Śluzak rzekomy otrzewnej

Czym jest śluzak rzekomy otrzewnej?

Śluzak rzekomy otrzewnej, w skrócie PMP (od angielskiej nazwy Pseudomyxoma peritonei), to bardzo rzadki stan chorobowy, który dotyka tylko około 1-2 osoby na milion mieszkańców rocznie12. Choroba ta charakteryzuje się gromadzeniem się komórek nowotworowych produkujących mucynę – substancję galaretowatą, która jest składnikiem śluzu – w jamie otrzewnowej, czyli przestrzeni wewnątrz brzucha1.

Nazwa „śluzak rzekomy" dosłownie oznacza „fałszywy śluzowy guz otrzewnej"1. Lekarze nazywają to „fałszywym guzem", ponieważ choroba nie tworzy typowego guza, który mógłby się rozprzestrzeniać. Zamiast tego zaczyna się jako zmiana polipowata w wyrostku robaczkowym, a gdy ten się pęka, komórki nowotworowe produkujące mucynę dostają się do jamy brzusznej1.

Otrzewna to cienka błona wyściełająca jamę brzuszną i pokrywająca narządy wewnętrzne3. Składa się z dwóch warstw: warstwy przyściennej, która wyścieła ścianę brzucha, oraz warstwy trzewnej, która pokrywa narządy. Przestrzeń między tymi warstwami nazywa się przestrzenią otrzewnową3.

W przypadku PMP komórki nowotworowe rozprzestrzeniają się wewnątrz jamy brzusznej, podążając za naturalnym przepływem płynu otrzewnowego3. Z czasem mucyna i komórki nowotworowe wypełniają całą jamę brzuszną, przez co brzuch staje się powiększony. To właśnie dlatego choroba ta bywa nazywana potocznie „galaretowatym brzuchem"14.

Przyczyny i mechanizm rozwoju choroby

W większości przypadków śluzak rzekomy otrzewnej powstaje w wyniku nowotworu wyrostka robaczkowego5. Wyrostek robaczkowy to niewielki narząd znajdujący się po prawej stronie brzucha, połączony z jelitem grubym3. Choroba najczęściej rozpoczyna się jako mały wyrośnięcie zwany polipem w wyrostku robaczkowym – jest to tak zwany LAMN (niskozłośliwy śluzowy nowotwór wyrostka robaczkowego)3.

Znacznie rzadziej PMP może rozpocząć się w innych narządach, takich jak jelito, jajnik lub pęcherz moczowy34. Nie do końca wiadomo, co dokładnie wywołuje powstanie tej choroby. Nie jest ona dziedziczna i nie wydaje się być powiązana z żadnymi czynnikami środowiskowymi4.

W rozwoju choroby mogą odgrywać rolę zmiany w genach KRAS i p535. Komórki nowotworowe pochodzą prawdopodobnie z komórek kubkowych wyściółki wyrostka robaczkowego, które produkują substancję MUC25.

Śluzak rzekomy otrzewnej zachowuje się inaczej niż większość nowotworów. Bardzo rzadko rozprzestrzenia się przez układ limfatyczny czy krwionośny do innych części ciała35. Zamiast tego rozprzestrzenia się wewnątrz jamy brzusznej, a komórki nowotworowe przyczepiają się do otrzewnej w określonych miejscach3.

Lekarze dzielą PMP na dwa główne typy4:

• DPAM (rozsiany gruczolak śluzowy otrzewnej) – typ łagodny, w którym komórki nie są nowotworowe. Jednak jeśli nie zostanie leczony, może być poważny, a nawet śmiertelny
• PMCA (śluzowy rak otrzewnej) – typ, w którym komórki z guza wykazują cechy nowotworowe

Objawy i rozpoznanie

Objawy śluzaka rzekomego otrzewnej rozwijają się bardzo powoli i przez długi czas mogą nie być zauważalne1. Wiele osób nie ma żadnych objawów na początku choroby lub sądzi, że ich dolegliwości są spowodowane powszechnymi schorzeniami, takimi jak zaparcia czy niestrawność1.

