Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
12 badań klinicznych w tym schorzeniu
Ocena skuteczności i bezpieczeństwa elafibranoru u dorosłych z pierwotnym zapaleniem dróg żółciowych.
AustriaBadanie nad skutecznością i bezpieczeństwem aldesleukiny w chorobach zapalnych u pacjentów z pęcherzycą, pemfigoidem, zapaleniem mięśni i pierwotnym stwardniającym zapaleniem dróg żółciowych
NiemcyBadanie kliniczne z użyciem doustnej wankomycyny u dorosłych i młodzieży z pierwotnym stwardniającym zapaleniem dróg żółciowych
WłochyBadanie przeszczepu flory bakteryjnej jelitowej u pacjentów z pierwotnym stwardniającym zapaleniem dróg żółciowych
FrancjaW skrócie
Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych to rzadka choroba wątroby, która uszkadza przewody żółciowe wewnątrz i na zewnątrz wątroby, prowadząc do ich zwężenia i blokady przepływu żółci. Choroba postępuje powoli, ale może w ciągu 10-15 lat doprowadzić do marskości i niewydolności wątroby.
Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, w skrócie PSC (od angielskiej nazwy Primary Sclerosing Cholangitis), to przewlekła choroba wątroby, która dotyka przewody żółciowe – rurki przenoszące żółć z wątroby do pęcherzyka żółciowego i jelita cienkiego. Żółć jest ważnym sokiem trawiennym wytwarzanym w wątrobie, który pomaga rozkładać tłuszcze w jelitach.
W przebiegu PSC przewody żółciowe ulegają przewlekłemu zapaleniu, które prowadzi do ich bliznowacenia i stopniowego zwężania. Słowo "stwardniające" odnosi się właśnie do powstawania blizn, a "zapalenie dróg żółciowych" oznacza stan zapalny w tych strukturach. Gdy blizny narastają, przewody stają się coraz węższe, co utrudnia przepływ żółci. W efekcie żółć cofa się i gromadzi w wątrobie, powodując jej uszkodzenie.
PSC jest rzadką chorobą – szacuje się, że występuje u około 1 na 10 000 osób. Choroba ta postępuje powoli, ale w ciągu 10 do 15 lat może prowadzić do marskości wątroby (ciężkiego bliznowacenia wątroby) i niewydolności tego narządu. PSC zwykle diagnozuje się u osób w wieku około 30-40 lat, częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Dokładna przyczyna pierwotnego stwardniającego zapalenia dróg żółciowych pozostaje nieznana. Naukowcy uważają, że choroba ma najprawdopodobniej podłoże autoimmunologiczne, co oznacza, że układ odpornościowy organizmu błędnie atakuje własne zdrowe tkanki – w tym przypadku przewody żółciowe.
Wśród możliwych czynników przyczyniających się do rozwoju PSC wymienia się predyspozycje genetyczne, zaburzenia funkcjonowania układu odpornościowego oraz nieprawidłowy skład flory bakteryjnej jelit. Istotne jest podkreślenie, że PSC nie jest spowodowane stylem życia ani spożywaniem alkoholu – choroba nie powstaje w wyniku czegoś, co pacjent zrobił lub zaniedbał.
Niektóre czynniki mogą zwiększać ryzyko rozwoju PSC. Należą do nich geny – choroba może występować w rodzinach, co sugeruje dziedziczny komponent. Silny związek istnieje także między PSC a nieswoistymi chorobami zapalnymi jelit (IBD), szczególnie wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego. Około 70-75% osób z PSC ma również IBD.
Wiele osób z PSC nie ma żadnych objawów w momencie rozpoznania choroby. Często choroba zostaje wykryta przypadkowo podczas rutynowych badań krwi wskazujących na problemy z wątrobą. Możesz wyglądać na zdrowego, mimo że choroba się rozwija – fakt, że wyglądasz dobrze, nie oznacza, że czujesz się dobrze.
Gdy objawy już się pojawią, mogą rozwijać się powoli, pojawiać i znikać oraz z czasem mogą się nasilać. Do najwcześniejszych objawów PSC należą:
W miarę postępu choroby mogą wystąpić bardziej zaawansowane objawy, takie jak:
PSC postępuje przez cztery etapy, które odnoszą się głównie do ilości tkanki bliznowatej (włóknienia) powstałej w wątrobie. W etapie pierwszym jest bardzo mało blizn, w etapie drugim blizny zaczynają rozprzestrzeniać się, w etapie trzecim widoczne jest bardziej rozległe bliznowacenie, a etap czwarty to już marskość wątroby.
Osoby z PSC są narażone na rozwój różnych powikłań i chorób towarzyszących. Jednym z najpoważniejszych jest zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów. PSC podwyższa ryzyko raka wątroby, raka pęcherzyka żółciowego, raka jelita grubego oraz cholangiokarcinoma (raka dróg żółciowych).
