W skrócie

Wrodzony brak śledziony to stan, w którym śledziona nie istnieje lub nie działa prawidłowo. Diagnostyka tej choroby jest kluczowa, ponieważ osoby bez działającej śledziony są bardziej narażone na groźne zakażenia bakteryjne. Odpowiednia identyfikacja tego stanu pozwala na wdrożenie odpowiednich środków ochronnych, które mogą uratować życie.

Najważniejsze informacje

Ciałka Howella-Jolly'ego w rozmazie krwi są kluczowym wskaźnikiem braku działającej śledziony i mogą być wykryte w prostym badaniu mikroskopowym krwi
Diagnostyka asplenii jest szczególnie ważna u niemowląt z wrodzonymi wadami serca, ponieważ często towarzyszą im problemy ze śledzioną
Brak śledziony zwiększa ryzyko ciężkich zakażeń bakteriami otoczkowymi przez całe życie, nawet 30 lat lub dłużej po jej utracie
Wiele osób, zwłaszcza starszych pacjentów, może nie wiedzieć, że nie mają śledziony, co podkreśla znaczenie dokumentacji medycznej i edukacji pacjentów
Badania obrazowe, takie jak ultrasonografia i scyntygrafia, mogą wykryć obecność dodatkowej śledziony, która może częściowo przejąć funkcje usuniętej śledziony głównej
Celiakia jest nieoczekiwaną przyczyną hiposplenii i była drugą najczęstszą przyczyną dysfunkcji śledziony po chirurgicznej splenektomii w badaniach z lat 70.
Wczesna diagnostyka i odpowiednie szczepienia mogą dramatycznie poprawić rokowanie u osób bez śledziony, zmniejszając ryzyko zagrażających życiu infekcji
Dzieci z asplenią są bardziej narażone na ciężkie zakażenia niż dorośli, co sprawia, że wczesne rozpoznanie u najmłodszych pacjentów jest szczególnie kluczowe

Wprowadzenie – kto powinien wykonać diagnostykę

Diagnostyka wrodzonego braku śledziony jest szczególnie ważna dla osób, które mogą być narażone na to schorzenie. Asplenia, czyli brak śledziony, może występować w dwóch głównych postaciach – anatomicznej, gdy śledziona całkowicie nie istnieje, oraz czynnościowej, gdy śledziona jest obecna, ale nie działa prawidłowo. Diagnostyka powinna być rozważona u wszystkich niemowląt z wrodzonymi wadami serca, zwłaszcza skomplikowanymi wadami siniczymi, ponieważ właśnie obecność złożonych wrodzonych wad serca jest najważniejszym klinicznym wskazaniem do oceny funkcji śledziony.

Osoby z chorobami hematologicznymi, takimi jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, również powinny regularnie sprawdzać funkcjonowanie śledziony. W przypadku tej choroby śledziona może ulegać wielokrotnym zawałom, co prowadzi do stanu zwanego autosplenektomią – czyli samoczynnego zaniku śledziony. Badania wykazują, że na całym świecie większość pacjentów z asplenią lub hiposplenią ma podstawową hemoglobinopatię, taką jak choroba sierpowatokrwinkowa, która powoduje dysfunkcję śledziony.

Diagnostyka jest również niezbędna u osób, które przeszły zabieg chirurgicznego usunięcia śledziony, nazywany splenektomią. Może to nastąpić w wyniku urazu brzucha, chorób nowotworowych lub chorób krwi wymagających usunięcia tego narządu. Istotne jest, aby osoby po splenektomii były świadome swojego stanu, choć zaskakująco wiele osób, zwłaszcza starszych pacjentów, którzy przeszli zabieg wiele lat temu, może nie wiedzieć, że nie mają śledziony.

