Zaawansowana mastocytoza układowa to rzadka choroba krwi, w której organizm wytwarza nieprawidłowe komórki tuczne, które gromadzą się w różnych narządach i powodują ciągłą reakcję alergiczną oraz szereg objawów wpływających na codzienne życie.
Czym jest zaawansowana mastocytoza układowa
Zaawansowana mastocytoza układowa jest szczególną postacią mastocytozy układowej — rzadkiego zaburzenia krwi, które pojawia się, gdy organizm produkuje nieprawidłowe komórki tuczne. Komórki tuczne to rodzaj białych krwinek, które stanowią część układu odpornościowego organizmu.
W normalnych warunkach komórki tuczne wykrywają intruzów, takich jak alergeny, i uwalniają histaminę. Histamina wywołuje reakcję alergiczną, która pomaga bronić organizm. Zazwyczaj komórki tuczne przestają uwalniać histaminę, gdy ich zadanie jest wykonane. Jednak w mastocytozie układowej duże ilości nieprawidłowych komórek tucznych nadal uwalniają histaminę znacznie dłużej, niż powinny. To przeciążenie chemiczne powoduje ciągłą reakcję alergiczną, która może wpływać na skórę i narządy wewnętrzne.
Mastocytoza układowa jest rzadką chorobą. Dotyka około 13 na każde 100 000 osób na całym świecie.
Zaawansowana mastocytoza układowa oznacza, że organizm nadmiernie produkuje komórki tuczne i mogą one gromadzić się w różnych częściach ciała. Ta nadprodukcja i aktywacja nieprawidłowych komórek tucznych może powodować objawy charakterystyczne dla zaawansowanej postaci choroby.
Objawy choroby
Osoby z mastocytozą układową mogą rozwinąć wypukłe plamy lub wysypki na skórze. Gdy dotknięty obszar skóry zostanie dotknięty lub potarty, może zaczerwienić się i zacząć swędzieć lub puchnąć.
Do najczęstszych objawów zaawansowanej mastocytozy układowej należą:
Istnieje ponad 20 objawów, których mogą doświadczać pacjenci żyjący z zaawansowaną mastocytozą układową. Każdy pacjent jest inny i niektórzy mogą nie doświadczać wszystkich objawów choroby.
Osoby z mastocytozą układową mają wyższe ryzyko anafilaksji — ciężkiej, zagrażającej życiu reakcji alergicznej.
Przyczyny i mechanizm choroby
W zaawansowanej mastocytozie układowej wzrost komórek tucznych jest słabo kontrolowany. Komórki tuczne to normalne komórki w organizmie, które znajdują się w większości tkanek, szczególnie pod skórą, w pobliżu naczyń krwionośnych i limfatycznych, w nerwach, w całym układzie oddechowym i w układzie pokarmowym.
Komórki tuczne produkują różne substancje chemiczne, w tym histaminę. Te substancje chemiczne wywołują zmiany, które pomagają chronić organizm przed obcymi substancjami, mogą jednak również powodować objawy alergii.
Badanie mutacji KIT D816V
Badanie krwi na obecność mutacji KIT D816V może być pomocne w postawieniu diagnozy u pacjentów, którzy są oceniani pod kątem zaawansowanej mastocytozy układowej. Ponieważ mutacja ta występuje u około 95% przypadków mastocytozy układowej, pomiar tego markera genetycznego może pomóc w ocenie choroby. Dostępne są różne rodzaje testów KIT o różnej czułości. Testy o wysokiej czułości mogą być wymagane do wykrycia mutacji.
Rozpoznanie i badania diagnostyczne
Istnieją inne testy, które mogą być pomocne w diagnostyce zaawansowanej mastocytozy układowej. Pacjenci powinni porozmawiać ze swoim lekarzem o tym, jakie badania mogą być dla nich najbardziej przydatne.
Mastocytoza jest zaburzeniem, w którym nieprawidłowe komórki tuczne są zwiększone w jednym lub więcej narządach. W tym stanie wzrost komórek tucznych jest słabo kontrolowany.
Metody leczenia
Leczenie mastocytozy układowej jest głównie objawowe — żadna terapia nie jest leczeniem przyczynowym. Dostawcy opieki zdrowotnej nie mogą wyleczyć tego stanu, ale leczenie może złagodzić objawy.
