Mastocytoza układowa indolentna

Czym jest mastocytoza układowa indolentna

Mastocytoza układowa indolentna jest rzadką, zwykle łagodną, przewlekłą postacią mastocytozy układowej – zaburzenia charakteryzującego się nieprawidłowym gromadzeniem się komórek tucznych w różnych tkankach organizmu.1 Komórki tuczne to rodzaj białych krwinek, które są częścią układu odpornościowego i pomagają organizmowi bronić się przed infekcjami i substancjami wywołującymi alergie.2

W mastocytozie układowej indolentnej nieprawidłowe komórki tuczne gromadzą się głównie w szpiku kostnym – gąbczastej tkance znajdującej się wewnątrz kości, gdzie wytwarzane są komórki krwi. Komórki mogą także odkładać się w innych narządach lub tkankach, najczęściej w skórze.1 Te nieprawidłowe komórki tuczne mają tendencję do niekontrolowanego namnażania się i uwalniania substancji chemicznych, takich jak histamina, która w normalnych warunkach wywołuje reakcję alergiczną.2

Problem polega na tym, że w mastocytozie układowej duża liczba nieprawidłowych komórek tucznych uwalnia histaminę znacznie dłużej niż powinna. To chemiczne przeciążenie powoduje ciągłą reakcję alergiczną, która może wpływać na skórę i narządy wewnętrzne.2

Częstotliwość występowania

Mastocytoza układowa indolentna stanowi około 90% wszystkich przypadków mastocytozy układowej.1 Rozpowszechnienie mastocytozy układowej w Europie szacuje się na 1 przypadek na 7 700 do 10 400 osób.1 Mastocytoza układowa jest rzadkim zaburzeniem – dotyka około 13 na 100 000 ludzi na całym świecie.2 Najczęstszą postacią mastocytozy układowej jest właśnie mastocytoza układowa indolentna, która stanowi około 75-90% przypadków mastocytozy układowej.3

Choroba dotyka głównie osób dorosłych i starszych.1 Jest to stan, który trwa przez całe życie i wiąże się ze zmniejszoną jakością życia.4

Objawy choroby

Mastocytoza układowa indolentna zwykle objawia się zmianami skórnymi. Większość pacjentów ma zmiany na skórze, zazwyczaj w postaci pokrzywki barwnikowej – stanu, w którym na skórze pojawiają się brązowe lub czerwonawe plamy albo guzki.1 Tylko niewielka liczba pacjentów nie ma zmian skórnych.1 Dotknięte obszary skóry mogą czerwienieć, swędzieć lub puchnąć, gdy są dotykane lub pocierane.2

Pacjenci z mastocytozą układową indolentną często cierpią z powodu objawów związanych z uwalnianymi przez komórki tuczne substancjami chemicznymi. Objawy te obejmują:1

• Świąd skóry
• Zaczerwienienie skóry
• Omdlenia
• Bóle głowy
• Problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak wymioty, biegunka i ból brzucha

Niektórzy ludzie z mastocytozą układową mogą doświadczać epizodów ciężkich objawów, często z konkretnymi czynnikami wyzwalającymi, takimi jak wysiłek fizyczny lub stres. U wielu osób nie występują żadne problemy.5 Podczas takiego epizodu mogą wystąpić reakcje skórne, objawy ze strony przewodu pokarmowego, bóle mięśni istawów oraz zmiany nastroju, zmęczenie i bóle głowy.5

Przyczyny i mechanizm choroby

W około 95% przypadków uważa się, że przyczyną mastocytozy układowej indolentnej jest mutacja genu KIT D816V.3 Ta mutacja genetyczna powoduje, że komórki tuczne rozmnażają się w sposób niekontrolowany. Mutacja nie jest dziedziczona – pojawia się spontanicznie.1

Komórki tuczne są wytwarzane w szpiku kostnym i żyją dłużej niż normalne komórki. Stanowią ważną część układu odpornościowego i pomagają zwalczać infekcje. Kiedy komórki tuczne wykrywają substancję wywołującą reakcję alergiczną (alergen), uwalniają histaminę i inne substancje chemiczne do krwiobiegu.5

Histamina sprawia, że naczynia krwionośne rozszerzają się, a otaczająca je skóra staje się swędząca i opuchnięta. Może również powodować nagromadzenie śluzu w drogach oddechowych, które stają się węższe. Normalnie komórki tuczne przestają uwalniać histaminę, gdy zakończą swoją pracę. Jednak w mastocytozie układowej duża liczba nieprawidłowych komórek tucznych nadal uwalnia histaminę długo po tym, jak powinna przestać. To chemiczne przeciążenie powoduje ciągłą reakcję alergiczną.2

Rozpoznanie

Mastocytoza układowa indolentna jest diagnozowana przez lekarza, który może przeprowadzić różne badania:3

• Pobranie biopsji (próbki tkanki) ze szpiku kostnego lub narządów
• Pomiar oznak nadmiaru komórek tucznych
• Wykonanie testu na obecność mutacji genu KIT D816V
• Badanie poziomu tryptazy w surowicy – substancji uwalnianej przez komórki tuczne

