Szpik kostny, gąbczasta tkanka znajdująca się wewnątrz kości, jest miejscem, w którym powstają wszystkie komórki krwi – czerwone krwinki przenoszące tlen, białe krwinki walczące z infekcjami oraz płytki krwi odpowiedzialne za krzepnięcie. Kiedy szpik kostny przestaje działać prawidłowo, konsekwencje odczuwa całe ciało.
Czym jest szpik kostny i jak działa
Szpik kostny to miękka, gąbczasta tkanka znajdująca się wewnątrz niektórych kości, takich jak kości biodra i uda. Jest to miejsce, w którym powstają wszystkie komórki krwi potrzebne do prawidłowego funkcjonowania organizmu.
W szpiku kostnym znajdują się komórki macierzyste – prymitywne komórki zdolne do przekształcenia się w dowolny rodzaj komórki krwi. W miarę potrzeb komórki macierzyste różnicują się, stając się określonym typem komórki – czerwoną krwinką, białą krwinką lub płytką krwi. Ze szpiku kostnego do krwiobiegu uwalniane są tylko dojrzałe komórki.
Czerwone krwinki, zwane także erytrocytami, przenoszą tlen do wszystkich tkanek organizmu dzięki białku zwanemu hemoglobiną. Białe krwinki, takie jak granulocyty i myelocyty, chronią organizm przed infekcjami. Płytki krwi, nazywane trombocytami, pomagają w krzepnięciu krwi i zapobiegają krwawieniom.
Oprócz komórek macierzystych szpik kostny zawiera także tkankę włóknistą wspierającą, która zapewnia odpowiednie środowisko dla produkcji komórek krwi.
Rodzaje zaburzeń szpiku kostnego
Zaburzenia szpiku kostnego występują, gdy pojawia się problem z komórkami macierzystymi lub z ich rozwojem. Istnieje wiele różnych typów tych zaburzeń, które wpływają na produkcję komórek krwi w różny sposób.
Główne typy problemów ze szpikiem kostnym obejmują nadmierną produkcję jednego typu komórek, co wypełnia szpik tym typem komórek i zmniejsza produkcję innych rodzajów komórek. Może także wystąpić zwiększenie liczby komórek jednej linii, ponieważ komórki nie umierają w normalnym czasie. Innym problemem jest produkcja niedojrzałych komórek, które nie dojrzewają ani nie funkcjonują prawidłowo.
W białaczce, nowotworze krwi, szpik kostny wytwarza nieprawidłowe białe krwinki. W niedokrwistości aplastycznej szpik kostny nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek. W zaburzeniach mieloproliferacyjnych szpik kostny wytwarza zbyt wiele białych krwinek.
Inne choroby, takie jak chłoniak, mogą rozprzestrzeniać się do szpiku kostnego i wpływać na produkcję komórek krwi.
Niewydolność szpiku kostnego
Niewydolność szpiku kostnego występuje, gdy szpik nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek, białych krwinek lub płytek krwi. Może to być stan nabyty lub dziedziczny.
Istnieją dwa typy niewydolności szpiku kostnego. Forma nabyta rozwija się z czasem – eksperci nie znają wszystkich przyczyn jej powstawania, ale badania pokazują, że może być związana z pewnymi chorobami lub narażeniem na określone chemikalia lub leki. Forma dziedziczna może wystąpić, gdy osoba dziedziczy zmiany genetyczne (mutacje) od jednego lub obojga biologicznych rodziców. Lekarze nazywają to zespołem niewydolności szpiku kostnego.
Najczęstszą przyczyną nabytej niewydolności szpiku kostnego u dzieci i dorosłych jest nabyta niedokrwistość aplastyczna. W tym przypadku uszkodzone zostają krwiotwórcze komórki macierzyste szpiku kostnego, przez co organizm nie może wytwarzać wystarczającej liczby czerwonych, białych krwinek ani płytek krwi.
Przyczyny zaburzeń szpiku kostnego
Przyczyny zaburzeń szpiku kostnego obejmują czynniki genetyczne i środowiskowe.
W przypadku form dziedzicznych niektóre powszechne zespoły niewydolności szpiku kostnego to niedokrwistość Fanconiego, dyskeratoza wrodzona, niedokrwistość Diamonda-Blackfana, zespół Shwachmana-Diamonda oraz zaburzenia związane z GATA2 i SAMD9/SAMD9L.
Eksperci nie znają wszystkich przyczyn nabytej niewydolności szpiku kostnego. Badania wskazują jednak, że schorzenie to może wystąpić w wyniku pewnych chorób lub narażenia na określone chemikalia lub leki.
Niewydolność szpiku kostnego zwykle jest powikłaniem innych schorzeń, ale może także wystąpić bez znanej przyczyny.
Objawy zaburzeń szpiku kostnego
W zależności od rodzaju zaburzenia szpiku kostnego objawy mogą być różne. Główne objawy obejmują krwawienia, siniaki i zmęczenie.
Niewystarczająca produkcja czerwonych krwinek powoduje niedokrwistość, której głównym objawem jest brak energii. Zmniejszona liczba białych krwinek zwiększa ryzyko infekcji. Niska produkcja płytek krwi niesie ze sobą ryzyko krwawień.
