Mastocytoza to rzadka choroba, w której organizm wytwarza zbyt wiele komórek tucznych. Te komórki układu odpornościowego normalnie chronią nas przed infekcjami, ale gdy ich jest za dużo, uwalniają nadmiar histaminy, powodując ciągłe reakcje alergiczne i różnorodne objawy – od swędzących zmian skórnych po poważne problemy trawienne i ryzyko wstrząsu anafilaktycznego.
Czym jest mastocytoza?
Mastocytoza to rzadka choroba, która powstaje, gdy organizm wytwarza zbyt wiele komórek tucznych. Komórki tuczne to rodzaj białych krwinek, które stanowią część układu odpornościowego. W stanie prawidłowym komórki te chronią organizm przed bakteriami i alergenami, ale w mastocytozie dochodzi do ich nieprawidłowego namnażania i gromadzenia w różnych tkankach ciała.
Mastocytoza może wystąpić w każdym wieku, choć jej przebieg i powaga różnią się znacznie u dzieci i dorosłych. U dzieci choroba zwykle ma łagodniejszy przebieg i często ustępuje samoistnie wraz z wiekiem. U dorosłych mastocytoza jest zazwyczaj bardziej poważna i wymaga długotrwałego leczenia.
Osoby z mastocytozą mają zwiększone ryzyko anafilaksji – ciężkiej reakcji alergicznej, która może zagrażać życiu. Dzieje się tak, ponieważ nadmiernie rozmnożone komórki tuczne mogą uwolnić do krwi dużą ilość histaminy.
Komórki tuczne i ich rola w organizmie
Komórki tuczne są wytwarzane w szpiku kostnym – gąbczastej tkance znajdującej się w wnętrzu niektórych kości. Stanowią istotną część układu odpornościowego i pomagają w zwalczaniu infekcji.
Komórki tuczne znajdują się w całym organizmie, szczególnie dużo jest ich w skórze, szpiku kostnym, płucach i wyściółce jelit. Pomagają również w produkcji kwasu żołądkowego.
Gdy komórki tuczne wykrywają substancję wywołującą reakcję alergiczną (alergen), uwalniają histaminę i inne substancje chemiczne do krwioobiegu. Histamina powoduje rozszerzenie naczyń krwionośnych, a otaczająca skóra staje się swędząca i opuchnięta. Może również prowadzić do gromadzenia się śluzu w drogach oddechowych, które w efekcie się zwężają.
W warunkach normalnych komórki tuczne przestają reagować po usunięciu zagrożenia. W mastocytozie nieprawidłowe komórki tuczne namnażają się i gromadzą w organizmie. W miarę ich rozmnażania uwalniają coraz więcej histaminy. W rezultacie organizm osoby chorej nadmiernie reaguje na alergeny, a reakcje alergiczne są niezwykle intensywne lub długotrwałe.
Rodzaje mastocytozy
Istnieją dwa główne typy mastocytozy, które różnią się lokalizacją zmian i nasileniem objawów:
Mastocytoza skórna – ten typ zwykle dotyka niemowląt i małych dzieci, choć może wystąpić również u dorosłych. Komórki tuczne gromadzą się w skórze, ale nie są obecne w dużych ilościach w innych częściach ciała. Najczęstszym objawem są nieprawidłowe zmiany na skórze, takie jak guzki i plamy, które mogą powodować powstawanie pęcherzy.
Mastocytoza układowa – ten typ głównie dotyka dorosłych. Komórki tuczne gromadzą się w tkankach organizmu, takich jak skóra, narządy wewnętrzne i kości. Niektóre osoby z mastocytozą układową mogą doświadczać epizodów ciężkich objawów, często z konkretnymi czynnikami wyzwalającymi, takimi jak wysiłek fizyczny czy stres. Wiele osób nie ma żadnych problemów.
Mastocytoza układowa ma kilka podtypów. Najłagodniejszą formą jest mastocytoza układowa indolentna, która stanowi około 90% przypadków mastocytozy układowej u dorosłych. Objawy są zazwyczaj łagodne do umiarkowanych i różnią się u poszczególnych osób.
Cięższe postaci obejmują agresywną mastocytozę, w której komórki tuczne namnażają się w narządach takich jak śledziona, wątroba i układ trawienny, oraz mastocytozę układową z towarzyszącą chorobą krwi, taką jak przewlekła białaczka. W tych postaciach objawy są bardziej rozpowszechnione i ciężkie, choć zmiany skórne występują rzadziej.
Rzadką i najcięższą postacią jest białaczka komórek tucznych, która wiąże się ze znacznie skróconym czasem przeżycia.
Objawy mastocytozy
Objawy mastocytozy mogą być różne w zależności od typu choroby. U osób z mastocytozą skórną najczęstszym objawem są nieprawidłowe zmiany na skórze. Mogą to być guzki i plamy, które pojawiają się na ciele, a czasami mogą pękać i tworzyć pęcherze. Charakterystyczny objaw to bąblowica pigmentowa – stan, w którym na skórze pojawiają się wypukłe, brązowe zmiany, które swędzą lub piekną przy dotyku lub zmianach temperatury.
