Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Bezpieczeństwo i tolerancja podskórnego podania pegtibatinase u pacjentów (dorosłych i dzieci) z klasyczną homocystynurią

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy rzadkiej choroby metabolicznej zwanej Classical Homocystinuria, w której organizm nie rozkłada prawidłowo aminokwasu homocysteiny, co może prowadzić do problemów ze wzrokiem, kośćmi, sercem i układem nerwowym. W ramach badania testowany jest lek o nazwie pegtibatinase, podawany w postaci subcutaneous injection, czyli wstrzykiwany pod skórę. Lek ten ma na celu pomóc organizmowi w usuwaniu nagromadzonych substancji, co może poprawić objawy choroby.

Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji leku u osób z tą chorobą. Badanie obejmuje dwie części: w pierwszej uczestnicy w wieku dorosłym i starszym otrzymują lek lub placebo w sposób podwójnie ślepym, co oznacza, że ani badacze, ani uczestnicy nie wiedzą, który preparat został podany. W drugiej części, przeznaczonej dla dzieci, lek podawany jest otwarcie, czyli wszyscy wiedzą, że otrzymują badany preparat. W trakcie trwania badania uczestnicy będą regularnie przyjmować zastrzyki, a personel medyczny będzie monitorował ich stan zdrowia poprzez badania krwi, badania moczu, pomiary ciśnienia, badania serca (EKG) oraz ocenę ewentualnych reakcji immunologicznych, czyli sprawdzanie, czy organizm nie wytwarza przeciwciał przeciw lekowi. Wszystkie obserwacje będą wykonywane w kilku wizytach rozłożonych na kilka miesięcy, aby ocenić, jak organizm reaguje na różne dawki leku.

Przebieg badania

To badanie ma 7 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Pierwsza wizyta – badania wstępne

    Po dołączeniu do badania przeprowadza się pomiar parametrów życiowych, pobranie krwi do badań laboratoryjnych oraz elektrokardiogram (badanie serca).

    Wyniki służą do ustalenia stanu wyjściowego przed rozpoczęciem podawania leku.

  2. Krok 2

    Randomizacja i rozpoczęcie podwójnie ślepego okresu leczenia (kohorty 1‑6)

    Uczestnik zostaje przypisany do jednej z grup badawczych, nie wie czy otrzymuje pegtibatinase czy placebo.

    Lek podawany jest podskórnie (wstrzyknięcie pod skórę) w dawce ustalonej przez badaczy, zgodnie z harmonogramem określonym w protokole.

  3. Krok 3

    Regularne podawanie leku i monitorowanie bezpieczeństwa

    W wyznaczonych odstępach czasu (np. co tydzień) podaje się kolejny zastrzyk pegtibatinase.

    Po każdym podaniu wykonuje się badania laboratoryjne, pomiar parametrów życiowych oraz elektrokardiogram, aby ocenić ewentualne działania niepożądane.

    Zapisuje się wszystkie obserwowane zdarzenia niepożądane, ich nasilenie i związek z lekiem.

  4. Krok 4

    Zbieranie próbek do oceny farmakokinetyki i farmakodynamiki

    W określonych momentach pobiera się krew, aby zmierzyć poziom pegtibatinase oraz metabolitów związanych z metabolizmem homocysteiny.

    Analiza pozwala określić, jak lek jest wchłaniany, rozprowadzany i usuwany z organizmu.

  5. Krok 5

    Zakończenie podwójnie ślepego okresu leczenia

    Po zakończeniu wyznaczonego czasu trwania (okres badania określony w protokole) przeprowadza się ostateczne badania bezpieczeństwa i ocenia wyniki laboratoryjne oraz sercowe.

    Wyniki są podsumowywane w celu określenia tolerancji i bezpieczeństwa leku.

  6. Krok 6

    Otwarty okres leczenia pediatrycznego (kohorta 7) – jeśli dotyczy

    Dla uczestników w wieku dziecięcym lek podawany jest otwarcie, czyli wiadomo, że jest to pegtibatinase.

    Dawka i częstotliwość podawania są ustalane indywidualnie, a po każdym podaniu wykonuje się te same badania bezpieczeństwa co w poprzednich krokach.

    Dodatkowo ocenia się reakcję układu odpornościowego (obecność przeciwciał przeciw lekowi) oraz potrzebę interwencji dietetycznej.

  7. Krok 7

    Ostatnia wizyta i zakończenie udziału

    Na koniec badania przeprowadza się pełne badania kliniczne, w tym ocenę wyników laboratoryjnych, sercowych oraz ewentualnych zmian w stanie zdrowia.

    Po zakończeniu wszystkich pomiarów uczestnik kończy udział w badaniu.

Kto może wziąć udział w badaniu?

6 kryteriów

  • Diagnoza klasycznej homocystynurii potwierdzona badaniem genetycznym mutacji genu CBS (test sprawdzający zmiany w konkretnym genie odpowiedzialnym za chorobę).
  • Poziom całkowitego homocysteiny (tHcy) w osoczu krwi wynoszący co najmniej 50 µM przy badaniu wstępnym oraz potwierdzony wcześniej poziom co najmniej 80 µM (homocysteina to substancja, której podwyższony poziom występuje w tej chorobie).
  • Wiek od 12 do 65 lat (dla grupy 1‑6) oraz przynajmniej 18 lat, aby wziąć udział w kohorcie 1; w grupie pediatrycznej wiek od 5 do mniej niż 12 lat w momencie podpisania zgody.
  • Chęć i zdolność do przestrzegania wszystkich procedur badania, oceniona przez badacza.
  • Dla uczestników kontynuujących otwarte leczenie (OLE) – muszą wcześniej brać udział w jednej z kohort podwójnie ślepym (1‑6) i nadal spełniać wszystkie powyższe kryteria.
  • Dla dzieci – diagnoza może być oparta na obserwacji klinicznej, wynikach badań biochemicznych lub testach genetycznych (czyli różnych sposobach potwierdzających chorobę).

