Badanie N-acetylo-L-leucyny u pacjentów z chorobą Niemanna-Picka typu C
Badanie prowadzone w: Słowacja, Niemcy, Holandia, Czechy
To badanie kliniczne skupia się na ocenie skutków leczenia N-acetylo-L-leucyną u osób z chorobą Niemanna-Picka typu C (NPC). NPC to schorzenie, które wpływa na zdolność organizmu do transportu cholesterolu i innych substancji tłuszczowych wewnątrz komórek, co prowadzi do problemów neurologicznych. Lek testowany w badaniu podawany jest w formie zawiesiny doustnej, czyli płynnego leku przyjmowanego przez usta.
Kryteria włączenia: Do badania mogą przystąpić osoby w wieku co najmniej 4 lat z potwierdzoną diagnozą choroby Niemanna-Picka typu C. Pacjenci muszą mieć wynik w skali SARA (oceniającej problemy z równowagą i koordynacją) między 7 a 34 punktami. Dodatkowo wymagany jest wynik w podteście chodu między 2 a 7 punktami lub zdolność do wykonania testu 9-otworkowego w czasie od 20 do 150 sekund. Minimalna masa ciała to 15 kg.
Kryteria wykluczenia: Z badania wykluczeni są pacjenci z innymi schorzeniami oprócz choroby Niemanna-Picka typu C, osoby poza określonym przedziałem wiekowym oraz osoby należące do grup wrażliwych, które nie są objęte tym badaniem.
Cel badania: Badanie ma na celu ocenę skuteczności N-acetylo-L-leucyny w leczeniu NPC. Jest to badanie randomizowane, podwójnie zaślepione, ze schematem krzyżowym – oznacza to, że uczestnicy w pewnym momencie zamieniają się między otrzymywaniem leku aktywnego a placebo. Głównym punktem oceny będą zmiany w zdolności wykonywania określonych ruchów i zadań, mierzone za pomocą skali SARA. Badanie potrwa do końca 2026 roku.
Testowany lek: N-acetylo-L-leucyna jest badana pod kątem potencjalnych korzyści w leczeniu NPC, szczególnie w poprawie objawów związanych z ataksją, czyli zaburzeniami koordynacji i równowagi.
Badanie bezpieczeństwa i skuteczności hydroksypropylobetadeksu i miglustatu u pacjentów z chorobą Niemanna-Picka typu C1
Badanie prowadzone w: Niemcy, Polska, Hiszpania, Włochy
To badanie kliniczne dotyczy rzadkiego zaburzenia genetycznego zwanego chorobą Niemanna-Picka typu C1. Choroba ta wpływa na zdolność organizmu do transportu cholesterolu i innych substancji tłuszczowych wewnątrz komórek, co może prowadzić do różnych objawów, w tym problemów z ruchem, mową i połykaniem.
Kryteria włączenia: Do badania mogą przystąpić pacjenci w wieku co najmniej 3 lat. Wymagane jest potwierdzenie diagnozy choroby Niemanna-Picka typu C1 poprzez testy genetyczne lub specjalistyczne badania medyczne. Pacjenci muszą mieć wynik między 0,5 a 2,0 w skali oceniającej nasilenie objawów. Masa ciała musi mieścić się w zakresie od 4,5 kg do 125 kg. Pacjenci mogą przyjmować lub nie miglustat – jeśli tak, dawka musi być stabilna przez co najmniej 3 miesiące przed rozpoczęciem badania.
Kryteria wykluczenia: Z badania wykluczeni są pacjenci z innymi schorzeniami niż choroba Niemanna-Picka typu C1, osoby poza określonym przedziałem wiekowym oraz te, które nie są w stanie przestrzegać procedur badania.
Cel badania: Badanie oceni bezpieczeństwo i skuteczność leku Trappsol Cyclo (zawierającego hydroksypropylobetadeks) podawanego w formie infuzji dożylnej w połączeniu ze standardową opieką. Badanie porówna efekty Trappsol Cyclo z placebo, oba w połączeniu ze standardową opieką. Okres badania wynosi do 96 tygodni, podczas którego monitorowane będą zmiany w objawach, takich jak zdolność do ruchu, mowa i połykanie.