Jeśli potrzesz wysypkę, może ona zaczerowienić się i spuchnąć. Czasami komórki tuczne zbierają się w jednym miejscu na skórze i tworzą jeden duży guz.
Niektóre osoby z mastocytozą układową mogą doświadczać epizodów ciężkich objawów. Podczas takiego epizodu mogą wystąpić reakcje skórne, takie jak świąd i zaczerwienienie skóry, objawy ze strony przewodu pokarmowego, takie jak biegunka i wymioty, bóle mięśni istawów oraz zmiany nastroju, bóle głowy i zmęczenie.
Objawy mastocytozy układowej często obejmują skrajne zmęczenie, zaczerwienienie i uczucie ciepła skóry, nudności, ból brzucha, wzdęcia, biegunkę, refluks żołądkowo-przełykowy (cofanie się kwasów żołądkowych do przełyku), przekrwienie nosa, duszność, niskie ciśnienie krwi, zawroty głowy i bóle głowy. Niektóre osoby mają problemy z uwagą lub pamięcią, lęk lub depresję.
Mogą wystąpić biegunka i ból brzucha, jeśli zbyt wiele komórek tucznych znajduje się w żołądku i jelitach, choć jest to rzadkie.
Prawie połowa osób z mastocytozą układową doświadcza ciężkich reakcji alergicznych, zwanych anafilaksją. U niektórych pacjentów nadmiar komórek tucznych powoduje poważną reakcję, podobną do ciężkiej reakcji alergicznej. Ciśnienie krwi może nagle spaść do niskiego poziomu i powodować omdlenia. Osoba może mieć trudności z oddychaniem. Tego typu reakcja może być śmiertelna, jeśli leczenie nie zostanie rozpoczęte natychmiast, jednak taka ciężka reakcja zdarza się bardzo rzadko.
Przyczyny i czynniki wyzwalające
Przyczyna mastocytozy nie jest w pełni znana. Lekarze wiedzą jednak, jakie czynniki mogą wyzwalać uwalnianie histaminy i powodować objawy. Objawy mogą być wywołane przez zimno lub ciepło, niektóre leki, stres emocjonalny i ukąszenia owadów. Czynniki wyzwalające nie są takie same u każdej osoby.
Osoby z mastocytozą powinny unikać czynników, które mogą wywołać nasilenie objawów. Mogą to być nagłe zmiany temperatury, niektóre pokarmy lub leki, a także określone sytuacje wywołujące stres.
Rozpoznanie choroby
Objawy mastocytozy mogą przypominać objawy wielu innych problemów zdrowotnych, dlatego rozpoznanie może być trudne. Lekarz może wykonać biopsję skóry, aby ustalić, czy pacjent ma mastocytozę. Bierze się wtedy mały fragment skóry i ogląda go pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy są tam nadmiernie rozmnożone komórki tuczne.
Gdy dorosły dostaje mastocytozy, może być potrzebna biopsja szpiku kostnego, aby sprawdzić, czy nie występują inne choroby krwi, które mogą towarzyszyć mastocytozie.
Jeśli nie ma wysypki, ale występują inne objawy, takie jak biegunka, lekarz może zlecić badanie krwi lub moczu.
Leczenie mastocytozy
Lekarze nie mogą wyleczyć mastocytozy, ale mogą leczyć jej objawy i powikłania, które choroba powoduje. Większość osób może kontrolować objawy mastocytozy za pomocą leków i unikania czynności oraz środowisk, które wyzwalają objawy.
Leki przeciwhistaminowe mogą być stosowane w leczeniu objawów mastocytozy skórnej lub indolentnej mastocytozy układowej, takich jak świąd i zaczerwienienie skóry. Leki przeciwhistaminowe to rodzaj leków, które blokują działanie histaminy. Są powszechnie stosowane w leczeniu schorzeń alergicznych. Niektóre klasyczne leki przeciwhistaminowe mogą powodować bóle głowy, suchość w ustach i senność, jednak te skutki uboczne powinny szybko ustąpić po przyzwyczajeniu się do leku. Nowoczesne leki przeciwhistaminowe zwykle nie powodują tych skutków ubocznych.
Do leczenia objawów stosuje się również blokery receptorów H1 i H2. Leki przeciwhistaminowe mogą być zalecane do użytku w ciągu dnia (leki niesedatywne, takie jak cetyryzyna czy desloratadyna), a sedatywne (takie jak difenhydramina czy hydroksyzyna) na noc.
Łagodne do umiarkowanych przypadki mastocytozy skórnej można leczyć bardzo silnym kremem steroidowym (kortykosteroidy miejscowe) przez ograniczony czas. Krem steroidowy zmniejsza liczbę komórek tucznych, które mogą uwalniać histaminę i wywoływać stan zapalny w skórze. Skutki uboczne nadmiernego stosowania kremu steroidowego obejmują ścieńczenie skóry, co czasami może prowadzić do trwałych rozstępów, czasowe zmniejszenie pigmentacji skóry oraz łatwe powstawanie siniaków w dotkniętym obszarze. Krem należy nakładać tylko na obszary skóry dotknięte zmianami, aby zmniejszyć ryzyko skutków ubocznych.
