Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
5 badań klinicznych w tym schorzeniu
Badanie skuteczności N-acetylo-L-leucyny u pacjentów z zaburzeniami wywołanymi mutacją genu CACNA1A
AustriaBadanie terapii genowej z użyciem wektora wirusowego AAV9 z genem CTNNB1 u dzieci z zespołem CTNNB1
SłoweniaBadanie skuteczności lewodopy i karbidopy u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi związanymi z mutacją genu CTNNB1
FrancjaBadanie nad bezpieczeństwem i skutecznością radiprodilu u dzieci z zaburzeniem związanym z GRIN
BelgiaW skrócie
Zaburzenia neurorozwojowe to grupa schorzeń wpływających na rozwój mózgu i układu nerwowego, które mogą powodować trudności w myśleniu, komunikacji, uczeniu się i funkcjonowaniu społecznym. Dotyczą milionów dzieci i dorosłych na całym świecie, a zrozumienie ich mechanizmów otwiera nowe możliwości leczenia.
Zaburzenia neurorozwojowe to grupa schorzeń, które wpływają na sposób, w jaki mózg i układ nerwowy się rozwijają. Zaburzenia te mogą powodować zmiany w myśleniu, odczuwaniu emocji, używaniu języka oraz w zdolnościach fizycznych, takich jak ruch i koordynacja.
Zaburzenia neurorozwojowe zwykle rozpoczynają się przed osiągnięciem dorosłości i mogą trwać przez całe życie dorosłe. Często wiążą się z trudnościami w funkcjonowaniu społecznym i w komunikacji z innymi ludźmi.
Zaburzenia neurorozwojowe są złożonymi i różnorodnymi schorzeniami, które wpływają na wzrost i rozwój mózgu. Często łączą się z zaburzeniami funkcji poznawczych i ruchowych, komunikacji oraz zachowania adaptacyjnego.
W okresie ciąży i dzieciństwa mózg i układ nerwowy rozwijają się bardzo szybko, tworząc skomplikowane połączenia, które pozwalają ludziom funkcjonować. Jednak zmiany genetyczne lub wpływy środowiskowe mogą zakłócić rozwój mózgu, powodując zaburzenia neurorozwojowe, które mogą prowadzić do schorzeń trwających potencjalnie przez całe życie.
Istnieje wiele różnych rodzajów zaburzeń neurorozwojowych, które mogą dotykać dzieci i młodzież. Do najczęstszych zaburzeń neurorozwojowych należą:
Chociaż podręczniki diagnostyczne definiują zaburzenia neurorozwojowe jako odrębne jednostki, często występują one jednocześnie z dużą częstotliwością. To powoduje bardziej złożony obraz kliniczny, a w konsekwencji trudniejszą ocenę i leczenie.
Najczęstszym zaburzeniem neurorozwojowym jest niepełnosprawność intelektualna, która dotyka około 6,5 miliona ludzi w Stanach Zjednoczonych i nawet 200 milionów osób na całym świecie. Około jedno na 36 dzieci w USA zostało zdiagnozowanych z zaburzeniem ze spektrum autyzmu, co stanowi około 4% chłopców i 1% dziewcząt.
Dokładna przyczyna zaburzeń neurorozwojowych nie jest znana, ale badania sugerują, że może odgrywać w tym rolę połączenie czynników genetycznych i środowiskowych.
Badania wykazały również, że rzeczy związane z ciążą lub występujące podczas ciąży mogą być przyczyną zaburzeń neurorozwojowych, w tym niska masa urodzeniowa, przedwczesny poród oraz narażenie płodu na alkohol, narkotyki lub zanieczyszczenia, takie jak ołów.
Historia rodzinna zaburzeń neurorozwojowych zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia takich zaburzeń. Na przykład, jeśli rodzic ma diagnozę autyzmu, istnieje większa szansa, że jego dziecko również będzie miało ten stan.
Narażenie na pewne substancje podczas ciąży lub porodu może prowadzić do zaburzeń neurorozwojowych u niemowląt. Przykłady tych substancji obejmują alkohol, tytoń, kokainę, marihuanę i inne narkotyki. Inne wpływy środowiskowe obejmują uraz.
