Białaczka włochatokomórkowa

Czym jest białaczka włochatokomórkowa

Białaczka włochatokomórkowa to rzadki nowotwór krwi i szpiku kostnego. Jest jednym z rodzajów przewlekłej białaczki, który dotyka około 2% wszystkich dorosłych chorych na białaczkę1. Choroba ta rozwija się powoli, a czasami w ogóle nie postępuje2.

Szpik kostny to miękka tkanka znajdująca się wewnątrz kości, która odpowiada za wytwarzanie komórek krwi. W białaczce włochatokomórkowej szpik wytwarza zbyt wiele nieprawidłowych limfocytów B – rodzaju białych krwinek, które w normalnych warunkach pomagają organizmowi walczyć z infekcjami2.

Nazwa choroby wzięła się od charakterystycznego wyglądu nieprawidłowych komórek. Kiedy patrzy się na nie pod mikroskopem, mają one drobne wypustki przypominające włoski3. Te „włochate" komórki gromadzą się w szpiku kostnym, śledzionie, wątrobie i węzłach chłonnych3.

W Stanach Zjednoczonych każdego roku wykrywanych jest około 1000 nowych przypadków tej choroby1. Choroba ta występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, co pozostaje niewyjaśnione1. Średni wiek w momencie rozpoznania wynosi około 55 lat4.

Objawy choroby

Białaczka włochatokomórkowa rozwija się zwykle stopniowo. Wiele osób nie ma żadnych objawów przez długi czas3. Nieprawidłowe komórki gromadzące się w szpiku kostnym zakłócają normalne wytwarzanie czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi1.

Najpowszechniejsze objawy związane są z niskim poziomem różnych rodzajów komórek krwi. Do najczęstszych należą3:

• Zmęczenie – niski poziom czerwonych krwinek (niedokrwistość) sprawia, że człowiek czuje się stale zmęczony i może mieć trudności z oddychaniem
• Częste infekcje i gorączka – niski poziom prawidłowych białych krwinek osłabia odporność organizmu, co prowadzi do poważnych zakażeń
• Łatwe powstawanie siniaków lub krwawienia – niski poziom płytek krwi utrudnia zatrzymanie krwawienia, co objawia się siniaczeniem, krwawieniem z nosa lub długim krwawieniem z drobnych ran

Wiele osób z białaczką włochatokomórkową ma powiększoną śledzionę, którą lekarz może wyczuć podczas badania brzucha1. Śledziona znajduje się w górnej lewej części brzucha. Kiedy jest powiększona, może powodować ból po lewej stronie3. Może również uciskać żołądek, przez co człowiek czuje się pełny już po zjedzeniu niewielkiej ilości jedzenia i może tracić na wadze mimo braku chęci3.

W niektórych przypadkach nieprawidłowe komórki gromadzą się również w wątrobie, powodując jej powiększenie i ból po prawej stronie brzucha3. Mogą też pojawić się powiększone węzły chłonne w szyi, pod pachami lub w jamie brzusznej, chociaż rzadko są one wyczuwalne podczas badania1.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Dokładna przyczyna białaczki włochatokomórkowej nie jest znana3. Badania wykazały, że u około 90% osób z tą chorobą występuje zmiana w genie zwanym BRAF3. Ta mutacja powoduje, że dojrzałe komórki B zaczynają funkcjonować nieprawidłowo i niekontrolowanie się rozmnażać5.

Uważa się, że białaczka włochatokomórkowa rozwija się z komórek należących do tak zwanych komórek pamięci B – typu limfocytów B odpowiedzialnych za długotrwałą odporność1. Jednak nie wiadomo, co wywołuje mutację genetyczną prowadzącą do choroby.

Choroba ta częściej dotyka mężczyzn niż kobiety, a większość przypadków występuje u osób w średnim wieku1. Rzadko chorują dzieci5. Nie zidentyfikowano konkretnych czynników środowiskowych ani dziedzicznych, które zwiększałyby ryzyko zachorowania.

Rozpoznanie białaczki włochatokomórkowej

Rozpoznanie białaczki włochatokomórkowej często rozpoczyna się od rutynowych badań krwi, które wykazują nieprawidłowe poziomy różnych komórek krwi1. Pacjenci mogą mieć niskie poziomy czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi, stan zwany pancytopenią. Charakterystyczną cechą jest również bardzo niski poziom monocytów, typu białych krwinek4.

