Struniak to niezwykle rzadki, złośliwy nowotwór kości, który rozwija się w kręgosłupie lub podstawie czaszki. Choć rośnie zazwyczaj powoli, jego leczenie bywa skomplikowane ze względu na umiejscowienie w pobliżu delikatnych struktur nerwowych. Choroba ta może dotknąć każdego, niezależnie od wieku, choć najczęściej diagnozowana jest u osób po czterdziestym roku życia.
Najważniejsze informacje
check_circleStruniak to niezwykle rzadki nowotwór kości – diagnozowany tylko u 1 osoby na milion rocznie – co sprawia, że większość lekarzy nigdy go nie spotka w swojej karierze.
check_circleGuz powstaje z pozostałości komórek struny grzbietowej, które normalnie powinny całkowicie zaniknąć przed urodzeniem, ale czasami niewielkie ich fragmenty pozostają przez całe życie.
check_circleNajbardziej typowe lokalizacje to podstawa czaszki i kość krzyżowa – każda stanowi około 35 procent przypadków – a kolejne 30 procent pojawia się w ruchomym kręgosłupie.
check_circleStruniak rośnie bardzo powoli i pacjenci często mają objawy przez wiele lat, zanim zostanie postawiona diagnoza, co wynika z podobieństwa objawów do powszechnych dolegliwości.
check_circleJedynym sposobem na całkowite wyleczenie jest operacja chirurgiczna z całkowitym usunięciem guza, ale z powodu lokalizacji blisko rdzenia kręgowego i pnia mózgu jest to często niezwykle trudne.
check_circleNawet po udanym leczeniu guz ma silną tendencję do nawracania w tym samym miejscu, a u 30-40 procent pacjentów pojawią się przerzuty do innych organów, najczęściej do płuc.
check_circleWysokie dawki radioterapii, szczególnie protonowej, są kluczowe po operacji, ponieważ pozwalają zniszczyć pozostałości guza bez nadmiernego uszkadzania zdrowych tkanek.
check_circleMniej niż 5 procent przypadków dotyczy dzieci i młodych dorosłych, co czyni młodych pacjentów wyjątkowo rzadką grupą w ramach już niezwykle rzadkiej choroby.
Czym jest struniak?
Struniak to rzadki, złośliwy guz kostny, który powstaje w kręgosłupie lub w podstawie czaszki. Należy do grupy nowotworów określanych mianem mięsaków, czyli złośliwych guzów kości i tkanek miękkich. Struniaki stanowią około 3 procent wszystkich nowotworów kości i około 20 procent pierwotnych guzów kręgosłupa. Są najczęstszym guzem występującym w kości krzyżowej oraz w szyjnym odcinku kręgosłupa.
Guz ten zwykle rośnie powoli, często przez długi czas nie dając żadnych objawów. Później może wywoływać dolegliwości przez wiele lat, zanim zostanie wykryty przez lekarzy. Struniaki pochodzą z komórek, które powstają we wczesnym okresie rozwoju kręgosłupa dziecka w łonie matki – są to komórki struny grzbietowej, struktury obecnej u płodu. W trakcie rozwoju większość komórek struny grzbietowej zostaje zastąpiona przez kość, ale czasami niewielkie obszary tych komórek mogą pozostać u dorosłych i przekształcić się w nowotwór.
Gdzie najczęściej występuje struniak?
Struniaki mogą pojawić się w dowolnym miejscu wzdłuż kręgosłupa, ale istnieją lokalizacje, w których występują najczęściej. Około 35 procent guzów rozwija się w podstawie kręgosłupa, w kości zwanej kością krzyżową. Kolejne 35 procent przypadków dotyczy miejsca, gdzie kręgosłup łączy się z czaszką – te guzy nazywane są struniakami stoku podstawy czaszki, ponieważ najczęściej zajmują kość określaną jako stok. Około 30 procent struniaków rozwija się w kręgach ruchomego kręgosłupa, najczęściej w drugim kręgu szyjnym, a następnie w odcinku lędźwiowym i piersiowym kręgosłupa.
Bardzo rzadko struniaki mogą pojawić się poza kręgosłupem i podstawą czaszki – takie przypadki określa się jako pozaosiowe struniaki. Są one niezwykle rzadkie i stanowią wyjątek od typowej lokalizacji tego nowotworu.
