Ostra białaczka Podstawowe informacje

Czym jest ostra białaczka

Ostra białaczka to typ nowotworu krwi, który charakteryzuje się bardzo szybkim wzrostem nieprawidłowych komórek krwi. W przeciwieństwie do przewlekłych form białaczki, które rozwijają się powoli przez lata, ostra białaczka postępuje tak gwałtownie, że bez leczenia może zagrażać życiu w ciągu kilku tygodni lub miesięcy. Choroba zaczyna się w szpiku kostnym – gąbczastej tkance w środku kości, gdzie organizm wytwarza wszystkie komórki krwi.1

W prawidłowych warunkach szpik kostny produkuje komórki macierzyste, które rozwijają się w trzy główne typy dojrzałych komórek krwi: czerwone krwinki przenoszące tlen, białe krwinki zwalczające infekcje oraz płytki krwi odpowiedzialne za krzepnięcie. Kiedy dochodzi do ostrej białaczki, DNA w jednej komórce macierzystej ulega mutacji i przestaje się prawidłowo rozwijać. Ta zmieniona komórka zaczyna się niekontrolowanie dzielić, tworząc ogromne ilości niedojrzałych, nieprawidłowych białych krwinek zwanych blastami.1

Te nieprawidłowe komórki nie potrafią wykonywać normalnych funkcji białych krwinek i szybko wypełniają szpik kostny, wypierając zdrowe komórki. W rezultacie organizm nie jest w stanie wytwarzać wystarczającej ilości prawidłowych czerwonych krwinek, zdrowych białych krwinek ani płytek krwi. To prowadzi do charakterystycznych objawów choroby – zmęczenia z powodu niedokrwistości, częstych infekcji z powodu braku sprawnych białych krwinek oraz łatwego powstawania siniaków i krwawień z powodu niedoboru płytek.2

Główne typy ostrej białaczki

Istnieją dwa główne typy ostrej białaczki, które różnią się rodzajem komórek, z których powstaje nowotwór. Ostra białaczka szpikowa (AML) rozwija się z komórek, które normalnie przekształcają się w granulocyty lub monocyty – typy białych krwinek pochodzących z tzw. linii mieloidalnej. AML jest bardziej powszechna u dorosłych, szczególnie u osób powyżej 60. roku życia, choć może wystąpić również u młodszych dorosłych i dzieci.2

Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) natomiast powstaje z komórek, które powinny stać się limfocytami – innym typem białych krwinek pochodzących z linii limfoidalnej. ALL jest najczęstszym typem białaczki u dzieci, choć może również dotykać dorosłych. U dzieci ALL zwykle lepiej reaguje na leczenie niż u starszych dorosłych.3

Każdy z tych głównych typów można dalej podzielić na podtypy w zależności od specyficznych cech genetycznych i chromosomalnych komórek nowotworowych. Te szczegółowe klasyfikacje pomagają lekarzom przewidzieć, jak będzie przebiegać choroba i jakie leczenie będzie najbardziej skuteczne.4

Epidemiologia – kto choruje na ostrą białaczkę

Ostra białaczka jest rzadkim nowotworem. W Wielkiej Brytanii każdego roku diagnozuje się około 3100 przypadków ostrej białaczki szpikowej. Według danych ze Stanów Zjednoczonych z lat 2001-2017, szacuje się, że rocznie występuje około 20 240 nowych przypadków AML i około 5690 przypadków ALL. Oznacza to, że ostra białaczka szpikowa stanowi około 78% wszystkich przypadków ostrej białaczki.25

Wzorce występowania tych dwóch głównych typów białaczki znacznie się różnią w zależności od wieku. Ostra białaczka szpikowa jest przede wszystkim chorobą starszych dorosłych – ryzyko jej rozwoju gwałtownie wzrasta z wiekiem i najczęściej dotyka osoby powyżej 75. roku życia. U młodszych dorosłych i dzieci AML występuje znacznie rzadziej.2

Z kolei ostra białaczka limfoblastyczna wykazuje odmienny wzorzec. Jest to najczęstszy typ nowotworu u dzieci, szczególnie u małych dzieci w wieku przedszkolnym. U dorosłych ALL występuje rzadziej, ale gdy już się pojawi, zwykle jest trudniejsza do wyleczenia niż u dzieci. Dorośli z ALL często mają gorsze rokowania niż dzieci z tą samą chorobą.3

Przyczyny ostrej białaczki

W większości przypadków nie jest możliwe wskazanie dokładnej przyczyny ostrej białaczki. Choroba rozwija się, gdy DNA w komórce szpiku kostnego ulega mutacji, powodując, że komórka zaczyna się nieprawidłowo dzielić i nie może dojrzeć do swojej normalnej formy. Dlaczego te mutacje występują, w większości przypadków pozostaje nieznane.1

