Przedwczesne dojrzewanie płciowe

Czym jest przedwczesne dojrzewanie płciowe?

Przedwczesne dojrzewanie płciowe to stan, w którym proces dojrzewania rozpoczyna się znacznie wcześniej niż normalnie. Dojrzewanie płciowe to złożony proces, podczas którego dziecko przechodzi gwałtowny przyrost wzrostu i rozwija cechy płciowe dorosłej osoby. Jest to okres zmian fizycznych i psychospołecznych1.

Zwykle dojrzewanie rozpoczyna się u dziewczynek między 8. a 13. rokiem życia, a u chłopców między 9. a 14. rokiem życia. U dzieci z przedwczesnym dojrzewaniem proces ten rozpoczyna się znacznie wcześniej – przed 8. rokiem życia u dziewczynek i przed 9. rokiem życia u chłopców2.

Podczas prawidłowego dojrzewania w mózgu dziecka podwzgórze (część mózgu) uwalnia substancje chemiczne zwane hormonami, które powodują, że przysadka mózgowa uwalnia hormony nazywane gonadotropinami. Gonadotropiny stymulują wzrost gruczołów płciowych. U chłopców gruczołami płciowymi są jądra, które uwalniają testosteron. U dziewczynek gruczołami płciowymi są jajniki, które uwalniają estrogen2.

Większość dzieci z tym zaburzeniem początkowo rośnie szybciej niż rówieśnicy, ale kończy wzrost wcześniej, zanim osiągną przewidywany wzrost dorosłej osoby3. Nieleczone przedwczesne dojrzewanie może prowadzić do wczesnego zamknięcia nasad kości i znacznego obniżenia końcowego wzrostu4.

Rodzaje przedwczesnego dojrzewania

Istnieją dwa główne rodzaje przedwczesnego dojrzewania płciowego: centralne przedwczesne dojrzewanie i obwodowe przedwczesne dojrzewanie2.

Centralne przedwczesne dojrzewanie jest częstszym typem. Występuje, gdy mózg dziecka uwalnia hormon uwalniający gonadotropinę (GnRH) zbyt wcześnie. Powoduje to, że jądra lub jajniki uwalniają hormony płciowe (androgeny) zbyt wcześnie2. Jest to najczęstsza postać przedwczesnego dojrzewania. Większość dziewczynek i połowa chłopców z przedwczesnym dojrzewaniem ma ten typ5.

Obwodowe przedwczesne dojrzewanie występuje w wyniku problemów z narządami rozrodczymi dziecka (jajnikami lub jądrami) lub gruczołami nadnerczowymi2. Ta forma przedwczesnego dojrzewania nie jest wywoływana przez wczesne uwalnianie gonadotropin. Zamiast tego jest spowodowana wczesnym wydzielaniem wysokich poziomów hormonów płciowych, w tym męskich androgenów i żeńskich estrogenów. Ich uwolnienie może pochodzić z jąder, jajników, gruczołów nadnerczowych lub guzów komórek zarodkowych5.

Niektóre dziewczynki i chłopcy mają wczesny wzrost owłosienia łonowego lub pachowego. Nazywa się to "częściowym" przedwczesnym dojrzewaniem. Nie zawsze oznacza to, że mają "prawdziwe" przedwczesne dojrzewanie6.

Objawy i oznaki

U dziewczynek oznaki przedwczesnego dojrzewania obejmują rozwój piersi przed 7. lub 8. rokiem życia, rozpoczęcie miesiączkowania (okresu) przed 10. rokiem życia oraz gwałtowny przyrost wzrostu przed 7. lub 8. rokiem życia7.

U chłopców oznaki przedwczesnego dojrzewania przed 9. rokiem życia obejmują powiększenie jąder lub prącia oraz gwałtowny przyrost wzrostu7.

Dzieci z tym zaburzeniem mogą mieć trudności psychospołeczne, ponieważ mogą nie być emocjonalnie przygotowane do fizycznych zmian związanych z dojrzewaniem i mogą czuć się skrępowane tymi zmianami3. Wczesny wzrost początkowo może skutkować wysokim wzrostem, ale szybkie dojrzewanie kości może spowodować zbyt wczesne zakończenie wzrostu liniowego i może skutkować niskim wzrostem w wieku dorosłym8.

Wczesne pojawienie się piersi lub miesiączki u dziewczynek oraz zwiększone libido u chłopców może powodować stres emocjonalny u niektórych dzieci8.

Przyczyny

Przyczyny przedwczesnego dojrzewania mogą być różne i zależą od typu zaburzenia. W przypadku centralnego przedwczesnego dojrzewania u dziewczynek najczęściej nie można znaleźć przyczyny – stan ten jest zwykle idiopatyczny. Natomiast około 50% chłopców z centralnym przedwczesnym dojrzewaniem ma zidentyfikowaną przyczynę4.

Przedwczesne dojrzewanie może być spowodowane guzami lub zmianami rozrostowymi w jajnikach, gruczołach nadnerczowych, jądrach, przysadce mózgowej lub mózgu. Inne przyczyny mogą obejmować problemy z ośrodkowym układem nerwowym, historię rodzinną tego schorzenia lub pewne rzadkie zespoły genetyczne5.