Epidemiologia – jak często występuje struniak?
Struniak jest niezwykle rzadkim nowotworem. Diagnozowany jest zaledwie u 1 osoby na milion ludzi rocznie. Oznacza to, że każdego roku pojawia się bardzo niewiele nowych przypadków tej choroby. Szacuje się, że liczba osób obecnie żyjących ze struniakiem wynosi około 8 na milion populacji. Dla porównania, w Wielkiej Brytanii żyje około 500 osób z tą chorobą.
Choroba ta może wystąpić w każdym wieku – od niemowlęctwa aż po podeszły wiek. Jednak najczęściej rozpoznawana jest u osób między 40. a 60. rokiem życia, przy czym typowy wiek diagnozy przypada na środek piątej dekady życia. Struniak występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet, w stosunku około 1,6 do 1. Jest on jeszcze rzadszy w populacji afrykańskiej. Struniaki podstawy czaszki częściej występują u młodszych osób niż te zlokalizowane w innych częściach kręgosłupa.
Przyczyny powstawania struniaka
Dokładne przyczyny, dla których u niektórych osób rozwija się struniak, nie są w pełni poznane. Wiadomo jednak, że guz ten powstaje z pozostałości embrionalnych komórek struny grzbietowej. Struna grzbietowa to struktura, która rozwija się we wczesnym okresie życia płodowego i bierze udział w formowaniu kręgosłupa. W normalnych warunkach, w miarę rozwoju dziecka, komórki struny grzbietowej zostają zastąpione przez tkankę kostną.
Czasami jednak niewielkie skupiska tych komórek mogą pozostać w organizmie dorosłego człowieka. To właśnie te pozostałości komórek strunowych, które nie zostały prawidłowo wchłonięte podczas rozwoju, mogą później przekształcić się w nowotwór. Najbardziej prawdopodobne miejsca pozostawienia takich komórek to właśnie obszar stoków podstawy czaszki i region kości krzyżowej i guzicznej, czyli dolna część kręgosłupa – stąd właśnie struniaki najczęściej występują w tych lokalizacjach.
Czynniki ryzyka
W zdecydowanej większości przypadków struniak występuje sporadycznie, co oznacza, że pojawia się losowo, bez wyraźnego związku z historią rodzinną czy stylem życia. Większość osób, u których rozwija się ten nowotwór, nie ma żadnych krewnych, którzy również by na niego chorowali. Nie zidentyfikowano także konkretnych czynników środowiskowych ani behawioralnych, które zwiększałyby ryzyko zachorowania.
Istnieje jednak bardzo niewielka grupa rodzin na całym świecie, w których struniak występuje u kilku członków. W czterech takich rodzinach odkryto, że duplikacja genu brachyury była odpowiedzialna za powstawanie choroby. Gen ten odgrywa kluczową rolę w rozwoju struny grzbietowej podczas życia płodowego, a jego nieprawidłowości mogą prowadzić do rozwoju nowotworu. Taka dziedziczna forma struniaka jest jednak niezwykle rzadka. Jeśli w rodzinie dwie osoby miały struniaka, zaleca się, aby inni członkowie rodziny byli okresowo badani w kierunku rozwoju tego nowotworu.
Objawy struniaka
Objawy struniaka różnią się w zależności od tego, gdzie znajduje się guz. Ponieważ nowotwór ten rośnie powoli, ludzie często doświadczają objawów przez wiele miesięcy, a nawet lat, zanim zostanie postawiona diagnoza. To opóźnienie wynika częściowo z faktu, że objawy mogą przypominać znacznie bardziej powszechne problemy zdrowotne, takie jak zwykły ból pleców. Z uwagi na rzadkość struniaka, większość lekarzy pierwszego kontaktu nigdy w swojej karierze nie spotka pacjenta z tą chorobą, co dodatkowo opóźnia rozpoznanie.
Najbardziej powszechnymi oznakami struniaka są zmienny ból i objawy neurologiczne. Gdy guz znajduje się w podstawie czaszki, może powodować bóle głowy, ból szyi oraz niewyraźne widzenie lub podwójne widzenie. Czasami może wpływać na czucie lub ruch twarzy, a także na funkcje mowy i połykania. Guz w tym miejscu może uciskać pień mózgu, strukturę odpowiedzialną za podstawowe funkcje życiowe, co czyni leczenie szczególnie skomplikowanym.
