Wrodzony brak śledziony Podstawowe informacje

Czym jest wrodzony brak śledziony

Wrodzony brak śledziony to termin medyczny określający sytuację, w której organizm nie posiada prawidłowo działającej śledziony. Ten organ wielkości pięści, znajdujący się w lewym górnym obszarze brzucha, pełni niezwykle istotną funkcję w naszym układzie odpornościowym. Śledziona jest częścią tak zwanego układu limfatycznego, czyli sieci narządów i naczyń, które pomagają organizmowi walczyć z infekcjami i utrzymywać równowagę płynów w ciele.1

Istnieją dwa główne rodzaje tego schorzenia. Pierwszy to anatomiczny brak śledziony, gdy organ ten jest fizycznie nieobecny – może zostać usunięty chirurgicznie w wyniku urazu lub choroby, albo osoba może urodzić się całkowicie bez tego narządu. Drugi typ to funkcjonalny brak śledziony, gdy śledziona jest obecna w ciele, ale z różnych przyczyn nie wykonuje swoich zadań prawidłowo. Taka sytuacja może wystąpić na przykład przy chorobie sierpowatokrwinkowej lub celiakii.2

W normalnych warunkach śledziona mierzy średnio około 10,65 na 5,16 centymetra i nie da się jej wyczuć podczas badania fizykalnego. Warto wiedzieć, że rozmiar tego narządu może się różnić w zależności od płci i rasy – mężczyźni zazwyczaj mają większe śledziony niż kobiety, a osoby rasy białej średnio posiadają nieco większe śledziony w porównaniu z osobami pochodzenia afrykańskiego.1

Śledziona składa się z dwóch rodzajów tkanek. Biały miąższ produkuje białe krwinki, które z kolei wytwarzają przeciwciała – białka zwalczające infekcje. Czerwony miąższ natomiast działa jak filtr, wyłapując z krwi obce substancje oraz usuwając stare lub uszkodzone czerwone krwinki. Gdy śledziona nie może wykonywać tych funkcji, organizm staje się znacznie bardziej podatny na różnego rodzaju zakażenia.3

Epidemiologia – jak często występuje wrodzony brak śledziony

Wrodzony brak śledziony, gdy osoba rodzi się całkowicie bez tego narządu, jest stanem niezwykle rzadkim. Szacuje się, że występuje z częstością do 1 przypadku na 10 000 urodzeń. Istnieją dwa odrębne typy zaburzeń genetycznych prowadzących do wrodzonego braku śledziony: zespół heterotaksji, który zazwyczaj wiąże się także z problemami z innymi narządami, szczególnie sercem, oraz izolowany wrodzony brak śledziony, gdy problem dotyczy wyłącznie tego jednego organu.4

Znacznie częstsze są przypadki nabytego braku śledziony, czyli sytuacji, gdy śledziona zostaje usunięta w wyniku urazu lub zabiegu chirurgicznego. Taka operacja może być konieczna po wypadku prowadzącym do pęknięcia śledziony, lub jako część leczenia różnych schorzeń krwi czy nowotworów. W praktyce większość pacjentów z brakiem śledziony to osoby, które przeszły zabieg operacyjny.5

Na całym świecie najwięcej pacjentów z brakiem lub dysfunkcją śledziony to osoby cierpiące na hemoglobinopatie, czyli choroby dotyczące budowy hemoglobiny w krwi. Najczęstszym przykładem jest choroba sierpowatokrwinkowa, która prowadzi do uszkodzenia śledziony poprzez liczne zawały tego narządu. W takich przypadkach śledziona stopniowo traci swoje funkcje w procesie zwanym autosplenektomią, czyli samoczynnym zanikaniem narządu.6

Ryzyko rozwinięcia zagrażających życiu zakażeń bakteryjnych jest wyższe u dzieci z brakiem śledziony niż u dorosłych. To właśnie najmłodsi pacjenci stanowią grupę najbardziej narażoną na poważne komplikacje infekcyjne. Dlatego szczególnie ważne jest wczesne rozpoznanie problemu u dzieci, zwłaszcza tych ze złożonymi wadami wrodzonymi serca, gdyż to właśnie te schorzenia często towarzyszą wrodzonemu brakowi śledziony.2