Objawy niedokrwistości aplastycznej obejmują wiele typowych oznak niskiej liczby czerwonych krwinek, w tym zmęczenie, duszności, zawroty głowy i inne problemy fizyczne. Niska liczba białych krwinek może prowadzić do częstych i nawracających infekcji. Niska liczba płytek krwi może skutkować łatwym powstawaniem siniaków lub krwawieniem. Niektóre osoby z niedokrwistością aplastyczną nie wykazują żadnych objawów.
Diagnostyka zaburzeń szpiku kostnego
Badania w kierunku zaburzeń szpiku kostnego obejmują badania krwi i badania szpiku kostnego.
Badania krwi mogą obejmować morfologię krwi, która mierzy poziomy różnych typów komórek krwi. Inne badania krwi mogą sprawdzać liczbę retikulocytów – niedojrzałych czerwonych krwinek.
Badanie szpiku kostnego polega na pobraniu próbki szpiku, zwykle z kości biodrowej, w celu zbadania jej pod mikroskopem. Pomaga to lekarzom zobaczyć, jak szpik wytwarza komórki krwi i czy istnieją jakiekolwiek nieprawidłowości.
Leczenie zaburzeń szpiku kostnego
Leczenie zależy od rodzaju zaburzenia i jego nasilenia. Może obejmować leki, transfuzje krwi lub przeszczep szpiku kostnego.
Leczenie wspomagające
Opieka wspomagająca jest niezbędna dla przetrwania pacjenta. U osób z niewydolnością szpiku kostnego wynikające z tego cytopenie (niskie poziomy komórek krwi) mogą prowadzić do objawów zagrażających życiu. Niedokrwistość może powodować zmęczenie i upośledzać zdolność pacjenta do codziennego funkcjonowania.
W razie potrzeby klinicznej można rozpocząć transfuzję krwi z użyciem specyficznych komórek, takich jak koncentrat krwinek czerwonych w przypadku niedokrwistości i płytki krwi w przypadku małopłytkowości. Wskazaniami klinicznymi do przetoczenia czerwonych krwinek są objawy związane z niedokrwistością, a w przypadku płytek krwi – krwawienie spowodowane małopłytkowością.
Opieka wspomagająca daje jedynie tymczasową ulgę w objawach i nie leczy choroby podstawowej.
Przeszczep szpiku kostnego
Kandydatami do przeszczepu szpiku kostnego są pacjenci poniżej 55. roku życia z ciężkim przebiegiem choroby i zgodnym dawcą spokrewnionym. Przy obecnych schematach przeszczepu większość pacjentów z ciężką niedokrwistością aplastyczną ma 60-70% wskaźnik długoterminowego przeżycia. W korzystniejszych podgrupach pacjentów odnotowuje się wskaźniki przeżycia przekraczające 80%.
Allogeniczny przeszczep komórek macierzystych jest jedynym długoterminowym leczeniem niewydolności szpiku kostnego.
Leczenie immunosupresyjne
Pacjenci, którzy nie kwalifikują się do przeszczepu komórek macierzystych lub którzy nie mogą znaleźć odpowiedniego dawcy, mogą być leczeni lekami tłumiącymi reakcję autoimmunologiczną uszkadzającą ich szpik kostny. Standardowe leczenie immunosupresyjne obejmuje globulinę antytymocytową (ATG), cyklosporynę i steroidy. Około 60% pacjentów reaguje na to leczenie, często osiągając długoterminową kontrolę choroby.
Leczenie farmakologiczne
Istnieją zatwierdzone leki do leczenia nowotworów mieloproliferacyjnych lub zespołów mielodysplastycznych. Wybór leczenia zależy od konkretnego typu zaburzenia szpiku kostnego.
Życie z zaburzeniem szpiku kostnego
Chociaż na początku może to być trudne do wyobrażenia, wielu pacjentów prowadzi szczęśliwe, satysfakcjonujące życie, opracowując strategie skutecznego radzenia sobie z fizycznymi i emocjonalnymi aspektami życia z niedokrwistością aplastyczną, zespołami mielodysplastycznymi lub innymi zaburzeniami szpiku kostnego.
Wprowadzenie niewielkich zmian w codziennych czynnościach może mieć duży wpływ na samopoczucie. Zmęczenie jest dużym problemem dla wielu pacjentów, dlatego ważne jest, aby słuchać swojego ciała i odpoczywać, kiedy jest to potrzebne. Należy porozmawiać z lekarzem o sposobach zmniejszenia zmęczenia i zarządzania nim.
Przy odrobinie cierpliwości, planowania i elastyczności wielu pacjentów znajduje sposoby na pracę, podróże, ćwiczenia i robienie rzeczy, które kochali przed diagnozą.
Kluczem do stania się upodmiotowionym pacjentem jest po prostu podjęcie decyzji, aby uczynić swoje życie najlepszym, jakim może być. Osoby z niewydolnością szpiku kostnego i innymi przewlekłymi chorobami, pomimo pewnych ograniczeń, prowadzą aktywne i satysfakcjonujące życie. Wybrały dbanie o siebie – prowadzenie życia na własnych warunkach.
Niewydolność szpiku kostnego zwiększa ryzyko wystąpienia innych schorzeń i wymaga leczenia przez całe życie.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Austria
