Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie terapii genowej GNT0004 u chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a, którzy mogą jeszcze chodzić

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy chłopców z chorobą zwaną Dystrofią Mięśniową Duchenne'a, która powoduje osłabienie mięśni. W badaniu testowana jest nowa terapia genowa o nazwie GNT0004, która ma na celu wprowadzenie zmodyfikowanego genu do organizmu, aby pomóc w produkcji białka potrzebnego do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Terapia ta jest podawana w formie roztworu do infuzji, co oznacza, że jest wprowadzana do organizmu przez kroplówkę.

Badanie składa się z trzech części. W pierwszej części naukowcy będą ustalać odpowiednią dawkę terapii, która jest bezpieczna i skuteczna. W drugiej części porównają działanie terapii z placebo, aby sprawdzić, jak dobrze działa i czy jest bezpieczna. W trzeciej części uczestnicy będą monitorowani przez dłuższy czas, aby ocenić długoterminowe bezpieczeństwo i skuteczność terapii.

W badaniu używane są również inne leki, takie jak Soliris (zawierający eculizumab), Rapamune (zawierający sirolimus), Prednizolon i Metyloprednizolon, które są stosowane w różnych formach, takich jak roztwory doustne czy tabletki musujące. Celem badania jest znalezienie skutecznego sposobu leczenia, który pomoże poprawić jakość życia chłopców z Dystrofią Mięśniową Duchenne'a.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Badanie kliniczne składa się z trzech części i jest przeznaczone dla chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a, którzy są w stanie chodzić.

    Pierwsza część badania ma na celu określenie odpowiedniej dawki nowej terapii genowej mikrodystrofiną (GNT0004).

  2. Krok 2

    Część 1: określenie dawki

    Podczas tej części badania pacjent otrzymuje różne dawki terapii genowej, aby znaleźć bezpieczną i tolerowaną dawkę z akceptowalnym poziomem ekspresji genu.

    Podawanie odbywa się za pomocą dożylnej infuzji.

  3. Krok 3

    Część 2: porównanie z placebo

    Po ustaleniu odpowiedniej dawki, pacjent bierze udział w badaniu porównawczym z placebo, które trwa rok.

    Celem jest ocena skuteczności i bezpieczeństwa terapii w porównaniu z placebo.

  4. Krok 4

    Część 3: długoterminowa obserwacja

    Po zakończeniu części porównawczej, pacjent przechodzi do długoterminowej obserwacji, aby monitorować bezpieczeństwo i skuteczność terapii przez dłuższy czas.

    Podczas tej części pacjent może być poddawany różnym testom, takim jak test chodu na 6 minut czy test wstawania z podłogi.

  5. Krok 5

    Podawane leki

    Podczas badania pacjent może otrzymywać różne leki, takie jak Soliris (eculizumab) w formie dożylnej infuzji, Rapamune (sirolimus) w formie roztworu doustnego, oraz prednizolon w formie doustnej.

    Dodatkowo, pacjent może otrzymywać metyloprednizolon w formie dożylnej infuzji oraz rAAV8-hMD1 w formie parenteralnej.

Kto może wziąć udział w badaniu?

5 kryteriów

  • Pacjent musi być chłopcem, który potrafi chodzić.
  • Pacjent musi być już włączony do badania o nazwie GNT-014-MDYF.
  • Wiek pacjenta musi wynosić od 6 do 10 lat (włącznie).
  • Waga ciała pacjenta nie może przekraczać 75. percentyla na skali BMI. Percentyl to sposób porównywania wagi dziecka z innymi dziećmi w tym samym wieku i płci.
  • Pacjent musi mieć pozytywny wynik testu genetycznego potwierdzający Dystrofię Mięśniową Duchenne'a (DMD). Oznacza to, że w jego genach są zmiany, które uniemożliwiają produkcję białka zwanego dystrofiną, z wyjątkiem zmian dotyczących fragmentów genów od 1 do 17.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

4 kryteria

  • Osoby, które nie są mężczyznami, nie mogą brać udziału w badaniu.
  • Osoby, które nie mają dystrofii mięśniowej Duchenne'a, nie mogą brać udziału w badaniu.
  • Osoby, które nie mieszczą się w określonym przedziale wiekowym, nie mogą brać udziału w badaniu.
  • Osoby, które nie są częścią wybranej grupy populacji, nie mogą brać udziału w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

GNT0004 to terapia genowa mająca na celu leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Terapia ta polega na wprowadzeniu do organizmu pacjenta zmodyfikowanego genu, który ma na celu poprawę funkcji mięśni poprzez produkcję mikrodystryny, białka, które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Celem terapii jest poprawa siły i funkcji mięśni u chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a, a także ocena jej bezpieczeństwa i tolerancji.

Co już wiadomo o tej terapii

Microdystrophin (GNT0004) – Jest to terapia genowa podawana w formie infuzji dożylnej, przeznaczona do leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych I/II/III, które mają na celu określenie bezpiecznej i skutecznej dawki, a także ocenę skuteczności i bezpieczeństwa terapii w dłuższym okresie. Głównym wskazaniem terapeutycznym jest poprawa funkcji mięśni u chłopców z tą chorobą. Mechanizm działania polega na wprowadzeniu zmodyfikowanego genu dystrofiny do komórek mięśniowych, co ma na celu poprawę ich funkcji. Klasyfikacja farmakologiczna obejmuje terapie genowe, które mają na celu modyfikację ekspresji genów w celu leczenia chorób genetycznych.

Badane choroby

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a – Jest to genetyczna choroba mięśni, która prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie dystrofiny, co prowadzi do braku tego białka w mięśniach. Objawy zazwyczaj pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i obejmują trudności z chodzeniem, biegiem oraz wstawaniem z pozycji siedzącej. Z czasem dochodzi do pogorszenia funkcji mięśni, co może prowadzić do konieczności używania wózka inwalidzkiego. Choroba ta dotyka głównie chłopców i jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. W miarę postępu choroby mogą wystąpić problemy z sercem i układem oddechowym.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza I/IINumer badania2023-505187-11-00Kod protokołuGNT-016-MDYFPlanowana liczba uczestników52 osobySponsorGenethon

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).