Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie skuteczności AT-007 u pacjentów z niedoborem dehydrogenazy sorbitolu (SORD) w wieku 16-55 lat

Zweryfikowany ośrodekBadany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Niedobór dehydrogenazy sorbitolu (SORD) to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na nerwy obwodowe i może prowadzić do osłabienia mięśni oraz problemów z chodzeniem. Ta choroba należy do grupy schorzeń zwanych neuropatią obwodową, co oznacza uszkodzenie nerwów znajdujących się poza mózgiem i rdzeniem kręgowym. U osób z tą chorobą występuje zwiększony poziom substancji zwanej sorbitolem we krwi, co może być szkodliwe dla nerwów i mięśni.

Badanie ma na celu sprawdzenie, czy lek AT-007 może pomóc pacjentom z niedoborem dehydrogenazy sorbitolu. To badanie porówna działanie AT-007 z placebo u osób w wieku od 16 do 55 lat. Badanie składa się z dwóch części i będzie trwać łącznie 24 miesiące. Podczas tego czasu uczestnicy będą regularnie przyjmować lek lub placebo, a lekarze będą monitorować ich stan zdrowia poprzez różne testy.

Głównym celem badania jest sprawdzenie, czy AT-007 może poprawić zdolność chodzenia i biegania na krótkie dystanse, co zostanie zmierzone za pomocą testu 10-metrowego chodu/biegu. Dodatkowo badacze będą obserwować, czy lek zmniejsza poziom sorbitolu we krwi, co może wskazywać na jego skuteczność. Uczestnicy będą także poddawani badaniom MRI (rezonans magnetyczny) w celu oceny stanu mięśni nóg oraz wypełniać kwestionariusze dotyczące jakości życia i codziennego funkcjonowania.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie uczestnictwa w badaniu

    Zostaniesz zakwalifikowany do badania i rozpoczniesz przyjmowanie leku badawczego lub placebo.

    Badanie składa się z dwóch części i trwa łącznie 24 miesiące.

    Nie będziesz wiedział, czy otrzymujesz prawdziwy lek AT-007, czy placebo (substancję nieaktywną).

    Zarówno AT-007, jak i placebo są podawane w postaci zawiesiny doustnej (płynu do picia).

  2. Krok 2

    Przyjmowanie leku przez pierwsze 12 miesięcy

    Przez pierwsze 12 miesięcy będziesz codziennie przyjmować zawiesinę doustną.

    Lek przyjmujesz drogą ustną zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego badanie.

    W tym okresie będą prowadzone regularne badania kontrolne w celu oceny poziomu sorbitolu we krwi.

    Sorbitol to substancja, której poziom jest podwyższony u osób z niedoborem dehydrogenazy sorbitolu.

  3. Krok 3

    Ocena wyników po 12 miesiącach

    Po 12 miesiącach leczenia zostanie przeprowadzona szczegółowa ocena Twojego stanu.

    Wykonany zostanie test chodu/biegu na dystansie 10 metrów (10MWRT), który sprawdza szybkość poruszania się.

    Zostanie oceniony poziom sorbitolu we krwi w porównaniu do wartości początkowych.

    Przeprowadzone zostaną badania funkcji motorycznych za pomocą skal CMT-FOM i CMTHI.

    CMT-FOM to skala oceniająca funkcje ruchowe, a CMTHI to wskaźnik sprawności u osób z neuropatią.

    Wykonane zostanie badanie rezonansu magnetycznego (MRI) kończyn dolnych w celu oceny zawartości tkanki tłuszczowej w mięśniach.

  4. Krok 4

    Kontynuacja leczenia przez kolejne 12 miesięcy

    Będziesz kontynuować przyjmowanie zawiesiny doustnej przez kolejne 12 miesięcy.

    Nadal będziesz przyjmować lek codziennie w takiej samej formie jak wcześniej.

    W tym okresie będą prowadzone regularne wizyty kontrolne.

    Będziesz musiał pozostać w ośrodku badań klinicznych przez określone okresy zgodnie z protokołem badania.

  5. Krok 5

    Końcowa ocena po 24 miesiącach

    Po zakończeniu 24 miesięcy leczenia zostanie przeprowadzona końcowa ocena wyników.

    Ponownie wykonany zostanie test chodu/biegu na dystansie 10 metrów jako główny pomiar skuteczności leczenia.

    Zbadany zostanie poziom sorbitolu we krwi i porównany z wartościami początkowymi.

    Powtórzone zostaną badania funkcji ruchowych za pomocą skal CMT-FOM i CMTHI.

    W razie potrzeby może zostać wykonane dodatkowe badanie MRI kończyn dolnych.

    Przeprowadzona zostanie rozmowa końcowa, podczas której zostaniesz poproszony o podzielenie się swoją opinią na temat wpływu choroby na Twoje życie oraz odczuwalnych korzyści lub problemów podczas badania.

  6. Krok 6

    Zakończenie udziału w badaniu

    Po zakończeniu wszystkich badań i testów Twój udział w badaniu się kończy.

    Wszystkie zebrane dane zostaną przeanalizowane w celu oceny skuteczności leku AT-007.

