Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie skuteczności gentamycyny w wrodzonej rybiej łusce u pacjentów z mutacją nonsensowną

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy wrodzonej rybiej łuski, czyli choroby skóry, która powoduje, że skóra staje się sucha, łuszcząca się i zaczerwieniona. W badaniu zostanie użyty lek o nazwie Gentamicin Panpharma, który jest podawany w formie zastrzyku. Celem badania jest ocena skuteczności tego leku w zmniejszaniu nasilenia łuszczenia się skóry i zaczerwienienia u osób z umiarkowaną do ciężkiej postacią tej choroby, spowodowaną specyficzną mutacją genetyczną.

W trakcie badania uczestnicy będą otrzymywać zastrzyki z gentamycyną i będą regularnie oceniani pod kątem zmian w stanie skóry. Ocena będzie obejmować różne aspekty, takie jak nasilenie łuszczenia się skóry, zaczerwienienie oraz ogólne samopoczucie pacjenta. Badanie potrwa kilka miesięcy, a jego wyniki pomogą określić, czy gentamycyna jest skuteczna w leczeniu tej choroby.

Podczas badania będą również monitorowane ewentualne działania niepożądane, a także inne parametry zdrowotne uczestników. Wyniki badania mogą przyczynić się do lepszego zrozumienia, jak gentamycyna wpływa na wrodzoną rybią łuskę i czy może być skutecznym sposobem leczenia tej choroby.

Przebieg badania

To badanie ma 7 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent zostaje poinformowany o jego przebiegu i celach.

    Pacjent podpisuje świadomą zgodę na udział w badaniu.

  2. Krok 2

    Podanie leku

    Pacjent otrzymuje lek Gentamicin Panpharma w formie roztworu do wstrzykiwań lub infuzji.

    Dawkowanie i częstotliwość podawania leku są ustalane przez lekarza prowadzącego badanie.

  3. Krok 3

    Ocena skuteczności

    Skuteczność leku jest oceniana na podstawie zmniejszenia nasilenia łuszczenia się skóry i rumienia.

    Ocena odbywa się w różnych punktach czasowych: M1, M2, M3, M4, M5, M6 i M9 w porównaniu do stanu początkowego.

  4. Krok 4

    Monitorowanie objawów

    Regularnie oceniane są objawy takie jak świąd oraz utrata wody przez skórę.

    Badania te są przeprowadzane w określonych miesiącach: M1, M2, M3, M4, M5, M6 i M9.

  5. Krok 5

    Badania dodatkowe

    Przeprowadzane są dodatkowe badania, takie jak analiza krwi, badania bakteriologiczne oraz testy funkcji przedsionkowej i słuchu.

    Badania te odbywają się w różnych punktach czasowych, w tym na początku badania oraz w miesiącach M1, M2, M3 i M6.

  6. Krok 6

    Ocena jakości życia

    Jakość życia pacjenta jest oceniana za pomocą specjalnego kwestionariusza IQoL-32.

    Ocena ta odbywa się w miesiącach M3, M6 i M9.

  7. Krok 7

    Zakończenie badania

    Badanie planowane jest na zakończenie do 31 grudnia 2025 roku.

    Pacjent wypełnia kwestionariusz dotyczący ogólnego zadowolenia z udziału w badaniu w miesiącu M6.

Kto może wziąć udział w badaniu?

4 kryteria

  • Pacjenci dorośli (w wieku 18 lat lub starsi) objęci systemem ubezpieczeń społecznych.
  • Wrodzona rybia łuska spowodowana mutacją nonsensowną w genie odpowiedzialnym za tę chorobę. Mutacja nonsensowna to zmiana w genie, która powoduje, że produkcja białka zostaje przerwana zbyt wcześnie.
  • Umiarkowane do ciężkich formy rybiej łuski, określone jako wynik VIIS na poziomie 2-3 w co najmniej 2 z 4 ocenianych obszarów (plecy, kończyny górne, kończyny dolne, tył stopy). VIIS to skala oceniająca nasilenie objawów skórnych.
  • Wolna, świadoma zgoda, napisana i podpisana przez uczestnika oraz badacza (najpóźniej w dniu włączenia do badania i przed jakimkolwiek badaniem wymaganym przez badanie).

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

4 kryteria

  • Osoby, które nie mają wrodzonej rybiej łuski, nie mogą brać udziału w badaniu. Wrodzona rybia łuska to choroba skóry, która powoduje, że skóra staje się sucha i łuszcząca się.
  • Osoby, które nie mają mutacji nonsensownej, nie mogą uczestniczyć w badaniu. Mutacja nonsensowna to rodzaj zmiany w genach, która może wpływać na funkcjonowanie organizmu.
  • Osoby, które nie mają umiarkowanej lub ciężkiej postaci choroby, nie mogą brać udziału w badaniu.
  • Osoby, które nie mieszczą się w przedziale wiekowym od 3 do 4 lat, nie mogą uczestniczyć w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Gentamycyna to antybiotyk stosowany w badaniu klinicznym w formie zastrzyków. Celem badania jest ocena skuteczności tego leku w zmniejszaniu nasilenia łuszczenia się skóry i zaczerwienienia u pacjentów z umiarkowaną do ciężkiej wrodzoną rybią łuską spowodowaną mutacją nonsensowną.

Co już wiadomo o tej terapii

Gentamycyna – Gentamycyna jest podawana w formie zastrzyków i jest obecnie badana w fazie 2 badań klinicznych. Jest stosowana w leczeniu wrodzonej rybiej łuski, szczególnie w przypadkach spowodowanych mutacją nonsensowną. Działa poprzez wiązanie się z rybosomami bakterii, co prowadzi do zakłócenia syntezy białek, jednak w kontekście tej choroby bada się jej wpływ na zmniejszenie nasilenia łusek i rumienia. Klasyfikowana jest jako antybiotyk aminoglikozydowy.

Badane choroby

Wrodzona rybia łuska – Jest to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się nadmiernym rogowaceniem skóry, prowadzącym do powstawania suchych, łuszczących się plam. Objawy mogą obejmować zaczerwienienie skóry (erytremę) oraz swędzenie. Choroba ta jest spowodowana mutacjami genetycznymi, które wpływają na procesy odnowy naskórka. Wrodzona rybia łuska może występować w różnych formach, od łagodnych do ciężkich, w zależności od rodzaju mutacji. Skóra osób dotkniętych tą chorobą jest często bardziej podatna na infekcje i podrażnienia. Choroba ta jest zazwyczaj obecna od urodzenia i trwa przez całe życie.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2023-505570-15-00Kod protokołuRC31/22-0320Planowana liczba uczestników26 osóbSponsorCentre Hospitalier Universitaire De Toulouse

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).