Nie jest to choroba dziedziczna w tradycyjnym rozumieniu – ostra białaczka zwykle nie jest przekazywana z rodziców na dzieci. Mutacje genetyczne, które prowadzą do białaczki, prawie zawsze powstają w ciągu życia danej osoby, a nie są obecne od urodzenia. Oznacza to, że większość ludzi chorujących na białaczkę nie ma jej w historii rodzinnej.2

Jednak w rzadkich przypadkach niektóre dziedziczne zaburzenia genetyczne mogą zwiększać ryzyko rozwoju białaczki. Na przykład dzieci z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko zachorowania na ostrą białaczkę. Również osoby z pewnymi rzadkimi zaburzeniami szpiku kostnego mogą być bardziej narażone na rozwój AML.2

Czynniki ryzyka

Chociaż konkretne przyczyny często pozostają nieznane, zidentyfikowano kilka czynników, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju ostrej białaczki. Wcześniejsze leczenie innych nowotworów jest jednym z najbardziej znaczących czynników ryzyka. Osoby, które przeszły chemioterapię lub radioterapię z powodu innego raka, mają zwiększone ryzyko rozwoju ostrej białaczki, szczególnie AML, nawet wiele lat po zakończeniu leczenia. Ryzyko to jest najwyższe u osób leczonych określonymi typami leków chemioterapeutycznych.23

Narażenie na bardzo wysokie poziomy promieniowania jest kolejnym czynnikiem ryzyka. Zostało to udokumentowane u osób narażonych na promieniowanie podczas katastrof jądrowych lub podczas wcześniejszej radioterapii. Jednak poziomy promieniowania, na które jesteśmy narażeni podczas zwykłych badań rentgenowskich czy lotów samolotem, nie zwiększają ryzyka białaczki.2

Palenie tytoniu jest udowodnionym czynnikiem ryzyka ostrej białaczki szpikowej. Dym tytoniowy zawiera wiele substancji rakotwórczych, w tym benzen – chemikalia przemysłowe, które również występują w dymieniu papierosów. Narażenie zawodowe na benzen, na przykład w niektórych środowiskach przemysłowych, również zwiększa ryzyko AML.2

Pewne zaburzenia krwi, takie jak zespoły mielodysplastyczne, mogą ewoluować w ostrą białaczkę szpikową. Osoby z tymi chorobami wymagają regularnego monitorowania, aby wykryć wczesne oznaki transformacji w białaczkę.2

Objawy ostrej białaczki

Objawy ostrej białaczki zwykle rozwijają się w ciągu kilku tygodni i stopniowo się nasilają. Ponieważ choroba wpływa na produkcję wszystkich trzech typów komórek krwi, objawy odzwierciedlają niedobory tych komórek. Wiele objawów jest niespecyficznych, co oznacza, że mogą występować również w wielu innych, mniej poważnych chorobach.2

Zmęczenie i ogólne osłabienie są jednymi z najczęstszych objawów. Dzieje się tak dlatego, że organizm nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek do przenoszenia tlenu. Osoby mogą czuć się wyczerpane nawet po niewielkim wysiłku, mogą wyglądać blado lub mieć wrażenie, że są stale „wymyte" z energii. Duszność, szczególnie podczas aktywności fizycznej, również wynika z niedokrwistości.2

Częste lub uporczywe infekcje występują, ponieważ nieprawidłowe białe krwinki nie mogą skutecznie zwalczać bakterii i wirusów. Pacjenci mogą zauważyć, że przeziębienia trwają dłużej niż zwykle, lub mogą rozwijać infekcje, które nie ustępują pomimo leczenia. Gorączka bez oczywistej przyczyny jest również częstym objawem.2

Nietypowe krwawienia i siniaczenie wynikają z niskiego poziomu płytek krwi. Osoby mogą zauważyć, że łatwo się siniaczy, nawet po niewielkich uderzeniach, których mogą nawet nie pamiętać. Krwawienie z dziąseł podczas szczotkowania zębów, częste krwawienia z nosa, niezwykle obfite miesiączki u kobiet lub małe czerwone plamki na skórze (zwane petechiae) są wszystkie oznakami problemów z krzepnięciem krwi.2

Niewyjaśniona utrata wagi może wystąpić, gdy organizm zużywa więcej energii w walce z chorobą. Niektóre osoby również tracą apetyt. Powiększenie węzłów chłonnych, śledziony lub wątroby może powodować dyskomfort lub uczucie pełności w brzuchu. W rzadszych przypadkach, gdy białaczka rozprzestrzenia się na ośrodkowy układ nerwowy, mogą wystąpić bóle głowy, problemy ze wzrokiem lub inne objawy neurologiczne.2

Zapobieganie

Ponieważ przyczyny większości przypadków ostrej białaczki pozostają nieznane, nie istnieje pewny sposób na zapobieganie tej chorobie. Nie ma szczepionki przeciwko białaczce ani specyficznych zaleceń dotyczących diety czy suplementów, które udowodniłyby, że zmniejszają ryzyko rozwoju ostrej białaczki.2

