Zespół Cushinga zależny od przysadki

Czym jest zespół Cushinga zależny od przysadki

Zespół Cushinga zależny od przysadki, zwany także chorobą Cushinga, jest szczególną postacią zespołu Cushinga. Nazwa pochodzi od nazwiska Harvey'a Cushinga, wybitnego amerykańskiego neurochirurga, który jako pierwszy opisał tę chorobę u pacjentów w 1912 roku1.

choroba Cushinga, hiperkortyzolemizm zależny od przysadki

Zespół Cushinga zależny od przysadki rozwija się, gdy w organizmie znajduje się zbyt dużo hormonu zwanego kortyzolem. Kortyzol jest hormonem steroidowym często nazywanym "hormonem stresu", ponieważ organizm uwalnia jego dodatkowe ilości w sytuacjach stresowych2. W przypadku tej choroby nadmiar kortyzolu powstaje nie przez leki, ale jest produkowany przez sam organizm w wyniku obecności guza w przysadce mózgowej3.

To rzadka, ale poważna choroba endokrynologiczna. Częstość występowania wynosi od 1,2 do 2,4 przypadków na milion osób rocznie4. Według innych źródeł szacowana częstość to 1 na 200 000 osób, choć choroba ta jest obecnie wykrywana częściej, gdy jest specjalnie poszukiwana1.

Przyczyny choroby

Główną przyczyną zespołu Cushinga zależnego od przysadki jest niewielki, łagodny guz przysadki mózgowej1. Przysadka to mały gruczoł wielkości ziarna grochu, znajdujący się w mózgu, u podstawy czaszki. W normalnych warunkach wydziela ona hormony regulujące wzrost i prawidłowe funkcjonowanie organizmu5.

Guz przysadki, choć zwykle łagodny (nienowotworowy), produkuje nadmierne ilości hormonu zwanego ACTH (hormon adrenokortykotropowy)1. Ten z kolei pobudza nadnercza do produkcji zbyt dużej ilości kortyzolu. Nadnercza to dwa małe gruczoły znajdujące się tuż nad każdą nerką1.

Kortyzol odgrywa kluczową rolę w organizmie. Pomaga w utrzymaniu ciśnienia krwi, regulowaniu poziomu cukru we krwi, zmniejszaniu stanów zapalnych, tworzeniu wspomnień, kontrolowaniu oddychania, równoważeniu soli w organizmie oraz przekształcaniu pożywienia w energię2.

Objawy i symptomy

Objawy zespołu Cushinga zależnego od przysadki rozwijają się zwykle stopniowo, dlatego rozpoznanie może nie być od razu jasne1. Choroba wpływa na wiele różnych układów i narządów w organizmie, ponieważ kortyzol odgrywa rolę w wielu procesach fizjologicznych4.

Szybki przyrost masy ciała w okolicy brzucha i twarzy jest zwykle pierwszym zauważalnym objawem choroby Cushinga4. Osoby z tą chorobą mogą doświadczać jednego lub większej liczby z następujących objawów:

• Okrągła, zaczerwieniona twarz – zaczerwienienie może być trudniejsze do zauważenia na skórze oliwkowej lub ciemnej2
• Większa ilość tkanki tłuszczowej na szyi, górnej części pleców, klatce piersiowej i brzuchu – ręce i nogi mogą wyglądać na chude w porównaniu z resztą ciała2
• Tzw. "garb bizoła" – poduszka tłuszczowa między łopatkami4
• Skóra łatwo pokrywająca się siniakami oraz rozstępy na brzuchu, biodrach, piersiach i pod pachami2
• Osłabienie mięśni, szczególnie w górnej części ramion i nóg2
• Zmniejszone libido (utrata popędu seksualnego)2
• Zmiany nastroju, takie jak uczucie drażliwości, niepokoju lub depresji2
• Nieregularne miesiączki lub całkowite ich ustanie2
• Nadmierny wzrost włosów (hirsutyzm)2
• Wysokie ciśnienie krwi4
• Cukrzyca4
• Niewyjaśniona osteoporoza lub łamliwe kości4
• Problemy z pamięcią i koncentracją – ogólne "zamglenie umysłu"4
• Zwiększone pragnienie i częstsze oddawanie moczu1

Objawy mogą się różnić u poszczególnych osób i występować w różnym nasileniu4. Bez leczenia choroba ma charakter postępujący, co oznacza, że z czasem pogarsza się6.

