Badanie skuteczności i bezpieczeństwa Upadacitinibu u pacjentów z zapaleniem wielomięśniowym, zapaleniem skórno-mięśniowym i zespołem antysyntetazowym po odstawieniu immunoglobulin dożylnych
Zapalenie mięśni o podłożu immunologicznym to grupa rzadkich chorób autoimmunologicznych, w których układ odpornościowy atakuje własne zdrowe włókna mięśniowe, prowadząc do przewlekłego stanu zapalnego i osłabienia mięśni.
Czym jest zapalenie mięśni o podłożu immunologicznym?
Zapalenie mięśni o podłożu immunologicznym, nazywane również idiopatycznymi miopatiami zapalnymi, to grupa przewlekłych chorób charakteryzujących się stanem zapalnym mięśni. Termin "idiopatyczne" oznacza, że dokładna przyczyna choroby nie jest znana. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych żyje około 50 000 osób z tym schorzeniem, choć dokładna liczba osób dotkniętych zapaleniem mięśni pozostaje nieznana.
Zapalenie mięśni to choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się stanem zapalnym mięśni. Choroba może występować w różnych formach. Ludzie, którzy mają toczeń, twardzinę układową lub zapalenie naczyń, mogą również mieć stan zapalny mięśni jako objaw towarzyszący. Zapalenie mięśni może wpływać na całe ciało, nie tylko na mięśnie.
Jest to choroba, która sprawia, że układ odpornościowy atakuje mięśnie. Powoduje przewlekły stan zapalny – obrzęk, który pojawia się i ustępuje przez długi czas. W efekcie ten stan zapalny sprawia, że mięśnie stają się coraz słabsze. Może również powodować ból mięśni.
Rodzaje zapalenia mięśni
Autoimmunologiczne miopatie zapalne mogą być pierwotne – występujące samodzielnie – lub wtórne, występujące u pacjentów z innymi chorobami reumatologicznymi, takimi jak twardzina układowa lub zapalenie naczyń.
Różne formy pierwotnego zapalenia mięśni obejmują:
zapalenie wielomięśniowe (polymyositis)
zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomyositis)
miopatię z ciałkami wtrętowymi (inclusion body myositis, IBM)
zespół antysyntetazowy (antisynthetase syndrome, ASyS)
martwiczą miopatię autoimmunologiczną (NAM) lub martwiczą miopatię o podłożu immunologicznym (IMNM)
Zapalenie wielomięśniowe wpływa na wiele mięśni jednocześnie. W praktyce klinicznej najczęstszymi miopatiami są zapalenie wielomięśniowe i zapalenie skórno-mięśniowe. Obecnie akceptowane kategorie diagnostyczne to zapalenie wielomięśniowe, zapalenie skórno-mięśniowe, martwicza miopatia autoimmunologiczna, zespół antysyntetazowy, nakładające się zapalenie mięśni, miopatia z ciałkami wtrętowymi oraz młodzieńcze zapalenie mięśni.
Martwicza miopatia o podłożu immunologicznym, zwana również martwiczą miopatią autoimmunologiczną lub miopatią martwiczą, to zapalna choroba mięśni, która obejmuje martwicę, czyli śmierć komórek w mięśniach, co powoduje symetryczne (po obu stronach ciała) osłabienie mięśni. Martwicza miopatia o podłożu immunologicznym dotyka przede wszystkim mięśni proksymalnych, czyli mięśni znajdujących się najbliżej środka ciała. Początek choroby następuje stosunkowo szybko, w ciągu dni, tygodni lub miesięcy, i zwykle występuje u dorosłych w wieku od 40 do 60 lat.
Martwicza miopatia o podłożu immunologicznym to wyodrębniona grupa idiopatycznej miopatii zapalnej. Pacjenci z martwiczą miopatią mają biopsje mięśni charakteryzujące się przeważającą martwicą komórek mięśniowych, często z mniejszym stanem zapalnym niż w innych podgrupach zapalenia mięśni. Zanim martwicza miopatia została rozpoznana jako oddzielna jednostka chorobowa, wielu pacjentów z martwiczymi miopatiami było diagnozowanych jako zapalenie wielomięśniowe, ponieważ obie grupy mają podobne cechy kliniczne.
