Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroba Gauchera typu I Badania w chorobie

Badania kliniczne: Choroba Gauchera typu I

Badania z rekrutacją w toku są na początku listy

Zobacz wszystkie badania (6) →
Szybkie filtry

6 badań klinicznych w tym schorzeniu

Choroba Gauchera typu I

Wkrótce rekrutacja

Stabilność kliniczna przy jednorazowym podawaniu eliglustatu u dorosłych pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 i metabolizmem CYP2D6 IM/EM

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Sponsor:Amsterdam UMC Stichting

Choroba Gauchera typu I

Wkrótce rekrutacja

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności FLT201 w połączeniu z lekami w chorobie Gauchera typu 1

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Prednisolone
  • Sponsor:Spur Therapeutics Limited

Choroba Gauchera typu I

Wkrótce rekrutacja

Badanie nad bezpieczeństwem i tolerancją LY3884961 u pacjentów z chorobą Gauchera typu 1

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Eculizumab
  • Sponsor:Prevail Therapeutics Inc.

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności eliglustatu stosowanego samodzielnie lub w połączeniu z imiglucerazą u dzieci i młodzieży z chorobą Gauchera typu 1 i 3

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Eliglustat Tartrate
  • Sponsor:Genzyme Corp.
Zobacz wszystkie badania (6) →zastosowany filtr: schorzenie – Choroba Gauchera typu I

W skrócie

Choroba Gauchera typu I to genetyczne zaburzenie spowodowane niedoborem enzymu glukocerebrozydarzy, prowadzące do gromadzenia się substancji tłuszczowych w niektórych narządach, szczególnie w śledzionie i wątrobie. Obecnie prowadzone są 4 badania kliniczne testujące nowe terapie dla pacjentów z tą chorobą, w tym terapię genową i nowe leki doustne oraz dożylne.

Badanie bezpieczeństwa leku LY3884961 u pacjentów z chorobą Gauchera typu I

Badanie prowadzone w: Niemcy, Hiszpania

To badanie kliniczne koncentruje się na chorobie Gauchera typu I, która jest schorzeniem wpływającym na niektóre części organizmu, ale nie na mózg. Badanie testuje nowy lek o nazwie LY3884961, podawany jako pojedyncza dawka w postaci dożylnego wlewu, czyli bezpośrednio do krwiobiegu.

Główne kryteria włączenia:

  • Wiek od 18 do 65 lat w momencie wyrażenia zgody na udział
  • Potwierdzone genetycznie dwie kopie mutacji genu GBA1
  • Stosowanie terapii zastępczej enzymami (ERT) lub terapii redukcji substratu (SRT) przez co najmniej 2 lata, ze stabilną dawką przez minimum 3 miesiące przed rozpoczęciem badania
  • Zdolność do zrozumienia i podpisania dokumentu wyjaśniającego badanie oraz przestrzegania jego zasad
  • Osoby w wieku rozrodczym muszą stosować bardzo skuteczną metodę zapobiegania ciąży
  • Zgoda na nieprzekazywanie krwi przez co najmniej pierwszy rok badania

Główne kryteria wykluczenia:

  • Inne poważne schorzenia mogące zakłócić przebieg badania
  • Ciąża lub karmienie piersią
  • Udział w innym badaniu klinicznym w ostatnim czasie
  • Historia reakcji alergicznych na podobne leki
  • Niemożność przestrzegania procedur badania
  • Historia nadużywania narkotyków lub alkoholu

Cel badania: Głównym celem jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji LY3884961. Podczas badania uczestnicy otrzymają pojedynczą dawkę leku i będą monitorowani pod kątem działań niepożądanych lub zmian w stanie zdrowia. Obejmuje to regularne kontrole parametrów życiowych, badania krwi oraz badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny brzucha i kości. Badanie będzie również śledzić zmiany w określonych białkach i przeciwciałach we krwi, a także wpływ leczenia na wielkość śledziony, liczbę płytek krwi i aktywność określonych enzymów związanych z chorobą.

Badany lek: LY3884961 to eksperymentalna terapia podawana jako pojedyncza dawka dożylna, obecnie badana w fazie 1/2 pod kątem jej bezpieczeństwa i tolerancji u osób z chorobą Gauchera typu I.

Badanie eliglustatu samodzielnie lub z imiglicerazą u dzieci i młodzieży w wieku 2-17 lat z chorobą Gauchera typu 1 i typu 3

Badanie prowadzone w: Hiszpania, Francja, Włochy

To badanie koncentruje się na chorobie Gauchera typu 1 i typu 3 u młodych pacjentów w wieku od 2 do 18 lat. Badany jest lek eliglustat, dostępny w postaci kapsułek i proszku do sporządzania zawiesiny doustnej. Niektórzy uczestnicy otrzymają również imiglicerazę podawaną jako dożylny wlew.

