Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Długoterminowe badanie obserwacyjne bezpieczeństwa terapii genowej z zastosowaniem rebisufligenu etisparvoveku u pacjentów z mukopolisacharydozą typu IIIA

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy pacjentów z mukopolisacharydozą typu IIIA (MPS IIIA), którzy wcześniej uczestniczyli w badaniach klinicznych z zastosowaniem terapii genowej. Jest to rzadka choroba genetyczna, w której organizm nie jest w stanie prawidłowo rozkładać pewnych złożonych cukrów, co prowadzi do poważnych problemów zdrowotnych, szczególnie wpływających na rozwój układu nerwowego.

W badaniu stosowany jest lek ABO-102 (znany również jako rebisufligen etisparvowek), który jest podawany dożylnie w formie zawiesiny do wstrzykiwań. Jest to lek będący terapią genową, który ma za zadanie dostarczyć do komórek pacjenta prawidłową wersję genu odpowiedzialnego za wytwarzanie enzymu, którego brakuje w tej chorobie.

Głównym celem badania jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa i tolerancji leku UX111 u pacjentów z MPS IIIA. Badanie będzie obserwować pacjentów przez dłuższy okres, skupiając się na monitorowaniu rozwoju poznawczego oraz sprawdzaniu, jak organizm radzi sobie z leczeniem. W trakcie badania będą wykonywane różne badania, w tym ocena rozwoju dziecka oraz badania płynu mózgowo-rdzeniowego.

Przebieg badania

To badanie ma 4 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po zakwalifikowaniu do badania otrzymasz szczegółowe informacje na temat leku ABO-102 (rebisufligene etisparvovec), który jest podawany dożylnie w formie zawiesiny do wstrzykiwań.

    Badanie jest przeznaczone dla pacjentów z mukopolisacharydozą typu IIIA, którzy wcześniej uczestniczyli w badaniu klinicznym z zastosowaniem leku UX111.

  2. Krok 2

    Okres obserwacji

    W trakcie badania będą prowadzone regularne oceny bezpieczeństwa i skuteczności leczenia.

    Lekarze będą monitorować występowanie działań niepożądanych związanych z leczeniem.

    Przeprowadzane będą testy rozwoju poznawczego przy użyciu skali Bayley (ocena rozwoju niemowląt i małych dzieci).

    Badane będą próbki płynu mózgowo-rdzeniowego w celu określenia poziomu siarczanu heparanu.

    Wykonywane będą pomiary objętości kory mózgowej.

  3. Krok 3

    Długość badania

    Badanie rozpoczęło się 2 maja 2020 roku i potrwa do 11 sierpnia 2027 roku.

    W tym czasie będą prowadzone regularne wizyty kontrolne zgodnie z ustalonym harmonogramem.

  4. Krok 4

    Ocena końcowa

    Na zakończenie badania zostanie przeprowadzona kompleksowa ocena wszystkich zebranych danych.

    Głównym celem jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa i tolerancji leku UX111 u pacjentów z mukopolisacharydozą typu IIIA.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Pacjent musi wcześniej uczestniczyć w badaniu klinicznym, w którym otrzymywał lek UX111
  • Rodzice lub opiekunowie prawni pacjenta muszą być chętni i zdolni do:
    • Wyrażenia świadomej zgody na udział w badaniu
    • Przestrzegania wszystkich procedur badania
    • Przestrzegania harmonogramu wizyt
    • Do badania kwalifikują się zarówno kobiety jak i mężczyźni
    • Pacjent musi być w wieku od 2 do 17 lat (populacja pediatryczna)
    • Pacjent musi mieć zdiagnozowany mukopolisacharydozę typu IIIA (rzadka choroba genetyczna wpływająca na rozwój organizmu)