Przyczyny wrodzonego braku śledziony

Przyczyny wrodzonego braku śledziony są zróżnicowane i zależą od tego, czy mówimy o sytuacji wrodzonej czy nabytej. W przypadku wrodzonym, gdy dziecko przychodzi na świat bez śledziony, problem ma podłoże genetyczne. Może to być część zespołu heterotaksji, złożonego zaburzenia, w którym narządy wewnętrzne rozwijają się nieprawidłowo i znajdują się w nietypowych miejscach. Najczęściej wiąże się to z poważnymi wadami serca. Czasami jednak śledziona po prostu nie rozwija się podczas życia płodowego – może się zdarzyć, że tętnica prowadząca do śledziony nie formuje się prawidłowo, co uniemożliwia rozwój tego narządu.3

Najczęstszą przyczyną nabytego braku śledziony jest splenektomia, czyli chirurgiczne usunięcie śledziony. Taki zabieg może być konieczny w kilku sytuacjach. Po pierwsze, gdy dochodzi do pęknięcia śledziony w wyniku urazu tępego brzucha, na przykład po wypadku samochodowym. Pęknięta śledziona może prowadzić do groźnego dla życia krwotoku wewnętrznego, dlatego często konieczne jest jej pilne usunięcie.4

Innym powodem do usunięcia śledziony są choroby krwi, w których śledziona nadmiernie niszczy krwinki. Przykładem może być małopłytkowość samoistna, w której śledziona przedwcześnie usuwa płytki krwi, prowadząc do ich niedoboru i problemów z krzepnięciem. Śledzionę usuwa się także w niektórych ciężkich anemjach hemolitycznych, takich jak sferocytoza, gdzie czerwone krwinki mają nieprawidłowy kształt i są zbyt szybko niszczone.5

Funkcjonalny brak śledziony, gdy organ jest obecny ale nie działa, może wynikać z wielu schorzeń. Choroba sierpowatokrwinkowa prowadzi do autosplenektomii poprzez liczne zawały śledziony. Również celiakia, choroba autoimmunologiczna jelita cienkiego wywoływana przez gluten, może prowadzić do osłabienia funkcji śledziony, choć mechanizm tego zjawiska nie jest do końca poznany. Inne przyczyny to zakrzepy w tętnicy śledzionowej, naciekanie śledziony przez komórki nowotworowe, czy różne choroby autoimmunologiczne.5

Czynniki ryzyka wrodzonego braku śledziony

Czynniki ryzyka dla wrodzonego braku śledziony różnią się w zależności od tego, czy mówimy o schorzeniu wrodzonym czy nabytym. W przypadku wrodzonym największym czynnikiem ryzyka są zaburzenia genetyczne w rodzinie. Jeśli w rodzinie występowały przypadki zespołu heterotaksji lub innych wrodzonych wad serca, ryzyko urodzenia dziecka bez śledziony jest podwyższone. Rodzice, którzy spodziewają się dziecka i mają w historii rodzinnej takie schorzenia, powinni skonsultować się z genetykiem.6

W przypadku nabytego braku śledziony do głównych czynników ryzyka należy uczestnictwo w sytuacjach mogących prowadzić do urazu brzucha. Osoby uprawiające sporty kontaktowe, takie jak rugby, boks czy hokej, są bardziej narażone na uderzenia w okolicę śledziony. Podobnie kierowcy pojazdów mechanicznych mają podwyższone ryzyko urazu brzucha w razie wypadku. Śledziona jest narządem stosunkowo delikatnym i łatwo może ulec pęknięciu przy silnym uderzeniu.5

Niektóre choroby zwiększają prawdopodobieństwo konieczności usunięcia śledziony. Pacjenci z przewlekłą małopłytkowością immunologiczną, którzy nie odpowiadają na inne metody leczenia, mogą wymagać splenektomii. Osoby z ciężkimi postaciami anemii hemolitycznych, w których nadmiernemu rozpadowi ulegają czerwone krwinki, także mogą potrzebować tego zabiegu. Pacjenci ze zwiększoną śledzioną w przebiegu niektórych nowotworów krwi również mogą być kandydatami do operacji.4

Jeśli chodzi o funkcjonalny brak śledziony, osoby z chorobą sierpowatokrwinkową są szczególnie narażone. Tę chorobę dziedziczy się po rodzicach i występuje głównie u osób pochodzenia afrykańskiego. Pacjenci z celiakią również mają zwiększone ryzyko rozwoju hiposplenizmu – stan ten może rozwinąć się niezależnie od tego, czy przestrzegają diety bezglutenowej. Inne choroby autoimmunologiczne, jak toczeń rumieniowaty układowy, również mogą wpływać na funkcję śledziony.7