    Wyniki badania pomogą określić, czy lek może być pomocny w leczeniu niedoboru dehydrogenazy sorbitolu.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Pacjent musi być w stanie podpisać świadomą zgodę (dokument potwierdzający zgodę na udział w badaniu) oraz wykonywać wszystkie procedury badawcze
  • Wiek między 16 a 55 lat włącznie, dotyczy mężczyzn oraz kobiet, które nie są w ciąży ani nie karmią piersią
  • Kobiety muszą być w okresie, gdy nie mogą zajść w ciążę (po operacjach takich jak podwiązanie jajowodów, usunięcie macicy lub jajników co najmniej 6 miesięcy przed badaniem, lub po menopauzie od co najmniej roku z potwierdzeniem badaniem hormonu FSH) lub zgodzić się na używanie skutecznej antykoncepcji podczas badania i przez 30 dni po jego zakończeniu
  • Mężczyźni muszą być niezdolni do płodzenia (po operacji wazektomii co najmniej 6 miesięcy przed badaniem) lub zgodzić się na używanie skutecznej antykoncepcji podczas badania i przez 30 dni po jego zakończeniu
  • Potwierdzenie diagnozy choroby Charcot-Marie-Tooth typu 2 lub dziedzicznej neuropatii motorycznej dystalnej spowodowanej niedoborem SORD przez dokumentację medyczną, podwyższony poziom sorbitolu we krwi (powyżej 10 000 ng/mL) oraz wynik badania genetycznego pokazujący mutację w genie SORD
  • Jeśli pacjent przyjmuje inne leki lub suplementy diety, musi je stosować w stałych dawkach przez co najmniej miesiąc przed badaniem i przez cały okres trwania badania, a wszystkie leki muszą być zatwierdzone przez lekarza prowadzącego badanie
  • Gotowość i możliwość przebywania w ośrodku badań klinicznych zgodnie z wymogami protokołu badania

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

11 kryteriów

  • Wiek poniżej 16 lat lub powyżej 55 lat - pacjenci muszą mieć między 16 a 55 lat, aby uczestniczyć w badaniu
  • Brak potwierdzonej diagnozy niedoboru dehydrogenazy sorbitolu (SORD) - schorzenia genetycznego wpływającego na przetwarzanie cukru sorbitolu w organizmie
  • Niezdolność do wykonania testu chodzenia/biegania na 10 metrów - badania sprawdzającego jak szybko pacjent pokonuje dystans 10 metrów
  • Ciąża lub karmienie piersią u kobiet
  • Uczestnictwo w innym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 30 dni
  • Przyjmowanie leków, które mogą wpływać na poziom sorbitolu we krwi - naturalnego cukru znajdującego się w organizmie
  • Poważne choroby serca, wątroby lub nerek, które mogą wpłynąć na bezpieczeństwo uczestnictwa
  • Alergia na składniki leku badawczego AT-007
  • Problemy psychiczne lub poznawcze uniemożliwiające świadome wyrażenie zgody na udział
  • Problemy z połykaniem tabletek lub kapsułek
  • Planowane operacje lub zabiegi medyczne w trakcie trwania badania
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

AT-007 to eksperymentalny lek, który jest badany jako potencjalne leczenie dla osób z niedoborem dehydrogenazy sorbitolu (SORD). Ten niedobór to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na zdolność organizmu do przetwarzania sorbitolu - naturalnego cukru znajdującego się w niektórych owocach i warzywach. AT-007 został zaprojektowany tak, aby pomóc organizmowi lepiej radzić sobie z tym problemem poprzez zmniejszenie poziomów sorbitolu we krwi. W tym badaniu naukowcy chcą sprawdzić, czy AT-007 może poprawić zdolność chodzenia i biegania u pacjentów oraz czy może obniżyć szkodliwe poziomy sorbitolu w ich krwi. Pacjenci będą przyjmować ten lek przez długi okres - do 24 miesięcy - aby zobaczyć, jak wpływa on na ich objawy i ogólne samopoczucie.

Co już wiadomo o tej terapii

AT-007 – AT-007 to eksperymentalny lek doustny znajdujący się obecnie w fazie badań klinicznych, przeznaczony dla pacjentów z niedoborem dehydrogenazy sorbitolu (SORD). Substancja ta działa jako inhibitor aldoreduktazy, enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie glukozy w sorbitol, co pomaga zmniejszyć nagromadzenie sorbitolu w organizmie pacjentów z tym rzadkim zaburzeniem genetycznym. Głównym celem terapeutycznym jest poprawa funkcji motorycznych i zmniejszenie poziomu sorbitolu we krwi u osób z niedoborem SORD, który objawia się głównie postępującą słabością mięśni i problemami z chodzeniem. Lek jest obecnie testowany w randomizowanych, podwójnie ślepych badaniach kontrolowanych placebo w celu oceny jego skuteczności w poprawie zdolności chodzenia i biegania na dystansie 10 metrów oraz obniżania stężenia sorbitolu we krwi.

Badane choroby

Niedobór dehydrogenazy sorbitolu (SORD) – Jest to rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacjami w genie SORD, który koduje enzym dehydrogenazę sorbitolu. Ten enzym jest odpowiedzialny za przekształcanie sorbitolu w fruktozę w procesie metabolizmu cukrów. Gdy enzym nie działa prawidłowo, sorbitol gromadzi się w komórkach, szczególnie w tkankach nerwowych. Choroba prowadzi do postępującego uszkodzenia nerwów obwodowych, co objawia się osłabieniem mięśni, zmniejszeniem czucia i problemami z chodzeniem. Objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie lub młodości i stopniowo się nasilają. Choroba wpływa głównie na kończyny dolne, powodując trudności w poruszaniu się i utrzymaniu równowagi.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IVNumer badania2024-518250-16-00Kod protokołuAT-007-1005Planowana liczba uczestników72 osobySponsorApplied Therapeutics Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).