Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie skuteczności lewodopy i karbidopy u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi związanymi z mutacją genu CTNNB1

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy zaburzenia neurorozwojowego związanego z patogenną odmianą genu CTNNB1. Jest to choroba rzadka, która wpływa na rozwój układu nerwowego i funkcje motoryczne pacjentów. W ramach badania testowane jest leczenie z wykorzystaniem kombinacji dwóch leków: lewodopy i karbidopy, które są podawane w formie kapsułek doustnych.

Celem badania jest ocena wpływu leczenia na zdolności motoryczne pacjentów. Lewodopa jest podawana w dawce 3 mg/kg masy ciała na dobę, natomiast karbidopa w dwóch różnych dawkach: 0,3 mg/kg lub 0,75 mg/kg masy ciała na dobę. Leczenie będzie prowadzone przez okres 12 miesięcy.

W trakcie badania będą przeprowadzane regularne oceny funkcji motorycznych pacjentów, ich rozwoju poznawczego oraz jakości życia. Obserwowane będą również wszelkie działania niepożądane związane z zastosowanym leczeniem. Badanie ma charakter pilotażowy, co oznacza, że jest pierwszym krokiem w kierunku opracowania skutecznej terapii dla pacjentów z tym rzadkim schorzeniem.

Przebieg badania

To badanie ma 4 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    W pierwszym dniu badania (Dzień 1) zostanie przeprowadzona wstępna ocena sprawności ruchowej za pomocą skali GMFM-88.

    Dodatkowo zostanie wykonana ocena rozwoju poznawczego, językowego oraz jakości życia przy użyciu specjalnych testów.

  2. Krok 2

    Rozpoczęcie leczenia

    Pacjent rozpocznie przyjmowanie trzech leków w formie kapsułek doustnych:

    - Karbidopa w dawce 0,75 mg na kilogram masy ciała na dobę

    - Karbidopa w dawce 0,3 mg na kilogram masy ciała na dobę

    - Lewodopa w dawce 3 mg na kilogram masy ciała na dobę

  3. Krok 3

    Kontrola po 6 miesiącach

    Po 6 miesiącach przyjmowania leków zostanie wykonana ponowna ocena sprawności ruchowej (skala GMFM-88)

    Zostanie przeprowadzona ocena jakości życia oraz ogólnego stanu zdrowia

    Nastąpi sprawdzenie bezpieczeństwa leczenia poprzez badanie kliniczne i neurologiczne

  4. Krok 4

    Kontrola po 12 miesiącach

    Po roku leczenia odbędzie się końcowa ocena sprawności ruchowej (skala GMFM-88)

    Zostanie wykonana pełna ocena rozwoju poznawczego i językowego

    Nastąpi końcowa ocena jakości życia i ogólnego stanu zdrowia

    Zostanie przeprowadzona całościowa ocena bezpieczeństwa i tolerancji leczenia

Kto może wziąć udział w badaniu?

6 kryteriów

  • Wiek pacjenta musi mieścić się w przedziale od 1 roku do 15 lat włącznie
  • Pacjent musi być nosicielem patogennego wariantu genu CTNNB1 (jest to gen odpowiedzialny za rozwój układu nerwowego)
  • Do badania mogą zostać włączeni zarówno chłopcy jak i dziewczynki
  • Pacjent musi być zdolny do wykonania testu oceniającego funkcje motoryczne (GMFM-88 - jest to szczegółowa ocena umiejętności ruchowych składająca się z 88 elementów)
  • Rodzic lub opiekun prawny musi wyrazić świadomą zgodę na udział dziecka w badaniu
  • Pacjent musi być w stanie uczestniczyć we wszystkich zaplanowanych wizytach kontrolnych

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

10 kryteriów

  • Brak możliwości uczestnictwa w badaniu osób poniżej 2 roku życia oraz powyżej 18 roku życia
  • Brak potwierdzonej genetycznie mutacji genu CTNNB1 (gen odpowiedzialny za rozwój układu nerwowego)
  • Uczestnictwo w innym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 30 dni
  • Występowanie poważnych chorób współistniejących, które mogłyby wpłynąć na wyniki badania
  • Brak możliwości wykonania oceny motorycznej przy użyciu skali GMFM-88 (skala oceny funkcji motorycznych składająca się z 88 elementów)
  • Ciąża lub karmienie piersią
  • Znane alergie lub nadwrażliwość na składniki badanego leku
  • Stan zdrowia uniemożliwiający regularne wizyty kontrolne
  • Brak zgody opiekuna prawnego w przypadku osób niepełnoletnich
  • Występowanie zaburzeń psychicznych lub poznawczych uniemożliwiających współpracę podczas badania
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

L-dopa (lewodopa) to lek stosowany głównie w leczeniu zaburzeń motorycznych. Jest to substancja, która w organizmie przekształca się w dopaminę - neuroprzekaźnik odpowiedzialny za kontrolę ruchu. W tym badaniu lek jest używany do oceny jego wpływu na umiejętności motoryczne u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi związanymi z wariantem genu CTNNB1. Lewodopa może pomóc w poprawie kontroli ruchów, koordynacji i ogólnej sprawności ruchowej pacjentów.

Co już wiadomo o tej terapii

L-dopa - Lek podawany doustnie, będący prekursorem dopaminy, stosowany głównie w leczeniu zaburzeń neurologicznych i rozwojowych, szczególnie u pacjentów z mutacją genu CTNNB1. Substancja ta przekracza barierę krew-mózg i jest przekształcana w mózgu w dopaminę, która jest kluczowym neuroprzekaźnikiem odpowiedzialnym za kontrolę funkcji motorycznych. L-dopa jest szeroko stosowana w medycynie od wielu lat, a jej skuteczność została potwierdzona w licznych badaniach klinicznych, szczególnie w kontekście zaburzeń związanych z niedoborem dopaminy. W przypadku rzadkich chorób neurodegeneracyjnych, takich jak zaburzenia związane z genem CTNNB1, lek ten jest badany pod kątem poprawy funkcji motorycznych pacjentów, co jest oceniane za pomocą specjalistycznych skal, takich jak GMFM-88.

Badane choroby

Zaburzenie neurorozwojowe związane z genem CTNNB1 - Rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie CTNNB1, która wpływa na rozwój układu nerwowego. Charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, problemami z poruszaniem się i utrzymaniem równowagi. U pacjentów występują trudności w rozwoju mowy oraz różnego stopnia niepełnosprawność intelektualna. Choroba objawia się już we wczesnym dzieciństwie, wpływając na ogólny rozwój motoryczny i poznawczy dziecka. Zaburzenie to może również powodować problemy z koordynacją ruchową i napięciem mięśniowym. Osoby dotknięte tym schorzeniem mogą wykazywać cechy charakterystyczne w wyglądzie twarzy oraz problemy ze wzrokiem.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IINumer badania2024-514852-34-01Kod protokołuRECHMPL23_0426Planowana liczba uczestników7 osóbSponsorCentre Hospitalier Universitaire De Montpellier

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).