Główne kryteria włączenia:

  • Wiek od 2 do 18 lat w momencie przystąpienia do badania
  • Potwierdzona choroba Gauchera typu 1 lub 3 poprzez badania enzymatyczne i genetyczne
  • Dla dziewcząt po pierwszej miesiączce: negatywny test ciążowy i zgoda na stosowanie zatwierdzonych metod antykoncepcji
  • Dla pacjentów otrzymujących sam eliglustat: co najmniej 24 miesiące terapii zastępczej enzymami oraz spełnienie określonych celów zdrowotnych (odpowiednie poziomy hemoglobiny i płytek krwi, wielkość śledziony i wątroby w określonych granicach, brak choroby płuc lub poważnych problemów z kośćmi)
  • Dla pacjentów otrzymujących eliglustat z imiglicerazą: co najmniej 36 miesięcy terapii enzymatycznej oraz obecność choroby płuc, problemów z kośćmi lub utrzymująco się niskiej liczby płytek krwi

Główne kryteria wykluczenia:

  • Wiek poniżej 2 lat lub 18 lat i więcej
  • Udział w innych badaniach klinicznych w ciągu 30 dni przed rozpoczęciem
  • Historia ciężkich reakcji alergicznych na podobne leki
  • Obecność innego typu choroby Gauchera niż typ I i typ III
  • Ciężkie problemy z nerkami lub wątrobą
  • Ciąża lub karmienie piersią
  • Stosowanie leków mogących wchodzić w interakcje z eliglustatem
  • Niemożność połykania tabletek

Cel badania: Badanie ma na celu ocenę bezpieczeństwa eliglustatu i sposobu jego przetwarzania przez organizm młodych pacjentów. Leczenie będzie trwać około roku. Lekarze będą monitorować różne aspekty choroby, w tym morfologię krwi, wielkość wątroby i śledziony, czynność płuc oraz zdrowie kości. Będą również śledzić jakość życia młodych pacjentów oraz wszelkie działania niepożądane.

Badane leki: Eliglustat to lek zmniejszający produkcję substancji tłuszczowych gromadzących się w komórkach organizmu. Imigliceraża to terapia zastępcza enzymu, która pomaga rozkładać substancje tłuszczowe gromadzące się w komórkach.

Badanie venglustatu i imiglicerazy u dorosłych pacjentów z chorobą Gauchera typu 3

Badanie prowadzone w: Niemcy

To badanie kliniczne koncentruje się na chorobie Gauchera, szczególnie typu 1 i 3. Badanie obejmuje leczenie lekiem o nazwie venglustat, przyjmowanym w postaci kapsułek, oraz lekiem Cerezyme (imigliceraża), podawanym dożylnie.

Główne kryteria włączenia:

  • Wiek od 18 do 40 lat dla choroby Gauchera typu 1 lub co najmniej 18 lat dla typu 3
  • Zobowiązanie do niejedania i niepicia grejpfrutów przez 72 godziny przed pierwszą dawką i przez cały okres leczenia
  • Obecność apraksji ruchowej gałek ocznych (stan wpływający na ruch oczu)
  • Zgoda na powstrzymanie się od aktywności seksualnej lub stosowanie dwóch skutecznych metod antykoncepcji
  • Pisemna zgoda na udział przed rozpoczęciem jakichkolwiek procedur
  • Potwierdzona diagnoza choroby Gauchera typu 1 lub 3 z określonym niedoborem enzymu
  • Otrzymywanie terapii zastępczej enzymami przez co najmniej 3 lata przed przystąpieniem do badania, ze stabilną dawką przez co najmniej 6 miesięcy i stabilność kliniczną przez co najmniej rok
  • Spełnienie określonych celów zdrowotnych związanych z chorobą
  • Dla kobiet w wieku rozrodczym: negatywny test ciążowy na początku badania

Główne kryteria wykluczenia:

  • Brak choroby Gauchera typu 1 lub 3
  • Osoby niebędące dorosłymi
  • Niemożność bezpiecznego uczestnictwa ze względu na inne schorzenia
  • Niemożność przestrzegania procedur badania
  • Ciąża lub karmienie piersią
  • Uczestnictwo w innym badaniu klinicznym
  • Historia reakcji alergicznych na badane leki

Cel badania: Badanie ma na celu ocenę bezpieczeństwa i tolerancji venglustatu zarówno w połączeniu z Cerezyme, jak i jako samodzielne leczenie u dorosłych pacjentów z chorobą Gauchera typu 3. Badanie jest podzielone na cztery części, obejmujące ocenę biomarkerów w płynie mózgowo-rdzeniowym, krótkoterminową i długoterminową ocenę leczenia skojarzonego oraz ocenę samego venglustatu u pacjentów, którzy wykazali stabilność przy leczeniu skojarzonym.

