Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacja

Badanie terapii genowej z użyciem MUNC-CD34 i MUNC-T3 u pacjentów z rodzinną limfohistiocytozą hemofagocytarną (FHL)

Badany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy Rodzinnej Limfohistiocytozy Hemofagocytarnej (FHL), rzadkiej choroby genetycznej, która wpływa na układ odpornościowy. Choroba ta jest spowodowana mutacjami w genie UNC13D. Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności nowej terapii genowej dla pacjentów z tą chorobą. Terapia polega na przeszczepieniu komórek macierzystych pacjenta, które zostały zmodyfikowane genetycznie poza organizmem, aby naprawić wadliwy gen.

W badaniu wykorzystuje się dwa rodzaje zawiesin do wstrzykiwań: MUNC13.4-CD34 i MUNC13.4-T3. Obie zawiesiny zawierają komórki pacjenta, które zostały zmodyfikowane za pomocą wektora lentiwirusowego, co oznacza, że do ich modyfikacji użyto wirusa, który nie jest szkodliwy, ale pomaga wprowadzić zmiany genetyczne. Komórki te są następnie podawane pacjentowi w formie infuzji dożylnej.

Badanie ma na celu ocenę początkowego bezpieczeństwa tej terapii, w tym procedury mobilizacji, przygotowania i przeszczepu. Uczestnicy będą monitorowani pod kątem wystąpienia jakichkolwiek działań niepożądanych oraz skuteczności leczenia, co obejmuje obserwację remisji choroby i poprawy funkcji układu odpornościowego. Badanie jest prowadzone w jednym ośrodku i nie jest randomizowane, co oznacza, że wszyscy uczestnicy otrzymują tę samą terapię. W badaniu niektórym uczestnikom może być podawany placebo.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przyjęcie do badania

    Pacjent zostaje przyjęty do badania klinicznego, które ma na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności terapii genowej dla rodzinnej limfohistiocytozy hemofagocytarnej (FHL) spowodowanej mutacjami w genie UNC13D.

    Badanie jest otwarte, nie losowe i obejmuje jedną grupę pacjentów.

  2. Krok 2

    Mobilizacja komórek macierzystych

    Pacjent przechodzi procedurę mobilizacji komórek macierzystych, co jest wstępnym etapem przed przeszczepem.

    Celem jest uzyskanie autologicznych komórek CD34+ do dalszej modyfikacji genowej.

  3. Krok 3

    Kondycjonowanie

    Pacjent przechodzi przez etap kondycjonowania, który przygotowuje organizm do przyjęcia zmodyfikowanych komórek.

    Proces ten może obejmować różne metody, które są dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta.

  4. Krok 4

    Przeszczep komórek

    Pacjent otrzymuje przeszczep autologicznych komórek CD34+ zmodyfikowanych genem UNC13D za pomocą wektora lentiwirusowego.

    Przeszczep jest podawany w formie dożylnej infuzji.

  5. Krok 5

    Monitorowanie po przeszczepie

    Pacjent jest monitorowany pod kątem bezpieczeństwa i skuteczności leczenia.

    Obserwacja obejmuje ocenę parametrów klinicznych i laboratoryjnych oraz występowanie ewentualnych działań niepożądanych.

  6. Krok 6

    Długoterminowa obserwacja

    Pacjent jest poddawany długoterminowej obserwacji w celu oceny trwałości remisji choroby i bezpieczeństwa terapii.

