Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
2 badania kliniczne w tym schorzeniu
Badanie wpływu sotaterceptu na funkcję prawej komory serca u pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym
HolandiaBadanie wpływu dapagliflozyny na pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym
DaniaW skrócie
Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne to rzadka choroba, w której małe naczynia krwionośne w płucach stają się wąskie, co prowadzi do niebezpiecznie wysokiego ciśnienia krwi w tętnicach płucnych i obciąża serce, a która przekazywana jest w rodzinach przez geny lub występuje u kilku członków rodziny.
Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne (nazywane też HPAH od angielskiej nazwy Heritable Pulmonary Arterial Hypertension) jest bardzo rzadkim schorzeniem. Stanowi ono mniej niż 4% wszystkich przypadków tętniczego nadciśnienia płucnego. Szacuje się, że częstość występowania tej choroby wynosi mniej niż jeden przypadek na milion ludzi na świecie.
HPAH może rozwinąć się w dowolnym wieku, ale zwykle pojawia się u osób dorosłych, rzadziej u dzieci. Typowy wiek, w którym stawia się diagnozę, to około trzydziestu kilku lat. Choroba częściej dotyka kobiety niż mężczyzn – kobiety zapadają na nią dwukrotnie częściej. W grupie osób czarnoskórych różnica ta jest jeszcze większa, gdzie stosunek chorych kobiet do mężczyzn wynosi 4,3 do 1.
W Stanach Zjednoczonych każdego roku diagnozowanych jest około 1000 nowych przypadków tętniczego nadciśnienia płucnego, z czego część stanowią przypadki dziedziczne. Choroba ta obejmuje zarówno sytuacje, gdy występuje u co najmniej dwóch członków rodziny (tak zwane rodzinne nadciśnienie płucne), jak i pojedyncze przypadki u osoby, która ma mutację genetyczną predysponującą do tej choroby.
Główną przyczyną dziedzicznego tętniczego nadciśnienia płucnego są mutacje w genach, które zwiększają ryzyko rozwoju tej choroby. Najczęściej odpowiedzialna za HPAH jest mutacja w genie BMPR2, który odgrywa ważną rolę w kontrolowaniu liczby komórek w określonych tkankach. Gdy gen ten jest uszkodzony, może dochodzić do niekontrolowanego namnażania się komórek lub braku ich naturalnej śmierci, co prowadzi do nadmiernego rozrostu komórek w małych tętnicach płucnych.
W wyniku tego procesu ściany małych naczyń krwionośnych w płucach stają się pogrubione, a światło naczyń – zwężone. Gdy tętnice stają się wąskie lub zablokowane, krew ma trudności z przepływem przez płuca. To zwiększa opór, z jakim serce musi się mierzyć, pompując krew do płuc. W odpowiedzi na ten opór ciśnienie krwi w tętnicy płucnej (naczynie przenoszące ubogą w tlen krew z serca do płuc) znacznie wzrasta.
Choroba ta może być przekazywana z pokolenia na pokolenie w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny. Oznacza to, że wystarczy, aby dziecko odziedziczyło zmutowany gen od jednego rodzica (dominujący) albo musi otrzymać wadliwe kopie od obojga rodziców (recesywny), aby rozwinęło się ryzyko choroby. Warto podkreślić, że nie każda osoba z mutacją genetyczną zachoruje – choroba może się nigdy nie ujawnić, nawet jeśli gen jest obecny.
Najważniejszym czynnikiem ryzyka jest posiadanie w rodzinie przypadków tętniczego nadciśnienia płucnego. Jeśli w rodzinie ktoś chorował na HPAH, prawdopodobieństwo, że choroba pojawi się u innych członków rodziny, jest znacznie wyższe. Dzieje się tak dlatego, że choroba ma podłoże genetyczne i może być przekazywana z pokolenia na pokolenie.
Kobiety są bardziej narażone na rozwój HPAH niż mężczyźni. Choć przyczyny tej różnicy nie są w pełni poznane, może to być związane z hormonami lub innymi czynnikami biologicznymi specyficznymi dla kobiet. Osoby z mutacją w genie BMPR2 lub innych genach związanych z HPAH mają także podwyższone ryzyko.
Dodatkowo, pewne inne stany zdrowotne mogą zwiększać ryzyko rozwoju tętniczego nadciśnienia płucnego (choć niekoniecznie dziedzicznej jego formy). Wśród tych stanów wymienia się choroby układowe tkanki łącznej, wady wrodzone serca, nadciśnienie wrotne, chorobę sierpowatokrwinkową, choroby tarczycy, zakażenie wirusem HIV oraz stosowanie niektórych leków i toksyn.
Objawy HPAH często nie pojawiają się natychmiast po rozpoczęciu procesu chorobowego. Mogą pozostać niezauważone, dopóki stan nie pogorszy się znacząco. To sprawia, że diagnoza bywa opóźniona, a pacjenci dowiadują się o chorobie, gdy jest już zaawansowana.
