Desmoid Podstawowe informacje

Czym są guzy desmoidalne?

Guzy desmoidalne, znane również pod nazwą agresywna fibromatoza, to nienowotworowe narośle, które powstają w tkance łącznej – czyli tej części organizmu, która wspiera i łączy ze sobą różne struktury, takie jak kości, więzadła, mięśnie i narządy wewnętrzne. Chociaż guzy te są łagodne i nie rozprzestrzeniają się do innych części ciała jak nowotwory złośliwe, mogą wyrządzić niemałą krzywdę, gdyż potrafią wrastać w otaczające tkanki i być bardzo trudne do całkowitego usunięcia.1

Te guzy mogą pojawić się praktycznie wszędzie tam, gdzie występuje tkanka łączna, ale najczęściej rozwijają się w jamie brzusznej, na ścianie brzucha, w ramionach, nogach oraz okolicach głowy i szyi. Niektóre guzy desmoidalne rosną bardzo powoli i przez długi czas nie dają żadnych objawów. Inne natomiast mogą rozwijać się szybko, naciekając głęboko w okoliczne struktury, co utrudnia ich chirurgiczne usunięcie i może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych.12

Istnieją trzy główne rodzaje guzów desmoidalnych, w zależności od ich lokalizacji. Guzy ściany brzucha dotyczą tkanki otaczającej narządy w jamie brzusznej, takie jak żołądek. Guzy śródbrzuszne rozwijają się w krezce, czyli tkance otaczającej jelita. Z kolei guzy pozabrzuszne pojawiają się poza jamą brzuszną – najczęściej w obrębie barków, ramion, klatki piersiowej, nóg, a także głowy i szyi.1

Epidemiologia – jak często występują guzy desmoidalne?

Guzy desmoidalne należą do bardzo rzadkich schorzeń. Na całym świecie diagnozuje się jedynie od dwóch do czterech przypadków na milion osób rocznie.2 W Stanach Zjednoczonych rocznie rozpoznaje się do 1650 nowych przypadków.3 Stanowią one zaledwie 3% wszystkich guzów tkanek miękkich, co czyni je wyjątkowo rzadkim typem nowotworu.3

Guzy desmoidalne dotykają głównie osoby młode i w średnim wieku. Większość diagnoz stawia się u osób w wieku od 15 do 60 lat, przy czym szczyt zachorowań przypada na wiek między 20 a 44 rokiem życia.23 Kobiety chorują na guzy desmoidalne dwa do trzech razy częściej niż mężczyźni, choć mężczyźni również są narażeni na rozwój tego schorzenia.34

Warto zaznaczyć, że choć guzy desmoidalne są łagodne i nie dają przerzutów, to mogą one powracać nawet po leczeniu. Odsetek nawrotów po zabiegu operacyjnym waha się od 24% do 77%, w zależności od lokalizacji guza i innych czynników.34 Badania wskazują, że większość nawrotów następuje w ciągu pierwszych pięciu lat po operacji.4

Przyczyny powstawania guzów desmoidalnych

Guzy desmoidalne rozwijają się z komórek zwanych fibroblastami, które tworzą tkankę łączną i odgrywają ważną rolę w gojeniu się ran. Dokładne przyczyny powstawania tych guzów nie są w pełni poznane, ale naukowcy zidentyfikowali kilka czynników genetycznych i środowiskowych, które mogą odgrywać rolę w ich rozwoju.2

Jednym z kluczowych czynników są mutacje w genach, zwłaszcza w genie CTNNB1 oraz genie APC. Mutacje w genie APC wiążą się z wystąpieniem rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP), dziedzicznej choroby, która zwiększa ryzyko rozwoju raka jelita grubego. U osób z FAP guzy desmoidalne występują znacznie częściej – od 10% do 30% pacjentów z tym schorzeniem rozwija guzy desmoidalne.56 Co więcej, osoby z FAP, które przeszły zabieg usunięcia jelita grubego (kolektomię) w celu zapobiegania rakowi, mogą mieć zwiększone ryzyko rozwoju guzów desmoidalnych.3

