Zespół Angelmana to rzadkie schorzenie genetyczne, które wpływa na układ nerwowy i rozwój dziecka. Dzieci z tym zespołem często się uśmiechają i śmieją, ale mają poważne trudności z mówieniem, chodzeniem i nauką.
Czym jest zespół Angelmana?
Zespół Angelmana to złożone zaburzenie genetyczne, które w głównej mierze dotyka układ nerwowy. Jest to rzadkie schorzenie, które występuje u około 1 osoby na 12 000 do 20 000 ludzi. Schorzenie to po raz pierwszy opisał w 1965 roku brytyjski lekarz pediatra, doktor Harry Angelman.
Dzieci z zespołem Angelmana wyglądają normalnie przy urodzeniu, ale z czasem pojawiają się oznaki opóźnień w rozwoju. Choć zespół jest obecny od urodzenia, opóźnienia rozwojowe zwykle stają się zauważalne u niemowląt w wieku od 6 do 12 miesięcy. Może to być na przykład niemożność samodzielnego siedzenia lub braku odgłosów gaworzenia.
Osoby z zespołem Angelmana będą potrzebowały wsparcia przez całe życie, ale ich oczekiwana długość życia jest prawie normalna. Schorzenie to nie jest zagrożeniem dla życia i nie powinno wpływać na długość życia dziecka.
Objawy i charakterystyczne cechy
Zespół Angelmana ma bardzo charakterystyczne cechy, które pomagają w jego rozpoznaniu. Najważniejszymi objawami są opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna oraz poważne trudności z mówieniem.
Cechy behawioralne i psychiczne
Jedną z najbardziej rozpoznawalnych cech zespołu Angelmana jest to, że dzieci z tym schorzeniem zazwyczaj są w dobrym nastroju. Często się uśmiechają i śmieją, czasem bez wyraźnej przyczyny. Mogą być łatwo podekscytowane i machać wtedy rękami. Ta szczęśliwa postawa z częstym śmiechem jest bardzo charakterystyczna dla tego zespołu.
Inne typowe zachowania obejmują nadpobudliwość (bycie bardzo aktywnym i niespokojnym) oraz krótki zakres uwagi. Dzieci z zespołem Angelmana często mają problemy ze snem i potrzebują mniej snu niż inne dzieci. Może też występować szczególne zafascynowanie wodą.
Trudności z mówieniem i komunikacją
Dzieci z zespołem Angelmana mogą w ogóle nie mówić lub być w stanie powiedzieć jedynie kilka słów. Brak mowy jest bardzo definiującą cechą - osoby z tym zespołem często nie wypowiadają ani jednego słowa przez całe życie. Jednak większość dzieci z zespołem Angelmana będzie mogła się komunikować za pomocą gestów, znaków lub innych systemów.
Problemy z ruchem i równowagą
Ruch dziecka z zespołem Angelmana również będzie dotknięty. Mogą mieć trudności z chodzeniem z powodu problemów z równowagą i koordynacją (stan zwany ataksją). Ich ramiona mogą drżeć lub wykonywać szarpnięte ruchy, a nogi mogą być sztywne. Chód może być chwiejny z ramionami uniesionymi w powietrze.
Napady padaczkowe
Około 80 procent dzieci z zespołem Angelmana ma nawracające napady padaczkowe (epilepsję). Napady zwykle pojawiają się około drugiego roku życia, choć mogą rozpocząć się przed ukończeniem trzeciego roku życia.
Cechy fizyczne
Około drugiego roku życia u niektórych dzieci z zespołem Angelmana może stać się zauważalna mała głowa, która może być również spłaszczona z tyłu (stan zwany mikrobrachycefalią).
Inne możliwe cechy fizyczne obejmują:
Tendencję do wystawiania języka
Zez
Skórę, włosy i oczy jaśniejsze niż u innych członków rodziny
Szerokie usta z szeroko rozstawionymi zębami
Boczne skrzywienie kręgosłupa (skoliozę)
Problemy z karmieniem u niemowląt
Niektóre małe niemowlęta z zespołem Angelmana mogą mieć trudności z karmieniem, ponieważ nie są w stanie skoordynować ssania i połykania. W takich przypadkach mogą wymagać karmienia przez sondę. Niemowlęta z zespołem Angelmana mogą również wymagać leczenia refluksu pokarmowego.
Przyczyny zespołu
Zespół Angelmana jest spowodowany zmianą genetyczną. W większości przypadków rodzice dziecka nie mają tego schorzenia, a różnica genetyczna odpowiedzialna za zespół pojawia się przypadkowo w czasie poczęcia.
Zespół Angelmana zwykle występuje, gdy gen znany jako UBE3A jest albo nieobecny, albo nie działa prawidłowo. Gen to pojedyncza jednostka materiału genetycznego (DNA), która działa jak instrukcja dotycząca tego, jak dana osoba jest zbudowana i rozwija się.
Normalnie dziecko otrzymuje 2 kopie tego genu, jedną od każdego z rodziców, ale tylko gen od matki jest aktywny. Ta specyficzna dla rodzica aktywacja genu jest spowodowana zjawiskiem zwanym imprintingiem genomowym. Większość przypadków zespołu Angelmana jest spowodowana tym, że dziecko nie otrzymuje kopii genu UBE3A od matki lub że ten gen jest uszkodzony.
Wiele charakterystycznych cech zespołu Angelmana wynika z utraty funkcji genu UBE3A. Jeśli matczyna kopia genu UBE3A zostanie utracona z powodu delecji chromosomowej lub zmiany genetycznej, jedyna pozostała kopia genu jest odziedziczona po ojcu i jest wyciszona, co prowadzi do braku aktywnego genu UBE3A w niektórych częściach mózgu.