W wielu przypadkach nie można znaleźć przyczyny zaburzenia. U dziewczynek przedwczesne dojrzewanie może być spowodowane wczesnym dojrzewaniem podwzgórza, przysadki mózgowej i jajników. Ale w większości przypadków nie można znaleźć przyczyny5.

Niektóre przypadki przedwczesnego dojrzewania są spowodowane narażeniem na steroidy i inne substancje podobne do hormonów w środowisku, którym dziecko było narażone5.

Dziecko jest narażone na ryzyko przedwczesnego dojrzewania, jeśli ma którykolwiek z następujących czynników: guzy lub zmiany rozrostowe w jajnikach, jądrach, gruczołach nadnerczowych lub mózgu; uszkodzenie mózgu w wyniku urazu, infekcji lub napromieniowania; problemy tarczycy lub innych gruczołów hormonalnych; lub rzadkie zaburzenia genetyczne5.

Rozpoznanie

Rozpoznanie przedwczesnego dojrzewania płciowego opiera się na cechach klinicznych, biochemicznych i radiograficznych4. Jeśli dziecko ma oznaki wczesnego dojrzewania, lekarz prawdopodobnie przeprowadzi badania6.

W przypadku stwierdzenia przedwczesnego dojrzewania centralnego celem leczenia jest zatrzymanie, a być może odwrócenie początku dojrzewania3. Badania mogą wykazać częściowe przedwczesne dojrzewanie, w którym to przypadku leczenie zwykle nie jest potrzebne. Dziecko przejdzie przez dojrzewanie w normalnym wieku, a wzrost będzie normalny6.

Właściwe rozpoznanie jest kluczowe, ponieważ diagnoza może wahać się od łagodnych wariantów do poważnych stanów, takich jak nowotwór złośliwy1.

Leczenie

Głównym celem leczenia jest zachowanie potencjału wzrostu4. Złotym standardem leczenia centralnego przedwczesnego dojrzewania są długo działające analogi hormonu uwalniającego gonadotropinę (GnRH), zwane także agonistami GnRH lub GnRHa9.

Analogi GnRH mają godną pozazdroszczenia historię bezpieczeństwa i skuteczności na całym świecie9. W Boston Children's Hospital często stosuje się syntetyczny hormon uwalniający luteinę (LHRH)3.

Leczenie obejmuje leki, które mogą wyłączyć produkcję niektórych hormonów2. W ostatnich latach nastąpił znaczny rozwój w dostępności dłużej działających i o przedłużonym uwalnianiu form agonistów GnRH9.

Niektóre dzieci z przedwczesnym dojrzewaniem muszą przyjmować leczenie hormonalne. Inne nie potrzebują leczenia. Leczenie hormonalne zatrzymuje wczesne dojrzewanie i spowalnia gwałtowny wzrost6.

Leczenie, szczególnie gdy jest podawane wcześnie, pomoże dziecku osiągnąć normalny wzrost osoby dorosłej. Dziecko może nadal mieć pewne oznaki dojrzewania, ale zmiany te zwykle ustępują po kilku miesiącach leczenia. U dziewczynek zmiany te mogą obejmować zmiany nastroju, trądzik, zwiększenie rozmiaru piersi i rozpoczęcie okresu. Chłopcy mogą mieć zwiększone owłosienie łonowe i trądzik6.

Kiedy przedwczesne dojrzewanie centralne jest spowodowane guzem ośrodkowego układu nerwowym innym niż malformacja, należy podjąć próbę resekcji w możliwym zakresie bez naruszania istotnych struktur, takich jak nerwy wzrokowe. Radioterapia jest często wskazana, jeśli resekcja chirurgiczna jest niepełna. Niestety, usunięcie guza rzadko powoduje cofnięcie przedwczesnego dojrzewania8.

Wsparcie dla dziecka

Istnieje wiele powodów do optymizmu. Przy odpowiednim leczeniu i opiece większość dzieci z przedwczesnym dojrzewaniem ostatecznie doświadczy normalnego i szczęśliwego okresu dojrzewania3.

Dzieci mogą czuć się zakłopotane lub niepewne, że wyglądają inaczej niż ich rówieśnicy. Ważne jest zapewnienie wsparcia emocjonalnego10. Szczere rozmowy z dzieckiem o tym, co się dzieje, mogą pomóc. Dziecko może być zdezorientowane lub zażenowane tym, że różni się od innych dzieci. Należy wyjaśnić, że jego ciało zaczęło się rozwijać wcześnie, ale rośnie normalnie6.

Warto informować dziecko o planie leczenia i postępach, ponieważ to pomoże dziecku zrozumieć, co się dzieje. Chwalenie dziecka i zapewnianie o swojej miłości pomoże wzmocnić poczucie własnej wartości dziecka6.

Kontynuacja opieki jest kluczowym elementem leczenia i bezpieczeństwa dziecka. Należy upewnić się, że ustala się i uczęszcza na wszystkie wizyty, a także dzwonić do lekarza, jeśli dziecko ma problemy6.

Pacjenci leczeni agonistami GnRH powinni być obserwowani co 4-6 miesięcy, aby upewnić się, że postęp dojrzewania został zatrzymany. Korzystne oznaki obejmują normalizację przyspieszonego wzrostu, zmniejszenie (lub przynajmniej brak wzrostu) rozmiaru piersi oraz supresję poziomu gonadotropin8.