Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w toku

Badanie fosforanu pirydoksalu w leczeniu napadów padaczkowych u pacjentów z niedoborem enzymu PNPO

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy pacjentów z napadami drgawkowymi związanymi z niedoborem oksydazy fosforanowej pirydoksyny, który jest rzadką chorobą genetyczną. Ten niedobor powoduje problemy z przetwarzaniem witaminy B6 w organizmie, co prowadzi do występowania napadów drgawkowych. W badaniu będzie stosowany lek o nazwie MC-1, który zawiera substancję czynną fosforan pirydoksalu. Lek ten jest dostępny w postaci tabletek i przyjmowany drogą doustną. Celem badania jest ocena skuteczności leku MC-1 w długotrwałym leczeniu pacjentów z potwierdzonym niedoborem oksydazy fosforanowej pirydoksyny.

Badanie będzie trwało około dwunastu miesięcy dla każdego uczestnika. Pacjenci będą przyjmować lek MC-1 codziennie przez cały okres badania. Maksymalna dzienna dawka leku wyniesie trzy gramy, a całkowity czas leczenia może wynosić do pięćdziesięciu dwóch tygodni. Podczas badania będzie monitorowana częstość występowania napadów drgawkowych oraz ogólny stan zdrowia uczestników. W badaniu mogą wziąć udział zarówno mężczyźni, jak i kobiety w wieku co najmniej dwóch lat, u których niedobor został potwierdzony badaniem genetycznym i którzy obecnie przyjmują fosforan pirydoksalu w celu kontrolowania napadów.

Głównym punktem oceny w badaniu będzie częstość zgonów po dwunastu miesiącach leczenia, którą porówna się z grupą kontrolną pacjentów nieleczonych fosforanem pirydoksalu. Dodatkowo będzie oceniana częstość występowania napadów drgawkowych, w tym ciężkich postaci takich jak stan padaczkowy. Badanie ma na celu dostarczenie informacji o bezpieczeństwie i skuteczności długotrwałego stosowania leku MC-1 u pacjentów z tym rzadkim schorzeniem.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie leczenia preparatem MC-1

    Po dołączeniu do badania rozpoczniesz leczenie doustnym preparatem MC-1 w postaci tabletek.

    Preparat zawiera fosforan pirydoksalu, który jest aktywną substancją mającą na celu kontrolowanie napadów padaczkowych związanych z niedoborem enzymu PNPO.

    Jeśli wcześniej przyjmowałeś pirydoksynę, musisz przerwać jej stosowanie co najmniej 24 godziny przed rozpoczęciem leczenia MC-1.

    Jeśli obecnie przyjmujesz P5P (fosforan pirydoksalu) w formie doustnej, preparat MC-1 zastąpi dotychczasowe leczenie.

  2. Krok 2

    Regularne przyjmowanie leku

    Będziesz przyjmować preparat MC-1 doustnie w postaci tabletek.

    Lek należy przyjmować wielokrotnie w ciągu dnia, zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego badanie.

    Dawkowanie zostanie dostosowane indywidualnie do kontrolowania napadów padaczkowych.

  3. Krok 3

    Obserwacja i monitorowanie stanu zdrowia

    W trakcie badania Twój stan zdrowia będzie regularnie monitorowany.

    Szczególną uwagę zwróci się na częstość występowania napadów padaczkowych, w tym napadów ciężkich zwanych stanem padaczkowym.

    Monitorowanie obejmie również ogólny stan zdrowia i bezpieczeństwo stosowania leku.

  4. Krok 4

    Kontynuacja leczenia przez 12 miesięcy

    Leczenie preparatem MC-1 będzie trwało przez 12 miesięcy.

    Przez cały ten okres będziesz przyjmować lek zgodnie z ustalonymi zaleceniami.

    Regularne wizyty kontrolne pozwolą ocenić skuteczność leczenia i Twoje bezpieczeństwo.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Po upływie 12 miesięcy leczenia badanie zostanie zakończone.

