Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
1 badanie kliniczne w tym schorzeniu
Badanie skuteczności kremu z sirolimusem u pacjentów z naczyniakami płaskimi po terapii laserem PDL
HiszpaniaW skrócie
Znamię płomieniste to trwałe znamię, które pojawia się zazwyczaj przy urodzeniu jako gładka, płaska plama o różowym, czerwonym lub fioletowym kolorze. Z czasem może powiększać się, ciemnieć i grubnąć, ale nowoczesne metody leczenia laserowego mogą znacząco poprawić wygląd skóry.
Znamię płomieniste, znane również jako nevus flammeus, to rodzaj wrodzonego znamienia skórnego, które jest obecne od urodzenia lub pojawia się wkrótce po nim. Nazwa pochodzi od charakterystycznego wyglądu – znamię przypomina plamę rozlanego ciemnoczerwonego wina na skórze.
nevus flammeus, port-wine stain, malformacja naczyniowa włosowata
Jest to łagodna zmiana skórna spowodowana nieprawidłowym rozwojem drobnych naczyń krwionośnych zwanych kapillarami (najmniejszymi naczyniami krwionośnymi znajdującymi się tuż pod skórą). W przypadku znamienia płomienistego te naczynia są nadmiernie rozszerzone, co oznacza, że są bardziej otwarte niż normalnie. To właśnie gromadzenie się krwi w rozszerzonych naczyniach nadaje skórze charakterystyczny różowawy lub fioletowy kolor.
Znamię płomieniste jest malformacją naczyniową – wadą rozwojową naczyń krwionośnych powstałą już w okresie prenatalnym. Nie jest to guz ani rak, ani też nieprawidłowy rozrost komórek. To stała zmiana strukturalna w budowie naczyń krwionośnych skóry.
Dokładna przyczyna powstawania znamion płomienistych nie jest w pełni poznana. Naukowcy nie są pewni, co powoduje nieprawidłowe formowanie się kapilarów. Chociaż większość przypadków znamion płomienistych występuje sporadycznie, zdarzają się przypadki rodzinne.
Postępy w badaniach genetycznych pomogły zidentyfikować czynniki genetyczne, które mogą przyczyniać się do rozwoju tego schorzenia. W szczególności, mutacja w genie o nazwie GNAQ (zlokalizowanym na chromosomie 9 w pozycji 9q21.2) została powiązana zarówno z odosobnionymi znamieniami płomienistymi, jak i przypadkami związanymi z zespołami chorobowymi.
Ważne jest, aby rodzice wiedzieli, że nic, co zrobili lub czego nie zrobili w czasie ciąży, nie spowodowało powstania znamienia płomienistego u dziecka. Nie ma również sposobu, aby zapobiec powstawaniu tej zmiany.
Znamiona płomieniste występują u około 3 na każde 1000 noworodków. Schorzenie dotyka wszystkie dzieci niezależnie od płci czy rasy – pojawia się równie często u niemowląt o każdym kolorze skóry.
Znamię płomieniste to różowa, czerwona lub fioletowa plama na skórze. Ma wyraźne granice tam, gdzie znamię zaczyna się i kończy. U niemowląt o jasniejszej skórze, znamię wygląda jako jasnoczerwona, ciemnoczerwona lub czerwono-fioletowa plama. U dzieci o ciemniejszej skórze może wyglądać na czerwono-fioletową lub czerwono-brązową.
Na początku życia znamiona są zazwyczaj gładkie i płaskie. Mogą mieć różną wielkość i kształt. Większość zmian występuje jednostronnie – zazwyczaj rozprzestrzeniają się tylko po jednej stronie ciała.
Znamiona płomieniste mogą pojawić się w dowolnym miejscu na ciele, ale najczęściej występują na twarzy, szyi, skórze głowy, ramionach lub nogach. Kiedy znajdują się na skórze głowy, mogą być trudniejsze do zauważenia.
Chociaż znamiona występują najczęściej na twarzy i szyi, mogą również pojawiać się na tułowiu i kończynach.
Znamiona płomieniste nie znikają samoistnie bez leczenia. Z czasem zazwyczaj stają się ciemniejsze i grubsze. Mogą również stać się wypukłe zamiast płaskie i gładkie.
Znamiona mają tendencję do powiększania się proporcjonalnie do wzrostu dziecka. Zmienia się także ich tekstura. Na początku są gładkie i płaskie, ale mogą z czasem zgrubnąć i przypominać w dotyku kamyczki pod skórą w wieku dorosłym.
Zmiany stają się ciemniejsze i bardziej wyczuwalne z wiekiem, często stając się wyraźnie zgrubniałe pod koniec wieku średniego, ale ich rozmiar zwiększa się tylko proporcjonalnie do wzrostu pacjenta. Intensywność koloru może również zmieniać się z wiekiem.
