Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie długoterminowego wpływu avalotcagene ontaparvovec u dorosłych z późno ujawniającym się niedoborem ornityny transkarbamylazy

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy osób dorosłych z późno ujawniającym się niedoborem *ornityny transkarbamylozy* (OTC). Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na zdolność organizmu do przetwarzania amoniaku, co może prowadzić do jego nagromadzenia we krwi. W badaniu używany jest lek o nazwie *avalotcagene ontaparvovec*, znany również jako *DTX301*. Jest to specjalny rodzaj terapii genowej, która wykorzystuje wirusa do przeniesienia genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu OTC do komórek pacjenta. Lek podawany jest w formie roztworu do infuzji dożylnej.

Celem badania jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa stosowania *DTX301* po jednorazowym podaniu dożylnym u dorosłych z późno ujawniającym się niedoborem OTC. Uczestnicy, którzy ukończyli wcześniejsze badanie, będą monitorowani przez dłuższy czas, aby sprawdzić, jak ich organizm reaguje na terapię genową. Badanie będzie trwało kilka lat, a uczestnicy będą regularnie odwiedzać ośrodek badawczy w celu przeprowadzenia niezbędnych badań i oceny stanu zdrowia.

Podczas badania będą zbierane dane dotyczące bezpieczeństwa, takie jak występowanie działań niepożądanych, oraz efektywności, w tym zmiany poziomu amoniaku we krwi. Wyniki te pomogą zrozumieć, jak skuteczna i bezpieczna jest ta nowa forma leczenia dla osób z niedoborem *ornityny transkarbamylozy*.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Udział w badaniu rozpoczyna się po ukończeniu wizyty w 52. tygodniu w badaniu 301OTC01. Może się zdarzyć, że wizyta w dniu 0 w badaniu 301OTC02 zbiegnie się z tą wizytą.

    Konieczne jest wyrażenie pisemnej zgody na udział w badaniu oraz gotowość do przestrzegania harmonogramu wizyt i procedur badawczych.

  2. Krok 2

    Podanie leku

    Podanie leku avalotcagene ontaparvovec odbywa się dożylnie w formie roztworu do infuzji.

    Jest to jednorazowa dawka, której celem jest długoterminowe bezpieczeństwo i skuteczność w leczeniu niedoboru ornityny transkarbamylazy (OTC).

  3. Krok 3

    Monitorowanie bezpieczeństwa

    Ocena bezpieczeństwa obejmuje monitorowanie występowania działań niepożądanych (AEs) i poważnych działań niepożądanych (SAEs) w każdej grupie dawkowania.

    Działania te są oceniane pod kątem ich nasilenia i związku z podanym lekiem.

  4. Krok 4

    Ocena skuteczności

    Skuteczność leku oceniana jest poprzez zmianę poziomu amoniaku w osoczu w czasie do 208 tygodni po podaniu leku.

    Dodatkowo, oceniana jest zmiana w tempie ureagenezy, czyli procesie wytwarzania mocznika, w czasie do 416 tygodni po podaniu leku.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Przewidywana data zakończenia badania to 24 grudnia 2029 roku.

    Badanie ma na celu długoterminową ocenę bezpieczeństwa i skuteczności terapii genowej u dorosłych z późno ujawniającym się niedoborem OTC.

Kto może wziąć udział w badaniu?

3 kryteria

  • Pacjent musi mieć ukończone badanie wizyta w 52. tygodniu w badaniu 301OTC01. Wizyta w dniu 0 w badaniu 301OTC02 może pokrywać się z wizytą w 52. tygodniu w badaniu 301OTC01.
  • Pacjent musi być chętny i zdolny do wyrażenia pisemnej zgody na udział w badaniu.
  • Pacjent musi być chętny, zdolny i zobowiązany do przestrzegania zaplanowanych wizyt w miejscu badania, procedur badawczych i wymagań.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

5 kryteriów

  • Osoby, które nie mają zdiagnozowanego niedoboru karbamoilotransferazy ornitynowej (OTC), nie mogą uczestniczyć w badaniu.
  • Osoby, które nie są dorosłymi z późno występującym niedoborem OTC, nie mogą uczestniczyć w badaniu.
  • Osoby, które nie są w przedziale wiekowym od 18 do 65 lat, nie mogą uczestniczyć w badaniu.
  • Osoby, które nie są w stanie przyjąć leku dożylnie (IV), nie mogą uczestniczyć w badaniu.
  • Osoby, które nie są w stanie zrozumieć i podpisać świadomej zgody, nie mogą uczestniczyć w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

DTX301 to terapia genowa, która wykorzystuje wirusa związanego z adenowirusem typu 8 (AAV8) do przenoszenia genu ludzkiej ornityny transkarbamylazy (OTC) do organizmu pacjenta. Terapia ta jest badana pod kątem jej długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności u dorosłych z późno ujawniającym się niedoborem OTC. Celem jest poprawa funkcji enzymatycznej u pacjentów, co może prowadzić do lepszego zarządzania objawami związanymi z tym schorzeniem.

Co już wiadomo o tej terapii

DTX301 – DTX301 to lek podawany dożylnie, który jest obecnie badany w ramach długoterminowych badań klinicznych. Jego głównym celem jest leczenie niedoboru ornityny transkarbamylazy (OTC) u dorosłych z późnym początkiem tej choroby. DTX301 działa poprzez transfer genu za pomocą wirusa związanego z adenowirusem serotypu 8 (AAV8), co ma na celu poprawę funkcji enzymatycznej u pacjentów. Jest to terapia genowa, która ma na celu trwałą korekcję defektu genetycznego. Obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych, a jej skuteczność i bezpieczeństwo są nadal oceniane.

Badane choroby

Niedobór ornityny transkarbamylazy – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na zdolność organizmu do przetwarzania amoniaku, toksycznego produktu ubocznego metabolizmu białek. Choroba ta wynika z mutacji w genie OTC, co prowadzi do braku lub niedoboru enzymu ornityny transkarbamylazy. W rezultacie amoniak gromadzi się we krwi, co może prowadzić do objawów neurologicznych, takich jak dezorientacja, letarg czy drgawki. Choroba może występować w różnych postaciach, od ciężkich, ujawniających się wkrótce po urodzeniu, do łagodniejszych, które mogą pojawić się w późniejszym wieku. Objawy mogą być wywołane przez stres, infekcje lub spożycie dużej ilości białka.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza INumer badania2022-501146-30-00Planowana liczba uczestników11 osóbSponsorUltragenyx Pharmaceutical Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).