Talasemia Podstawowe informacje

Czym jest talasemia?

Talasemia to grupa dziedzicznych zaburzeń krwi, które wpływają na produkcję hemoglobiny, czyli białka znajdującego się w czerwonych krwinkach krwi. Hemoglobina pełni niezwykle ważną rolę – umożliwia czerwonym krwinkom przenoszenie tlenu do wszystkich tkanek i komórek organizmu, dostarczając im niezbędnego paliwa do prawidłowego funkcjonowania.1

U osób z talasemią organizm wytwarza mniej sprawnej hemoglobiny, a szpik kostny produkuje mniej zdrowych czerwonych krwinek. Stan, w którym mamy zbyt mało czerwonych krwinek, nazywamy niedokrwistością lub anemią. Ponieważ czerwone krwinki są odpowiedzialne za dostarczanie tlenu do wszystkich komórek ciała, ich niedobór powoduje, że tkanki nie otrzymują wystarczającej ilości tlenu potrzebnego do wytwarzania energii i prawidłowego działania.2

Hemoglobina składa się z dwóch różnych białek: alfa i beta. Gdy mówimy o „alfa" lub „beta" talasemii, odnosimy się do tego, która część hemoglobiny nie jest prawidłowo wytwarzana. Jeśli którakolwiek z tych części nie jest produkowana w odpowiedniej ilości, czerwone krwinki nie formują się prawidłowo i nie mogą przenosić wystarczającej ilości tlenu.2

Epidemiologia – kogo dotyka talasemia

Talasemia jest najczęstszą dziedziczną chorobą krwi na świecie. Dotyka ona ludzi z różnych grup etnicznych, ale szczególnie powszechna jest wśród osób pochodzących z określonych regionów geograficznych. W 2015 roku szacowano, że na całym świecie 280 milionów ludzi żyje z różnymi formami talasemii.3

Mutacje genowe powodujące talasemię pojawiły się w ludzkiej populacji jako częściowa ochrona przed malarią. Dlatego choroba ta najczęściej występuje u osób, których przodkowie pochodzili z regionów, gdzie malaria była lub jest powszechna. Do takich obszarów należą: Afryka, południowa Europa (szczególnie region Morza Śródziemnego), Bliski Wschód oraz Azja Zachodnia, Południowa i Wschodnia.1

Talasemia beta występuje najczęściej u osób pochodzenia śródziemnomorskiego. W mniejszym stopniu może również dotykać Chińczyków, innych Azjatów oraz Afroamerykanów. Z kolei talasemia alfa najczęściej pojawia się u osób z Azji Południowo-Wschodniej, Bliskiego Wschodu, Chin oraz u osób pochodzenia afrykańskiego.4

Przyczyny talasemii

Talasemia jest spowodowana wadliwymi genami, które wpływają na produkcję hemoglobiny. Geny kontrolujące produkcję globiny znajdują się na chromosomie 16 (geny alfa globiny) oraz chromosomie 11 (geny beta, gamma i delta).5

Dziecko może urodzić się z talasemią tylko wtedy, gdy odziedziczy wadliwe geny od obojga rodziców. Na przykład, jeśli oboje rodzice mają wadliwy gen powodujący talasemię beta major, istnieje 1 szansa na 4, że każde ich dziecko urodzi się z tą chorobą. Rodzice dziecka z talasemią są zazwyczaj nosicielami – oznacza to, że mają tylko jeden wadliwy gen i sami nie chorują.6

Istnieje wiele form talasemii, z których każda ma liczne podtypy. Zarówno talasemia alfa, jak i beta obejmują następujące dwie formy: talasemia major (cięższa postać) oraz talasemia minor (łagodniejsza postać, często określana jako cecha lub nosicielstwo).4

Czynniki ryzyka

Głównym czynnikiem ryzyka talasemii jest pochodzenie etniczne i geograficzne. Choroba ta szczególnie dotyka osoby, których przodkowie pochodzą z regionów, gdzie malaria jest lub była powszechna. Obejmuje to obszary wokół Morza Śródziemnego, Afrykę, Bliski Wschód oraz części Azji.1

Historia rodzinna talasemii stanowi istotny czynnik ryzyka. Jeśli w rodzinie występowały przypadki tej choroby, ryzyko urodzenia dziecka z talasemią jest wyższe. Osoby, które planują założenie rodziny i mają pochodzenie z obszarów wysokiego ryzyka lub znają przypadki talasemii w rodzinie, powinny rozważyć badania genetyczne przed poczęciem dziecka.7

Warto podkreślić, że talasemia nie jest chorobą zakaźną – nie można jej zarazić się od innych ludzi ani przekazać poprzez kontakt. Jest to wyłącznie dziedziczne zaburzenie genetyczne przekazywane z pokolenia na pokolenie.2