Kromoglikan sodu to lek stosowany w leczeniu zapalenia spojówek, astmy i alergii pokarmowej. Może być również używany do leczenia objawów ze strony przewodu pokarmowego w mastocytozie, choć nie jest dobrze wchłaniany z jelit. Kromoglikan sodu jest stabilizatorem komórek tucznych, co oznacza, że zmniejsza ilość substancji chemicznych uwalnianych przez komórki tuczne. Pomaga to łagodzić objawy, takie jak biegunka i ból brzucha. Niektóre osoby przyjmujące kromoglikan sodu zgłaszały nudności i bólestawów.
W ostrej anafilaksji stosuje się adrenalinę. Ostrą anafilaksję można leczyć 0,3 ml adrenaliny w rozcieńczeniu 1:1000. U dzieci dawka wynosi 0,01 ml/kg (do 0,3 ml), podawana co 10-15 minut w razie potrzeby.
Cięższe objawy mastocytozy skórnej, takie jak silny świąd skóry, mogą wymagać leczenia zwanego PUVA (psoralen plus ultrafiolet A). PUVA polega na przyjmowaniu leku zwanego psoralenem, który sprawia, że skóra staje się bardziej wrażliwa na działanie światła ultrafioletowego. Następnie skóra jest naświetlana falą światła zwaną ultrafiolet A (UVA), co pomaga zmniejszyć zmiany na skórze.
W ostatnich latach nastąpił znaczący postęp w leczeniu zaawansowanych postaci mastocytozy. Opracowano leki celujące w mutację KIT-D816V, takie jak midostauryna lub awaprytynib. Te leki stanowią przełom w poprawie leczenia, jakości życia i przeżywalności pacjentów z mastocytozą układową. Wywołują one istotne odpowiedzi, a nawet remisję u osób z zaawansowaną mastocytozą układową i prowadzą do szybkiej poprawy objawów związanych z mediatorami oraz jakości życia u pacjentów z objawami.
Rokowanie i przebieg choroby
Rokowanie w mastocytozie zależy od typu choroby. Mastocytoza skórna i niezdominowana postać układowa mają zazwyczaj korzystne rokowanie. Natomiast w zaawansowanej mastocytozie układowej i białaczce komórek tucznych rokowanie i przeżywalność są gorsze.
U dzieci mastocytoza zazwyczaj ma łagodniejszy przebieg i często ustępuje samoistnie. U dorosłych choroba jest zazwyczaj bardziej poważna i wymaga długotrwałego leczenia.
Życie z mastocytozą
Życie z mastocytozą wymaga uwagi i planowania, ale wiele osób może prowadzić normalne, aktywne życie. Ważne jest noszenie ze sobą leków ratunkowych, w tym autostrzykawek z adrenaliną (takich jak EpiPen, Jext lub Emerade) oraz innych leków ratunkowych.
Eksperci ds. chorób komórek tucznych zazwyczaj zalecają, aby pacjenci nosili ze sobą DWA autostrzykawki z adrenaliną przez cały czas. Jeśli potrzebujesz jednej dawki adrenaliny, możesz potrzebować drugiej, zanim dotrzesz do szpitala.
Noś leki w czymś łatwo rozpoznawalnym, aby osoby pomagające mogły je szybko znaleźć w nagłym przypadku. Może to być jasna, zamykana na zamek torba w torebce, teczce lub torbie na pieluchy, nerka lub coś podobnego. Trzymaj autostrzykawki z dala od słońca. Rozważ użycie izolowanej torby, jeśli wiesz, że będziesz przebywać w upale.
Komunikacja jest jednym z najważniejszych elementów w zarządzaniu mastocytozą. Otwartość i szczerość wobec osób wokół ciebie może pomóc stworzyć sieć wsparcia, która pomoże w twojej drodze. Ważne jest dzielenie się tym, jak twoje objawy wpływają na twoje życie. Na przykład stwierdzenie "Moje objawy są dziś na poziomie 7 na 10" może dostarczyć znaczącej podstawy do zrozumienia, jak się czujesz.
Jeśli jesteś w większej grupie, upewnij się, że przynajmniej jedna osoba zna twoją chorobę i wie, jak pomóc, jeśli wystąpią objawy. Upewnij się, że osoby, z którymi jesteś najbliżej, znają oznaki i procedury (na przykład, jak podać EpiPen w razie potrzeby lub natychmiast zabrać cię na pogotowie, jeśli to konieczne).
Identyfikowanie i unikanie czynników wyzwalających może nie być łatwe. Osoby z mastocytozą mogą unikać niektórych pokarmów lub leków wyzwalających objawy i mogą stosować leczenie, aby poradzić sobie z niektórymi objawami.
Zarządzanie mastocytozą obejmuje terapię objawową, w tym leki przeciwko mediatorom komórek tucznych, oraz rozpoznawanie i zapobieganie chorobom współistniejącym, takim jak osteoporoza i anafilaksja.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Francja
