Badanie długoterminowego bezpieczeństwa GTX-102 u pacjentów z zespołem Angelmana
Badanie prowadzone w: Hiszpania, Niemcy, Francja
To badanie koncentruje się na ocenie długoterminowego bezpieczeństwa leku GTX-102 u osób z zespołem Angelmana. GTX-102 to specjalny rodzaj leku znany jako oligonukleotyd antysensowny, który jest podawany jako roztwór do wstrzykiwań bezpośrednio do płynu rdzeniowego.
Kto może wziąć udział:
- Pacjenci, którzy wcześniej uczestniczyli w badaniu klinicznym z GTX-102 i ukończyli fazę ładowania tego badania
- Pierwsza wizyta w tym badaniu musi odbyć się w ciągu 6 miesięcy od ostatniej wizyty w poprzednim badaniu GTX-102
- Kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować wysoce skuteczne metody antykoncepcji od momentu zgody na udział w badaniu do co najmniej 6 miesięcy po ostatniej dawce leku
- Mężczyźni muszą zgodzić się na powstrzymanie się od kontaktów seksualnych lub stosowanie akceptowalnych metod antykoncepcji podczas badania i przez co najmniej 3 miesiące po ostatniej dawce
Kto nie może wziąć udziału:
- Pacjenci z historią ciężkich reakcji alergicznych na badany lek
- Pacjenci obecnie uczestniczący w innym badaniu klinicznym
- Pacjenci ze stanem zdrowia, który według lekarzy prowadzących badanie uczyniłby udział w badaniu niebezpiecznym
- Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
- Pacjenci z historią uzależnień, które mogłyby zakłócić badanie
- Pacjenci, którzy przeszli poważną operację w ciągu ostatnich 3 miesięcy
Cel badania: Głównym celem jest ocena długoterminowego profilu bezpieczeństwa GTX-102. Monitorowanie obejmuje śledzenie wszelkich działań niepożądanych, ich częstości, nasilenia oraz związku z badanym lekiem. Badanie ocenia również zmiany w różnych wskaźnikach rozwojowych, w tym w zakresie poznawczym, komunikacji odbiorczej i ekspresyjnej oraz umiejętności motorycznych.
Badany lek: GTX-102 to lek podawany dooponowo (bezpośrednio do kanału kręgowego), mający na celu modulowanie ekspresji genów na poziomie molekularnym w celu poprawy funkcji neurologicznych i jakości życia pacjentów.
Badanie bezpieczeństwa i skutków ION582 u pacjentów z zespołem Angelmana
Badanie prowadzone w: Francja, Włochy
To badanie kliniczne ocenia bezpieczeństwo i tolerancję leku ION582, który jest oligonukleotydem antysensownym podawanym przez wstrzyknięcie do płynu rdzeniowego.
Kto może wziąć udział:
- Osoby z udokumentowaną i potwierdzoną diagnozą zespołu Angelmana (delecja lub mutacja genu UBE3A)
- Mężczyźni i kobiety w wieku od 2 do 50 lat
- Pacjenci obecnie otrzymujący stabilne standardowe leczenie przez co najmniej 3 miesiące przed pierwszą dawką (w tym stabilne dawki leków przeciwpadaczkowych, na zachowanie, sen i inne terapie wspomagające)
- Rodzic lub opiekun prawny musi wyrazić pisemną zgodę na udział
- Pacjenci muszą zobowiązać się do niepublikowania informacji osobistych lub związanych z badaniem w mediach społecznościowych do czasu zakończenia badania
Kto nie może wziąć udziału:
- Pacjenci bez potwierdzonej diagnozy zespołu Angelmana
- Pacjenci poza określonym zakresem wiekowym
- Pacjenci, którzy nie mogą bezpiecznie przejść procedur badania
- Pacjenci z innymi schorzeniami, które mogłyby zakłócić badanie lub zwiększyć ryzyko
- Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
- Pacjenci obecnie uczestniczący w innym badaniu klinicznym
- Pacjenci z historią reakcji alergicznych na podobne leki
Cel badania: Badanie ma na celu zrozumienie, jak organizm przetwarza lek i jakie są jego skutki, ze szczególnym uwzględnieniem działań niepożądanych lub zmian we wskaźnikach zdrowia. Pacjenci otrzymują wiele dawek leku i są regularnie monitorowani pod kątem wszelkich efektów ubocznych.
Badany lek: ION582 to lek podawany dooponowo, który celuje w specyficzne szlaki genetyczne zaangażowane w zespół Angelmana. Jest to lek eksperymentalny, wciąż w fazie badań i niebędący jeszcze zatwierdzonym do ogólnego użytku medycznego.
Badanie skutków GTX-102 u dzieci z zespołem Angelmana
Badanie prowadzone w: Hiszpania, Holandia, Polska, Niemcy
To badanie kliniczne bada skutki leku GTX-102, który ma na celu poprawę funkcji poznawczych u dzieci z zespołem Angelmana. Lek jest podawany poprzez wstrzyknięcie do przestrzeni wokół rdzenia kręgowego.