Jeśli struniak występuje w kręgach szyjnych, czyli w szyi, może powodować ochrypłość głosu lub trudności w połykaniu. Gdy guz znajduje się w dolnej części kręgosłupa – w kręgach lędźwiowych, kości krzyżowej lub guzicznej – zazwyczaj wywołuje uporczywy ból pleców. Może także prowadzić do drętwienia lub osłabienia rąk i nóg oraz wpływać na funkcjonowanie pęcherza moczowego lub jelit. Guzy w kości krzyżowej i dolnej części pleców często osiągają znaczne rozmiary zanim zostaną zdiagnozowane, właśnie z powodu mylenia ich objawów z typowym bólem pleców.
Zapobieganie
Niestety, obecnie nie ma znanych metod zapobiegania struniakom. Ponieważ przyczyna powstania tego nowotworu wiąże się z pozostałościami embrionalnych komórek obecnych już podczas rozwoju płodu, nie istnieją czynniki związane ze stylem życia, dietą, aktywnością fizyczną czy ekspozycją na substancje chemiczne, które mogłyby zwiększać lub zmniejszać ryzyko zachorowania.
W przypadku osób, w których rodzinach wystąpiły przypadki struniaka (rodzinna forma choroby), zaleca się regularne obserwacje medyczne. Jednak taka sytuacja jest niezwykle rzadka. Dla większości ludzi nie ma potrzeby wykonywania jakichkolwiek badań przesiewowych, ponieważ choroba jest tak rzadka, że rutynowe badania nie byłyby uzasadnione.
Patofizjologia – jak struniak wpływa na organizm
Struniak to guz pochodzący z pozostałości struny grzbietowej, która w normalnych warunkach całkowicie zanika podczas rozwoju płodu. Komórki nowotworowe struniaka mają charakterystyczny wygląd pod mikroskopem – często przypominają „bąbelki" i dlatego są łatwe do rozpoznania dla doświadczonego patologa. Nowotwór ten lokalizuje się wzdłuż osi centralnego układu nerwowego, między podstawą czaszki a kością krzyżową, zawsze przed rdzeniem kręgowym.
Struniaki rosną powoli, ale są miejscowo inwazyjne, co oznacza, że przenikają do okolicznych tkanek. Ich bliskość do krytycznych struktur, takich jak rdzeń kręgowy, pień mózgu oraz ważne nerwy i naczynia krwionośne, sprawia, że ich leczenie jest bardzo skomplikowane. Guz może uciskać te struktury, powodując różnorodne objawy neurologiczne. W przypadku lokalizacji w podstawie czaszki może uciskać pień mózgu, co wpływa na funkcje życiowe. Gdy znajduje się w kręgosłupie, może naciskać na rdzeń kręgowy lub korzenie nerwowe, prowadząc do bólu, osłabienia mięśni, zaburzeń czucia czy problemów z kontrolą pęcherza i jelit.
Jedną z głównych trudności w leczeniu struniaków jest ich tendencja do nawracania po leczeniu. Guz często pojawia się ponownie w tym samym miejscu, z którego został usunięty. Takie miejscowe nawroty występują dość często i wymagają dalszego leczenia. W około 30 do 40 procentach przypadków struniak z czasem rozprzestrzenia się do innych części ciała – ten proces nazywany jest przerzutowaniem. Najczęstszymi miejscami przerzutów są płuca, pobliskie węzły chłonne, inne kości, wątroba i skóra.
Rodzaje struniaka
Światowa Organizacja Zdrowia wyróżnia trzy główne typy struniaka w oparciu o to, jak komórki wyglądają pod mikroskopem, czyli na podstawie ich histologii. Najczęstszy typ to struniak klasyczny lub konwencjonalny, który stanowi od 80 do 90 procent wszystkich przypadków. Ten typ składa się z unikalnych komórek, które mają „bąbelkowaty" wygląd pod mikroskopem. Istnieją także inne, rzadsze odmiany tego nowotworu, które mogą różnić się przebiegiem choroby i odpowiedzią na leczenie, ale ich szczegółowa charakterystyka wykracza poza podstawowy opis tej choroby.