    Lekarz prowadzący oceni wyniki leczenia i omówi z Tobą dalsze postępowanie terapeutyczne.

Kto może wziąć udział w badaniu?

5 kryteriów

  • Pacjent musi mieć potwierdzone badaniem genetycznym (badanie sprawdzające geny) niedobór enzymu PNPO (białka, które pomaga w przetwarzaniu witaminy B6 w organizmie), a napady drgawkowe (niekontrolowane ruchy ciała spowodowane nieprawidłową aktywnością mózgu) są zazwyczaj kontrolowane przez przyjmowanie P5P (aktywnej formy witaminy B6) w postaci doustnej (przez usta). Zazwyczaj kontrolowane oznacza, że pacjent otrzymuje wiele dawek P5P dziennie w celu kontrolowania napadów drgawkowych i przyjmuje P5P przez co najmniej 30 dni.
  • Pacjent może być płci męskiej lub żeńskiej.
  • Pacjent musi mieć ukończone 2 lata lub więcej.
  • Pacjenci, u których wcześniejsze leczenie pirydoksyną (inna forma witaminy B6) nie przyniosło rezultatów, mogą wziąć udział w badaniu, pod warunkiem że zaprzestali przyjmowania pirydoksyny na co najmniej 24 godziny przed rozpoczęciem badania.
  • Wymagana jest pisemna zgoda na udział w badaniu (w przypadku osób poniżej 18 roku życia zgoda musi być wyrażona przez rodzica lub opiekuna prawnego).

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

1 kryterium

  • Brak informacji o kryteriach wykluczenia z badania klinicznego w dostarczonych danych.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

MC-1 to lek doustny, który jest badany w leczeniu pacjentów z niedoborem PNPO. PNPO to białko potrzebne organizmowi do prawidłowego działania układu nerwowego. Gdy organizm nie produkuje wystarczającej ilości tego białka, może dojść do poważnych problemów zdrowotnych, w tym napadów padaczkowych. MC-1 ma na celu pomóc osobom z tym niedoborem poprzez długotrwałe leczenie ich choroby. W tym badaniu sprawdzane jest, czy lek ten jest skuteczny w poprawie stanu zdrowia pacjentów z tym rzadkim schorzeniem.

Co już wiadomo o tej terapii

MC-1 – Lek przeznaczony do doustnego podawania, stosowany w leczeniu drgawek związanych z niedoborem enzymu PNPO (oksydazy fosforanu pirydoksyny i pirydoksaminy). Substancja ta jest obecnie badana w ramach badań klinicznych mających na celu ocenę jej skuteczności w przewlekłym leczeniu pacjentów z potwierdzonym niedoborem PNPO. MC-1 działa poprzez uzupełnianie niedoboru aktywnej formy witaminy B6, która jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego i zapobiegania napadom padaczkowych. Lek należy do grupy preparatów stosowanych w leczeniu rzadkich zaburzeń metabolicznych związanych z przemianą witaminy B6.

Badane choroby

Drgawki związane z niedoborem oksydazy fosforanu pirydoksy(a)miny (PNPO) – Jest to choroba spowodowana brakiem lub nieprawidłowym działaniem enzymu PNPO, który jest niezbędny do prawidłowego przetwarzania witaminy B6 w organizmie. Niedobór tego enzymu prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu układu nerwowego. U chorych osób dochodzi do nawracających napadów drgawkowych, które mogą pojawić się już w okresie noworodkowym lub wczesnym niemowlęctwie. Napady mogą mieć różny charakter i nasilenie, od krótkotrwałych skurczów mięśni po długotrwałe epizody drgawkowe. Choroba ma charakter genetyczny i jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Bez odpowiedniego postępowania napady drgawkowe mogą się powtarzać i wpływać na rozwój dziecka.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2025-522346-46-00Kod protokołu16002Planowana liczba uczestników3 osobySponsorMedicure International Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).