Najczęstsze objawy to154:

• Powiększenie i wzdęcie brzucha
• Ból lub dyskomfort w jamie brzusznej
• Wzdęcia
• Zmiany w wypróżnianiach (na przykład zaparcia)
• Przepukliny (wybrzuszenie w okolicy pachwiny spowodowane zwiększonym ciśnieniem w jamie brzusznej)
• Niewyjaśniony przyrost lub utrata masy ciała
• Zwiększenie obwodu talii
• Utrata apetytu i zmęczenie
• U kobiet – powiększony jajnik

Czasami lekarze wykrywają PMP przypadkowo podczas rutynowego badania lub podczas diagnostyki innego schorzenia1. Większość osób dowiaduje się jednak o chorobie, gdy dolegliwości brzuszne nie ustępują lub się nasilają1.

Rozpoznanie PMP może być trudne, ponieważ objawy mogą przypominać inne choroby4. Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne, zadając pytania o objawy. Następnie zleci badania obrazowe wnętrza brzucha4.

Do diagnostyki PMP wykorzystuje się46:

• Tomografię komputerową (TK) – aby wykryć nagromadzenie mucyny i określić lokalizację zmian
• Ultrasonografię (USG) – jako wstępną ocenę
• Badania krwi – w tym badanie poziomu markerów nowotworowych, takich jak CA 125 i CEA
• Biopsję – pobranie małego fragmentu tkanki do badania pod mikroskopem w celu potwierdzenia diagnozy

Czasami ostateczne potwierdzenie diagnozy następuje podczas zabiegu operacyjnego4.

Metody leczenia

Główną metodą leczenia śluzaka rzekomego otrzewnej jest zabieg operacyjny połączony z chemioterapią7. Nazywa się to operacją cytoredukcyjną (CRS) z hipertermiczną chemioterapią dootrzewnową (HIPEC). Jest to uznawana na całym świecie standardowa metoda leczenia PMP89.

Nie każdy pacjent musi rozpoczynać leczenie natychmiast. W niektórych przypadkach, gdy choroba jest niewielka i rozwija się bardzo powoli, lekarz może zalecić czujne wyczekiwanie (obserwację)7. Polega to na regularnym monitorowaniu stanu zdrowia za pomocą badań krwi i obrazowych, bez rozpoczynania leczenia do czasu, gdy stanie się ono konieczne7.

Rokowanie i życie z chorobą

Rokowanie w przypadku śluzaka rzekomego otrzewnej zależy od wielu czynników, w tym od stopnia zaawansowania choroby w momencie rozpoznania, typu histologicznego (łagodny czy złośliwy) oraz tego, czy możliwe było całkowite usunięcie wszystkich widocznych zmian podczas operacji5.

W wielu przypadkach, gdy leczenie jest odpowiednie, rokowanie może być optymistyczne5. Jednak jeśli choroba nie jest leczona, jest śmiertelna – prowadzi do wyniszczenia organizmu, niedrożności jelit lub innych powikłań5.

Po operacji CRS z HIPEC pacjenci potrzebują długiego okresu rekonwalescencji. Powrót do pełnej sprawności może zająć kilka miesięcy. Ważne jest regularne monitorowanie stanu zdrowia, ponieważ choroba może powrócić7. Pacjenci zazwyczaj wymagają regularnych badań kontrolnych, w tym badań obrazowych, przez wiele lat po leczeniu1.

Życie z PMP lub po jej leczeniu może wiązać się z różnymi wyzwaniami fizycznymi i emocjonalnymi. Pacjenci mogą doświadczać zmęczenia, bólu, problemów z trawieniem i innych skutków ubocznych leczenia12. Ważne jest, aby mieć dostęp do wsparcia medycznego i psychologicznego.

Dla wielu pacjentów pomocne jest kontaktowanie się z grupami wsparcia, gdzie mogą dzielić się swoimi doświadczeniami z innymi osobami, które przeszły przez podobne trudności1314. Takie grupy oferują nie tylko wsparcie emocjonalne, ale także praktyczne porady dotyczące radzenia sobie z chorobą i życia po leczeniu.