Wczesne rozpoznanie asplenii jest niezwykle istotne ze względu na znacznie zwiększone ryzyko ciężkich zakażeń bakteryjnych, które mogą rozwinąć się bardzo szybko i stanowić zagrożenie dla życia. Dzieci z asplenią są szczególnie narażone na rozwinięcie zagrażającej życiu bakteryjnej sepsy – większe niż dorośli. Wszystkie osoby z asplenią wrodzoną lub nabytą oraz dysfunkcją śledziony są narażone na znaczące ryzyko gwałtownej bakteriemii, szczególnie bakteriami otoczkowymi.

Klasyczne metody diagnostyczne

Podstawową metodą diagnostyczną umożliwiającą identyfikację asplenii jest badanie mikroskopowe rozmazów krwi obwodowej. Często pierwszymi wskazówkami dotyczącymi czynnościowej asplenii u bezobjawowego pacjenta są nieprawidłowości w rozmazie krwi obwodowej. Wstępna ocena powinna rozpocząć się od przeglądu rozmazów w poszukiwaniu tak zwanych ciałek Howella-Jolly'ego.

Ciałka Howella-Jolly'ego są to małe pozostałości jądrowe widoczne w czerwonych krwinkach. W prawidłowych warunkach śledziona usuwa te struktury z krążących erytrocytów. Obecność ciałek Howella-Jolly'ego w rozmazie krwi obwodowej osoby starszej niż siedem dni życia powinna sugerować asplenię lub hiposplenię. Identyfikacja tych ciałek jest ważną wskazówką diagnostyczną rozpoznania asplenii lub hiposplenii. Jest to stosunkowo prosty test, który można wykonać w większości laboratoriów diagnostycznych.

Warto zauważyć, że brak ciałek Howella-Jolly'ego w rozmazie krwi obwodowej u pacjenta bez śledziony sugeruje obecność śledziony dodatkowej – czyli dodatkowej tkanki śledzionowej w organizmie, która przejmuje część funkcji usuniętej lub niewykształconej śledziony głównej. Innymi zmianami krwi obwodowej charakterystycznymi dla pacjentów bez śledziony są obecność komórek tarczowatych, limfocytoza, neutrofilia oraz zwiększona liczba płytek krwi zwana trombocytozą reaktywną, która zwykle występuje w pierwszych tygodniach lub miesiącach po splenektomii.

Pacjenci z asplenią wykazują również zmniejszoną produkcję immunoglobulin IgG i IgM, co prowadzi do zmniejszonej aktywacji układu dopełniacza i opsonizacji przez białko C3b układu odpornościowego. Te zmiany w systemie immunologicznym sprawiają, że osoby bez działającej śledziony mają trudności w zwalczaniu niektórych rodzajów bakterii.

Badania obrazowe

W diagnostyce wrodzonego braku śledziony wykorzystuje się również różne metody obrazowania. Ultrasonografia (USG) brzucha może być wykorzystana do oceny obecności śledziony oraz jej wielkości. W prawidłowych warunkach śledziona zlokalizowana jest w lewym górnym kwadrancie brzucha i nie jest wyczuwalna podczas badania fizykalnego. Normalnie śledziona mierzy średnio 10,65 na 5,16 cm, choć normalna wielkość śledziony może się różnić w zależności od płci i rasy – na przykład mężczyźni średnio mają większe śledziony niż kobiety, a osoby rasy białej zazwyczaj mają większe śledziony w porównaniu z osobami pochodzenia afrykańskiego.

Tomografia komputerowa (TK) brzucha może dostarczyć bardziej szczegółowych informacji o strukturze i lokalizacji śledziony lub jej braku. To badanie może być szczególnie przydatne w przypadkach, gdy ultrasonografia nie daje jednoznacznych wyników lub gdy podejrzewa się obecność śledziony dodatkowej. Rezonans magnetyczny (MRI) to kolejna metoda obrazowania, która może być używana w diagnostyce asplenii, szczególnie w skomplikowanych przypadkach lub gdy potrzebne są bardzo szczegółowe obrazy anatomiczne.

