Choroba Denta Badania w chorobie

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa Alpelizibu u pacjentów z chorobą Denta typu 2

Badanie prowadzone w: Włochy

To badanie kliniczne koncentruje się na rzadkim schorzeniu nerek znanym jako choroba Denta typu 2. Badacze sprawdzają działanie leku o nazwie Alpelisib (znany również pod nazwą kodową BYL719), aby zobaczyć, czy może pomóc poprawić funkcję nerek u osób z tym schorzeniem.

Kto może wziąć udział w badaniu?

Do badania mogą przystąpić pacjenci, którzy spełniają następujące warunki:

• Mają ukończone co najmniej 18 lat
• Posiadają genetyczne potwierdzenie choroby Denta typu 2 (wynik badania genetycznego potwierdzający tę konkretną chorobę)
• Mają wskaźnik eGFR wynoszący co najmniej 50 ml/min/1,73 m² (eGFR to szacowany wskaźnik filtracji kłębuszkowej, który mierzy, jak dobrze pracują nerki)
• Są gotowi przestrzegać zasad i procedur badania
• Podpisali formularz świadomej zgody, który wyjaśnia szczegóły badania
• Są płci męskiej, ponieważ choroba Denta typu 2 jest związana z chromosomem X i dotyka głównie mężczyzn

Kto nie może uczestniczyć?

Z badania wykluczone są:

• Kobiety (choroba dotyka głównie mężczyzn ze względu na sposób dziedziczenia)
• Osoby należące do grup szczególnie wrażliwych, które mogą mieć trudności z wyrażeniem świadomej zgody lub są narażone na większe ryzyko

Jak wygląda badanie?

Leczenie trwa cztery tygodnie i przebiega etapami. W pierwszym tygodniu uczestnicy przyjmują Alpelisib doustnie w dawce 50 mg dziennie w formie tabletek powlekanych. Po tym początkowym tygodniu dawka zostaje zwiększona do 150 mg dziennie i jest przyjmowana przez kolejne trzy tygodnie.

Przez cały okres leczenia badacze monitorują, jak dobrze lek działa, mierząc zdolność nerek do wchłaniania określonych substancji. Używają w tym celu specjalnej techniki obrazowania z użyciem znacznika radioaktywnego o nazwie 99mTc-DMSA, który pomaga ocenić funkcję nerek, szczególnie ich zdolność do ponownego wchłaniania białek.

Co jest celem badania?

Głównym celem badania jest sprawdzenie, czy Alpelisib może zwiększyć zdolność nerek do wchłaniania określonych substancji. Badacze monitorują również zmiany w wydalaniu białek i innych substancji w moczu oraz objawy związane z zespołem Fanconiego, który wpływa na funkcję nerek.

Badany lek

Alpelisib to lek testowany w tym badaniu pod kątem jego zdolności do poprawy funkcji nerek u pacjentów z chorobą Denta typu 2. Na poziomie molekularnym Alpelisib działa jako inhibitor enzymu zaangażowanego w wzrost i metabolizm komórek, co może pomóc w zarządzaniu objawami tego schorzenia. Jest klasyfikowany farmakologicznie jako inhibitor PI3K.

Podsumowanie

Obecnie dostępne jest jedno badanie kliniczne dla pacjentów z chorobą Denta typu 2, prowadzone we Włoszech. Badanie to koncentruje się na leku Alpelisib i jego potencjale w poprawie funkcji nerek. Jest to badanie fazy II, co oznacza, że lek jest sprawdzany pod kątem skuteczności i bezpieczeństwa w określonej grupie pacjentów.

Warto zauważyć, że badanie jest skierowane wyłącznie do dorosłych mężczyzn, co odzwierciedla sposób dziedziczenia choroby Denta typu 2, która jest związana z chromosomem X i dotyka przede wszystkim mężczyzn. Badanie oferuje nadzieję na nowe możliwości leczenia tego rzadkiego schorzenia nerek, które obecnie ma ograniczone opcje terapeutyczne.

Pacjenci zainteresowani udziałem w badaniu powinni skonsultować się ze swoim lekarzem, aby omówić, czy spełniają kryteria włączenia i czy uczestnictwo w badaniu byłoby dla nich odpowiednie.