Narządy i układy dotknięte chorobą

• Przysadka mózgowa
• Nadnercza
• Układ hormonalny
• Mózg

Zespół Cushinga zależny od przysadki wpływa na wiele różnych układów organizmu. Przysadka mózgowa i nadnercza są bezpośrednio zaangażowane w powstawanie choroby. Podwzgórze, czyli część mózgu znajdująca się powyżej przysadki, wraz z przysadką i nadnerczami kontroluje poziom kortyzolu w organizmie2.

Rozpoznanie choroby

Jeśli lekarz rodzinny podejrzewa zespół Cushinga, może zlecić badanie poziomu kortyzolu we krwi, moczu lub ślinie7. Proces diagnostyczny może być złożony i czasochłonny.

W przypadku stwierdzenia podwyższonego poziomu kortyzolu pacjent może zostać skierowany do specjalisty od hormonów, czyli endokrynologa, w celu przeprowadzenia dalszych badań sprawdzających funkcję przysadki lub nadnerczy7.

Dalsze badania mogą obejmować badania krwi oraz badania obrazowe mózgu i nerek7. Te badania obrazowe pomagają zlokalizować możliwe guzy i ocenić ich rozmiar.

Diagnoza zespołu Cushinga może zająć od 5 do 7 lat4. To długi czas wynika z faktu, że objawy mogą być bardzo różnorodne, a choroba rozwija się stopniowo, co może opóźnić rozpoznanie1.

Możliwości leczenia

Leczenie zespołu Cushinga zależnego od przysadki zależy od tego, co wywołuje chorobę i jak nasilone są objawy7. Istnieje kilka opcji terapeutycznych, które mogą być stosowane pojedynczo lub w połączeniu.

Operacja przysadki jest leczeniem pierwszego wyboru w zespole Cushinga zależnym od przysadki8. Chirurdzy często stosują podejście minimalnie inwazyjne do usunięcia guzów przysadki wywołujących chorobę6. Po operacji u około 78% pacjentów dochodzi do remisji choroby w okresie 10 lat po zabiegu, jednak u około 13% pacjentów występuje nawrót, co oznacza, że niemal jedna trzecia pacjentów doświadcza w dłuższej perspektywie niepowodzenia leczenia chirurgicznego8.

Leczenie farmakologiczne może być stosowane jako opcja terapeutyczna. Istnieją leki kontrolujące ilość kortyzolu produkowanego przez nadnercza7. Te leki mogą być wykorzystywane gdy operacja nie jest możliwa lub gdy choroba nawróciła po zabiegu.

Radioterapia może być zastosowana w celu zniszczenia łagodnego guza przysadki7. Jest to zaawansowana technologia wykorzystująca ukierunkowane promieniowanie6.

W niektórych przypadkach może być konieczna ponowna operacja przysadki, jeśli choroba nie ustąpiła lub nawróciła po pierwszym zabiegu5.

W sytuacjach, gdy inne metody leczenia zawiodły, może być rozważane usunięcie nadnerczy (adrenalektomia obustronna)5. Po takiej operacji pacjent będzie musiał przez całe życie przyjmować leki zastępujące hormony wytwarzane przez nadnercza7.

Dzięki leczeniu pacjenci mogą prowadzić aktywne życie z mniejszą liczbą objawów6. Istotne jest, aby pamiętać, że zespół Cushinga może być poważny, jeśli nie jest leczony1.

Częstość występowania

Zespół Cushinga zależny od przysadki jest rzadką chorobą. Występuje z częstością od 1,2 do 2,4 przypadków na milion osób rocznie4. Jest to trzy razy częstsze u kobiet niż u mężczyzn, najczęściej między 30 a 60 rokiem życia4.

Najwięcej przypadków choroby Cushinga diagnozuje się u osób w wieku między 30 a 40 lat1. Chociaż choroba jest rzadka u dzieci, zostały zdiagnozowane przypadki u dzieci tak młodych jak sześcioletnie1.

Nie są znane żadne czynniki środowiskowe wywołujące chorobę i nie jest ona dziedziczna1. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) definiuje rzadką chorobę jako stan dotykający mniej niż 200 000 osób4.