Inne czynniki, które mogą przyczynić się do powstania guzów desmoidalnych, to urazy fizyczne lub wcześniejsze operacje w okolicy, gdzie pojawia się guz. Istnieją również dowody na to, że poziom hormonów, zwłaszcza estrogenu, może odgrywać rolę – guzy desmoidalne częściej diagnozuje się u kobiet, a czasem pojawiają się one podczas ciąży lub po porodzie.45

Czynniki ryzyka

Istnieje kilka grup osób oraz okoliczności, które zwiększają ryzyko rozwoju guzów desmoidalnych. Jednym z najważniejszych czynników ryzyka jest historia rodzinna, zwłaszcza obecność rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP). Osoby, u których w rodzinie wystąpiła ta choroba, są znacznie bardziej narażone na rozwój guzów desmoidalnych.35

Płeć żeńska również stanowi czynnik ryzyka – kobiety chorują na guzy desmoidalne od dwóch do trzech razy częściej niż mężczyźni. Naukowcy podejrzewają, że może to być związane z wpływem hormonów kobiecych, takich jak estrogen, na rozwój tych guzów. Ciąża jest szczególnym okresem podwyższonego ryzyka, gdyż wysoki poziom estrogenów może sprzyjać wzrostowi guzów desmoidalnych.34

Osoby w wieku od 15 do 60 lat są najbardziej narażone na rozwój guzów desmoidalnych, przy czym szczyt zachorowań przypada na wiek między 20 a 44 rokiem życia. Wcześniejsze urazy fizyczne lub operacje w danej okolicy ciała mogą również zwiększać ryzyko – guzy desmoidalne czasem pojawiają się w miejscu dawnego zabiegu chirurgicznego lub urazu.45

Objawy guzów desmoidalnych

Wiele osób z guzami desmoidalnymi przez długi czas nie odczuwa żadnych objawów, zwłaszcza gdy guz rośnie powoli i znajduje się w miejscu, gdzie nie uciska na żadne ważne struktury. W około 20% przypadków guzy mogą nawet same zmniejszyć się lub zniknąć bez żadnego leczenia.67 Niemniej jednak, gdy guz urośnie na tyle, że zaczyna naciskać na nerwy, naczynia krwionośne lub narządy, mogą pojawić się różne dolegliwości.1

Najczęstszym objawem jest ból, który powstaje, gdy guz uciska na okoliczne tkanki. Ból może być stały lub pojawiać się podczas ruchu, w zależności od lokalizacji guza. Kolejnym częstym objawem jest obecność wyczuwalnego guzka lub opuchlizny, zwykle w obrębie ramion, nóg lub brzucha. Czasem w okolicy guza można zauważyć zaczerwienienie lub poczuć nieprzyjemne mrowienie.13

Objawy różnią się w zależności od umiejscowienia guza. Guzy w jamie brzusznej mogą powodować nudności, wymioty, bóle brzucha, wzdęcia, zaparcia lub problemy z trawieniem, gdyż mogą blokować jelita. Czasem prowadzą do niezamierzonej utraty wagi lub osłabienia organizmu.31 Guzy w kończynach – ramionach lub nogach – mogą ograniczać zakres ruchów w stawach, powodować trudności w chodzeniu lub wykonywaniu codziennych czynności, a także prowadzić do osłabienia mięśni i zmęczenia.3

Niektóre osoby z guzami desmoidalnymi mogą doświadczać problemów ze snem, zwłaszcza gdy ból nasila się w nocy. Inne zgłaszają uczucie ogólnego dyskomfortu lub niepokoju związanego z obecnością guza. W przypadkach, gdy guz rośnie szybko, objawy mogą się nasilać, co wymaga pilnej interwencji medycznej.13