Pewne nieprawidłowości w mózgu mogą skutkować zaburzeniami neurorozwojowymi. Te nieprawidłowości mogą być strukturalne lub funkcjonalne. Nieprawidłowości strukturalne obejmują różnice w samej tkance mózgowej, podczas gdy nieprawidłowości funkcjonalne odnoszą się do zmian w aktywności mózgu.
Każde zaburzenie neurorozwojowe prezentuje się z różnymi objawami i różnym nasileniem. Ważne jest również, aby pamiętać, że objawy będą się różnić między poszczególnymi osobami.
Jednak niektóre typowe oznaki, na które należy zwrócić uwagę u dzieci i młodzieży z zaburzeniami neurorozwojowymi, obejmują opóźniony lub upośledzony rozwój mowy i języka.
Zaburzenia neurorozwojowe wpływają na funkcjonowanie osobiste, społeczne, akademickie i zawodowe, takie jak trudności z poznaniem, językiem i mową, umiejętnościami ruchowymi, zachowaniem, pamięcią, uczeniem się lub innymi funkcjami neurologicznymi.
Zapewnienie wczesnych interwencji dzieciom z zaburzeniami rozwojowymi może zoptymalizować ich wyniki rozwojowe, a badania przesiewowe są niezbędne do identyfikacji dzieci potrzebujących tych wymagających znacznych zasobów interwencji.
Testy diagnostyczne i procedury to badania medyczne, oceny lub techniki stosowane przez specjalistów ochrony zdrowia w celu zidentyfikowania obecności, nasilenia lub przyczyny stanu medycznego lub choroby. Te testy mogą być inwazyjne lub nieinwazyjne i mogą obejmować wykorzystanie obrazowania, analizy laboratoryjnej lub badania fizykalnego.
Zaburzenia neurorozwojowe zdefiniowane przez DSM-5 obejmują autyzm, ADHD, zaburzenia uczenia się, komunikacji i ruchowe oraz zaburzenia rozwoju intelektualnego (niepełnosprawność intelektualna). Zaburzenia neurorozwojowe mają początek we wczesnym okresie rozwojowym, typowo we wczesnym dzieciństwie.
Chociaż terapia neurorozwojowa dla dzieci w wieku przedszkolnym z zaburzeniami neurorozwojowymi niedawno stała się refundowana przez ubezpieczenie zdrowotne w niektórych krajach, istnieje niewiele dowodów dotyczących skuteczności programów wychowawczych dla rodziców i terapii neurorozwojowej dla dzieci z zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) lub zaburzeniem ze spektrum autyzmu (ASD).
Potrzeby dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi są zazwyczaj wielorakie – mogą potrzebować wsparcia farmakologicznego, edukacyjnego i psychoterapeutycznego oraz społecznego i ekonomicznego.
Badania wykazały, że możliwe jest odwrócenie pewnych deficytów molekularnych, elektrofizjologicznych i behawioralnych związanych z zaburzeniami neurorozwojowymi u dorosłych poprzez manipulacje genetyczne lub farmakologiczne. Ponadto, ostatnie badania sugerują, że plastyczność charakterystyczna dla okresów krytycznych może zostać reaktywowana w dorosłym mózgu poprzez manipulacje środowiskowe lub farmakoterapię.
Te badania otwierają fascynującą możliwość, że ukierunkowane leczenie farmakologiczne w połączeniu z programami treningowymi lub rehabilitacją mogą złagodzić lub odwrócić objawy zaburzeń neurorozwojowych.
Szkoły mają głęboki wpływ na dzieci, rodziny i społeczności. Szkolne usługi zdrowia psychicznego mają również potencjał do zniwelowania różnicy między potrzebami a ich zaspokojeniem poprzez dotarcie do dzieci, które w innym przypadku nie miałyby dostępu do tych usług. Te środowiska mogą zapewnić idealne warunki, w których programy dla zdrowia psychicznego dzieci mogą być zintegrowane w sposób opłacalny, akceptowalny kulturowo i niestigmatyzujący.
