Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
3 badania kliniczne w tym schorzeniu
Długoterminowe badanie GLM101 u pacjentów z PMM2-CDG
CzechyBadanie wpływu semaglutydu na kontrolę metaboliczną u pacjentów z zaburzeniami ze spektrum schizofrenii stosujących leki przeciwpsychotyczne
NorwegiaBadanie wpływu GLM101 na pacjentów z PMM2-CDG: ocena bezpieczeństwa i skuteczności u dorosłych, młodzieży i dzieci
HiszpaniaW skrócie
Zaburzenia metaboliczne to grupa schorzeń, które wpływają na sposób, w jaki organizm przetwarza i wykorzystuje składniki odżywcze z pożywienia. Mogą znacząco zwiększyć ryzyko poważnych chorób, takich jak cukrzyca typu 2, choroby serca czy udar mózgu, ale każdy z objawów można leczyć zmianami stylu życia i lekami.
Zaburzenie metaboliczne to schorzenie, które negatywnie wpływa na przetwarzanie i dystrybucję makroskładników odżywczych, takich jak białka, tłuszcze i węglowodany w organizmie. Zaburzenia metaboliczne powstają, gdy nieprawidłowe reakcje chemiczne w organizmie zakłócają normalny proces metaboliczny.
Mogą one również wynikać z wrodzonej nieprawidłowości pojedynczego genu, przy czym większość z nich dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że zaburzenie ujawnia się tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców.
Metabolizm to proces, którego organizm używa do uzyskania lub wytworzenia energii z pożywienia, które jemy. Pożywienie składa się z białek, węglowodanów i tłuszczy. Substancje chemiczne w układzie pokarmowym rozkładają części pożywienia na cukry i kwasy, które są paliwem organizmu.
Organizm może wykorzystać to paliwo od razu lub może je zmagazynować w tkankach ciała, takich jak wątroba, mięśnie i tkanka tłuszczowa. Zaburzenie metaboliczne występuje, gdy nieprawidłowe reakcje chemiczne w organizmie zakłócają ten proces. Gdy tak się dzieje, możemy mieć zbyt dużo niektórych substancji lub zbyt mało innych, których potrzebujemy, aby pozostać zdrowymi.
Metabolizm odnosi się do trwających procesów biochemicznych, które utrzymują funkcjonowanie żywych organizmów. Jest to równowaga dwóch procesów: katabolizmu, który wytwarza energię poprzez rozkład większych cząsteczek na mniejsze, oraz anabolizmu, który buduje większe cząsteczki z mniejszych.
Zespół metaboliczny to grupa schorzeń, które razem zwiększają ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, cukrzycy typu 2 i udaru mózgu. Może prowadzić również do innych problemów zdrowotnych, takich jak schorzenia związane z gromadzeniem się blaszek w ścianach tętnic (miażdżyca) i uszkodzenia narządów.
Zespół metaboliczny jest również określany innymi nazwami, takimi jak: Zespół X, zespół insulinooporności czy zespół dysmetaboliczny.
Osoba spełnia kryteria zespołu metabolicznego, jeśli ma przynajmniej trzy z następujących pięciu schorzeń:
Wszystkie te schorzenia indywidualnie zwiększają ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, cukrzycy typu 2 i udaru mózgu. Ale gdy mamy trzy lub więcej, ryzyko wzrasta znacząco. Rozpoznanie zespołu metabolicznego powinno być traktowane jako ostrzeżenie, aby spróbować zmienić aspekty zdrowia w celu obniżenia ryzyka.
Według definicji stosowanej w placówkach medycznych, osoba ma zespół metaboliczny, gdy występują u niej przynajmniej 3 z następujących pomiarów:
Według Amerykańskiego Stowarzyszenia Kardiologicznego, 47 milionów Amerykanów ma trzy lub więcej schorzeń składających się na zespół metaboliczny. Badania pokazują, że występowanie zespołu metabolicznego jest w wzroście.
Istnieją różne grupy zaburzeń metabolicznych. Niektóre z nich wpływają na rozkład aminokwasów, węglowodanów lub lipidów (tłuszczy). Inna grupa, choroby mitochondrialne, wpływa na części komórek, które wytwarzają energię.
