Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa nizubaglustatu (AZ-3102) u pacjentów z chorobą Niemanna-Picka typu C oraz gangliozydozą GM1 i GM2 w formach późno-niemowlęcych i młodzieńczych

Zweryfikowany ośrodekBadany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie kliniczne dotyczy chorób rzadkich, takich jak choroba Niemanna-Picka typu C oraz gangliozydozy GM1 i GM2. W badaniu testowany jest nowy lek o nazwie nizubaglustat, który jest podawany w formie tabletek rozpuszczających się w ustach. Celem badania jest ocena, jak skuteczny i bezpieczny jest ten lek w leczeniu wspomnianych chorób. Badanie trwa 18 miesięcy i jest prowadzone w sposób, który pozwala na porównanie działania leku z placebo.

W trakcie badania uczestnicy będą przyjmować nizubaglustat lub placebo przez 18 miesięcy. Lek ma na celu poprawę objawów związanych z zaburzeniami równowagi i koordynacji ruchowej, które są charakterystyczne dla tych chorób. Uczestnicy będą regularnie monitorowani, aby ocenić zmiany w ich stanie zdrowia oraz ewentualne działania niepożądane. Badanie ma na celu wykazanie, że nizubaglustat jest bardziej skuteczny niż placebo w łagodzeniu objawów chorób.

Choroba Niemanna-Picka typu C oraz gangliozydozy GM1 i GM2 to rzadkie schorzenia genetyczne, które wpływają na układ nerwowy i mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. Badanie ma na celu znalezienie nowego sposobu leczenia, który mógłby poprawić jakość życia pacjentów z tymi chorobami. Nizubaglustat jest testowany jako potencjalna opcja terapeutyczna, która może przynieść korzyści pacjentom cierpiącym na te rzadkie schorzenia.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, uczestnik otrzymuje szczegółowe informacje na temat przebiegu badania oraz jego celu. Uczestnik musi wyrazić pisemną zgodę na udział w badaniu.

  2. Krok 2

    Podawanie leku

    Uczestnik przyjmuje lek o nazwie nizubaglustat w formie tabletki ulegającej rozpadowi w jamie ustnej. Lek jest przyjmowany doustnie.

    Dawkowanie i częstotliwość przyjmowania leku są ustalane przez zespół badawczy i mogą się różnić w zależności od indywidualnych potrzeb uczestnika.

  3. Krok 3

    Ocena skuteczności i bezpieczeństwa

    Podczas badania, które trwa 18 miesięcy, regularnie oceniana jest skuteczność i bezpieczeństwo stosowania leku. Uczestnik przechodzi różne testy i badania, które pomagają w ocenie wpływu leku na jego stan zdrowia.

    Wśród ocenianych parametrów znajdują się zmiany w skali SARA (Skala Oceny i Oceny Ataksji), a także inne testy funkcjonalne i behawioralne.

  4. Krok 4

    Monitorowanie stanu zdrowia

    Podczas całego badania uczestnik jest pod stałą opieką medyczną. Regularnie monitorowane są parametry życiowe, wyniki badań laboratoryjnych oraz ewentualne działania niepożądane.

    Wszelkie zmiany w stanie zdrowia uczestnika są dokładnie dokumentowane i analizowane przez zespół badawczy.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Po zakończeniu 18-miesięcznego okresu badania, uczestnik przechodzi końcową ocenę stanu zdrowia. Wyniki badania są analizowane w celu oceny długoterminowej skuteczności i bezpieczeństwa leku.

    Uczestnik otrzymuje informacje na temat dalszych kroków oraz ewentualnych możliwości kontynuacji leczenia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

14 kryteriów

  • Musisz mieć potwierdzoną diagnozę choroby Niemanna-Picka typu C lub gangliozydozy GM1/GM2.
  • Musisz być nowo zdiagnozowanym pacjentem lub takim, który nie był wcześniej leczony i nie chcesz lub nie możesz przyjmować zatwierdzonych leków na NPC (np. miglustat).
  • Początek objawów neurologicznych musiał wystąpić między 2 a 15 rokiem życia.
  • Twój poziom niepełnosprawności na początku badania musi obejmować zaburzenia ataksji z wynikiem SARA (skala oceny ataksji) wynoszącym co najmniej 3 i mniej niż 30. Osoby z wynikiem SARA wynoszącym co najmniej 5 mogą automatycznie przystąpić do badania; włączenie osób z wynikiem SARA od 3 do 5 wymaga omówienia i zatwierdzenia przez lekarza prowadzącego badanie.
  • Musisz wyrazić pisemną zgodę na udział w badaniu, podpisaną przez Ciebie lub Twojego opiekuna prawnego. Opiekun prawny musi umieć czytać, rozumieć i podpisać zgodę. W przypadku uczestników poniżej 18 roku życia, jeśli to możliwe, zostanie również uzyskana zgoda dziecka.
  • Musisz być chętny i zdolny do ukończenia ocen w trakcie badania.
  • Musisz być w stanie przyjmować leki badawcze.
  • Kobiety w wieku rozrodczym (czyli przed menopauzą, zdolne do zajścia w ciążę) mogą uczestniczyć, jeśli: • są seksualnie nieaktywne i zgadzają się pozostać nieaktywnymi podczas badania lub • stosują jedną z wysoce skutecznych metod antykoncepcji przez 14 dni przed pierwszą dawką leku i do 28 dni po ostatniej dawce.
  • Kobiety, które nie mogą mieć dzieci, mogą uczestniczyć, jeśli: • przeszły operację sterylizacji co najmniej 6 miesięcy przed rozpoczęciem badania lub • są po menopauzie z co najmniej rocznym brakiem miesiączki i wynikami hormonów zgodnymi z menopauzą.
  • Mężczyźni, którzy nie przeszli wazektomii, mogą uczestniczyć, jeśli zgadzają się używać prezerwatywy z środkiem plemnikobójczym lub powstrzymać się od aktywności seksualnej do 90 dni po ostatniej dawce leku.
  • Mężczyźni po wazektomii mogą uczestniczyć, jeśli zgadzają się używać prezerwatywy podczas aktywności seksualnej. Jeśli wazektomia była wykonana mniej niż 6 miesięcy przed rozpoczęciem badania, muszą przestrzegać tych samych zasad co mężczyźni bez wazektomii.
  • Mężczyźni muszą zgodzić się na nieoddawanie nasienia od początku leczenia do 90 dni po ostatniej dawce leku.
  • Musisz być gotowy do podania informacji o obecnie stosowanych lekach/terapiach w celu zarządzania objawami swojej choroby, w tym o lekach ograniczonych.
  • Jeśli bierzesz udział w podprotokole AZA-001-301-NPC, musisz być niezdolny lub niechętny do przyjmowania miglustatu lub, zdaniem badacza, być niezadowalająco leczony miglustatem.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