Objawy talasemii

Objawy talasemii mogą się znacznie różnić w zależności od typu choroby i jej nasilenia. Większość osób urodzonych z talasemią doświadcza problemów zdrowotnych już kilka miesięcy po urodzeniu. Łagodniejsze przypadki mogą nie być zauważalne aż do późniejszego dzieciństwa lub nawet wieku dorosłego.6

Najcięższa forma talasemii alfa major powoduje obumarcie płodu (śmierć nienarodzonego dziecka podczas porodu lub w późnych stadiach ciąży). Dzieci urodzone z talasemią beta major, zwaną także niedokrwistością Cooleya, są normalne przy urodzeniu, ale rozwijają ciężką niedokrwistość w ciągu pierwszego roku życia.4

Główne stany zdrowotne związane z talasemią to niedokrwistość oraz nadmierna ilość żelaza w organizmie. Niedokrwistość objawia się jako ciężkie zmęczenie, osłabienie, duszność, kołatanie serca, nieregularne bicie serca oraz blada skóra, co wynika z niedoboru hemoglobiny. Problem nadmiaru żelaza jest spowodowany regularnymi transfuzjami krwi stosowanymi w leczeniu niedokrwistości i może prowadzić do problemów z sercem, wątrobą oraz zaburzeń hormonalnych, jeśli nie jest właściwie leczony.6

Inne objawy talasemii mogą obejmować: zniekształcenia kości twarzy, zmęczenie, opóźniony wzrost, ciemny mocz (w związku z rozpadem czerwonych krwinek), powiększoną śledzionę oraz żółtawą skórę.4 Niektórzy ludzie mogą również doświadczać opóźnionego wzrostu, słabych i kruchych kości (osteoporoza) oraz obniżonej płodności.6

Zapobieganie talasemii

Ponieważ talasemia jest chorobą dziedziczną, nie ma sposobu, aby zapobiec jej występowaniu u osoby, która już odziedziczyła wadliwe geny. Jednakże pary planujące rodzicielstwo mogą podjąć kroki, aby zrozumieć swoje ryzyko przekazania choroby dzieciom.7

Zaleca się, aby wszystkie pary zostały przebadane pod kątem statusu nosiciela talasemii przed założeniem rodziny. Jest to szczególnie istotne dla osób pochodzących z regionów, gdzie talasemia jest powszechna. Badania przesiewowe mogą pomóc parom zrozumieć, czy są nosicielami i jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z chorobą.7

W ciąży oferuje się badania prenatalne wszystkim kobietom w ciężarze, aby sprawdzić, czy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z talasemią. Niektóre typy mogą być również wykryte podczas badania noworodków (test pięty).6 Dla par, w których oboje partnerzy są nosicielami, dostępne są opcje takie jak poradnictwo genetyczne, badania prenatalne oraz procedury wspomaganego rozrodu.7

Patofizjologia – jak talasemia wpływa na organizm

W normalnym organizmie dorosłego człowieka hemoglobina A, składająca się z dwóch łańcuchów alfa i dwóch beta, stanowi około 95% całej hemoglobiny. Występują również dwie mniejsze hemoglobiny: hemoglobina A2, składająca się z dwóch łańcuchów alfa i dwóch delta (około 2-3,5% hemoglobiny) oraz hemoglobina F (płodowa), składająca się z dwóch łańcuchów alfa i dwóch gamma (mniej niż 2%).5

Hemoglobina F jest produkowana przez płód w macicy i do około 48 tygodnia po urodzeniu. Ma ona wysokie powinowactwo do tlenu, co pozwala na pobieranie tlenu z krwi matki i dostarczanie go do płodu. Po urodzeniu produkcja hemoglobiny dorosłej szybko wzrasta, a produkcja hemoglobiny płodowej spada.5

W talasemii zmniejszona produkcja hemoglobiny prowadzi do niedokrwistości we wczesnym wieku. Organizm próbuje kompensować niedobór poprzez zwiększenie produkcji czerwonych krwinek w śpiegu kostnym, co może prowadzić do powiększenia kości i ich zniekształceń, szczególnie w kościach twarzy i czaszki. Zwiększona produkcja czerwonych krwinek wymaga również większej ilości kwasu foliowego, co może prowadzić do jego niedoboru.8

Regularne transfuzje krwi, które są główną metodą leczenia ciężkich postaci talasemii, prowadzą do gromadzenia się żelaza w organizmie. Nadmiar żelaza jest najpierw magazynowany w wątrobie, a gdy jej pojemność zostanie wyczerpana, zaczyna się gromadzić w innych narządach, takich jak serce i gruczoły wydzielania wewnętrznego, gdzie może powodować poważne uszkodzenia.9