Blisko 75% osób z PSC ma również nieswoiste choroby zapalne jelit, najczęściej wrzodziejące zapalenie jelita grubego. Jest to stan, w którym jelita są przewlekle zapalone, co prowadzi do powstawania owrzodzeń i bólu brzucha.
Inne powikłania PSC obejmują:
Gdy przepływ żółci zwalnia (cholestaza), toksyny żółciowe mogą przedostawać się do krwi, co z czasem może prowadzić do ciężkiego stanu chorego.
Rozpoznanie PSC często zaczyna się od rutynowych badań krwi, które wykazują nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby. Lekarze wykonują różne testy diagnostyczne, aby potwierdzić obecność choroby.
Podstawowe badanie to badania krwi, które oceniają funkcję wątroby i mogą wskazywać na problemy z przewodami żółciowymi. Głównym narzędziem diagnostycznym jest jednak obrazowanie radiologiczne. Najczęściej stosuje się cholangiografię – badanie, które pozwala zobaczyć przewody żółciowe i wykryć ich zwężenia czy blokady.
Inne badania obrazowe, które mogą być wykorzystane, to:
W niektórych przypadkach może być potrzebna biopsja wątroby, podczas której pobiera się małą próbkę tkanki wątroby do badania pod mikroskopem.
Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie, które leczyłoby PSC lub zatrzymywało postęp choroby. Jedynym sposobem wyleczenia jest przeszczep wątroby. Leczenie koncentruje się więc na opanowywaniu objawów i leczeniu powikłań, aby poprawić jakość życia pacjenta do czasu, gdy przeszczep stanie się konieczny lub dostępny.
Leczenie objawów:
Najczęstszym uciążliwym objawem jest swędzenie skóry. Lekarze stosują różne podejścia do jego złagodzenia:
Czasami stosuje się kwas ursodeoksycholowy (UDCA), naturalnie występujący kwas żółciowy, który może zwiększać przyswajalność żółci.
Leczenie zwężonych lub zablokowanych dróg żółciowych:
Gdy przewody żółciowe są znacznie zwężone lub zablokowane, lekarze mogą wykonać procedury ich rozszerzenia. Można to zrobić podczas ERCP, wprowadzając specjalne narzędzia, które rozszerzają zwężone miejsca.
Leczenie powikłań:
Lekarze leczą również poszczególne powikłania choroby, takie jak zakażenia dróg żółciowych (przy użyciu antybiotyków), osteoporozę (suplementacja wapnia i witaminy D) oraz niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach.
Średnia długość życia po rozpoznaniu PSC wynosi zazwyczaj od 10 do 20 lat. Choroba postępuje powoli, ale w ciągu 10-15 lat może prowadzić do niewydolności wątroby. Nie można żyć bez wątroby, dlatego osoby z zaawansowaną chorobą zwykle rozważają przeszczep wątroby.
Przeszczep wątroby jest jedynym sposobem wyleczenia PSC. Podczas tej operacji uszkodzona wątroba pacjenta zostaje zastąpiona zdrową wątrobą od dawcy. Przeszczep wątroby może znacznie wydłużyć życie i poprawić jego jakość. Należy jednak pamiętać, że istnieje ryzyko nawrotu choroby po przeszczepie.
Osoby z PSC mają zwiększone ryzyko rozwoju różnych nowotworów, szczególnie raka dróg żółciowych (cholangiokarcinoma). Dlatego ważne jest regularne monitorowanie i wykonywanie badań kontrolnych.
Życie z PSC wymaga dostosowania się do wielu wyzwań. Niektóre objawy, jak zmęczenie i ból, są niewidoczne dla innych, ale ich wpływ na codzienne funkcjonowanie może być znaczny. Objawy mogą pojawiać się nagle – możesz czuć się dobrze jednego dnia, a następnego ledwo dać radę wejść po schodach.
Zalecenia dotyczące stylu życia:
Choć nie ma diety, która leczyłaby PSC, zdrowy styl życia może pomóc w utrzymaniu jak najlepszego stanu zdrowia. Lekarze zalecają:
Mogą być potrzebne suplementy witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, ponieważ bez wystarczającej ilości żółci organizm nie może ich prawidłowo wchłaniać.
Wsparcie emocjonalne:
Radzenie sobie z przewlekłą chorobą może być trudne psychicznie. Planowanie z wyprzedzeniem bywa trudne, gdy objawy uderzają niespodziewanie. Ważne jest, aby nie izolować się i szukać wsparcia u rodziny, przyjaciół lub w grupach wsparcia dla osób z PSC.
Regularna opieka medyczna:
Osoby z PSC potrzebują regularnych wizyt kontrolnych u lekarza, aby monitorować postęp choroby, wykrywać powikłania i dostosowywać leczenie. Ważne jest również regularne badanie pod kątem rozwoju nowotworów, szczególnie jeśli współistnieje choroba zapalna jelit.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