7 kryteriów

  • Pacjent nie może brać udziału w badaniu, jeśli nie ma zdiagnozowanej choroby Niemanna-Picka typu C lub gangliozydozy GM1/GM2.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie jest w wieku odpowiednim dla badania, czyli w późnym dzieciństwie lub wieku młodzieńczym.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli nie jest w stanie przyjmować leku doustnie.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli ma inne poważne schorzenia, które mogą wpływać na wyniki badania.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli jest w ciąży lub planuje zajść w ciążę w trakcie trwania badania.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli bierze udział w innym badaniu klinicznym.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli nie wyraził zgody na udział w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Nizubaglustat (AZ-3102) to lek podawany doustnie, który jest badany w celu oceny jego skuteczności i bezpieczeństwa u pacjentów z późno-niemowlęcą i młodzieńczą postacią choroby Niemanna-Picka typu C oraz późno-niemowlęcą i młodzieńczą postacią gangliozydozy GM1 lub GM2. Celem tego leku jest poprawa objawów ataksji, czyli problemów z koordynacją ruchową, które są charakterystyczne dla tych chorób. Badanie ma na celu sprawdzenie, czy ten lek jest skuteczniejszy niż placebo w łagodzeniu tych objawów przez okres 18 miesięcy.

Co już wiadomo o tej terapii

Nizubaglustat (AZ-3102) – Nizubaglustat jest lekiem podawanym doustnie, co oznacza, że pacjent przyjmuje go w formie tabletek lub kapsułek. Obecnie znajduje się w fazie 3 badań klinicznych, co oznacza, że jest testowany pod kątem bezpieczeństwa i skuteczności u większej grupy pacjentów. Lek ten jest badany w kontekście leczenia choroby Niemanna-Picka typu C oraz gangliozydoz GM1 i GM2, które są rzadkimi schorzeniami genetycznymi. Działa na poziomie molekularnym poprzez wpływ na procesy komórkowe związane z metabolizmem lipidów, co może pomóc w łagodzeniu objawów takich jak ataksja, czyli problemy z koordynacją ruchową. Nizubaglustat należy do klasy leków wpływających na metabolizm komórkowy.

Badane choroby

  • Choroba Niemanna-Picka typu C

    Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na zdolność organizmu do metabolizowania cholesterolu i innych lipidów w komórkach. W wyniku tego dochodzi do ich gromadzenia się w różnych narządach, w tym w mózgu, wątrobie i śledzionie. Choroba postępuje stopniowo, prowadząc do problemów neurologicznych, takich jak ataksja, trudności z mową i problemy z pamięcią. Objawy mogą się różnić w zależności od wieku, w którym choroba się ujawnia, ale zazwyczaj pogarszają się z czasem. W miarę postępu choroby mogą pojawić się także problemy z ruchem i koordynacją.

  • Gangliozydoza GM1

    Jest to dziedziczna choroba metaboliczna, która prowadzi do gromadzenia się gangliozydów w komórkach nerwowych. Choroba ta wpływa na układ nerwowy, powodując postępujące uszkodzenie komórek nerwowych. Objawy mogą obejmować opóźnienie rozwoju, osłabienie mięśni, problemy z koordynacją i trudności z połykaniem. W miarę postępu choroby mogą wystąpić także problemy z oddychaniem i napady padaczkowe. Choroba może mieć różne formy, w zależności od wieku, w którym objawy się pojawiają, i może prowadzić do poważnych problemów neurologicznych.

  • Gangliozydoza GM2

    Jest to grupa chorób genetycznych, do której należą choroba Taya-Sachsa i choroba Sandhoffa, charakteryzująca się gromadzeniem gangliozydów w komórkach nerwowych. Choroba prowadzi do postępującego uszkodzenia układu nerwowego, co objawia się opóźnieniem rozwoju, utratą umiejętności motorycznych i problemami z koordynacją. W miarę postępu choroby mogą wystąpić także napady padaczkowe, problemy z oddychaniem i utrata wzroku. Objawy mogą się różnić w zależności od konkretnej formy choroby i wieku, w którym się pojawiają. Choroba postępuje stopniowo, prowadząc do coraz poważniejszych problemów neurologicznych.

Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2024-515778-28-00Kod protokołuAZA-001-301Planowana liczba uczestników176 osóbSponsorAzafaros B.V.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).