Objawy i rozpoznanie wrodzonego braku śledziony

Sam brak śledziony zazwyczaj nie powoduje żadnych zauważalnych objawów. Osoba bez śledziony może czuć się całkowicie zdrowa i normalnie funkcjonować na co dzień. Problem pojawia się dopiero wtedy, gdy dojdzie do zakażenia – to właśnie objawy infekcji stanowią główne zagrożenie dla ludzi bez śledziony, a nie sam brak tego narządu.2

Najważniejszym aspektem jest rozpoznanie zakażenia na wczesnym etapie. Jeśli osoba bez śledziony rozwinie gorączkę, dreszcze, silne bóle głowy, sztywność karku, nasilające się zmęczenie lub ogólne złe samopoczucie, powinno to być traktowane jako sytuacja pilna. Takie objawy mogą wskazywać na rozwijające się poważne zakażenie bakteryjne, które u osób bez śledziony może szybko przerodzić się w zagrażającą życiu sepsę, czyli zakażenie uogólnione.2

Najtrudniejszym i kluczowym aspektem braku śledziony jest właśnie ustalenie rozpoznania. U pacjentów, którzy mają towarzyszące anomalie, szczególnie złożone wady serca typu siniczego, lub u tych, w których rodzinie występowały takie przypadki, diagnoza jest stosunkowo prosta. Jednak pacjent z izolowanym brakiem śledziony lub hiposplenizmem może nie być łatwo zidentyfikowany. Czasami diagnozę stawia się dopiero podczas badania pośmiertnego.6

Pierwszymi wskazówkami dotyczącymi funkcjonalnego braku śledziony są często nieprawidłowości widoczne w badaniu rozmazu krwi obwodowej. Najważniejszym znakiem są tak zwane ciałka Howell-Jolly'ego – to małe, ciemne plamki widoczne wewnątrz czerwonych krwinek, będące pozostałościami materiału jądrowego. W normalnych warunkach śledziona usuwa takie nieprawidłowe krwinki z krwiobiegu. Obecność ciałek Howell-Jolly'ego u osoby powyżej 7. dnia życia powinna wzbudzić podejrzenie braku lub dysfunkcji śledziony.6

W badaniach krwi u osób bez śledziony można także zauważyć inne zmiany. Często występuje neutrofilia, czyli podwyższona liczba neutrofili – jednego z rodzajów białych krwinek. Może pojawić się także trombocytoza, czyli zwiększona liczba płytek krwi, zwłaszcza w pierwszych tygodniach lub miesiącach po usunięciu śledziony. Można też zaobserwować obecność tak zwanych komórek tarczowych w rozmazie krwi oraz limfocytozę.4

Jeśli lekarz podejrzewa brak śledziony, może zlecić badania obrazowe, takie jak ultrasonografia (USG) brzucha lub tomografia komputerowa (TK), aby sprawdzić, czy śledziona jest obecna i jak wygląda. W niektórych przypadkach można także wykonać specjalne badania medycyny nuklearnej, które oceniają funkcję śledziony, nawet jeśli jest ona widoczna w badaniach obrazowych.6

Zapobieganie zakażeniom u osób bez śledziony

Ponieważ osoby bez śledziony są szczególnie narażone na ciężkie zakażenia bakteryjne, kluczowym elementem opieki jest zapobieganie tym infekcjom. Najważniejszą strategią prewencyjną są szczepienia ochronne przeciwko bakteriom otoczkowym – to właśnie one stanowią największe zagrożenie dla osób bez śledziony.2

Trzy główne bakterie stanowiące zagrożenie to Streptococcus pneumoniae (pneumokoki), Haemophilus influenzae i Neisseria meningitidis (meningokoki). Te mikroorganizmy posiadają zewnętrzne otoczki ochronne, które sprawiają, że są odporne na wiele mechanizmów obronnych organizmu i trudniej je zwalcza układ odpornościowy. U zdrowych osób śledziona odgrywa kluczową rolę w usuwaniu tych bakterii z krwi, ale osoby bez śledziony są pozbawione tej ochrony.2

Szczepienia powinny być wykonane idealnie przed planowanym usunięciem śledziony, jeśli jest to możliwe. Gdy zabieg jest planowany, szczepienia podaje się co najmniej dwa tygodnie przed operacją. Jeśli śledziona została usunięta w trybie nagłym lub osoba urodziła się bez niej, szczepienia należy podać jak najszybciej po ustaleniu rozpoznania. Program szczepień obejmuje szczepionkę przeciwko pneumokokom, meningokokom i Haemophilus influenzae typu b.8