Kiedy lekarz podejrzewa białaczkę włochatokomórkową, może zlecić następujące badania2:

• Badanie krwi – pozwala zobaczyć nieprawidłowe komórki krwi i sprawdzić ich poziomy
• Biopsja szpiku kostnego – pobiera się niewielką próbkę szpiku, zwykle z kości biodrowej, aby sprawdzić obecność włochatych komórek
• Cytometria przepływowa – to specjalistyczne badanie, które pozwala dokładnie określić typ komórek nowotworowych
• Test genetyczny – sprawdza obecność mutacji genu BRAF, która występuje u większości osób z tą chorobą

Szpik kostny u osób z białaczką włochatokomórkową jest często zwłókniony, co oznacza, że trudno go pobrać przez zwykłe aspirowanie6. Z tego powodu często konieczna jest biopsja. Jednak rozpoznanie można postawić również na podstawie badania krwi metodą cytometrii przepływowej6.

Nieprawidłowe komórki mają charakterystyczne cechy. Oprócz markerów typowych dla limfocytów B (CD19, CD20, CD22), wykazują one obecność specyficznych białek na powierzchni: CD11c, CD25 i CD1036. Mutacja BRAF V600E jest cechą definiującą białaczkę włochatokomórkową i może pomóc w potwierdzeniu rozpoznania6.

Leczenie

Nie wszystkie osoby z białaczką włochatokomórkową wymagają natychmiastowego leczenia. Jeśli choroba rozwija się powoli i nie powoduje objawów, lekarz może zalecić jedynie regularną obserwację1.

Głównym sposobem leczenia białaczki włochatokomórkowej jest chemioterapia. Najczęściej stosowane są dwa leki: kladrybina i pentostatyna7.

Kladrybina jest zwykle podawana jako zastrzyk podskórny codziennie przez 5 dni z rzędu7. Niektóre osoby otrzymują ją w postaci ciągłego wlewu do żyły przez 7 dni lub w innych schematach. Większość pacjentów otrzymuje tylko jeden cykl leczenia kladrybiną7.

Pentostatyna jest podawana do żyły co dwa tygodnie, aż do ustąpienia wszystkich objawów białaczki lub jej opanowania7. Czas trwania leczenia jest różny u różnych osób i zależy od odpowiedzi na terapię. Zwykle leczenie trwa od 3 do 6 miesięcy7.

U 85-90% osób leczonych tymi lekami udaje się osiągnąć całkowitą remisję, czyli wyeliminowanie wszystkich objawów nowotworu5. Około 50% osób w remisji pozostaje wolnych od nawrotu choroby przez dziesięć lat5.

Jeśli choroba powróci po pierwszym leczeniu lub jeśli pierwsze leczenie nie zadziałało, można zastosować inną chemioterapię. Często łączy się ją wtedy z lekiem celowanym zwanym rituksymabem7. Można również użyć innego leku chemioterapeutycznego, takiego jak bendamustyna7.

W niektórych przypadkach może być konieczne usunięcie śledziony (operacja zwana splenektomią), zwłaszcza jeśli jest bardzo powiększona lub powoduje poważne problemy. Jednak od czasu wprowadzenia skutecznych leków chemioterapeutycznych operacja ta jest rzadziej potrzebna.

Rokowanie i dalsze życie

Białaczka włochatokomórkowa jest chorobą, którą można leczyć, choć nie można jej całkowicie wyleczyć1. Większość osób z tym rozpoznaniem, przy odpowiednim leczeniu, może prowadzić normalne życie5.

Choroba zazwyczaj rozwija się powoli i może być kontrolowana przez wiele lat dzięki leczeniu8. Przeciętna długość życia osób z białaczką włochatokomórkową przy odpowiednim leczeniu jest często taka sama jak w ogólnej populacji9.

Nawet po osiągnięciu remisji istnieje ryzyko, że choroba powróci (nawrót). Z tego powodu osoby, które przeszły leczenie, wymagają regularnej obserwacji lekarskiej. Kontrole pomagają wcześnie wykryć ewentualny powrót choroby i szybko rozpocząć leczenie1.

Życie z białaczką włochatokomórkową może być trudne emocjonalnie. Niektóre osoby czują się zszokowane, przestraszone lub smutne po usłyszeniu rozpoznania10. Może być szczególnie trudno zaakceptować, że ma się nowotwór, kiedy nie odczuwa się żadnych objawów lub gdy mówi się, że leczenie nie jest jeszcze potrzebne10.

Pomocne może być rozmawianie z bliskimi, innymi pacjentami lub dołączenie do grup wsparcia10. Ważne jest również zadawanie pytań lekarzom i pielęgniarkom oraz proszenie o wyjaśnienie, jeśli coś nie jest jasne. Posiadanie informacji o swojej chorobie i jej leczeniu może pomóc w lepszym radzeniu sobie i podejmowaniu decyzji10.