Szkolenie umiejętności wychowawczych ma na celu wzmocnienie lub wsparcie roli rodzicielskiej poprzez edukację i szkolenie, poprawiając tym samym wyniki emocjonalne i behawioralne dla dzieci. Metaanaliza zidentyfikowała cztery komponenty szkolenia umiejętności wychowawczych, które były szczególnie skuteczne: zwiększanie pozytywnych interakcji rodzic-dziecko, uczenie rodziców, jak komunikować się emocjonalnie ze swoimi dziećmi, uczenie rodziców stosowania przerwy jako środka dyscypliny.
Życie z osobą z zaburzeniem ze spektrum autyzmu wpływa na całą rodzinę. Spełnianie złożonych potrzeb osoby z zaburzeniem może obciążać rodziny stresem – emocjonalnym, finansowym, a czasami nawet fizycznym. Opieka wytchnieniowa może dać rodzicom i innym opiekunom rodzinnym potrzebną przerwę i pomóc w utrzymaniu dobrostanu rodziny.
Życie z zaburzeniem neurorozwojowym – takim jak autyzm, ADHD czy zaburzenie spektrum płodowego alkoholu – wiąże się z unikalnymi mocnymi stronami, perspektywami i wyzwaniami. Ale zbyt często potrzeby zdrowia psychicznego tych osób są pomijane, źle rozumiane lub przesłaniane przez skupienie się na diagnozie i zachowaniach.
Zaburzenia neurorozwojowe często występują razem z problemami zdrowia psychicznego, w tym lękiem i depresją spowodowanymi izolacją społeczną, przeciążeniem sensorycznym lub trudnościami z komunikacją, trudnościami w regulacji emocji, utrudniającymi radzenie sobie ze stresem, frustracją lub zmianami, oraz niską samooceną wynikającą z powtarzających się nieporozumień lub poczucia bycia "innym" w środowiskach, które nie są zbudowane dla neuroróżnorodności.
Przejście ze szkoły średniej do dorosłości może być szczególnie trudne dla osoby z zaburzeniem neurorozwojowym. Jest wiele ważnych, zmieniających życie decyzji do podjęcia, takich jak czy iść na studia lub do szkoły zawodowej, czy wejść na rynek pracy, a jeśli tak, jak i gdzie.
Ważne jest, aby zacząć myśleć o tym przejściu już w dzieciństwie, aby plany przejścia edukacyjnego zostały wdrożone – najlepiej do 14 roku życia, ale nie później niż do 16 roku życia – aby upewnić się, że osoba ma umiejętności potrzebne do rozpoczęcia kolejnej fazy życia.
Życie jest wyzwaniem dla osób z zaburzeniami neurorozwojowymi i ich rodzin ze względu na ciągłą potrzebę poruszania się w świecie, który często nie jest dostosowany i niedostępny. Kombinacja piętna społecznego, ograniczonych systemów wsparcia oraz codziennych zmagań z komunikacją, nauką, niezależnością lub schorzeniami medycznymi, takimi jak epilepsja lub problemy sensoryczne i ruchowe, może stworzyć znaczne obciążenia emocjonalne, praktyczne i finansowe.
Rodzice i opiekunowie dziecka z niepełnosprawnością rozwojową mają własne codzienne wyzwania. Pandemia COVID-19 dodała do nich kolejne, a rodziny często nawigowały nową rzeczywistość w izolacji.
Wsparcie zdrowia psychicznego nie jest uniwersalne. Dla osób z zaburzeniami neurorozwojowymi kluczowe jest, aby podejścia szanowały neuroróżnorodność i unikały patologizowania naturalnych różnic, odnosiły się do emocjonalnego wpływu piętna, prześladowania i wykluczenia, oferowały strategie radzenia sobie z lękiem, regulacją emocji i stresem oraz wspierały samoświadomość, odporność i pozytywną tożsamość.
Komunikuj się na poziomie rozwojowym swojego dziecka i używaj języka odpowiedniego dla wieku. Bądź pozytywnym wzorem dla swojego dziecka i pomagaj mu radzić sobie i zachowywać spokój. Przygotuj dziecko na sukces, ustalając system nagród, planując codzienną aktywność fizyczną i promując dobry sen. Obserwuj zmiany w zachowaniu dziecka – mogą to być oznaki, że dziecko staje się bardziej zestresowane lub niespokojne.
Znalezienie zasobów i planowanie na przyszłość może pomóc rodzinom poprawić ich jakość życia.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