Zapobieganie

Ponieważ dokładne przyczyny powstawania guzów desmoidalnych nie są w pełni poznane, nie ma sprawdzonej metody, która w stu procentach zapobiegłaby ich rozwojowi. Niemniej jednak, osoby z podwyższonym ryzykiem – zwłaszcza te z rodzinną historią polipowatości gruczolakowatej (FAP) – mogą podjąć pewne kroki, aby monitorować swoje zdrowie i szybko reagować na ewentualne niepokojące objawy.5

Regularne badania kontrolne są kluczowe dla osób z grupy ryzyka. Osoby z FAP powinny pozostawać pod stałą opieką specjalisty, który będzie monitorował stan ich zdrowia i przeprowadzał odpowiednie badania obrazowe w celu wczesnego wykrycia guzów desmoidalnych. Wcześniejsze wykrycie guza może umożliwić rozpoczęcie obserwacji lub leczenia, zanim dojdzie do poważnych problemów zdrowotnych.38

Choć związek między traumą fizyczną a rozwojem guzów desmoidalnych nie jest w pełni zrozumiany, unikanie niepotrzebnych urazów i operacji może potencjalnie zmniejszyć ryzyko. Osoby, które przeszły operacje w okolicach podatnych na rozwój guzów, powinny być szczególnie czujne i zgłaszać lekarzowi wszelkie podejrzane guzki czy opuchlizny.4

Dla kobiet, zwłaszcza tych z historią guzów desmoidalnych w rodzinie, ważne może być monitorowanie poziomu hormonów. Choć nie ma bezpośrednich dowodów na to, że regulacja hormonów zapobiega guzom desmoidalnym, świadomość związku między estrogenem a tymi guzami może pomóc w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących terapii hormonalnej lub planowania ciąży.4

Patofizjologia – co dzieje się w organizmie?

Guzy desmoidalne powstają z fibroblastów, czyli komórek odpowiedzialnych za wytwarzanie tkanki łącznej i naprawę uszkodzeń. W normalnych warunkach fibroblasty produkują składniki tkanki łącznej, takie jak kolagen, i pomagają w gojeniu się ran. Jednak w przypadku guzów desmoidalnych fibroblasty zaczynają niekontrolowanie się rozmnażać i wytwarzać nadmierną ilość tkanki włóknistej, co prowadzi do powstania guza.2

Kluczową rolę w rozwoju guzów desmoidalnych odgrywają mutacje genetyczne. Najczęściej są to zmiany w genie CTNNB1, który koduje białko beta-kateniny. Beta-katenina jest częścią szlaku sygnałowego Wnt, który reguluje wzrost i różnicowanie komórek. Gdy dochodzi do mutacji w genie CTNNB1, beta-katenina zaczyna się gromadzić w komórce i aktywuje geny odpowiedzialne za niekontrolowany wzrost komórek, prowadząc do powstania guza.56

Guzy desmoidalne mają włóknistą strukturę, podobną do tkanki bliznowatej. Są one zwykle gęste i trudne do odróżnienia od otaczających tkanek, co sprawia, że ich chirurgiczne usunięcie bywa skomplikowane. Choć guzy te nie dają przerzutów – czyli nie rozprzestrzeniają się do odległych części ciała jak nowotwory złośliwe – mogą być lokalnie agresywne lub lokalnie inwazyjne. Oznacza to, że potrafią wrastać głęboko w otaczające tkanki, naczynia krwionośne, nerwy i narządy, co może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych.12

Tempo wzrostu guzów desmoidalnych jest bardzo zmienne. Niektóre guzy rosną powoli przez lata i mogą nawet przestać rosnąć lub zmniejszyć się samoistnie. Inne natomiast rozwijają się szybko, powodując nasilenie objawów i komplikacje w krótkim czasie. Czynniki wpływające na szybkość wzrostu guza to między innymi jego lokalizacja, obecność mutacji genetycznych oraz poziom hormonów w organizmie.12