Scyntygrafia śledziony to badanie medycyny nuklearnej, które może ocenić funkcję śledziony. W tym badaniu podaje się pacjentowi niewielką ilość radioaktywnego znacznika, który jest wychwytywany przez tkankę śledzionową. Brak lub zmniejszone wychwytywanie znacznika może wskazywać na asplenię lub hiposplenię. To badanie może być szczególnie przydatne w wykrywaniu śledzion dodatkowych oraz w ocenie, czy obecna śledziona działa prawidłowo.

Diagnostyka różnicowa

Podczas diagnostyki ważne jest odróżnienie różnych postaci asplenii. Wrodzona asplenia jest rzadka i występuje z częstością do 1 na 10 000 urodzeń. Istnieją dwa różne typy zaburzeń genetycznych powodujących wrodzony brak śledziony: zespół heterotaksji oraz izolowana wrodzona asplenia.

Nabyta asplenia występuje z kilku powodów. Może być następstwem splenektomii z powodu pęknięcia śledziony w wyniku urazu lub obecności guza. Czasami zabieg jest wykonywany w celu zakłócenia funkcji śledziony jako leczenia chorób, takich jak idiopatyczna plamica małopłytkowa, talasemia czy sferocytoza, w których zwykła aktywność śledziony pogarsza przebieg choroby. Splenektomia może być również wykonywana w celu zahamowania progresji nowotworów, takich jak przewlekła białaczka limfocytowa, chłoniak Hodgkina czy chłoniaki nieziarnicze.

Czynnościowa asplenia może wystąpić z powodu chorób podstawowych, które niszczą śledzionę poprzez autosplenektomię, na przykład w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Również celiakia jest związana z hiposplenią, choć mechanizm patofizjologiczny pozostaje nieznany. W badaniu z 1970 roku celiakia była drugą najczęstszą przyczyną nieprawidłowości czerwonych krwinek związanych z hiposplenią, po chirurgicznej splenektomii.

Diagnostyka w kontekście kwalifikacji do badań klinicznych

Chociaż dostarczone źródła nie zawierają szczegółowych informacji o specyficznych testach diagnostycznych używanych jako standardowe kryteria kwalifikacji pacjentów do badań klinicznych dotyczących wrodzonego braku śledziony, można wnioskować, że podstawowe badania stosowane w celu potwierdzenia diagnozy asplenii byłyby również wykorzystywane w procesie kwalifikacji do takich badań.

Prawdopodobnie badanie rozmazów krwi obwodowej w celu identyfikacji ciałek Howella-Jolly'ego oraz innych charakterystycznych zmian morfologicznych byłoby pierwszym krokiem w procesie kwalifikacji. Obecność tych charakterystycznych zmian jest względnie łatwym i tanich sposobem na potwierdzenie braku funkcjonującej śledziony. Dodatkowe badania laboratoryjne oceniające poziomy immunoglobulin oraz funkcję układu odpornościowego mogłyby być również częścią procesu kwalifikacyjnego.

Badania obrazowe, takie jak ultrasonografia, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, mogłyby być wymagane do potwierdzenia anatomicznego braku śledziony lub oceny ewentualnej obecności śledzion dodatkowych. W przypadkach wątpliwych, scyntygrafia śledziony mogłaby dostarczyć ostatecznego potwierdzenia braku funkcjonującej tkanki śledzionowej.

Dokumentacja medyczna dotycząca przyczyny asplenii – czy to wrodzonej, pooperacyjnej, czy wtórnej do innej choroby – byłaby prawdopodobnie niezbędna. W przypadku asplenii nabytej, szczegółowa historia medyczna obejmująca informacje o splenektomii lub chorobach podstawowych prowadzących do dysfunkcji śledziony byłaby ważnym elementem dokumentacji kwalifikacyjnej.