Poza szczepieniami ważnym elementem zapobiegania jest profilaktyka antybiotykowa, czyli codzienne przyjmowanie antybiotyku w celach zapobiegawczych. Najczęściej stosowanym antybiotykiem jest penicylina V podawana dwa razy dziennie. U dzieci poniżej drugiego roku życia profilaktykę należy rozpocząć natychmiast po postawieniu diagnozy braku śledziony. Amoksycylina stanowi alternatywę dla penicyliny, a erytromycyna jest wybierana u osób uczulonych na penicylinę.8

Zaleca się, aby wszystkie dzieci z brakiem lub dysfunkcją śledziony otrzymywały profilaktykę antybiotykową przynajmniej do piątego roku życia oraz przez co najmniej rok po operacji usunięcia śledziony. Niektórzy eksperci sugerują kontynuowanie profilaktyki do okresu dorosłości, szczególnie u pacjentów wysokiego ryzyka. Istnieje jednak wiele kontrowersji dotyczących optymalnego czasu trwania tej profilaktyki.8

Edukacja pacjenta i rodziny jest równie istotna jak szczepienia i antybiotyki. Osoby bez śledziony oraz ich opiekunowie muszą być świadomi zwiększonego ryzyka zakażeń i wiedzieć, jak je rozpoznać. Powinni zostać poinformowani, że każdy epizod gorączki lub objawy infekcji wymagają natychmiastowej konsultacji lekarskiej. Wiele ośrodków medycznych wydaje specjalne karty identyfikacyjne dla pacjentów bez śledziony, które zawierają informacje o ich stanie i które powinni nosić przy sobie przez cały czas.9

Dodatkowe środki ostrożności dla osób bez śledziony

Oprócz szczepień i antybiotyków profilaktycznych, osoby bez śledziony powinny przestrzegać kilku dodatkowych zasad bezpieczeństwa. Jednym z najważniejszych aspektów jest zachowanie ostrożności podczas podróży, szczególnie do krajów rozwijających się. Osoby bez śledziony są bardziej podatne na zakażenia pasożytami wewnątrzkomórkowymi, takimi jak Plasmodium falciparum wywołujące malarię, czy Babesia microti, pasożyt przenoszony przez kleszcze.7

Przed podróżą do obszarów endemicznych dla malarii osoba bez śledziony powinna skonsultować się z lekarzem chorób zakaźnych i otrzymać odpowiednią profilaktykę przeciwmalaryczną. Należy także stosować środki odstraszające owady, moskitiery i ubrania ochronne. W rejonach, gdzie występuje babeszjoza, szczególnie ważne jest unikanie ukąszeń kleszczy poprzez noszenie długich spodni i koszul, używanie repelentów oraz dokładne sprawdzanie ciała po przebywaniu na obszarach leśnych.4

Osoby bez śledziony powinny również unikać kontaktu z niektórymi zwierzętami lub być szczególnie ostrożne w ich obecności. Bakteria Capnocytophaga canimorsus, która rzadko atakuje zdrowe osoby, może powodować ciężkie zakażenia u ludzi bez śledziony. Ta bakteria znajduje się w ślinie psów i kotów, a zakażenie może nastąpić po ugryzieniu, zadrapaniu lub nawet przez polizanie otwartej rany. Każde ugryzienie przez zwierzę powinno być niezwłocznie oczyszczone, zdezynfekowane i ocenione przez lekarza.7

Higiena osobista i unikanie kontaktu z osobami chorymi na infekcje również mają kluczowe znaczenie. Osoby bez śledziony powinny często myć ręce, szczególnie przed posiłkami i po powrocie do domu. W okresach zwiększonej zachorowalności na grypę czy inne infekcje dróg oddechowych warto unikać zatłoczonych miejsc publicznych. Coroczne szczepienie przeciwko grypie jest również zalecane dla wszystkich osób bez śledziony.9

W przypadku planowania zabiegów stomatologicznych lub innych procedur medycznych, które mogą wiązać się z ryzykiem wprowadzenia bakterii do krwiobiegu, osoba bez śledziony powinna uprzedzić swojego lekarza lub dentystę o tym stanie. Może być konieczne podanie antybiotyków przed zabiegiem w celu zapobieżenia zakażeniu. Takie postępowanie jest szczególnie ważne przed zabiegami w obrębie jamy ustnej, układu oddechowego lub moczowo-płciowego.8

