Naczyniak limfatyczny

Czym jest naczyniak limfatyczny?

Naczyniak limfatyczny, zwany także malformacją limfatyczną, to rzadka, łagodna (nienowotworowa) zmiana występująca pod skórą dziecka1. Powstaje ona w wyniku nieprawidłowego rozwoju układu limfatycznego. Układ limfatyczny to sieć naczyń odpowiedzialnych za przemieszczanie bezbarwnego płynu zwanego limfą przez tkanki i obieg krwi2.

Naczyniaki limfatyczne tworzą się, gdy nadmiernie rozrośnięte naczynia limfatyczne tworzą torbiele wypełnione płynem1. Jeśli w naczyniach limfatycznych dziecka występuje zablokowanie, płyn może się gromadzić i tworzyć torbiel. Ta zmiana wygląda jak guzek pod skórą i może być bardzo mała lub duża.

Większość naczyaniaków limfatycznych pojawia się między narodzinami a drugim rokiem życia1. Według szacunków dotyczą one około 1 na 4000 żywych urodzeń3. Zwykle tworzą się na głowie lub szyi dziecka, ale mogą rozwinąć się w dowolnym miejscu ciała. Większość naczyaniaków limfatycznych nie wymaga leczenia1.

malformacja limfatyczna, torbiel limfatyczna

Rodzaje zmian limfatycznych

Lekarze klasyfikują naczyniaki limfatyczne na podstawie ich wielkości, głębokości występowania i lokalizacji1. Istnieją trzy główne typy tych zmian.

Makrotorbielowa malformacja limfatyczna (zwana także torbielowatym guzem limfatycznym) to duże, miękkie zmiany najczęściej występujące głęboko w szyi, twarzy, pod pachami lub w klatce piersiowej dziecka1. Mają one czerwononiebieskie zabarwienie i mogą rozrosnąć się na tyle, że blokują drogi oddechowe dziecka przy urodzeniu. Połowa wszystkich dzieci urodzonych z tym typem malformacji ma nieprawidłowości chromosomowe.

Mikrotorbielowa malformacja limfatyczna składa się z wielu małych torbieli1. Są to małe, powierzchowne zmiany znajdujące się w górnych warstwach skóry.

Mieszane malformacje limfatyczne zawierają zarówno duże, jak i małe torbiele1. Ten typ jest najczęstszy i stanowi połączenie dwóch poprzednich rodzajów.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Naczyniaki limfatyczne powstają w wyniku nieprawidłowości rozwojowej, która występuje podczas rozwoju płodu w macicy1. Są to wrodzone malformacje układu limfatycznego, co oznacza, że dziecko rodzi się z nimi lub rozwijają się one we wczesnym dzieciństwie2.

Około 75-80% przypadków jest spowodowanych mutacjami genetycznymi w genie PIK3CA4. Te mutacje są nabyte, a nie dziedziczone od rodziców – oznacza to, że pojawiają się one spontanicznie podczas rozwoju dziecka.

Nie istnieje żaden pokarm, lek ani aktywność w czasie ciąży, które mogłyby spowodować powstanie naczyniaka limfatycznego5. Oznacza to, że rodzice nie mogą zapobiec temu schorzeniu ani nie ponoszą za nie odpowiedzialności. Niektóre naczyniaki limfatyczne mogą być związane z określonymi schorzeniami genetycznymi lub zespołami chromosomowymi.

Objawy i lokalizacja

Naczyniaki limfatyczne najczęściej pojawiają się na głowie i szyi, ale mogą również występować pod pachami, w klatce piersiowej lub w jamie ustnej5. Zwykle znajdują się tuż pod skórą. Zmiana może wyglądać jak pojedyncza torbiel lub grupa wypełnionych płynem woreczków.

Naczyniaki limfatyczne mogą mieć różną wielkość – od małych guzków do dużych zmian powodujących deformacje1. Większość z nich ma kolor żółtawy lub brązowy, ale niektóre są czerwonawe lub fioletowe6. Nie swędzą i nie bolą, oraz nie są formą raka.

Gdy zmiana zostanie uszkodzona lub przekłuta, może z niej wypływać bezbarwny lub zabarwiony krwią płyn6. Większość naczyaniaków limfatycznych jest obecna przy urodzeniu lub staje się widoczna do drugiego roku życia2.

• Głowa
• Szyja
• Twarz
• Pachy
• Klatka piersiowa
• Jama ustna

Możliwe powikłania

Chociaż większość naczyaniaków limfatycznych jest łagodna, mogą one w niektórych przypadkach powodować problemy. Większe zmiany mogą uciskać pobliskie struktury, takie jak drogi oddechowe lub naczynia krwionośne2. Jeśli duża malformacja limfatyczna znajduje się w szyi, może utrudniać oddychanie lub połykanie.