Najczęstszym objawem jest duszność występująca podczas wysiłku fizycznego. Osoby chore mogą zauważyć, że tracą oddech znacznie szybciej niż zwykle, nawet przy niewielkim wysiłku, takim jak chodzenie po schodach czy spacer. Z czasem duszność może pojawiać się nawet w spoczynku. Innym częstym objawem są omdlenia lub uczucie zbliżającej się utraty przytomności.
Pacjenci zgłaszają również zmęczenie i ogólne uczucie braku energii, które utrudnia codzienne funkcjonowanie. Mogą wystąpić bóle w klatce piersiowej, kołatanie serca oraz obrzęki (gromadzenie się płynu) w okolicach kostek lub nóg. Obrzęki powstają, gdy serce nie radzi sobie z efektywnym pompowaniem krwi, co prowadzi do zatrzymania płynów w organizmie.
W miarę postępu choroby objawy stają się bardziej nasilone. Przy badaniu lekarskim można zauważyć zmiany w pracy serca, takie jak głośny, wyczuwalny przez dotyk drugi ton serca oraz powiększenie prawej komory serca. W bardziej zaawansowanych przypadkach mogą pojawić się oznaki prawokomorowej niewydolności serca, gdy prawa strona serca nie jest w stanie skutecznie pompować krwi do płuc.
Ponieważ dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne ma podłoże genetyczne, całkowite zapobieganie jego wystąpieniu nie jest możliwe. Niemniej jednak istnieją pewne strategie, które mogą pomóc w wczesnym wykryciu choroby i opóźnieniu jej postępu.
Kluczową rolę odgrywa badanie genetyczne u osób z rodzinnym obciążeniem HPAH. Jeśli w rodzinie wykryto przypadki nadciśnienia płucnego, warto rozważyć konsultację z genetykiem, który może zlecić odpowiednie testy. Dzięki temu można zidentyfikować osoby noszące mutację i objąć je regularnym monitorowaniem.
Regularne wizyty u lekarza i kontrolne badania, takie jak echokardiografia, mogą pomóc we wczesnym wykryciu objawów nadciśnienia płucnego, zanim staną się one poważne. Im wcześniej choroba zostanie rozpoznana, tym skuteczniejsze może być leczenie.
Unikanie czynników, które mogą dodatkowo obciążać płuca i serce, również jest ważne. Należą do nich:
Utrzymanie zdrowego stylu życia, w tym zbilansowanej diety, odpowiedniej ilości snu i unikania stresu, może wspierać ogólne zdrowie serca i płuc, choć nie zapobiegnie wystąpieniu choroby genetycznej.
Patofizjologia to opis zmian, jakie zachodzą w organizmie podczas choroby, obejmujący mechaniczne, fizyczne i biochemiczne zaburzenia w prawidłowym funkcjonowaniu ciała. W przypadku dziedzicznego tętniczego nadciśnienia płucnego proces chorobowy przebiega w kilku etapach.
Wszystko zaczyna się w małych tętnicach płuc, które w normalnych warunkach są elastyczne i szeroko otwarte, aby umożliwić swobodny przepływ krwi. U osób z HPAH dochodzi do nadmiernego rozrostu komórek w ścianach tych naczyń. Komórki mnoży się niekontrolowanie, a ściany tętnic stają się grubsze i sztywniejsze. Jednocześnie zmniejsza się średnica wewnętrzna naczynia – mówimy wtedy, że naczynia stają się wąskie lub zablokowane.
Kiedy światło naczyń się zwęża, opór przepływu krwi przez płuca wzrasta. W odpowiedzi na ten opór ciśnienie w tętnicy płucnej zaczyna rosnąć. Oznacza to, że prawa komora serca, która pompuje krew do płuc, musi teraz pracować znacznie ciężej, aby przetłoczyć krew przez zwężone naczynia.
Prawa komora serca reaguje na długotrwałe obciążenie, stając się grubsza i sztywniejsza – proces ten nazywa się przerostem prawej komory. Z czasem jednak serce nie jest w stanie utrzymać tego tempa i zaczyna słabnąć. Gdy prawa komora przestaje efektywnie pompować krew, mówimy o prawokomorowej niewydolności serca, co jest jednym z najpoważniejszych powikłań HPAH.
Ponieważ mniej krwi dociera do płuc, mniejsza ilość krwi jest wzbogacana w tlen. W rezultacie reszta ciała otrzymuje mniej natlenionej krwi, co prowadzi do uczucia zmęczenia, duszności i innych objawów. Bez leczenia procesy te postępują, prowadząc do coraz poważniejszych problemów zdrowotnych i ostatecznie mogą zakończyć się śmiercią.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