Patofizjologia – jak brak śledziony wpływa na organizm

Aby zrozumieć, dlaczego brak śledziony jest tak istotny, trzeba poznać normalne funkcje tego narządu. Śledziona pełni kilka kluczowych ról w organizmie. Po pierwsze, działa jak filtr krwi – jej makrofagi, czyli wyspecjalizowane komórki pożerające, wyłapują i usuwają z krwiobiegu stare, uszkodzone lub nieprawidłowe czerwone krwinki. Po drugie, śledziona jest głównym producentem przeciwciał, szczególnie immunoglobulin IgG i IgM, które są niezbędne do walki z zakażeniami.7

Jedną z najważniejszych funkcji śledziony jest proces zwany opsonizacją. Polega on na oznaczaniu bakterii przez przeciwciała, co ułatwia ich rozpoznanie i pożarcie przez makrofagi śledziony. Bakterie otoczkowe, takie jak pneumokoki, są szczególnie trudne do zniszczenia bez tego procesu, ponieważ ich otoczka chroni je przed wieloma mechanizmami obronny organizmu. W normalnych warunkach te patogeny są najpierw opsonizowane przeciwciałami, a następnie fagocytowane przez wyspecjalizowane makrofagi w śledzionie.4

U osób bez śledziony brakuje tych wyspecjalizowanych makrofagów, więc patogeny nie są skutecznie usuwane z krwiobiegu. Dodatkowo dochodzi do zmniejszonej produkcji immunoglobulin IgG i IgM, co prowadzi do obniżonego poziomu aktywacji układu dopełniacza i opsonizacji za pomocą składowej C3b. Ten połączony defekt sprawia, że bakterie otoczkowe mogą się niekontrolowanie namnażać we krwi, prowadząc do gwałtownie postępującego zakażenia.4

Bardzo poważnym powikłaniem u osób bez śledziony jest tak zwana przytłaczająca infekcja po splenektomii (OPSI – overwhelming post-splenectomy infection) lub sepsa u osoby bez śledziony. Jest to zakażenie bakteryjne, które błyskawicznie przeradza się w ciężką, przytłaczającą sepsę. Najczęściej wywołują ją bakterie otoczkowe, przede wszystkim Streptococcus pneumoniae, który odpowiada za około 50-90% przypadków. Zakażenie może rozwinąć się w ciągu zaledwie kilku godzin i mimo intensywnego leczenia często kończy się śmiercią.4

Ryzyko takiej fulminantnej infekcji utrzymuje się przez całe życie osoby bez śledziony, choć jest najwyższe w pierwszych dwóch latach po utracie narządu, szczególnie u dzieci. Szacuje się, że ogólne ryzyko ciężkiego zakażenia bakteryjnego wynosi około 1 przypadek na 500 osób rocznie, ale może być wyższe u dzieci i osób z dodatkowymi problemami zdrowotnymi. Śmiertelność w przypadku sepsy po splenektomii wynosi 50-70%, nawet przy szybkim rozpoczęciu leczenia antybiotykami.10

Oprócz zwiększonej podatności na zakażenia bakteryjne, brak śledziony wpływa także na skład krwi. Ponieważ śledziona nie może już usuwać starych czerwonych krwinek, pojawiają się charakterystyczne zmiany w rozmazie krwi. Oprócz wspomnianych już ciałek Howell-Jolly'ego można zauważyć obecność komórek tarczowych oraz zwiększoną liczbę limfocytów. Liczba płytek krwi często wzrasta, zwłaszcza w pierwszych tygodniach do miesięcy po splenektomii, co nazywamy trombocytozą reaktywną.4

Śledziona odgrywa również rolę w produkcji nowych czerwonych krwinek, gdy szpik kostny nie działa prawidłowo lub gdy liczba krwinek jest bardzo niska. Po utracie śledziony tę funkcję przejmują inne narządy, głównie wątroba i szpik kostny, ale może to być mniej efektywne w niektórych sytuacjach. U większości ludzi jednak wątroba i szpik kostny skutecznie kompensują większość funkcji utraconej śledziony, z wyjątkiem tej najważniejszej – ochrony przed bakteriami otoczkowymi.11

Interesującym zjawiskiem jest to, że u niektórych osób istnieją dodatkowe, małe skupiska tkanki śledzionowej, zwane śledzionikami dodatkowymi lub śledzioniami akcesornymi. Występują one u około 10-30% populacji i zazwyczaj znajdują się w pobliżu normalnego położenia śledziony. Jeśli osoba z takimi śledzionikami dodatkowymi przejdzie splenektomię, te małe tkanki mogą przejąć część funkcji utraconej śledziony, co objawia się brakiem ciałek Howell-Jolly'ego w rozmazie krwi pomimo usunięcia głównej śledziony.4