Naczyniaki limfatyczne mogą ulec zakażeniu, co prowadzi do stanu zwanego zapaleniem tkanki łącznej (cellulitis)7. W takich przypadkach może być konieczne podanie antybiotyków. Ciężkie nawracające zapalenie tkanki łącznej może czasami wymagać hospitalizacji, szczególnie u pacjentów z osłabionym układem odpornościowym.

Zmiany mogą również ulegać okresowym obrzękom zwanym zaostrzeniami, które występują, gdy limfa w nieprawidłowych naczyniach nie może się prawidłowo odprowadzać8. Niektóre większe malformacje mogą powodować zniekształcenia lub uszkodzenia pobliskich ważnych narządów.

Rozpoznanie

Lekarze rozpoznają naczyniaki limfatyczne na podstawie badania fizycznego oraz wyników badań obrazowych6. Podczas badania lekarz ocenia wygląd, rozmiar i lokalizację zmiany.

Rezonans magnetyczny (MRI) jest najczęściej stosowanym badaniem obrazowym do oceny naczyaniaków limfatycznych6. Badanie to pozwala lekarzom zobaczyć szczegółowy obraz zmiany i określić jej głębokość oraz stosunek do okolicznych struktur.

Ultrasonografia to kolejne badanie obrazowe, które można wykorzystać, szczególnie u niemowląt1. Jest to bezpieczne, bezbolesne badanie wykorzystujące fale dźwiękowe do tworzenia obrazów wewnętrznych struktur ciała. W niektórych przypadkach naczyniaki limfatyczne można wykryć jeszcze przed narodzinami dziecka podczas rutynowej ultrasonografii prenatalnej.

Tomografia komputerowa (CT) może być również stosowana w niektórych przypadkach, aby lepiej ocenić lokalizację i rozmiar zmiany1. W rzadkich przypadkach może być konieczna biopsja, aby potwierdzić rozpoznanie.

Leczenie

Większość naczyaniaków limfatycznych nie wymaga leczenia1. Wiele z nich nie powoduje objawów i nie wpływa na zdrowie dziecka. W takich przypadkach lekarz może zalecić po prostu obserwację zmiany w czasie.

Gdy leczenie jest konieczne, dostępnych jest kilka opcji. Skleroterapia to zabieg, w którym do zmiany wstrzykuje się specjalną substancję chemiczną powodującą jej zmniejszenie9. Ta metoda jest często stosowana w leczeniu żylaków i może być skuteczna w przypadku naczyaniaków limfatycznych, szczególnie głębszych zmian.

Usunięcie chirurgiczne może być zalecane w przypadku bardziej powierzchownych zmian9. Jednak całkowite usunięcie chirurgiczne może być trudne, ponieważ naczyniaki limfatyczne często rosną głęboko i szeroko pod powierzchnią skóry. Zmiany mają tendencję do nawracania po operacji.

Inne metody leczenia obejmują terapię laserową, szczególnie laserem dwutlenku węgla, która może odparować leżące poniżej tkanki i uszczelnić kanały limfatyczne10. Kriochirurgia (zamrażanie), elektrokoagulacja i terapia częstotliwościami radiowymi to dodatkowe opcje stosowane w niektórych przypadkach7.

Nie wykazano skuteczności leczenia farmakologicznego w przypadku większości naczyaniaków limfatycznych7. Naczyniaki limfatyczne nie reagują na radioterapię ani steroidy. Jednak propranolol może stanowić potencjalną opcję w niektórych przypadkach.

Jeśli dojdzie do wtórnego zakażenia bakteryjnego, konieczne będą antybiotyki7. Wybór metody leczenia zależy od wielkości, lokalizacji i objawów zmiany, a także od ogólnego stanu zdrowia dziecka.

Rokowanie

Większość naczyaniaków limfatycznych ma dobre rokowanie1. Są to zmiany łagodne, które nie zagrażają życiu i nie są formą raka. Wiele dzieci z naczyniakami limfatycznymi prowadzi normalne, zdrowe życie bez potrzeby jakiegokolwiek leczenia.

Głównym wyzwaniem związanym z naczyniakami limfatycznymi jest ryzyko nawrotu po leczeniu7. Wynika to z faktu, że zmiany często rosną głęboko pod skórą, co utrudnia ich całkowite usunięcie. Nawroty są częste, szczególnie po leczeniu chirurgicznym.

W przypadkach, gdy naczyniaki limfatyczne są duże lub znajdują się w krytycznych lokalizacjach, takich jak drogi oddechowe, mogą wymagać bardziej intensywnej interwencji medycznej. Jednak przy odpowiednim leczeniu i monitorowaniu większość dzieci osiąga dobre wyniki.

Regularnej opieki medycznej wymaga się w przypadku dużych lub skomplikowanych naczyaniaków limfatycznych. Rodzice powinni być świadomi objawów zakażenia, takich jak zaczerwienienie, obrzęk, ból lub gorączka, i niezwłocznie zgłosić je lekarzowi7.