Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Ocena skuteczności i bezpieczeństwa fenfluramine hydrochloride w porównaniu z placebo u pacjentów z zespołem Rett

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Rett syndrome jest rzadką chorobą neurologiczną, która pojawia się u dzieci i powoduje stopniowy spadek umiejętności ruchowych i komunikacyjnych, a także napady drgawek i problemy z oddychaniem. W badaniu stosuje się doustny roztwór zawierający fenfluramine hydrochloride, podawany w dawce 0,8 mg na kilogram masy ciała, oraz bezaktywny placebo o takim samym wyglądzie.

Celem badania jest sprawdzenie, czy lek jest bezpieczny i czy przynosi korzyści osobom z Rett syndrome. Uczestnicy są losowo przydzielani do jednej z dwóch grup i przez około czternaście tygodni otrzymują albo lek, albo placebo w warunkach podwójnie ślepego, czyli bez wiedzy lekarzy i uczestników, która substancja jest podana. Po zakończeniu tego etapu istnieje możliwość kontynuacji w otwartym otoczeniu, gdzie każdy może otrzymać aktywny lek.

W trakcie trwania badania przeprowadzane są regularne wizyty kontrolne, podczas których monitoruje się ewentualne działania niepożądane, w tym specjalne badanie serca zwane ECG, które mierzy QT interval – czas potrzebny na resetowanie impulsów elektrycznych w sercu. Badanie obejmuje także ocenę częstotliwości napadów i ogólnego samopoczucia uczestników, a wszelkie niepokojące objawy są natychmiast zgłaszane i analizowane.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przypisanie do grupy badania

    Po dołączeniu do badania zostaniesz przydzielony losowo do jednej z dwóch grup. Jedna grupa otrzymuje fenfluramine hydrochloride w postaci rozwiązania doustnego, druga grupa otrzymuje placebo, czyli substancję pozbawioną aktywnego leku. Podział jest randomizowany, co oznacza, że nie ma wpływu pacjenta ani personelu badawczego na przydział.

    Badanie jest double-blind, czyli nikt – ani pacjent, ani lekarz prowadzący – nie wie, którą substancję otrzymuje pacjent, co zapewnia obiektywność wyników.

  2. Krok 2

    Ocena wyjściowa (baseline)

    Przed rozpoczęciem przyjmowania leku zostanie przeprowadzona seria pomiarów, aby ustalić stan wyjściowy. Obejmuje to:

    Kwestionariusz zachowań Rett Syndrome Behaviour Questionnaire (RSBQ), który ocenia codzienne funkcjonowanie,

    Pomiar jakości snu przy użyciu PROMIS‑SD,

    Ocenę zdolności komunikacyjnych za pomocą ORCA,

    Badanie serca – elektrokardiogram (ECG) i echokardiogram (ECHO) – w celu sprawdzenia parametrów takie jak QTcF oraz ewentualne zmiany w zastawkach serca lub ciśnieniu płucnym.

  3. Krok 3

    Rozpoczęcie przyjmowania leku

    Od pierwszego dnia po ocenie wyjściowej zaczynasz przyjmować przydzielony roztwór doustny.

    Dawkowanie wynosi 0,8 mg na kilogram masy ciała dziennie. Lek podaje się w formie płynnej, korzystając z dostarczonego dozownika, aby dokładnie odmierzyć wymaganą ilość.

    Dawka jest przyjmowana codziennie przez 14 tygodni, czyli przez cały okres trwania zasadniczej części badania.

  4. Krok 4

    Regularne wizyty kontrolne

    W trakcie 14‑tygodniowego okresu leczenia odbywają się zaplanowane wizyty w ośrodkach badawczych. Typowy harmonogram obejmuje wizyty w tygodniu 2, 4, 8, 12 oraz 14.