Test krwi na obecność mutacji KIT D816V może pomóc w postawieniu diagnozy u pacjentów, którzy są oceniani pod kątem mastocytozy układowej indolentnej. Ponieważ mutacja genu występuje w około 95% przypadków, pomiar tego markera genetycznego może być pomocny w diagnostyce.3

Leczenie i postępowanie

Leczenie mastocytozy układowej indolentnej koncentruje się na zapobieganiu reakcjom anafilaktycznym oraz identyfikowaniu i unikaniu czynników wywołujących objawy.6 Nie ma leczenia, które wyleczyłoby tę chorobę, ale dostępne są terapie łagodzące objawy.2

Leki przeciwhistaminowe są podstawą leczenia objawowego. Stosuje się zarówno leki blokujące receptory H1, jak i H2, aby kontrolować objawy alergiczne.6 Leki przeciwhistaminowe H1 są stosowane w leczeniu świądu i zaczerwienienia skóry. Można zalecić nieusypiające leki przeciwhistaminowe na dzień (takie jak cetyryzyna czy desloratadyna), a usypiające (jak difenhydramina czy hydroksyzyna) na noc.7

Objawy skórne i żołądkowo-jelitowe są zazwyczaj kontrolowane za pomocą leków przeciwhistaminowych blokujących receptory H1 i H2.6 Gdy objawy skórne nie są odpowiednio kontrolowane, można dodać antagonistów leukotrienów oraz terapię światłem ultrafioletowym w połączeniu z psoralenem (PUVA).6

W przypadku łagodnych do umiarkowanych przypadków mastocytozy skórnej można stosować bardzo silny krem steroidowy (miejscowe kortykosteroidy) przez ograniczony okres czasu. Krem steroidowy zmniejsza liczbę komórek tucznych, które mogą uwalniać histaminę i wywoływać stan zapalny w skórze.8

Kromoglikan sodu to lek stosowany w leczeniu zapalenia spojówek, astmy i alergii pokarmowej. Może być również używany do leczenia objawów żołądkowo-jelitowych mastocytozy. Kromoglikan sodu jest stabilizatorem komórek tucznych, co oznacza, że zmniejsza ilość substancji chemicznych uwalnianych przez komórki tuczne. Pomaga to złagodzić objawy takie jak biegunka i ból brzucha.8

Inhibitory pompy protonowej mogą być dodawane w przypadku ciężkich objawów żołądkowo-jelitowych.6 W przypadku bardziej nasilonych objawów skórnych, takich jak silny świąd skóry, może być wymagane leczenie zwane PUVA (psoralen plus ultraviolet A). PUVA polega na przyjmowaniu leku zwanego psoralenem, który sprawia, że skóra staje się bardziej wrażliwa na działanie światła ultrafioletowego. Następnie skóra jest naświetlana falami ultrafioletu A (UVA), co pomaga zmniejszyć zmiany w skórze.8

Ważne jest również unikanie czynników wyzwalających objawy. Pacjenci powinni współpracować z lekarzem, aby zidentyfikować i unikać sytuacji lub substancji, które mogą wywołać uwalnianie histaminy przez komórki tuczne.6

Rokowanie

Pacjenci z mastocytozą układową indolentną mają (niemal) normalną przewidywaną długość życia.4 Jest to stan przewlekły, który utrzymuje się przez całe życie, ale zazwyczaj ma łagodny przebieg.1

Możliwe jest, że u niewielkiej liczby przypadków mastocytoza układowa indolentna może przejść w bardziej zaawansowane formy mastocytozy układowej. Badania wykazały, że mastocytoza układowa indolentna może przejść w zaawansowaną mastocytozę układową u około 3-4% pacjentów.3

Ryzyko anafilaksji

Osoby z mastocytozą mają zwiększone ryzyko rozwoju ciężkiej i zagrażającej życiu reakcji alergicznej zwanej anafilaksją.5 Zwiększone ryzyko anafilaksji jest spowodowane nieprawidłowo wysoką liczbą komórek tucznych i ich potencjałem do uwalniania dużych ilości histaminy do krwi.5

Jeśli u pacjenta lub jego dziecka zdiagnozowano mastocytozę, może być konieczne noszenie ze sobą wstrzykiwacza z adrenaliną (epinefryną) na wypadek wystąpienia ciężkiej reakcji alergicznej.5 Adrenalina jest stosowana w ostrej anafilaksji. W przypadku ostrej anafilaksji można podać 0,3 ml rozcieńczenia adrenaliny 1:1000. U dzieci dawka wynosi 0,01 ml/kg (do 0,3 ml) podawana co 10-15 minut w razie potrzeby.7

Pacjenci powinni być poinformowani o objawach anafilaksji i wiedząc, kiedy należy natychmiast szukać pomocy medycznej. Ważne jest również, aby rodzina i opiekunowie wiedzieli, jak reagować w sytuacji awaryjnej.