Kto może wziąć udział:
- Dzieci w wieku od 4 do poniżej 18 lat w momencie wyrażenia zgody
- Potwierdzona diagnoza zespołu Angelmana z genetycznym potwierdzeniem całkowitej delecji genu UBE3A od matki w regionie 15q11.2-q13
- Dziecko musi być w stanie chodzić samodzielnie lub z pomocą podczas wizyty kwalifikacyjnej (dzieci głównie korzystające z wózka inwalidzkiego nie kwalifikują się)
- Parametry krzepnięcia krwi muszą mieścić się w normie (w granicach 1,5-krotności normy)
- Chęć i możliwość uczestniczenia we wszystkich procedurach badania, w tym nakłuciu lędźwiowym i tolerancji znieczulenia bez potrzeby intubacji
- Kobiety w wieku rozrodczym i mężczyźni muszą stosować odpowiednie metody antykoncepcji
Kto nie może wziąć udziału:
- Dzieci bez diagnozy zespołu Angelmana
- Dzieci poza określonym zakresem wiekowym
- Dzieci niezdolne do przestrzegania procedur lub instrukcji badania
- Dzieci z innymi schorzeniami mogącymi zakłócić wyniki badania
- Dzieci obecnie przyjmujące leki mogące wpłynąć na wyniki badania
- Dzieci z historią reakcji alergicznych na badany lek lub podobne leki
- Dziewczęta w ciąży lub karmiące piersią
- Dzieci uczestniczące jednocześnie w innym badaniu klinicznym
Cel badania: Badanie ma na celu określenie, jak skuteczny i bezpieczny jest GTX-102 w poprawie funkcji poznawczych u dzieci z zespołem Angelmana. Uczestnicy są regularnie monitorowani pod kątem zmian w zdolnościach poznawczych i wszelkich potencjalnych działań niepożądanych.
Badany lek: GTX-102 jest podawany jako wstrzyknięcie dooponowe i znajduje się obecnie w fazie 3 badań klinicznych. Jest klasyfikowany jako terapia genowa mająca na celu poprawę funkcji neurologicznych poprzez celowanie w specyficzne szlaki genetyczne.
Badanie bezpieczeństwa i tolerancji Rugonersen u pacjentów z zespołem Angelmana
Badanie prowadzone w: Hiszpania, Holandia, Włochy
To badanie kliniczne koncentruje się na bezpieczeństwie i tolerancji leku Rugonersen (RO7248824) u osób z zespołem Angelmana. Lek jest podawany jako roztwór do wstrzykiwań metodą dotchawiczą.
Kto może wziąć udział:
- Pacjenci z kliniczną diagnozą zespołu Angelmana potwierdzoną diagnozą molekularną (mutacja UBE3A lub delecja w chromosomie 15q11q13 mniejsza niż 7 megabaz)
- Pacjent musi mieć rodzica, opiekuna lub przedstawiciela prawnego, który jest niezawodny, kompetentny i ma co najmniej 18 lat, może towarzyszyć pacjentowi na wizytach i jest dostępny telefonicznie lub mailowo
- Pacjent powinien mieć stabilny stan zdrowia przez co najmniej 4 tygodnie przed kwalifikacją i w momencie zapisania się do badania
- Pacjent musi mieć odpowiednie wsparcie psychospołeczne
- Pacjent musi być w stanie tolerować pobieranie krwi
Kto nie może wziąć udziału:
- Pacjenci bez zespołu Angelmana
- Pacjenci poza określonym zakresem wiekowym
- Pacjenci niechętni do przestrzegania procedur badania
- Pacjenci z innymi schorzeniami mogącymi zakłócić badanie
- Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
- Pacjenci, którzy niedawno uczestniczyli w innym badaniu klinicznym
- Pacjenci z historią reakcji alergicznych na podobne leki
- Pacjenci niezdolni do wyrażenia świadomej zgody
Cel badania: Badanie ma na celu sprawdzenie, jak bezpieczny jest lek i jak dobrze jest tolerowany przez organizm. Badacze obserwują również, jak lek porusza się przez organizm i jak wpływa na jego funkcje. Celem jest zrozumienie, czy lek może pomóc w zarządzaniu objawami zespołu Angelmana i poprawić jakość życia osób dotkniętych tym schorzeniem. Badanie powinno zakończyć się 31 lipca 2025 roku.
Badany lek: RO7248824 (Rugonersen) to lek eksperymentalny podawany jako wstrzyknięcie, który jest obecnie badany pod kątem jego bezpieczeństwa i tolerancji. Jego dokładny mechanizm działania na poziomie molekularnym jest wciąż przedmiotem badań. Lek ten nie jest jeszcze zatwierdzony do ogólnego użytku medycznego.
Podsumowanie
Obecnie prowadzone są 4 badania kliniczne dotyczące zespołu Angelmana, które testują innowacyjne terapie genetyczne mające na celu poprawę funkcji neurologicznych i jakości życia pacjentów. Wszystkie badania koncentrują się na lekach podawanych dooponowo lub dotchawiczo, które celują w molekularne przyczyny schorzenia.
Badania są prowadzone w kilku krajach europejskich, przy czym największa liczba badań odbywa się w Hiszpanii (3 badania), Francji (2 badania), Włochach (2 badania) i Holandii (2 badania). Obecność badań w Polsce wskazuje na dostępność terapii eksperymentalnych również dla polskich pacjentów.
Dwa z czterech badań oceniają lek GTX-102, co wskazuje na zaawansowany etap rozwoju tej terapii. Badania obejmują zarówno dzieci (od 2 lub 4 lat), jak i dorosłych (do 50 lat), oferując możliwości udziału dla pacjentów w różnym wieku.
Wszystkie badania wymagają genetycznego potwierdzenia diagnozy zespołu Angelmana i kładą duży nacisk na monitorowanie bezpieczeństwa uczestników. Pacjenci zainteresowani udziałem w badaniach powinni skonsultować się z lekarzem prowadzącym w celu oceny, czy spełniają kryteria kwalifikacyjne.
Niemcy
