Hiperoksaluria Badania w chorobie

Długoterminowe badanie bezpieczeństwa i skuteczności iniekcji nedosiranu dla pacjentów z pierwotną hiperoksalurią

Badanie prowadzone w: Niemcy, Hiszpania, Holandia, Włochy, Francja

To badanie koncentruje się na rzadkim schorzeniu zwanym pierwotną hiperoksalurią, będącym zaburzeniem genetycznym, w którym organizm wytwarza zbyt dużo szczawianów – substancji mogącej prowadzić do powstawania kamieni nerkowych i innych poważnych problemów z nerkami.

Kto może wziąć udział w badaniu:

• Pacjenci od urodzenia, u których potwierdzono diagnozę pierwotnej hiperoksalurii badaniem genetycznym
• Osoby, które ukończyły wcześniejsze badanie leku DCR-PHXC lub rodzeństwo takich osób
• Rodzeństwo musi być młodsze niż 18 lat i ważyć co najmniej 12,75 kg
• Pacjenci muszą mieć szacowany współczynnik filtracji kłębuszkowej (eGFR) wynoszący co najmniej 30 ml/min, będący miarą funkcji nerek
• U niemowląt poniżej 12 miesięcy poziom kreatyniny w surowicy musi być poniżej określonego poziomu
• Kobiety i mężczyźni w wieku rozrodczym muszą stosować antykoncepcję podczas badania i przez 12 tygodni po jego zakończeniu

Kto nie może wziąć udziału:

• Osoby z innymi schorzeniami niż pierwotna hiperoksaluria
• Osoby spoza określonych grup wiekowych
• W Holandii dzieci w wieku 0-5 lat muszą mieć PH1 – dzieci z PH2 lub PH3 nie mogą uczestniczyć

Cel badania: Badanie ocenia długoterminowe bezpieczeństwo i skuteczność leku DCR-PHXC (nedosiran), podawanego w postaci iniekcji podskórnych. Głównym celem jest zmierzenie rocznego tempa spadku eGFR u pacjentów. Badanie będzie również monitorować działania niepożądane, zmiany w aktywności serca oraz występowanie kamieni nerkowych. Badanie ma trwać do 28 marca 2031 roku, aby umożliwić kompleksową ocenę długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności leczenia.

Badany lek: DCR-PHXC (nedosiran) to roztwór do iniekcji podskórnych, który działa jako terapia wykorzystująca interferencję RNA. Lek ten zmniejsza produkcję szczawianów, co może pomóc w poprawie funkcji nerek u pacjentów z pierwotną hiperoksalurią.

Badanie lumasiranu u pacjentów z zaawansowaną pierwotną hiperoksalurią typu 1

Badanie prowadzone w: Włochy, Belgia, Francja, Holandia

To badanie kliniczne dotyczy zaawansowanej postaci pierwotnej hiperoksalurii typu 1 (PH1), rzadkiego schorzenia genetycznego powodującego nadmierną produkcję szczawianów w organizmie, co prowadzi do kamieni nerkowych i innych poważnych problemów zdrowotnych.

Kto może wziąć udział w badaniu:

• Pacjenci, którzy ukończyli co najmniej 37 tygodni ciąży (donoszeni niemowlęta)
• Osoby z potwierdzoną analizą genetyczną diagnozą PH1
• Pacjenci w wieku 18 lat i starsi z eGFR wynoszącym 45 ml/min/1,73 m² lub mniej
• Średni poziom szczawianów w osoczu z trzech ostatnich badań krwi musi wynosić co najmniej 20 mikromoli na litr
• Jeśli pacjent przyjmuje witaminę B6, musi być na stabilnej dawce przez co najmniej 90 dni przed rozpoczęciem badania
• Pacjenci w grupie B muszą być na stabilnym schemacie hemodializy przez co najmniej 4 tygodnie przed badaniem

Kto nie może wziąć udziału:

• Pacjenci bez diagnozy PH1
• Osoby spoza określonego zakresu wiekowego
• Osoby niezdolne do przestrzegania procedur badania
• Pacjenci z innymi schorzeniami mogącymi zakłócić przebieg badania
• Osoby uczestniczące obecnie w innym badaniu klinicznym
• Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
• Pacjenci z historią reakcji alergicznych na badany lek

Cel badania: Badanie ocenia skuteczność i bezpieczeństwo lumasiranu (znanego również jako ALN-GO1) u pacjentów z zaawansowaną PH1. Badanie jest podzielone na dwie grupy: jedną dla pacjentów nieobjętych dializą oraz drugą dla pacjentów dializowanych. Głównym celem jest ocena procentowej zmiany poziomu szczawianów w osoczu od wartości wyjściowej do 6. miesiąca leczenia. Badanie monitoruje również funkcję nerek i jakość życia pacjentów.

Badany lek: Lumasiran to lek podawany w postaci iniekcji podskórnych w dawce 94,5 mg/0,5 ml. Jest to terapeutyk oparty na małym interferującym RNA (siRNA), który zmniejsza produkcję szczawianów w wątrobie poprzez oddziaływanie na specyficzny materiał genetyczny. Lek ma na celu zapobieganie powikłaniom związanym z nadmiernym gromadzeniem się szczawianów, takim jak kamienie nerkowe i uszkodzenie nerek.

Podsumowanie

Oba prowadzone badania koncentrują się na leczeniu pierwotnej hiperoksalurii, rzadkiej choroby genetycznej prowadzącej do nadmiernej produkcji szczawianów. Badania testują innowacyjne terapie oparte na technologii RNA – nedosiran (DCR-PHXC) oraz lumasiran – które działają poprzez zmniejszenie produkcji szczawianów w organizmie.

Badania prowadzone są głównie w krajach Europy Zachodniej, ze szczególną koncentracją we Francji, Holandii i Włoszech. Oba leki są podawane w formie iniekcji podskórnych i wykorzystują podobny mechanizm działania oparty na interferencji RNA, co stanowi nowoczesne podejście do leczenia tej rzadkiej choroby.

Pierwsze badanie skupia się na długoterminowej ocenie bezpieczeństwa i jest otwarte dla szerokiej grupy pacjentów od urodzenia, podczas gdy drugie badanie koncentruje się na pacjentach z zaawansowaną postacią choroby, w tym osobach wymagających dializy. Oba badania mają na celu poprawę funkcji nerek i zmniejszenie powikłań związanych z nadmiernym gromadzeniem się szczawianów w organizmie.