Przyczyny choroby
Stan zapalny mięśni w zapaleniu mięśni jest spowodowany przez białe krwinki układu odpornościowego, które normalnie mają chronić organizm przed infekcjami. U osób z zapaleniem mięśni jednak te komórki błędnie atakują własne zdrowe włókna mięśniowe danej osoby i mogą uszkodzić lub zniszczyć włókna mięśniowe. Wpływa to na funkcję mięśni i może prowadzić do zmęczenia i osłabienia.
Białe krwinki układu odpornościowego ogólnie chronią nas przed czynnikami z otoczenia, takimi jak bakterie i wirusy. W zapaleniu mięśni układ odpornościowy błędnie uszkadza mięśnie i inne tkanki, powodując osłabienie mięśni i inne powiązane schorzenia. Nie jest jasne, dlaczego te choroby się rozwijają ani co je wyzwala u większości ludzi, choć w niektórych przypadkach istnieją pewne wskazówki.
Podobnie jak w przypadku innych typów zapalenia mięśni, nie ma znanej przyczyny ani lekarstwa na martwiczą miopatię. Dostępne są jednak terapie, które mogą skutecznie kontrolować objawy.
Kto choruje na zapalenie mięśni?
Chociaż każdy może zachorować na zapalenie mięśni, istnieje wiele czynników ryzyka związanych z wiekiem, płcią i pochodzeniem etnicznym. Osoby w średnim wieku, kobiety oraz osoby pochodzenia afrykańskiego subsaharyjskiego są narażone na wyższe ryzyko.
Wiek: Szczyt zachorowań na idiopatyczne miopatie zapalne występuje u osób w wieku od 45 do 64 lat (około 8-10 nowych przypadków na 100 000 osób rocznie).
Martwicza miopatia o podłożu immunologicznym zwykle występuje u dorosłych w wieku od 40 do 60 lat.
Objawy zapalenia mięśni
Zapalenie mięśni zwykle wpływa na mięśnie, których używamy do poruszania się, w tym mięśnie w:
ramionach i barkach
nogach i biodrach
brzuchu i kręgosłupie (tułowiu)
Inne osoby z zapaleniem mięśni doświadczają osłabienia mięśni w okolicy lub w pobliżu:
oczu
przełyku
przepony
Osoby z martwiczą miopatią mogą doświadczać następujących objawów:
osłabienie mięśni znajdujących się najbliżej środka ciała, takich jak barki, przedramiona, biodra, uda, szyja i plecy
trudności w wchodzeniu po schodach i wstawaniu z krzesła
trudności w podnoszeniu ramion nad głowę
upadki i trudności w podnoszeniu się po upadku
duszność i/lub przewlekły suchy kaszel
trudności w połykaniu (dysfagia)
Ponadto inne narządy, w tym skóra, stawy, płuca, przewód pokarmowy i serce, są często dotknięte, co wskazuje na ogólnoustrojowy charakter tych chorób.
Choroba płuc śródmiąższowych jest najczęstszą chorobą płuc obserwowaną u pacjentów z zapaleniem mięśni o podłożu immunologicznym. Dotyka ona około 40-50% wszystkich pacjentów z tym schorzeniem, a ciężkość waha się od łagodnej do zagrażającej życiu choroby. Wiele pacjentów początkowo zgłasza się do reumatologa z bólem mięśni, bólem stawów i stanem zapalnym, a następnie stwierdza się u nich również problemy z płucami.
Bardzo często pacjenci zgłaszają się z dusznością, kaszlem i niskim poziomem tlenu, a w wyniku badań okazuje się, że mają stan zapalny w płucach lub chorobę płuc śródmiąższowych. W najcięższych przypadkach pacjenci mogą trafić na oddział intensywnej terapii z niewydolnością oddechową.
Diagnozowanie choroby
Diagnozowanie zwykle zaczyna się od szczegółowego wywiadu, badania lekarskiego, testów oddechowych i badań obrazowych, takich jak tomografia komputerowa płuc. Badania krwi służą do pomiaru wskaźników stanu zapalnego (OB, CRP), uszkodzenia mięśni (CPK, aldolaza) oraz obecności przeciwciał. Dodatkowe testy, takie jak obrazowanie mięśni, EMG lub biopsje (płuc, mięśni lub skóry) mogą być potrzebne do postawienia ostatecznej diagnozy.