Testowane leki: Trappsol Cyclo w dawce 2000 mg/kg podawany dożylnie oraz Zavesca (miglustat) w postaci kapsułek twardych 100 mg przyjmowanych doustnie. Trappsol Cyclo ma pomagać organizmowi w przetwarzaniu i usuwaniu substancji gromadzących się w komórkach.
Badanie bezpieczeństwa i długoterminowych skutków efawirenzu u dorosłych i osób z późnym początkiem młodzieńczej choroby Niemanna-Picka typu C z zaburzeniami poznawczymi
Badanie prowadzone w: Hiszpania
To badanie kliniczne koncentruje się na rzadkim schorzeniu znanym jako choroba Niemanna-Picka typu C, które może dotykać zarówno dorosłych, jak i osoby z późnym początkiem formy młodzieńczej. Choroba ta charakteryzuje się trudnościami w funkcjach poznawczych, co oznacza, że może wpływać na pamięć, myślenie i rozumienie.
Kryteria włączenia: Pacjenci muszą mieć ponad 18 lat i musieli wcześniej uczestniczyć w poprzednim badaniu dotyczącym choroby Niemanna-Picka. Wymagana jest diagnoza choroby Niemanna-Picka typu C oraz obecność zaburzeń poznawczych, czyli trudności z myśleniem, pamięcią lub uczeniem się.
Kryteria wykluczenia: Z badania wykluczeni są pacjenci bez diagnozy choroby Niemanna-Picka typu C, bez zaburzeń poznawczych, poza określonym przedziałem wiekowym oraz ci, którzy nie mogą przyjmować badanego leku efawirenzu.
Cel badania: Badanie testuje bezpieczeństwo i długoterminową skuteczność leku efawirenz przyjmowanego doustnie w dawce 25 mg dziennie. Lek ten jest typowo stosowany jako lek przeciwwirusowy, ale w tym badaniu jest badany pod kątem potencjalnych korzyści w leczeniu choroby Niemanna-Picka typu C u pacjentów z zaburzeniami poznawczymi. Badanie będzie monitorować liczbę zdarzeń niepożądanych oraz zmiany w funkcji wątroby i wydolności poznawczej przez okres 52 tygodni.
Testowany lek: Efawirenz podawany doustnie jako dodatek do standardowego leczenia. Przeprowadzane będą różne testy oceniające pamięć, funkcje wykonawcze i płynność słowną, a także badania obrazowe mózgu.
Podsumowanie
Obecnie prowadzone są 3 badania kliniczne dotyczące choroby Niemanna-Picka, testujące różne podejścia terapeutyczne. Badania obejmują pacjentów z różnych krajów europejskich, w tym z Niemiec, Polski, Hiszpanii, Włoch, Słowacji, Czech i Holandii.
Warto zauważyć, że badania koncentrują się na różnych aspektach leczenia tej rzadkiej choroby genetycznej. Pierwsze badanie testuje N-acetylo-L-leucynę w kontekście poprawy koordynacji ruchowej i równowagi. Drugie badanie ocenia hydroksypropylobetadeks podawany dożylnie w połączeniu z miglustatem, koncentrując się na szerszym spektrum objawów, w tym problemach z ruchem, mową i połykaniem. Trzecie badanie bada efawirenz, tradycyjnie stosowany jako lek przeciwwirusowy, pod kątem jego potencjalnego wpływu na funkcje poznawcze u pacjentów dorosłych.
Wszystkie trzy badania mają charakter długoterminowy, z okresami obserwacji od 52 do 96 tygodni, co pozwoli na dokładną ocenę bezpieczeństwa i skuteczności testowanych terapii. Badania wykorzystują różne skale oceny, w tym skalę SARA do oceny ataksji oraz specjalistyczne testy funkcji poznawczych.
Francja