Zaburzenie metaboliczne może rozwinąć się, gdy niektóre narządy, takie jak wątroba lub trzustka, ulegną chorobie lub nie działają prawidłowo. Cukrzyca jest przykładem takiego zaburzenia.
Dziedziczne zaburzenia metaboliczne są jedną z przyczyn zaburzeń metabolicznych i występują, gdy wadliwy gen powoduje niedobór enzymu. Te choroby, z których istnieje wiele podtypów, są znane jako wrodzone błędy metabolizmu.
Choroby metaboliczne mogą również wystąpić, gdy wątroba lub trzustka nie funkcjonują prawidłowo.
Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu metabolicznego jest większe, jeśli:
Niektóre objawy, które mogą wystąpić w przypadku zaburzeń metabolicznych, to letarg (wyczerpanie), utrata wagi, żółtaczka i drgawki. Objawy wyrażane różnią się w zależności od rodzaju zaburzenia metabolicznego.
Istnieją cztery kategorie objawów: objawy ostre, objawy ostre o późnym początku, objawy ogólne postępujące oraz objawy trwałe.
Zespół metaboliczny może zostać rozpoznany, jeśli występują co najmniej 3 spośród wspomnianych wcześniej kryteriów dotyczących obwodu talii, poziomu glukozy na czczo, poziomu triglicerydów, cholesterolu HDL i ciśnienia krwi.
Zaburzenia metaboliczne mogą być diagnozowane na wiele sposobów, w tym przez testy DNA. Lekarz może zlecić różne badania krwi, w tym badania poziomu cukru, cholesterolu i triglicerydów, aby ocenić stan metaboliczny pacjenta.
Ważne jest leczenie przyczyn zespołu metabolicznego. Leczenie może obejmować:
Operacja pomostowania żołądkowego lub inne operacje zmniejszające wagę mogą pomóc w leczeniu zespołu metabolicznego.
Leki mogą pomóc w zarządzaniu:
Głównym celem leczenia będzie zapobieganie lub zmniejszenie ryzyka zawału serca, udaru mózgu i cukrzycy typu 2. Zespół medyczny rozpocznie od zmian stylu życia i doradzi w zakresie bezpiecznych i zdrowych sposobów utraty wagi poprzez regularne ćwiczenia i zobowiązanie się do zdrowszej diety.
Staraj się ćwiczyć co najmniej 30 minut dziennie przez większość dni. Powinieneś czuć, jak przyspiesza tętno. Pływanie, jazda na rowerze i ogrodnictwo również się liczą. Jeśli masz krokomierz, użyj go, aby śledzić liczbę kroków, które robisz każdego dnia, i dąż do 10 000 lub więcej.
Jedz zdrowo. Możesz potrzebować zmiany rodzajów spożywanych pokarmów i sposobu ich przygotowywania. Ważne jest również zwracanie uwagi na wielkość porcji i ograniczanie kalorii. Bądź świadomy tego, co jest na twoim talerzu i zapytaj, czy możesz skorzystać z diety dla zdrowia serca, takiej jak dieta DASH, zdrowa dieta wegetariańska lub dieta śródziemnomorska.
Ogranicz alkohol.
Istnieją fundamentalne zasady, które sprawdzają się we wszystkich trzech głównych zaburzeniach metabolicznych (wysokie ciśnienie krwi, wysokie triglicerydy i wysoki poziom cukru we krwi):
Aby zmniejszyć szanse na rozwój zespołu metabolicznego, należy podjąć następujące kroki:
Jeśli masz zespół metaboliczny, głównym celem leczenia będzie zapobieganie lub zmniejszenie ryzyka zawału serca, udaru mózgu i cukrzycy typu 2.
Istotne jest regularne monitorowanie swojego stanu zdrowia i współpraca z zespołem medycznym. Może to obejmować regularne wizyty u lekarza, badania krwi i pomiary ciśnienia krwi.
Kluczowe jest utrzymanie zmian w stylu życia w dłuższej perspektywie. Chociaż może to być trudne, pamiętaj, że każda poprawa w diecie, aktywności fizycznej czy utracie wagi może znacząco wpłynąć na obniżenie ryzyka poważnych komplikacji zdrowotnych.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