Znamię płomieniste jest łagodnym stanem, który często występuje samodzielnie i stanowi jedynie problem kosmetyczny. W większości przypadków znamiona płomieniste są nieszkodliwe i bezbolesne.
Jednak w niektórych przypadkach znamiona płomieniste mogą być częścią złożonej malformacji naczyniowej lub zespołu chorobowego. W takich sytuacjach pacjent będzie wymagał dalszej oceny, w tym obrazowania radiologicznego, w celu potwierdzenia diagnozy.
Znamiona płomieniste w okolicy trójdzielnej twarzy mogą być składnikiem zespołu Sturge'a-Webera (w którym podobna zmiana naczyniowa pojawia się na leżących głębiej oponach mózgowych i korze mózgowej i wiąże się z różnymi nieprawidłowościami neurologicznymi i ocznyymi, takimi jak napady padaczkowe i jaskra).
Znamiona płomieniste mogą również być częścią zespołu Klippela-Trénaunaya-Webera. Znamiona na powiekach lub w pobliżu oka mogą prowadzić do jaskry. W takich przypadkach znamię powinno być ściśle monitorowane i/lub leczone.
Rozpoznanie znamion płomienistych opiera się przede wszystkim na ocenie klinicznej – lekarz rozpoznaje je na podstawie wyglądu. Diagnoza zazwyczaj opiera się na badaniu wzrokowym.
W zależności od wyników badania, badania obrazowe, w tym rezonans magnetyczny (MRI) z kontrastem mózgu, mogą być wskazane w celu zdiagnozowania powiązanych zespołów (np. zespołu Sturge'a-Webera) lub wykluczenia malformacji naczyniowych, takich jak angioma leptomeningealne.
Czasami przeprowadza się bardziej szczegółową ocenę i badania obrazowe. Dotyczy to szczególnie przypadków, gdy znamię płomieniste wiąże się z innymi nieprawidłowościami skóry, tkanek miękkich, kości i naczyń krwionośnych.
Główną metodą leczenia znamion płomienistych jest terapia laserowa. Leczenie laserem naczyniowym przynosi doskonałe rezultaty w wielu przypadkach, szczególnie gdy zmiana jest leczona tak wcześnie w życiu, jak to możliwe.
Terapie laserowe mogą sprawić, że wiele znamion płomienistych staje się znacznie mniej widocznych poprzez kurczenie naczyń krwionośnych w znamieniu i rozjaśnianie go. Laser barwnikowy (pulsed dye laser) jest najczęściej stosowanym i najlepiej zbadanym laserem.
Rozpoczęcie leczenia laserem barwnikowym w młodszym wieku może wiązać się z lepszymi wynikami – zmniejszoną guzkowatością i przerostem tkanek. U niemowląt i dzieci skóra szybciej reaguje na leczenie, co daje najlepsze rezultaty.
Leczenia laserowe muszą być podawane w serii przez pewien okres czasu, ale mogą dramatycznie poprawić wygląd znamienia. Czasami laser niszczy naczynia krwionośne, które spowodowały znamię, i usuwa znamię. W większości przypadków jednak laser uszkadza te naczynia i rozjaśnia znamię, dzięki czemu jest mniej widoczne, ale nie usuwa go całkowicie.
Zmianę można również ukryć za pomocą nieprzezroczystego kremu kosmetycznego przygotowanego w celu dopasowania do koloru skóry pacjenta. Stosowanie kremów z filtrem przeciwsłonecznym zawierających tlenek cynku lub dwutlenek tytanu może zapobiegać ciemnieniu znamion podczas ekspozycji na słońce.
Znamiona płomieniste są trwałe i pozostają przez całe życie. Obszar skóry objęty zmianą rośnie proporcjonalnie do ogólnego wzrostu organizmu.
Choć są to zmiany kosmetyczne, mogą mieć wpływ na samopoczucie emocjonalne i pewność siebie, szczególnie u dzieci i młodzieży. Ponieważ te znamiona często znajdują się na widocznych częściach ciała i mogą stawać się bardziej widoczne w miarę wzrostu dziecka, mogą być źródłem drwin ze strony rówieśników i niskiej samooceny u wielu pacjentów.
Odpowiednie leczenie, szczególnie wczesne rozpoczęcie terapii laserowej, może znacząco poprawić wygląd znamienia i jakość życia pacjenta. Rozpoczęcie właściwego leczenia jest kluczowe dla zapobiegania rozwojowi lub postępowi niepełnosprawności oraz szybkiego rozpoznania wszelkich przewidywanych powikłań lub nieprawidłowości narządowych.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