    Podczas każdej wizyty przeprowadzane są:

    - ocena działań niepożądanych (tzw. adverse events),

    - pomiar ciśnienia i tętna,

    - kontrola wyników ECG i, w wybranych momentach, ECHO,

    - powtórzenie wybranych kwestionariuszy, np. RSBQ i PROMIS‑SD, aby monitorować zmiany w zachowaniu i jakości snu.

  5. Krok 5

    Ocena końcowa po 14 tygodniach

    Po 14 tygodniach leczenia przeprowadzane są pełne badania końcowe, które obejmują:

    - ponowne wypełnienie RSBQ, CGIC (ocena globalna zmian), PROMIS‑SD, ORCA i CaGIC‑Seizure (ocena zmian w napadach),

    - kontrolny ECG z oceną QTcF,

    - badanie ECHO w celu wykrycia ewentualnych zmian w zastawkach serca lub ciśnieniu płucnym,

    - zestawienie wszystkich zgłoszonych działań niepożądanych, w tym ich nasilenia i wpływu na kontynuację leczenia.

  6. Krok 6

    Rozszerzenie otwarte (open‑label extension)

    Po zakończeniu fazy 14‑tygodniowej pacjenci mogą zostać zaproszeni do dalszego, otwartego okresu badania, w którym przyjmuje się znany lek w taki sam sposób jak wcześniej.

    W tym okresie kontynuowane są regularne kontrole bezpieczeństwa i oceny kliniczne, podobnie jak w fazie zasadniczej.

Kto może wziąć udział w badaniu?

9 kryteriów

  • Uczestnik musi mieć typowy lub klasyczny zespół Rett zgodnie z ustalonymi kryteriami diagnostycznymi.
  • Uczestnik musi mieć udokumentowaną mutację w genie MECP2, która jest przyczyną choroby.
  • Uczestnik musi wykazywać stan po regresji przez co najmniej 6 miesięcy przed badaniem, co oznacza brak pogorszenia w: chodzeniu lub staniu (bez utraty chodu i koordynacji), używaniu rąk, mowie (np. wymowy słów lub dźwięków) oraz w umiejętnościach niewerbalnych i społecznych (np. kontakt wzrokowy, gesty).
  • Uczestnik musi uzyskać wynik w Skali Ciężkości Zespołu Rett (RTT‑CSS) od 10 do 36 punktów.
  • Uczestnik musi mieć wynik w Skali Globalnego Oceniania Ciężkości (CGIS) równy lub wyższy niż 4.
  • Uczestnik musi mieć kogoś uprawnionego prawnie, kto może podpisać świadomą zgodę (informowaną zgodę) w imieniu uczestnika.
  • Uczestnik musi mieć od 5 do 35 lat w momencie podania pierwszej dawki leku badawczego.
  • Uczestnik może być mężczyzną lub kobietą.
  • Uczestnik musi mieć stałego opiekuna w wieku 18 lat lub starszego, który będzie w stanie wypełniać wszystkie wymagane oceny w trakcie badania.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