Biopsja to procedura medyczna, która pomaga lekarzowi zdiagnozować stan chorobowy. Biopsja mięśnia jest istotnym elementem diagnostycznym w przypadku zapalenia mięśni. Pacjenci z martwiczą miopatią mają biopsje mięśni charakteryzujące się przeważającą martwicą komórek mięśniowych, często z mniejszym stanem zapalnym niż w innych podgrupach zapalenia mięśni.
Leczenie zapalenia mięśni
Lekarz będzie leczył objawy, których doświadczasz. Zaleci również ćwiczenia, takie jak rozciąganie i ruchy fizyczne, które mogą pomóc wzmocnić dotknięte mięśnie między epizodami objawów zapalenia mięśni.
Do niedawna leczenie miopatii zapalnych o podłożu immunologicznym było w dużej mierze empiryczne, z zastosowaniem glikokortykosteroidów, leków immunosupresyjnych oszczędzających steroidy oraz dożylnych immunoglobulin. Jednak część pacjentów reaguje na te terapie tylko częściowo i istniała potrzeba rozważenia alternatywnych podejść terapeutycznych.
W szczególności pacjenci z miopatią z ciałkami wtrętowymi są oporni na konwencjonalne terapie immunologiczne lub wykazują jedynie przejściową odpowiedź i pozostają dużym wyzwaniem. Wraz z rosnącym rozpoznawaniem różnych podtypów miopatii zapalnych o podłożu immunologicznym oraz lepszym zrozumieniem ich patogenezy, pojawiają się nowe możliwości leczenia.
Martwicza miopatia o podłożu immunologicznym jest zwykle charakteryzowana przez martwicę włókien mięśniowych z minimalnymi naciekami zapalnymi w biopsji mięśni, wysoce podwyższony poziom kinazy kreatynowej oraz rzadkie objawy pozamięśniowe. Pacjenci często wymagają agresywnej terapii immunosupresyjnej, a odpowiedź na leczenie może być różna.
Życie z zapaleniem mięśni
Odwiedź swojego lekarza, jeśli czujesz się słaby, masz problemy z poruszaniem się lub zauważasz nowy ból lub wysypki na skórze. Udaj się na izbę przyjęć, jeśli masz trudności z oddychaniem lub połykaniem.
Kiedy zostałeś właśnie zdiagnozowany z rzadką, wyniszczającą, przewlekłą chorobą, może być trudno znaleźć oparcie. Cały teren wydaje się inny, nieznany, zagmatwany. Życie po diagnozie będzie prawdopodobnie bardzo różne od tego, do czego jesteś przyzwyczajony. Pierwszy rok jest najtrudniejszy – nie poddawaj się.
Dowiedz się jak najwięcej od organizacji pacjenckich zajmujących się zapaleniem mięśni, nie od wyszukiwarki internetowej. Rozważ uzyskanie drugiej opinii w ośrodku specjalizującym się w zapaleniu mięśni. Zapalenie mięśni to rzadka choroba, a wielu miejscowych lekarzy nie jest ekspertami w jej leczeniu.
Stwórz segregator medyczny, w którym zbierzesz wszystkie informacje o swoim stanie, w tym podsumowania wizyt, wyniki badań i pytania, które masz przed kolejną wizytą. Te informacje są również niezbędne dla rodziny i lekarzy, jeśli w pewnym momencie nie będziesz w stanie mówić. Prowadź dokumentację wszystkich swoich leków, w tym tych przepisanych przez lekarzy niezwiązanych z zapaleniem mięśni, leków bez recepty i suplementów.
Oszczędzaj energię, skracając drogi, gdzie możesz, w domu i w pracy. To, co jesz, może mieć duży wpływ na stan zapalny. Niektóre pokarmy mogą go łagodzić, podczas gdy inne go pogarszają. Przewlekły stan zapalny może zakłócać zdolność układu odpornościowego do rozróżnienia tego, co należy do organizmu, a co nie. Gdy choroba autoimmunologiczna się rozpoczyna, stan zapalny staje się częścią błędnego koła.
mięśnie szkieletowe
mięśnie ramion i barków
mięśnie nóg i bioder
mięśnie brzucha i kręgosłupa
płuca
serce
przełyk
skóra
stawy
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.