Diagnostyka struniaka
Proces diagnozowania struniaka zaczyna się od szczegółowego wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego. Lekarz zapyta o objawy, ich czas trwania i nasilenie. Przeprowadzi również badanie neurologiczne, aby ocenić funkcjonowanie nerwów, siłę mięśni, odruchy i czucie. Gdy podejrzewa się obecność guza w kręgosłupie lub podstawie czaszki, konieczne są badania obrazowe.
Tomografia komputerowa (TK) to badanie, które wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie do tworzenia szczegółowych, trójwymiarowych obrazów wnętrza ciała. Pozwala ono na dokładne zobrazowanie struktur kostnych i jest bardzo pomocne w ocenie rozmiaru i lokalizacji guza w kościach. Rezonans magnetyczny (MRI) to natomiast badanie wykorzystujące silne pole magnetyczne i fale radiowe do tworzenia obrazów. MRI jest szczególnie wartościowe, ponieważ doskonale pokazuje tkanki miękkie, w tym guz i jego relację do rdzenia kręgowego, pnia mózgu, nerwów i naczyń krwionośnych.
Biopsja jest niezbędna do potwierdzenia rozpoznania. Polega ona na pobraniu małego fragmentu tkanki guza, który następnie jest badany pod mikroskopem przez patologa. To badanie pozwala ostatecznie określić, czy guz jest struniakiem, a także ustalić jego typ. Biopsja powinna być wykonywana w wyspecjalizowanym ośrodku, ponieważ nieprawidłowo przeprowadzona może skomplikować późniejsze leczenie chirurgiczne.
Leczenie struniaka
Głównym i najważniejszym sposobem leczenia struniaka jest operacja chirurgiczna. Celem zabiegu jest usunięcie całego guza wraz z niewielkim marginesem zdrowej tkanki dookoła niego. Taki typ operacji nazywany jest szeroką resekcją lub resekcją en bloc. Pełne usunięcie guza to jedyna droga do całkowitego wyleczenia. Jednak ze względu na lokalizację struniaków w pobliżu rdzenia kręgowego, pnia mózgu i ważnych nerwów, całkowite usunięcie guza często jest niezwykle trudne lub wręcz niemożliwe bez ryzyka poważnego uszkodzenia tych struktur.
W sytuacjach, gdy szeroka resekcja nie może być bezpiecznie przeprowadzona, na przykład w obrębie czaszki lub kręgosłupa, chirurdzy mogą zastosować inną technikę zwaną kyretażem. Polega ona na wygrzebaniu guza za pomocą specjalnego narzędzia przypominającego łyżeczkę. Po takim zabiegu pozostaje w kości otwór, który może być wypełniony specjalnym cementem kostnym. Ten cement podczas twardnienia wytwarza ciepło, które może niszczyć pozostałe komórki nowotworowe.
Po operacji większość pacjentów otrzymuje radioterapię, czyli leczenie promieniowaniem. Radioterapia wykorzystuje wysokoenergetyczne promienie do niszczenia komórek nowotworowych. Jest ona szczególnie ważna w przypadku struniaków, ponieważ pozwala zniszczyć ewentualne pozostałości guza, które nie mogły być usunięte podczas operacji. Struniaki wymagają wysokich dawek promieniowania, aby zostały zniszczone. Szczególnie efektywne są zaawansowane formy radioterapii, takie jak radioterapia protonowa lub terapia jonami węgla, które pozwalają na precyzyjne dostarczenie wysokiej dawki promieniowania bezpośrednio do guza, oszczędzając przy tym otaczające zdrowe tkanki.
W przypadku zaawansowanych guzów, które nawróciły lub przerzutowały do innych części ciała, lekarze mogą rozważyć zastosowanie terapii lekowych. Obejmują one terapie celowane, immunoterapię i chemioterapię. Jednak obecnie nie ma zatwierdzonego standardowego leczenia farmakologicznego dla struniaka. Badania kliniczne eksplorują różne leki, w tym inhibitory kinaz tyrozynowych, takie jak imatinib czy erlotynib, które wykazały pewne korzyści kliniczne u pacjentów z guzami posiadającymi określone markery molekularne. Terapie te są zazwyczaj stosowane, gdy chirurgia i radioterapia nie są już najlepszymi opcjami.
