Zanik wieloukładowy

Czym jest zanik wieloukładowy?

Zanik wieloukładowy, w skrócie MSA (od angielskiego Multiple System Atrophy), to rzadka choroba neurologiczna powodująca stopniowe niszczenie określonych obszarów mózgu1. W miarę postępu choroby następuje utrata funkcji i obumieranie różnych rodzajów komórek nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym1.

MSA to nazwa, która łączy cechy trzech wcześniejszych jednostek chorobowych. Były to zespół Shy-Dragera (zaburzenia związane z autonomicznym układem nerwowym), sporadyczna atrofia oliwkowo-mostowo-móżdżkowa oraz zwyrodnienie prążkowia i istoty czarnej1. Eksperci zauważyli, że te schorzenia mają wiele wspólnych cech, co doprowadziło do wprowadzenia jednej nazwy – zanik wieloukładowy.

Choroba została podzielona na dwa typy w zależności od dominujących objawów1:

• MSA-C – typ móżdżkowy, w którym najważniejszym objawem jest ataksja (zaburzenie koordynacji ruchów). Osoby z tym typem mają trudności z koordynacją ruchu, a także doświadczają zaburzeń autonomicznych i częstych upadków.
• MSA-P – typ parkinsonowski, którego objawy są podobne do tych występujących w chorobie Parkinsona. Na początku mogą dominować objawy parkinsonowskie, ale z czasem pojawiają się także zaburzenia autonomiczne i ataksja.

Kogo dotyka ta choroba?

Zanik wieloukładowy dotyka osoby dorosłe powyżej 30. roku życia. Objawy najczęściej pojawiają się między 50. a 59. rokiem życia1. Choroba jest uważana za rzadką – dotyka od 2 do 5 osób na 100 000, z szacunkowo 13 000 przypadków w Stanach Zjednoczonych1. Szacunki te są prawdopodobnie zaniżone, ponieważ MSA często bywa błędnie diagnozowane jako choroba Parkinsona lub otępienie czołowo-skroniowe1.

W Stanach Zjednoczonych chorobę tę ma około 25 000–75 000 Amerykanów, z około 10 000 nowych przypadków diagnozowanych każdego roku1. Liczbę przypadków trudno oszacować, ponieważ MSA jest podobne do innych zaburzeń i wielu pacjentów nie otrzymuje prawidłowej diagnozy w ciągu swojego życia1.

Objawy choroby

Zanik wieloukładowy charakteryzuje się połączeniem objawów wpływających zarówno na ośrodkowy układ nerwowy (kontrolujący ruchy ciała), jak i na autonomiczny układ nerwowy, który kontroluje mimowolne funkcje organizmu, takie jak ciśnienie krwi czy trawienie1.

Zazwyczaj jako pierwsze rozwijają się zaburzenia autonomiczne lub problemy z układem moczowym. Najczęstszym wczesnym objawem, który skłania pacjentów do wizyty u lekarza, jest niedociśnienie ortostatyczne – spadek ciśnienia krwi przy wstawaniu, powodujący zawroty głowy i uczucie omdlenia1.

Najczęstsze objawy MSA obejmują1:

• Spowolnienie, zmniejszenie zakresu i sztywność ruchów
• Drżenie
• Zaburzenia chodu i równowagi
• Problemy z koordynacją
• Stłumiony głos i niewyraźna mowa
• Zmniejszona mimika twarzy
• Zaburzenia autonomicznego układu nerwowego (wahania ciśnienia krwi, problemy z oddawaniem moczu, połykaniem i poceniem się)
• Napięcie i sztywność mięśni

MSA jest jednym z zaburzeń parkinsonowskich, które zaczyna się od objawów niemotorycznych i zaburzeń snu1. Autonomiczny układ nerwowy to wewnętrzny system organizmu kontrolujący większość mimowolnych funkcji ciała. Przykłady to: kontrola funkcji pęcherza moczowego, utrzymanie ciśnienia krwi oraz kontrola oddechu i częstości akcji serca1.

Choroba może również powodować szereg innych objawów, takich jak1:

• Odczuwanie zbyt wysokiej lub zbyt niskiej temperatury
• Problemy ze snem
• Hałaśliwy oddech, mimowolne wzdychanie i chrapanie
• Trudności z żuciem lub połykaniem
• Zaparcia
• Nieprzewidywalne śmianie się lub płacz

Diagnozowanie choroby

Diagnoza MSA jest trudna, szczególnie na wczesnym etapie przebiegu klinicznego, a lekarz pierwszego kontaktu często błędnie diagnozuje chorobę. Najczęstszą początkową diagnozą jest idiopatyczna choroba Parkinsona1.

Diagnoza MSA opiera się głównie na objawach klinicznych1. Jeśli lekarz rodzinny uważa, że masz objawy zaniku wieloukładowego lub podobnego schorzenia, zazwyczaj skieruje cię do specjalisty od chorób mózgu i układu nerwowego w szpitalu (neurologa)1.

Neurolog może zdiagnozować MSA na podstawie objawów, czasu ich trwania oraz szybkości narastania. Może być konieczne wykonanie pewnych badań w celu zbadania objawów i ustalenia ich przyczyn1.

Zdiagnozowanie MSA może być trudne, ponieważ nie ma specyficznego testu na tę chorobę. We wczesnych stadiach objawy mogą być również bardzo podobne do innych schorzeń, takich jak choroba Parkinsona1.

Aby zdiagnozować MSA, neurolog zbierze historię medyczną pacjenta, w tym objawy neurologiczne, i przeprowadzi badanie fizykalne1.

Leczenie i wsparcie

Obecnie nie ma lekarstwa na zanik wieloukładowy ani terapii, które mogłyby zatrzymać postęp choroby1. Głównym kierunkiem badań nad leczeniem są immunizacja, transplantacja i terapia komórkowa1.

Chociaż objawowe leczenie MSA może zapewnić znaczną poprawę jakości życia, korzyść ta jest często częściowa, ograniczona przez działania niepożądane i nie leczy podstawowej przyczyny choroby1.

Dostępne jest jednak leczenie i wsparcie, które pomaga w radzeniu sobie z objawami oraz w utrzymaniu komfortu i niezależności tak długo, jak to możliwe1. Będziesz wspierany przez zespół specjalistów medycznych, którzy pomogą w stworzeniu planu opieki1.

Zgodnie z wieloukładowym charakterem choroby i dowodami, że objawy ruchowe, niewydolność autonomiczna i depresja wpływają na ocenę jakości życia przez pacjentów, leczenie najlepiej osiąga się poprzez skoordynowane, wielodyscyplinarne podejście kierowane priorytetami pacjenta i celami opieki1.

Na przykład, możesz otrzymać leki na problemy ze snem lub zawroty głowy, a logopedia może pomóc w rozwiązaniu problemów z połykaniem i komunikacją1. Fizjoterapia również może być częścią leczenia wspomagającego.

Przebieg i rokowanie

Zanik wieloukładowy jest chorobą postępującą i ostatecznie śmiertelną1. Choroba zazwyczaj prowadzi do śmierci w ciągu 10 lat, ale czas przeżycia może być krótszy lub dłuższy w zależności od nasilenia objawów1.

MSA jest definiowany jako sporadyczna, szybko postępująca, wieloukładowa, neurodegeneracyjna choroba śmiertelna o nieznanej etiologii, charakteryzująca się klinicznie różnym nasileniem cech parkinsonowskich, zaburzeń móżdżkowych, autonomicznych, moczowo-płciowych oraz zaburzeń korowo-rdzeniowych1.