Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie nad bezpieczeństwem i tolerancją ION440 u pacjentów z zespołem duplikacji MECP2

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy Zespołu Duplikacji MECP2 (MDS), rzadkiej choroby genetycznej, która może prowadzić do problemów z rozwojem i funkcjonowaniem układu nerwowego. W badaniu testowany jest nowy lek o nazwie ION440, który jest podawany w formie zastrzyku bezpośrednio do płynu otaczającego rdzeń kręgowy. Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji tego leku u pacjentów z MDS.

Badanie jest podzielone na dwie części i obejmuje różne grupy wiekowe pacjentów. W trakcie badania pacjenci będą otrzymywać różne dawki ION440 lub placebo, a ich stan zdrowia będzie monitorowany przez lekarzy. Badanie jest prowadzone w sposób "podwójnie ślepy", co oznacza, że ani pacjenci, ani lekarze nie będą wiedzieć, kto otrzymuje lek, a kto placebo, co ma na celu uzyskanie obiektywnych wyników.

Podczas badania będą przeprowadzane regularne badania fizyczne i neurologiczne, a także testy laboratoryjne i badania serca, aby sprawdzić, jak organizm pacjentów reaguje na ION440. Wyniki te pomogą zrozumieć, czy lek jest bezpieczny i jak wpływa na organizm pacjentów z Zespołem Duplikacji MECP2.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent zostaje przypisany do odpowiedniej grupy wiekowej. Grupa A obejmuje osoby w wieku od 8 do 65 lat, a Grupa B osoby w wieku od 2 do 7 lat.

    Pacjent musi mieć potwierdzoną diagnozę zespołu duplikacji MECP2 (MDS) oraz stabilne dawki innych leków przez co najmniej 3 miesiące przed rozpoczęciem badania.

  2. Krok 2

    Część 1 badania

    Pacjent otrzymuje lek ION440 w formie iniekcji podawanej dokanałowo (do przestrzeni wokół rdzenia kręgowego).

    Celem tej części jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji leku. Pacjent jest monitorowany pod kątem wystąpienia działań niepożądanych oraz zmian w wynikach badań fizycznych i neurologicznych.

  3. Krok 3

    Część 2 badania

    Pacjenci, którzy ukończyli część 1, mogą kontynuować udział w części 2 badania. W tej części również podawany jest lek ION440.

    Podobnie jak w części 1, celem jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji leku. Dodatkowo, badane są stężenia leku w osoczu i płynie mózgowo-rdzeniowym.

  4. Krok 4

    Monitorowanie i ocena

    Podczas całego badania pacjent jest regularnie monitorowany. Obejmuje to badania fizyczne, neurologiczne oraz laboratoryjne, a także elektrokardiogram (EKG).

    Celem jest wykrycie wszelkich działań niepożądanych oraz ocena zmian w stanie zdrowia pacjenta w porównaniu do stanu początkowego.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Badanie planowane jest do zakończenia w kwietniu 2030 roku. Po zakończeniu badania pacjent przechodzi końcową ocenę stanu zdrowia.

    Wyniki badania pomogą w ocenie skuteczności i bezpieczeństwa leku ION440 w leczeniu zespołu duplikacji MECP2.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Uczestnik musi być mężczyzną w wieku od 2 do 65 lat, w zależności od grupy badawczej. Grupa A obejmuje osoby od 8 do 65 lat, a Grupa B od 2 do 7 lat.
  • Uczestnik musi mieć przynajmniej jednego rodzica lub opiekuna w wieku co najmniej 18 lat, który jest w stanie wyrazić świadomą zgodę, uczestniczyć we wszystkich zaplanowanych wizytach badawczych oraz dostarczać informacje o objawach i zachowaniu uczestnika.
  • Uczestnik musi mieć potwierdzoną diagnozę zespołu duplikacji genu MECP2 (MDS) z genetycznym potwierdzeniem tej duplikacji.
  • Uczestnik musi być w stanie ukończyć wszystkie procedury badawcze, pomiary i wizyty, a opiekun/uczestnik musi mieć odpowiednie wsparcie społeczne, według opinii badacza.
  • Uczestnik musi przyjmować stabilne dawki innych leków przez co najmniej 3 miesiące przed rozpoczęciem badania.
  • Dla części 2 badania: Uczestnik musi ukończyć część 1 badania ION440-CS1, co oznacza, że otrzymał przynajmniej jedną dawkę leku badawczego i uczestniczył we wszystkich wizytach badawczych do wizyty kontrolnej.
  • Dla części 2 badania: Wszystkie kryteria włączenia z części 1 badania również obowiązują, ale uczestnicy nie muszą ponownie przechodzić badań krwi wstępnych.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

3 kryteria

  • Osoby, które nie są mężczyznami, nie mogą brać udziału w badaniu.
  • Osoby, które nie mieszczą się w określonych przedziałach wiekowych, nie mogą brać udziału w badaniu. Przedziały wiekowe to: dzieci, młodzież i dorośli.
  • Osoby, które nie mają zdiagnozowanego zespołu duplikacji białka wiążącego metyl CpG 2 (MECP2), nie mogą brać udziału w badaniu. Jest to specyficzne schorzenie genetyczne.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

ION440 to lek badany w ramach badania klinicznego, którego celem jest ocena jego bezpieczeństwa i tolerancji u pacjentów z zespołem duplikacji MECP2. Lek ten jest podawany dooponowo, co oznacza, że jest wstrzykiwany bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Badanie ma na celu zrozumienie, jak organizm pacjentów reaguje na ten lek, w tym jak jest on wchłaniany, rozprowadzany i wydalany z organizmu.

Co już wiadomo o tej terapii

ION440 – ION440 jest lekiem podawanym dooponowo, co oznacza, że jest wstrzykiwany bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Obecnie znajduje się w fazie 1-2 badań klinicznych, które mają na celu ocenę jego bezpieczeństwa i tolerancji u pacjentów z zespołem duplikacji MECP2. Główne wskazania terapeutyczne obejmują leczenie tego rzadkiego zaburzenia genetycznego. Mechanizm działania ION440 polega na modulacji ekspresji genów związanych z MECP2, co może pomóc w łagodzeniu objawów choroby. Klasyfikacja farmakologiczna obejmuje leki działające na poziomie genetycznym.

Badane choroby

Zespół duplikacji genu MECP2 – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wynika z duplikacji genu MECP2 na chromosomie X. Objawy mogą obejmować opóźnienie rozwoju, problemy z mową, trudności w nauce oraz zaburzenia ruchowe. Często występują także problemy z oddychaniem i nawracające infekcje dróg oddechowych. Choroba ta dotyka głównie chłopców, ponieważ mają oni tylko jeden chromosom X. Z czasem objawy mogą się nasilać, prowadząc do większych trudności w codziennym funkcjonowaniu. W miarę postępu choroby mogą pojawić się także problemy z sercem i układem pokarmowym.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza I/IINumer badania2023-507192-22-00Kod protokołuION440-CS1Planowana liczba uczestników52 osobySponsorIonis Pharmaceuticals Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).