Jedyną udowodnioną działaniem prewencyjnym jest unikanie znanych czynników ryzyka, tam gdzie jest to możliwe. Rzucenie palenia lub nie rozpoczynanie palenia może zmniejszyć ryzyko ostrej białaczki szpikowej, a także wielu innych chorób. Osoby pracujące w środowiskach, gdzie występuje benzen lub inne chemikalia przemysłowe, powinny przestrzegać wszystkich zaleceń dotyczących bezpieczeństwa i używać odpowiedniego sprzętu ochronnego.2

Dla osób leczonych z powodu innego nowotworu, korzyści z chemioterapii lub radioterapii prawie zawsze przewyższają niewielkie ryzyko rozwoju białaczki w przyszłości. Lekarze starają się minimalizować dawki promieniowania i używać najmniej toksycznych leków chemioterapeutycznych, które wciąż są skuteczne, ale decyzje lecznicze są oparte na tym, co jest najlepsze dla obecnego nowotworu.2

Nie istnieją programy rutynowego przesiewowego badania w kierunku ostrej białaczki u zdrowych osób bez objawów. Choroba rozwija się tak szybko, że do czasu wykrycia nieprawidłowości w testach przesiewowych, objawy prawdopodobnie już by wystąpiły. Najważniejsze jest szybkie zgłoszenie się do lekarza, gdy pojawią się jakiekolwiek niepokojące objawy, takie jak uporczywe zmęczenie, częste infekcje czy nietypowe krwawienia.2

Patofizjologia – co dzieje się w organizmie

Zrozumienie zmian zachodzących w organizmie podczas ostrej białaczki pomaga wyjaśnić, dlaczego wystąpią określone objawy i dlaczego leczenie jest tak pilne. W sercu choroby leży zjawisko zwane klonalną ekspansją – pojedyncza zmutowana komórka w szpiku kostnym zaczyna się niekontrolowanie dzielić, tworząc miliony identycznych nieprawidłowych komórek, wszystkie pochodzące od tej jednej wadliwej komórki macierzystej.4

Te nieprawidłowe komórki, zwane blastami, są zasadniczo niedojrzałymi białymi krwinkami, które utknęły na wczesnym etapie rozwoju. Normalnie komórki macierzyste przechodzą przez szereg starannie kontrolowanych etapów dojrzewania, ostatecznie stając się w pełni funkcjonalnymi białymi krwinkami. Jednak w ostrej białaczce mutacje genetyczne zakłócają ten proces, więc komórki nigdy nie osiągają dojrzałości. Zamiast tego pozostają w niedojrzałym stanie i po prostu się dzielą.1

Ponieważ te blastyczne komórki namnażają się bardzo szybko, wkrótce wypełniają szpik kostny, fizycznie wypychając normalne komórki macierzyste. Jest to zjawisko znane jako niewydolność szpiku. Bez przestrzeni i zasobów do produkcji prawidłowych komórek krwi, szpik nie może już wytwarzać wystarczającej ilości czerwonych krwinek, co prowadzi do niedokrwistości; prawidłowych białych krwinek, co powoduje problemy z odpornością; lub płytek krwi, co skutkuje problemami z krzepnięciem.4

Niedojrzałe komórki białaczkowe również wydostają się ze szpiku kostnego do krwiobiegu, gdzie można je wykryć w badaniach krwi. Czasami gromadzą się w innych częściach ciała, takich jak węzły chłonne, wątroba, śledziona, a czasami nawet mózg i rdzeń kręgowy. Kiedy komórki białaczkowe najeżdżają te obszary, mogą powodować powiększenie narządów lub zakłócać ich normalną funkcję.3

Mutacje genetyczne, które powodują ostrą białaczkę, często wpływają na geny kontrolujące wzrost komórek, ich podział i śmierć. Niektóre mutacje aktywują geny, które nakazują komórkom dzielić się, podczas gdy inne wyłączają geny, które zwykle zatrzymują dzielenie komórek lub powodują śmierć uszkodzonych komórek. W ostrej białaczce promielocytowej, specyficznym podtypie AML, konkretna mutacja chromosomalna powoduje fuzję dwóch genów, tworząc nieprawidłowe białko, które blokuje normalną dojrzałość komórek.4

Szybkość, z jaką rozwijają się te zmiany, wyjaśnia, dlaczego ostra białaczka jest uważana za pilną sytuację medyczną. W przeciwieństwie do przewlekłych białaczek, które mogą rozwijać się przez lata, ostra białaczka może postępować w ciągu tygodni. Bez leczenia niewydolność szpiku staje się na tyle poważna, że pacjenci umierają z powodu ciężkiej infekcji, krwawienia lub niedokrwistości. Właśnie dlatego leczenie zwykle rozpoczyna się w ciągu kilku dni od diagnozy.2