    Obserwacja trwa do 24 miesięcy po przeszczepie, z regularnymi badaniami kontrolnymi.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Pacjent musi mieć od 3 miesięcy do 17 lat.
  • Pacjent musi mieć rodzinną limfohistiocytozę hemofagocytarną (FHL) spowodowaną mutacją genu UNC13D.
  • Pacjent musi być w pełnej remisji, co oznacza, że wyniki badań i objawy są normalne.
  • Pacjent musi kwalifikować się do przeszczepu komórek macierzystych (HSCT) od dawcy niespokrewnionego, jeśli nie ma zgodnego dawcy rodzinnego.
  • Rodzic lub opiekun pacjenta musi podpisać zgodę na udział w badaniu.
  • Pacjenci w wieku rozrodczym muszą zgodzić się na stosowanie skutecznej metody antykoncepcji podczas badania i przez co najmniej 12 miesięcy po zakończeniu leczenia.
  • Pacjent musi być objęty ubezpieczeniem społecznym.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • MUNC-CD34

    to terapia genowa, która polega na przeszczepieniu autologicznych komórek macierzystych CD34+. Komórki te są modyfikowane genetycznie za pomocą wektora lentiwirusowego, który wprowadza do nich gen UNC13D. Celem tej terapii jest leczenie pacjentów z niedoborem Munc 13.4, co jest spowodowane mutacjami w genie UNC13D.

  • MUNC-T3

    to terapia, która obejmuje zastosowanie autologicznych limfocytów T, które zostały zmodyfikowane genetycznie. Limfocyty te są transdukowane, co oznacza, że wprowadzono do nich gen UNC13D za pomocą wektora lentiwirusowego. Terapia ta ma na celu wspomaganie leczenia pacjentów z niedoborem Munc 13.4 poprzez poprawę funkcji układu odpornościowego.

  • LV-EF1a-UNC13D

    to wektor lentiwirusowy używany do modyfikacji genetycznej komórek w ramach terapii genowej. Wektor ten wprowadza gen UNC13D do komórek pacjenta, co ma na celu skorygowanie defektu genetycznego odpowiedzialnego za niedobór Munc 13.4. Wektor ten jest kluczowym elementem terapii, ponieważ umożliwia trwałą zmianę genetyczną w komórkach pacjenta.

Co już wiadomo o tej terapii

  • MUNC-CD34

    MUNC-CD34 to lek podawany w formie terapii genowej, który jest obecnie badany w ramach badań klinicznych. Jego głównym celem jest leczenie rodzinnej limfohistiocytozy hemofagocytarnej (FHL) typu 3, spowodowanej mutacjami w genie UNC13D. Mechanizm działania polega na przeszczepieniu autologicznych komórek macierzystych CD34+, które zostały zmodyfikowane genetycznie za pomocą wektora lentiwirusowego, aby wyrażać prawidłową wersję genu UNC13D. MUNC-CD34 jest klasyfikowany jako terapia genowa, a jego skuteczność i bezpieczeństwo są obecnie oceniane w badaniach klinicznych.

  • MUNC-T3

    MUNC-T3 to kolejny lek stosowany w terapii genowej, który jest badany w tym samym badaniu klinicznym co MUNC-CD34. Jest przeznaczony do leczenia pacjentów z niedoborem Munc 13.4, związanym z rodzinną limfohistiocytozą hemofagocytarną (FHL) typu 3. Działa poprzez przeszczepienie autologicznych limfocytów T, które zostały zmodyfikowane genetycznie, aby wyrażać prawidłowy gen UNC13D. MUNC-T3 jest również klasyfikowany jako terapia genowa, a jego bezpieczeństwo i skuteczność są przedmiotem badań klinicznych.

Badane choroby

Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytowa (FHL) – Jest to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się nadmierną aktywacją układu odpornościowego. W wyniku tej aktywacji dochodzi do niekontrolowanego namnażania się i aktywacji limfocytów T oraz makrofagów, co prowadzi do uszkodzenia tkanek i narządów. Objawy mogą obejmować gorączkę, powiększenie wątroby i śledziony, a także zmiany w morfologii krwi, takie jak niedokrwistość i małopłytkowość. Choroba często ujawnia się w dzieciństwie, ale może wystąpić w każdym wieku. Bez odpowiedniej interwencji może prowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza INumer badania2023-507334-24-00Kod protokołuAPHP240201Planowana liczba uczestników5 osóbSponsorAssistance Publique Hopitaux De Paris

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).