Rokowanie i przebieg choroby
Struniak to nowotwór, który wiąże się z poważnymi wyzwaniami w leczeniu i długoterminowym przebiegu. Ogólne przeżycie 5-letnie wynosi około 50 procent, co oznacza, że około połowa pacjentów żyje co najmniej pięć lat po diagnozie. Jednak rokowanie zależy od wielu czynników, w tym lokalizacji guza, tego, czy został on całkowicie usunięty podczas operacji, oraz od wieku i ogólnego stanu zdrowia pacjenta.
Jednym z głównych problemów w przypadku struniaków jest ich tendencja do nawrotów. Nawet po pozornie udanym leczeniu guz często wraca w tym samym miejscu. Nawroty miejscowe występują dość często i wymagają dalszych interwencji chirurgicznych lub dodatkowej radioterapii. U około 30 do 40 procent pacjentów guz w końcu rozprzestrzenia się do innych narządów, najczęściej do płuc. Przerzuty znacznie pogarszają rokowanie.
Po zakończeniu leczenia pacjenci wymagają regularnego monitorowania za pomocą badań obrazowych, takich jak rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa. Kontrole te mają na celu wczesne wykrycie ewentualnych nawrotów lub przerzutów, co pozwala na szybsze wdrożenie leczenia. Pacjenci ze struniakiem często muszą radzić sobie również z długotrwałymi skutkami ubocznymi leczenia, takimi jak przewlekłe zmęczenie, ból, problemy neurologiczne czy ograniczenia w codziennym funkcjonowaniu.
Życie ze struniakiem
Życie z diagnozą struniaka niesie ze sobą wiele wyzwań, zarówno fizycznych, jak i emocjonalnych. Pacjenci często zmagają się z przewlekłym bólem, zmęczeniem związanym z chorobą nowotworową i leczeniem, a także z objawami neurologicznymi wynikającymi z umiejscowienia guza. Ważne jest, aby pacjenci otrzymali kompleksową opiekę, która obejmuje nie tylko leczenie medyczne, ale także wsparcie psychologiczne, fizjoterapię oraz pomoc w zarządzaniu bólem.
Zmęczenie związane z rakiem to jeden z najczęstszych skutków ubocznych leczenia. Pacjenci opisują je jako skrajne uczucie wyczerpania, które nie jest spowodowane konkretną aktywnością i nie ustępuje po odpoczynku. W badaniu przeprowadzonym w 2020 roku, 59 procent pacjentów ze struniakiem zgłosiło doświadczanie zmęczenia po leczeniu. To uczucie może utrzymywać się przez miesiące, a nawet lata po zakończeniu terapii. Ważne jest, aby pacjenci rozmawiali ze swoimi lekarzami o sposobach radzenia sobie z tym problemem, które mogą obejmować aktywność fizyczną dostosowaną do możliwości, odpowiedni sen i dietę, oraz ewentualne leczenie farmakologiczne.
Wsparcie społeczne i emocjonalne jest niezwykle cenne. Ponieważ struniak jest tak rzadką chorobą, wielu pacjentów czuje się odosobnionych i nie ma z kim porozmawiać o swoich doświadczeniach. Istnieją jednak organizacje i grupy wsparcia, takie jak Chordoma Foundation, które łączą pacjentów i ich rodziny, oferując możliwość wymiany doświadczeń i wzajemnej pomocy. Młodzi pacjenci, którzy stanowią mniej niż 5 procent wszystkich chorych na struniaka, mogą szczególnie skorzystać z kontaktu z innymi młodymi ludźmi w podobnej sytuacji.
lightbulb Czy wiesz, że…
01Struniak pochodzi z komórek, które istnieją tylko podczas rozwoju płodu – struny grzbietowej – i normalnie powinny całkowicie zaniknąć przed urodzeniem, ale czasami niewielkie ich resztki pozostają i mogą się przekształcić w nowotwór nawet po wielu dekadach.
02W zaledwie czterech rodzinach na całym świecie odkryto, że duplikacja genu brachyury odpowiada za dziedziczną formę struniaka, co czyni tę postać choroby niezwykle rzadką nawet wśród innych rzadkich nowotworów.
03Mniej niż 5 procent wszystkich pacjentów ze struniakiem to dzieci i młode osoby dorosłe, co oznacza, że młodzi pacjenci stanowią prawdziwie wyjątkową grupę w ramach już i tak rzadkiej choroby.
Częste pytania
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Francja