Ocena ryzyka infekcyjnego oraz historii wcześniejszych zakażeń, szczególnie ciężkich infekcji bakteriami otoczkowymi, mogłaby również stanowić część procesu kwalifikacji. Informacje o dotychczasowym stosowaniu szczepień ochronnych przeciwko Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae i Neisseria meningitidis oraz profilaktyce antybiotykowej byłyby istotne dla oceny stanu pacjenta przed włączeniem do badania klinicznego.

Rokowanie i wskaźnik przeżycia

Rokowanie

Rokowanie dla osób z asplenią zależy od wielu czynników, w tym od wieku pacjenta w momencie utraty funkcji śledziony, przyczyny asplenii oraz przestrzegania zaleceń medycznych dotyczących profilaktyki zakażeń. Wszystkie osoby z asplenią lub dysfunkcją śledziony mają dożywotnie ryzyko rozwinięcia gwałtownych, zagrażających życiu zakażeń. Zwiększone ryzyko gwałtownej i zagrażającej życiu infekcji oraz sepsy może utrzymywać się do 30 lat lub dłużej po splenektomii.

Dzieci z asplenią są bardziej narażone na rozwój zagrażającej życiu bakteryjnej sepsy niż dorośli, co oznacza, że rokowanie może być szczególnie poważne w młodszych grupach wiekowych. Przytłaczająca infekcja posplenektomijna (OPSI) oraz sepsa u pacjentów bez śledziony mają bardzo złe rokowanie i mogą rozwinąć się niezwykle szybko. Bakterie otoczkowe, takie jak Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis i Haemophilus influenzae, są najczęstszymi sprawcami tych groźnych zakażeń.

Jednakże przy odpowiednim zarządzaniu, które obejmuje szczepienia ochronne, profilaktykę antybiotykową oraz wczesne empiryczne leczenie antybiotykowe w przypadku gorączki, rokowanie może być znacznie poprawione. Dorośli, którzy stracili śledzionę, zazwyczaj radzą sobie lepiej niż dzieci urodzone bez tego narządu, ale obie grupy wymagają ciągłej opieki medycznej oraz edukacji dotyczącej rozpoznawania wczesnych oznak choroby. Można prowadzić zdrowe życie bez śledziony, ale konieczne jest zachowanie szczególnej ostrożności w celu zapobiegania poważnym zakażeniom.

Wskaźnik przeżycia

Chociaż dostępne źródła nie podają szczegółowych statystyk dotyczących wskaźnika przeżycia w określonych ramach czasowych, wiadomo, że ryzyko poważnych zakażeń jest stałe i utrzymuje się przez całe życie osoby z asplenią. Ryzyko wystąpienia gwałtownej infekcji jest prawdopodobnie w zakresie 1 na 500 osobolat, chociaż dokładne dane są trudne do uzyskania ze względu na różnice w populacjach badanych oraz metodologiach badań.

Śmiertelność związana z przytłaczającą infekcją posplenektomijną jest wysoka, a rokowanie jest bardzo złe, jeśli nie zostanie ona szybko rozpoznana i leczona. Dlatego też środki zapobiegawcze, w tym immunizacja przeciwko bakteriom otoczkowym oraz wczesne empiryczne leczenie antybiotykowe gorączki, mają kluczowe znaczenie dla poprawy długoterminowych wyników zdrowotnych u osób z asplenią.

Dostępne dane sugerują, że odpowiednie wdrożenie strategii profilaktycznych może znacząco zmniejszyć zachorowalność i śmiertelność związane z asplenią. Jednak mimo wszystkich środków ostrożności, osoby bez śledziony pozostają w grupie zwiększonego ryzyka przez całe życie. To podkreśla znaczenie wczesnej diagnostyki, odpowiedniej edukacji pacjenta oraz przestrzegania zaleceń medycznych dotyczących szczepień i profilaktyki antybiotykowej.

Wrodzony brak śledziony Diagnostyka

Badania kliniczne: Wrodzony brak śledziony