Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
3 badania kliniczne w tym schorzeniu
Ocena skuteczności i bezpieczeństwa fenfluramine hydrochloride w porównaniu z placebo u pacjentów z zespołem Rett
BelgiaBadanie skuteczności mirtazapiny u pacjentek z zespołem Retta
WłochyBadanie nad leriglitazonem w leczeniu zespołu Retta u dzieci
HiszpaniaW skrócie
Zespół Retta to rzadkie zaburzenie genetyczne wpływające na rozwój mózgu, prowadzące do poważnych niepełnosprawności fizycznych i umysłowych. Obecnie prowadzone są 2 badania kliniczne testujące potencjalne leczenie tej choroby. Badania te koncentrują się na ocenie bezpieczeństwa i skuteczności leków mirtazapiny oraz leriglitazonu u pacjentów z tym schorzeniem.
Badanie prowadzone w: Włochy
To badanie kliniczne skupia się na ocenie wpływu leku mirtazapina u osób z zespołem Retta. Głównym celem jest sprawdzenie, czy mirtazapina może pomóc w poprawie zachowań społecznych, funkcji twarzowych i oddechowych oraz ruchów fizycznych u osób dotkniętych tym schorzeniem.
Kryteria włączenia do badania:
Kryteria wykluczenia:
Lek badany: Mirtazapina jest podawana w postaci roztworu doustnego. Jest to lek z grupy tetracyklicznych leków przeciwdepresyjnych, który działa poprzez modulowanie neuroprzekaźników w mózgu, szczególnie poprzez zwiększanie uwalniania noradrenaliny i serotoniny.
Ocena skuteczności: Leczenie będzie oceniane przy użyciu różnych skal pomiarowych, w tym Skali Oceny Motoryki i Zachowania, Skali Lęku, Depresji i Nastroju oraz Kwestionariusza Zachowania w Zespole Retta. Badanie będzie także oceniać poprawę wzorców snu, funkcji rąk i ogólnego zachowania. Dodatkowo mierzone będą poziomy biomarkerów takich jak BDNF, GDNF i PDGF.
Badanie prowadzone w: Hiszpania
To badanie kliniczne ma na celu ocenę bezpieczeństwa i tolerancji leku leriglitazon u dzieci z zespołem Retta. Jest to badanie z podwójnie ślepą próbą, kontrolowane placebo, co oznacza, że ani uczestniczki, ani badacze nie wiedzą, kto otrzymuje faktyczny lek, a kto placebo.
Kryteria włączenia do badania:
Kryteria wykluczenia:
Lek badany: Leriglitazon jest podawany w postaci zawiesiny doustnej. Lek można podawać przez usta, sondę nosowo-żołądkową lub gastrostomię przezskórną. Jest to środek neuroprotekcyjny, który ma na celu wspieranie zdrowia i funkcji mózgu poprzez modulowanie specyficznych szlaków w mózgu.
Czas trwania badania: Badanie potrwa do 36 tygodni, podczas których uczestniczki będą przyjmować lek codziennie. Przeprowadzane będą różne oceny monitorujące zdrowie pacjentek i zmiany w ich stanie. Badanie obejmuje kwestionariusze i skale mierzące zachowanie, umiejętności motoryczne, komunikację oraz ogólne wrażenia kliniczne. Śledzona będzie także liczba napadów padaczkowych, epizodów bezdechu i hiperwentylacji występujących co tydzień.
Obecnie prowadzone są 2 badania kliniczne dotyczące zespołu Retta, jedno we Włoszech i jedno w Hiszpanii. Oba badania koncentrują się wyłącznie na pacjentkach płci żeńskiej, co wynika z faktu, że zespół Retta dotyka głównie dziewczynki ze względu na jego genetyczne podłoże związane z genem MECP2.
Badania testują dwa różne podejścia terapeutyczne. Badanie włoskie ocenia mirtazapinę, lek przeciwdepresyjny, który może potencjalnie poprawić zachowania społeczne i funkcje oddechowe. Badanie hiszpańskie koncentruje się na leriglitazonie, środku neuroprotekcyjnym, którego celem jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji u dzieci.
Obie próby kliniczne wymagają potwierdzenia diagnozy zespołu Retta poprzez badanie genetyczne wykrywające mutację w genie MECP2. Badania te mają na celu nie tylko ocenę bezpieczeństwa leków, ale także ich potencjalnego wpływu na poprawę jakości życia pacjentek i ich rodzin poprzez zmniejszenie nasilenia objawów choroby.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