Badane leki: Venglustat jest badany pod kątem jego potencjału w leczeniu choroby Gauchera typu 3, zarówno w skojarzeniu z Cerezyme, jak i jako monoterapia. Cerezyme zastępuje brakujący enzym w organizmie i jest już znany ze swojej roli w leczeniu choroby Gauchera.

Badanie długoterminowego bezpieczeństwa FLT201 u pacjentów z chorobą Gauchera typu 1

Badanie prowadzone w: Hiszpania

To badanie kliniczne koncentruje się na chorobie Gauchera typu 1 i bada leczenie o nazwie FLT201, które jest specjalnym rodzajem terapii wykorzystującej wektor wirusowy adenozależny. Ten wektor jest zaprojektowany do dostarczenia zmodyfikowanego genu, który pomaga wytwarzać enzym beta-glukocerebrozydazę, którego brakuje u osób z chorobą Gauchera. Leczenie podawane jest jako roztwór do infuzji bezpośrednio do krwiobiegu.

Główne kryteria włączenia:

  • Pacjenci muszą mieć chorobę Gauchera typu 1
  • Pacjenci muszą wcześniej otrzymać FLT201, w tym ci, którzy mogli potrzebować ponownego rozpoczęcia lub rozpoczęcia ERT/SRT
  • Zdolność do udzielenia pełnej świadomej zgody
  • Zdolność do przestrzegania wszystkich wymagań badania
  • Mogą uczestniczyć zarówno mężczyźni, jak i kobiety

Główne kryteria wykluczenia: Badanie nie podaje szczegółowych kryteriów wykluczenia poza wymogiem spełnienia kryteriów włączenia.

Cel badania: Celem badania jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa FLT201 u osób z chorobą Gauchera typu 1. Uczestnicy będą monitorowani przez dłuższy okres, aby obserwować, jak ich organizm reaguje na leczenie. Obejmuje to sprawdzanie działań niepożądanych i pomiar zmian w różnych wskaźnikach zdrowia, takich jak poziomy aktywności enzymu i wielkość narządów za pomocą skanów rezonansu magnetycznego. Badanie będzie również śledzić obecność leczenia w organizmie w czasie. Badanie ma trwać do 31 marca 2029 roku.

Badany lek: FLT201 to eksperymentalna terapia wykorzystująca wektor wirusowy adenozależny do dostarczenia materiału genetycznego do organizmu. Celem tej terapii jest zapewnienie długoterminowego rozwiązania poprzez zajęcie się pierwotną przyczyną choroby, potencjalnie poprawiając objawy i jakość życia pacjentów. Jest to forma terapii genowej.

Podsumowanie

Obecnie prowadzone są cztery badania kliniczne dotyczące choroby Gauchera typu I, skupiające się na różnych podejściach terapeutycznych. Badania te obejmują zarówno nowe doustne inhibitory (eliglustat, venglustat), terapie dożylne (LY3884961, imigliceraża), jak i przełomową terapię genową (FLT201).

Warto zauważyć, że badania prowadzone są głównie w krajach europejskich, ze szczególnym skupieniem w Hiszpanii (3 badania) oraz Niemczech (2 badania). Większość badań koncentruje się na ocenie bezpieczeństwa i tolerancji nowych terapii, co jest kluczowe przed szerszym zastosowaniem klinicznym.

Dwa badania obejmują również pacjentów z chorobą Gauchera typu 3, co wskazuje na próby znalezienia skutecznych terapii również dla tej postaci choroby, która wiąże się z objawami neurologicznymi. Szczególnie interesujące jest badanie terapii genowej FLT201, która może oferować długoterminowe rozwiązanie poprzez zajęcie się pierwotną przyczyną choroby na poziomie genetycznym.

Wszystkie badania wymagają od uczestników spełnienia określonych kryteriów dotyczących wcześniejszego leczenia, zazwyczaj wymagając stabilnej terapii zastępczej enzymami przez kilka lat przed przystąpieniem do badania.

Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.

Pokrewne schorzenia z tego samego obszaru terapeutycznego

Wróć do listy chorób
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).