Rozpoznanie choroby
Rozpoznanie zespołu Angelmana opiera się na cechach klinicznych oraz testach genetycznych, które potwierdzają diagnozę u osób z typowym obrazem choroby.
Opóźnienie rozwoju staje się zauważalne w wieku od 6 do 12 miesięcy. Dopiero około drugiego roku życia lub później typowy obraz zespołu staje się oczywisty. Chociaż problemy z karmieniem i obniżone napięcie mięśniowe mogą być obecne przy urodzeniu, opóźnienie rozwoju jest często widoczne od szóstego miesiąca życia.
Zespół Angelmana jest trudny do rozpoznania, ponieważ niewielu pediatrycznych neurologów zna to schorzenie. Ponieważ ma podobne objawy do bardziej powszechnych, lepiej znanych schorzeń, takich jak autyzm i porażenie mózgowe, w połowie wszystkich przypadków jest początkowo błędnie diagnozowany.
Do potwierdzenia rozpoznania stosuje się badania genetyczne. Można rozpocząć od badań metylacji, które wykrywają około 85 procent osób z zespołem Angelmana. Jeśli badania metylacji są prawidłowe, przeprowadza się sekwencjonowanie genu UBE3A.
Leczenie i opieka
Obecnie nie ma zatwierdzonego leczenia przyczynowego zespołu Angelmana, a osoby są leczone objawowo, aby złagodzić objawy. Leczenie koncentruje się na zachowaniach związanych z zaburzeniem.
Terapie rehabilitacyjne
Leczenie obejmuje fizjoterapię, terapię zajęciową i logopedię. Te terapie mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia. Większość dotkniętych dzieci będzie potrzebować wczesnej interwencji.
Leczenie napadów padaczkowych
Napady padaczkowe można leczyć objawowo, stosując leki zwane lekami przeciwpadaczkowymi. Przykłady leków przeciwpadaczkowych, które mogą być skuteczne u pacjentów z zespołem Angelmana, obejmują lewetiracetam, lamotryginę i klobazam.
Ważne jest, aby wiedzieć, że niektóre leki przeciwpadaczkowe - a mianowicie karbamazepina, okskarbazepina i wigabatryna - nie powinny być stosowane u osób z zespołem Angelmana, ponieważ są nieskuteczne i mogą pogorszyć napady.
Dieta ketogeniczna, obejmująca pokarmy bogate w tłuszcze i ubogie w węglowodany, może pomóc w kontrolowaniu napadów, szczególnie u osób, u których leki nie są skuteczne.
Problemy ze snem
Leki dostępne bez recepty, takie jak melatonina i difenhydramina, mogą być pomocne w regulowaniu snu u niektórych dzieci. Dla innych mogą być zalecane leki na receptę. Ustalenie rutyny przed snem może ułatwić sen, podobnie jak wygodne środowisko do spania z miękką odzieżą, odpowiednią temperaturą i niewielkim oświetleniem lub jego brakiem.
Problemy z trawieniem i odżywianiem
Problemy żołądkowo-jelitowe można w dużej mierze leczyć objawowo. Na przykład zaparcia można leczyć środkami przeczyszczającymi, a refluks żołądkowo-przełykowy można kontrolować za pomocą leków, które pomagają pokarmowi przechodzić przez przewód pokarmowy.
Starsze dzieci i dorośli z zespołem Angelmana mają tendencję do nadwagi z powodu wielu czynników, takich jak predyspozycje genetyczne, nieprawidłowe poczucie sytości i problemy z mobilnością. Zdrowy styl życia, w tym odpowiednie odżywianie i regularna aktywność fizyczna, może pomóc w kontrolowaniu przyrostu masy ciała.
Badania nad nowymi terapiami
Trwają badania nad nowymi terapiami molekularnymi, w tym terapią antysensowną oligonukleotydową i terapią genową. Pierwszy pacjent w Europie i jeden z pierwszych na świecie otrzymał potencjalne leczenie, GTX-102, w badaniu klinicznym fazy I/II. Te terapie są obecnie w fazie rozwoju.
Rokowanie i jakość życia
Zespół Angelmana jest schorzeniem trwającym całe życie. Osoby z tym schorzeniem zazwyczaj nie są w stanie żyć samodzielnie i potrzebują wsparcia i opieki przez całe życie. Będą wymagać opieki przez całe życie, ale mogą żyć długo i szczęśliwie.
Długość życia osób z zespołem Angelmana wydaje się być prawie normalna. Osoba z zespołem Angelmana będzie miała prawie normalną długość życia, ale będzie potrzebować wsparcia przez całe życie.
Wraz z wiekiem osoby z zespołem Angelmana stają się mniej podekscytowane, a problemy ze snem mają tendencję do poprawy. Jednak dotknięte osoby nadal będą miały niepełnosprawność intelektualną, poważne upośledzenie mowy i napady padaczkowe przez całe życie.
Potrzeby będą się zmieniać w ciągu życia dziecka - niemowlę może wymagać jedynie wczesnej interwencji, podczas gdy nastolatek z napadami padaczkowymi, trudnościami ze snem, nadpobudliwością i zachowaniami samookaleczającymi może potrzebować znacznie więcej interwencji.
Diagnoza ma poważny wpływ na życie rodziny, ponieważ te osoby potrzebują kogoś, kto będzie się nimi opiekować przez całą dobę. Większość opiekunów musi poświęcić się opiece nad osobą z diagnozą zespołu Angelmana.
Układ nerwowy
Mózg
Rdzeń kręgowy
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Niemcy