Leczenie reakcji anafilaktycznych i objawów
Epinefryna jest stosowana w ostrej anafilaksji. Blokery receptorów H1 i H2 są używane do kontrolowania objawów anafilaktycznych. Ostrą anafilaksję można leczyć 0,3 ml roztworu epinefryny w rozcieńczeniu 1:1000. U dzieci dawka wynosi 0,01 ml/kg (do 0,3 ml) podawana co 10-15 minut w razie potrzeby.
Leki przeciwhistaminowe
Leki przeciwhistaminowe mogą być również stosowane w leczeniu objawów skórnej lub łagodnej mastocytozy układowej, takich jak świąd i zaczerwienienie skóry. Leki przeciwhistaminowe to rodzaj leków, które blokują działanie histaminy.
Antagoniści H1 są stosowane w leczeniu świądu i zaczerwienienia skóry. Niesedacyjne leki przeciwhistaminowe (np. cetyryzyna, desloratadyna) mogą być zalecane do stosowania w ciągu dnia, a sedacyjne (np. difenhydramina, hydroksyzyna) na noc.
Kremy steroidowe
Łagodne do umiarkowanych przypadki mastocytozy skórnej można leczyć bardzo silnym kremem steroidowym (kortykosteroidy miejscowe) przez ograniczony czas. Krem steroidowy zmniejsza liczbę komórek tucznych, które mogą uwalniać histaminę i wywoływać stan zapalny wewnątrz skóry.
Działania niepożądane kremu steroidowego, gdy jest stosowany zbyt często, obejmują ścieńczenie skóry, które czasami może skutkować trwałymi rozstępami, tymczasowe zmniejszenie pigmentacji skóry oraz łatwe powstawanie siniaków w dotkniętym obszarze skóry. Krem należy stosować tylko na obszarach skóry dotkniętych zmianami, aby zmniejszyć ryzyko działań niepożądanych.
Kromoglikan sodowy
Kromoglikan sodowy to lek stosowany w leczeniu zapalenia spojówek, astmy i alergii pokarmowej. Może być również stosowany w leczeniu objawów żołądkowo-jelitowych mastocytozy, ale nie jest dobrze wchłaniany z jelit. Kromoglikan sodowy jest stabilizatorem komórek tucznych, co oznacza, że zmniejsza ilość substancji chemicznych uwalniana przez komórki tuczne. Pomaga to złagodzić objawy, takie jak biegunka i ból brzucha.
Terapia PUVA
Cięższe objawy mastocytozy skórnej, takie jak ciężki świąd skóry, mogą wymagać rodzaju leczenia zwanego psoralen plus ultraviolet A (PUVA). PUVA polega na przyjmowaniu leku zwanego psoralenem, który zwiększa wrażliwość skóry na działanie światła ultrafioletowego. Następnie skóra jest naświetlana długością fali światła zwaną ultrafiolet A (UVA), co pomaga zmniejszyć zmiany w skórze.
Leczenie zaawansowanych postaci
Zarządzanie łagodną i tlącą się mastocytozą układową koncentruje się na zapobieganiu reakcjom anafilaktycznym oraz identyfikowaniu i unikaniu czynników wywołujących objawy. Objawy skórne i żołądkowo-jelitowe są kontrolowane za pomocą leków przeciwhistaminowych H1 i H2. Gdy objawy skórne nie są odpowiednio kontrolowane, można dodać antagonistów leukotrienów i psoralenu doustnego w połączeniu z terapią ultrafioletową.
Życie z zaawansowaną mastocytozą układową
Życie z zaawansowaną mastocytozą układową wymaga dostosowań w codziennym funkcjonowaniu. Pacjenci powinni współpracować ze swoim zespołem medycznym, aby opracować plan zarządzania objawami i zapobiegania powikłaniom.
Ważne jest, aby pacjenci z tą chorobą nosili ze sobą autoinektor z epinefryną z powodu zwiększonego ryzyka ciężkich reakcji alergicznych. Identyfikowanie i unikanie czynników wywołujących objawy może znacznie poprawić jakość życia.
Każdy pacjent jest inny, dlatego ważne jest, aby rozmawiać z lekarzem o swoich objawach i uzyskać poradę medyczną dostosowaną do indywidualnych potrzeb.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Austria