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

10 kryteriów

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu klinicznym jeśli jest w wieku poniżej 2 lat lub powyżej 17 lat
  • Pacjent nie może brać udziału w badaniu jeśli nie ma potwierdzonej diagnozy mukopolisacharydozy typu IIIA (choroba genetyczna powodująca zaburzenia w rozkładzie niektórych związków w organizmie)
  • Przeciwwskazaniem jest uczestnictwo w innym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 30 dni
  • Pacjent nie może mieć poważnych chorób współistniejących, które mogłyby wpłynąć na wyniki badania lub bezpieczeństwo uczestnika
  • Przeciwwskazaniem jest ciąża lub karmienie piersią u uczestniczek badania
  • Pacjent nie może mieć historii reakcji alergicznych na podobne leki lub substancje
  • Przeciwwskazaniem jest stosowanie leków, które mogłyby wchodzić w interakcję z badanym preparatem
  • Pacjent nie może mieć znaczących nieprawidłowości w wynikach badań laboratoryjnych
  • Przeciwwskazaniem jest brak możliwości regularnego uczestnictwa w wizytach kontrolnych
  • Pacjent nie może mieć zaburzeń psychicznych uniemożliwiających świadomą zgodę na udział w badaniu (w przypadku opiekunów prawnych)
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

ABO-102 (znany również jako UX111) to eksperymentalna terapia genowa stosowana w leczeniu zespołu Sanfilippo typu A (MPS IIIA). Jest to terapia wykorzystująca zmodyfikowany wirus (AAV9) jako nośnik, który dostarcza prawidłową kopię genu SGSH do organizmu. Terapia ma na celu pomóc w produkcji enzymu, którego brakuje u pacjentów z MPS IIIA. Jest to innowacyjne podejście terapeutyczne, które ma potencjał do spowolnienia lub zatrzymania postępu choroby poprzez przywrócenie prawidłowej funkcji enzymatycznej w organizmie.

Co już wiadomo o tej terapii

  • ABO-102

    Eksperymentalny lek terapii genowej stosowany w leczeniu mukopolisacharydozy typu IIIA (MPS IIIA), podawany poprzez jednorazową infuzję dożylną. Jest to zmodyfikowany wektor wirusowy (AAV9) przenoszący prawidłową kopię genu SGSH, którego mutacja powoduje chorobę. Lek działa poprzez dostarczenie funkcjonalnej wersji genu do komórek pacjenta, szczególnie do ośrodkowego układu nerwowego, co ma prowadzić do produkcji brakującego enzymu heparan-N-sulfatazy. Ten innowacyjny preparat znajduje się obecnie w fazie badań klinicznych, gdzie oceniana jest jego długoterminowa skuteczność i bezpieczeństwo u pacjentów z MPS IIIA.

  • UX111

    Alternatywna nazwa dla ABO-102, stosowana w nowszych badaniach klinicznych terapii genowej w leczeniu mukopolisacharydozy typu IIIA. Jest to ten sam preparat wykorzystujący wektor AAV9 do dostarczenia prawidłowej kopii genu SGSH do komórek pacjenta. Lek jest podawany w formie pojedynczej infuzji dożylnej i ma na celu przywrócenie prawidłowej produkcji enzymu heparan-N-sulfatazy w organizmie. Obecnie trwają badania kliniczne oceniające długoterminowe bezpieczeństwo i skuteczność tej terapii.

Badane choroby

Mukopolisacharydoza typu IIIA - Rzadka choroba genetyczna należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Jest spowodowana niedoborem enzymu sulfamidazy, co prowadzi do gromadzenia się heparanu siarczanu w komórkach organizmu. Choroba objawia się początkowo prawidłowym rozwojem dziecka, po którym następuje stopniowe pogorszenie funkcji poznawczych i umiejętności komunikacyjnych. W miarę postępu choroby pojawiają się zaburzenia zachowania, problemy ze snem oraz stopniowa utrata wcześniej nabytych umiejętności. Charakterystyczne są również nieznaczne zmiany w rysach twarzy i niewielkie powiększenie narządów wewnętrznych.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2023-510392-66-00Kod protokołuLTFU-ABO-102Planowana liczba uczestników41 osóbSponsorUltragenyx Pharmaceutical Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).