9 kryteriów

  • Uczestnik miał w ciągu ostatnich 5 lat nowotwór taki jak chłoniak (rak układu limfatycznego), białaczka (rak krwi) lub inny nowotwór, z wyjątkiem usuniętych skóry raków podstawnokomórkowych lub szczegółowych (najczęstsze nowotwory skóry), które nie wykazały przerzutów (rozprzestrzeniania się) przynajmniej 3 lata.
  • Uczestnik ma znacząco nieprawidłowe oznaki życiowe (np. bardzo wysokie lub niskie ciśnienie krwi, nietypowe tętno, temperatura) ocenione przez lekarza jako istotne.
  • Uczestnik wykazuje wykluczające problemy sercowo‑oddechowe, które zostaną wykryte w badaniu echokardiograficznym (ECHO) (badanie ultrasonograficzne serca), elektrokardiogramie (ECG) (zapis elektrycznej aktywności serca) lub badaniu fizykalnym, i nie zostaną zatwierdzone przez centralnego specjalistę serca. Do takich problemów należą:
    • przeciek zastawki aortalnej większy niż śladowy
    • przeciek zastawki mitralnej większy niż łagodny
    • objawy nadciśnienia płucnego (wysokie ciśnienie w tętnicach płucnych) z ciśnieniem skurczowym tętnicy płucnej (PASP) ≥ 35 mmHg
    • uszkodzenie lewokomorowego pompowania serca (systoliczne lub rozkurczowe)
    • ważne wrodzone wady serca, takie jak prolaps mitralny (przemieszczona zastawka), otwory w przegrodzie serca (przerwy przedsionkowo‑komorowe), czy przewlekły przewód tętniczo‑żylno‑sercowy (patent ductus arteriosus) z odwróconym przepływem krwi od prawej do lewej strony serca. (Nie wykluczają jedynie otwór w przegrodzie (PFO) bez odwróconego przepływu ani dwulabotowa zastawka aortalna.)
    • Uczestnik ma poważną chorobę, taką jak przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) (długotrwałe problemy z oddychaniem), śródlątkowa choroba płuc (blizny w tkance płuc), nadciśnienie wrotne (wysokie ciśnienie w naczyniach wątroby), wymaga inwazyjnej wentylacji mechanicznej (maszyny wspomagającej oddychanie podłączonej przez otwór w szyi – tracheotomi) lub miał istotne objawy/chorobę w ciągu ostatnich 4 tygodni, które mogłyby utrudnić udział w badaniu lub stanowić zagrożenie.
    • Uczestnik przyjmuje więcej niż 4 leki przeciwpadaczkowe jednocześnie (leki ratunkowe nie są wliczane).
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w tokuWkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Fintepla to lek podawany doustnie w postaci płynnej, który zawiera substancję czynną o nazwie fenfluramina. W badaniu jest stosowany jako badany lek, aby sprawdzić, czy może poprawić objawy zespołu Rett. Pacjenci przyjmują go regularnie, a jego działanie jest monitorowane pod kątem bezpieczeństwa oraz skuteczności w łagodzeniu charakterystycznych problemów neurologicznych i zachowawczych związanych z tym schorzeniem. Dzięki zastosowaniu w formie roztworu doustnego lek może być łatwo przyjmowany, co jest ważne w populacji, w której trudności w połykaniu mogą występować.

Co już wiadomo o tej terapii

Fintepla 2.2 mg/ml oral solution – Lek przyjmowany doustnie w postaci płynnej, dawkowany zazwyczaj 0,8 mg/kg masy ciała. Fenfluramina hydrochlorid jest lekiem zarejestrowanym jako lek sierocin (orphan drug) i jest już stosowana w leczeniu trudnych form padaczki, a obecnie badana jest pod kątem zespołu Rett. Działa poprzez zwiększenie uwalniania serotoniny oraz hamowanie jej ponownego wychwytu, co łagodzi nadmierną aktywność mózgu. Farmakologicznie klasyfikowany jest jako środek serotonergiczny o działaniu przeciwpadaczkowym.

Badane choroby

Zespół Retta - Rett syndrome jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym, które pojawia się prawie wyłącznie u dziewcząt w pierwszych latach życia. Po początkowym okresie prawidłowego rozwoju następuje utrata nabytych umiejętności, takich jak mowa i użycie rąk. Dziecko może zacząć wykazywać charakterystyczne ruchy rąk, np. wyciąganie lub poklepywanie. Z czasem rozwijają się problemy z koordynacją, równowagą i motoryką. Często obserwuje się także trudności w komunikacji i zachowaniach społecznych. Postęp choroby jest zazwyczaj powolny, ale objawy mogą się nasilać w miarę dojrzewania.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2025-523157-34-00Kod protokołuEP0247Planowana liczba uczestników221 osóbSponsorUCB Biosciences Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).