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

13 kryteriów

  • Nie przyjmowano wcześniej leku pegtibatinase ani nie uczestniczono w badaniu, w którym podawano ten lek.
  • Nie stosowano i nie planuje się stosowania wstrzykiwanych leków zawierających PEG (polietylenoglikol) – z wyjątkiem pegtibatinase i szczepionek przeciw COVID‑19 – ani zastrzyków medroksyprogesteronu (np. Depo‑Provera) w ciągu 3 miesięcy przed badaniem i w trakcie udziału.
  • Nie wystąpiła wcześniej reakcja alergiczna obejmująca objawy ogólnoustrojowe (np. problemy z oddychaniem lub żołądkiem, gorączka, niskie ciśnienie krwi, obrzęk głębokich warstw skóry – angioedema lub ciężka reakcja alergiczna – anaphylaksja) po użyciu produktu zawierającego PEG.
  • Nie ma znanej hiperwrażliwości (alergii) na którykolwiek składnik pegtibatinase.
  • Nie miałeś(aś) przeszłego przeszczepu organu ani nie przyjmujesz leków tłumiących układ odpornościowy (tzw. immunosupresja) w sposób przewlekły.
  • Nie masz innych poważnych chorób (serca, płuc, wątroby, nerek, krwi, układu pokarmowego, hormonalnego, odpornościowego, skóry, nerwowego, nowotworowego lub psychiatrycznego), które mogłyby utrudnić udział w badaniu lub zagrażałyby bezpieczeństwu (z wyjątkiem komplikacji wynikających z homocystynuria).
  • Nie rozwinąłeś(aś) nietolerancji wobec badanego leku podczas wcześniejszego etapu badania.
  • Nie masz rozpoznanej choroby Marfana, niedoboru enzymu MTHFR (metylotetrahydrofolianowa reduktaza) ani zaburzeń metabolizmu cobalaminy (witamina B12), potwierdzonych badaniami klinicznymi, biochemicznymi lub genetycznymi.
  • Twoja masa ciała nie jest mniejsza niż 15 kg.
  • Nie stosowano i nie planuje się stosowania wstrzykiwanych leków zawierających PEG (oprócz pegtibatinase i szczepionek PEG‑zawierających) oraz medroksyprogesteronu w ciągu 3 miesięcy przed badaniem i w trakcie udziału.
  • Nie miałeś(aś) wcześniejszego kontaktu z lekiem pegtibatinase ani nie brałeś(aś) udziału w badaniu, w którym podawano pegtibatinase lub lek pegtarviliase.
  • Nie doświadczyłeś(aś) poważnej reakcji układu odpornościowego z objawami ogólnoustrojowymi (np. problemy z oddychaniem lub żołądkiem, gorączka, niskie ciśnienie krwi, angioedema lub anaphylaksja) po użyciu produktu zawierającego PEG.
  • Nie masz historii przeszczepu organu lub ciężkiej, przewlekłej terapii immunosupresyjnej w ciągu ostatnich 6 miesięcy przed badaniem.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Pegtibatinase – jest to lek opracowany specjalnie dla osób z rzadką chorobą metaboliczną zwaną homocystynurią spowodowaną niedoborem enzymu cystationine betasynthase. Działa jako zamiennik brakującego enzymu, pomagając organizmowi rozkładać aminokwas metioninę i zmniejszyć nagromadzenie szkodliwych substancji we krwi. W badaniu lek podawany jest w formie suchego proszku, który po rozpuszczeniu podaje się podskórnie (iniekcją pod skórę). Głównym celem badania jest sprawdzenie, czy lek jest bezpieczny, dobrze tolerowany i czy nie wywołuje niepożądanych reakcji immunologicznych, a także jak zachowuje się w organizmie pacjentów w różnych grupach wiekowych.

Co już wiadomo o tej terapii

Pegtibatinase - Pegtibatinase jest dostępny w postaci liofilizowanego proszku do sporządzania roztworu do podania podskórnego, czyli wstrzykiwany jest pod skórę. Obecnie jest lekiem badanym w ramach badań klinicznych i posiada status leku sierocego, nie ma jeszcze przydzielonego kodu ATC. Stosowany jest w leczeniu klasycznej homocystynurii, czyli choroby spowodowanej brakiem enzymu cystathionine β-syntazy, co prowadzi do podwyższonego poziomu homocysteiny. Działa jako enzym zastępczy, rozkładając nadmiar homocysteiny w organizmie, dlatego klasyfikowany jest jako terapia enzymatyczna (biologiczny lek).

Badane choroby

Homocystynuria klasyczna - Classical Homocystinuria jest rzadkim, wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, w którym organizm nie potrafi prawidłowo przetwarzać aminokwasu metioniny. W wyniku tego w organizmie gromadzi się homocysteina oraz jej pochodne, co może wpływać na różne układy. Objawy najczęściej pojawiają się w dzieciństwie i obejmują problemy ze wzrokiem, opóźnienie wzrostu, osłabienie kości oraz trudności w nauce. Z czasem niekontrolowane nagromadzenie substancji może prowadzić do postępujących zmian w układzie kostnym i nerwowym.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza I/IINumer badania2023-509074-31-00Kod protokołuCBS-HCY-CT-01Planowana liczba uczestników15 osóbSponsorTravere Therapeutics Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).