Hemofilia A to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi, które sprawia, że nawet niewielkie urazy mogą prowadzić do długotrwałego krwawienia. Choć nie ma na nią lekarstwa, nowoczesne metody leczenia pozwalają osobom z tą chorobą prowadzić aktywne i pełne życie.
Czym jest hemofilia A
Hemofilia A to rzadkie zaburzenie krwi, które powoduje, że krew nie krzepnie prawidłowo. U osób z tym schorzeniem organizm nie wytwarza wystarczającej ilości specjalnego białka zwanego czynnikiem krzepnięcia VIII (czynnik ósmy). To białko jest niezbędne do tego, aby krew mogła się zakrzepić i zatrzymać krwawienie.
Hemofilia A jest najczęstszym typem hemofilii. Bez wystarczającej ilości czynnika VIII nawet niewielkie urazy mogą powodować długotrwałe krwawienia. Może to prowadzić do krwawień samoistnych, czyli krwawień, które występują bez wyraźnej przyczyny, a także do nadmiernego krwawienia po urazach lub operacjach.
Lekarze klasyfikują hemofilię A jako ciężką, umiarkowaną lub łagodną. Klasyfikacja ta zależy od ilości czynnika krzepnięcia w organizmie. Im mniej czynnika VIII, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia krwawienia, co może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych.
Przyczyny i dziedziczenie
Hemofilia A jest spowodowana dziedziczną zmianą genetyczną związaną z chromosomem X. Kiedy dochodzi do krwawienia, w organizmie zachodzi seria reakcji, które pomagają w tworzeniu skrzepu krwi. Ten proces nazywany jest kaskadą krzepnięcia. Może w nim uczestniczyć nawet 20 różnych specjalnych białek zwanych czynnikami krzepnięcia.
Kobiety mają dwie kopie chromosomu X. Jeśli gen czynnika VIII na jednym chromosomie nie działa prawidłowo, gen na drugim chromosomie może wytwarzać wystarczającą ilość czynnika VIII. Z kolei mężczyźni mają tylko jeden chromosom X. Jeśli gen czynnika VIII na chromosomie X chłopca jest uszkodzony, będzie on chorował na hemofilię A. Z tego powodu zdecydowana większość osób z hemofilią A to mężczyźni.
Jeśli kobieta ma zmieniony gen czynnika VIII, jest uważana za nosicielkę. Oznacza to, że zmieniony gen może zostać przekazany jej dzieciom. Chłopcy urodzeni przez taką kobietę mają 50% szans na wystąpienie hemofilii A. Ich córki mają 50% szans na bycie nosicielkami. Wszystkie córki mężczyzn z hemofilią noszą zmieniony gen, podczas gdy ich synowie go nie dziedziczą.
Czynniki ryzyka wystąpienia hemofilii A obejmują: wywiad rodzinny w kierunku zaburzeń krwotocznych oraz płeć męską.
Objawy i rozpoznanie
Nasilenie objawów może się różnić w zależności od stopnia ciężkości choroby. Głównym objawem jest długotrwałe krwawienie. Często po raz pierwszy zauważa się je podczas obrzezania noworodka. Inne problemy z krwawieniem zwykle ujawniają się, gdy niemowlę zaczyna raczkować i chodzić.
Łagodne przypadki mogą pozostać niezauważone aż do późniejszego okresu życia. Objawy mogą po raz pierwszy wystąpić po zabiegu chirurgicznym lub urazie. Krwawienie wewnętrzne może wystąpić w dowolnym miejscu.
Do objawów należą między innymi: krwawienia do stawów z towarzyszącym bólem, nietypowe lub nadmierne krwawienie lub powstawanie siniaków. Częstość występowania krwawień lub powstawania siniaków zależy od tego, czy osoba ma ciężką, umiarkowaną czy łagodną postać choroby.
Do rozpoznania hemofilii wykorzystuje się testy oznaczające czynniki krzepnięcia. Diagnostyka obejmuje badania laboratoryjne, które pozwalają określić poziom czynnika VIII we krwi i potwierdzić rozpoznanie.
Leczenie i profilaktyka
Leczenie hemofilii A może obejmować profilaktykę, opanowywanie epizodów krwawienia oraz stosowanie produktów zastępujących czynnik krzepnięcia i innych leków. Standardowym sposobem leczenia hemofilii A jest uzupełnianie brakującego czynnika krzepnięcia krwi, aby krew mogła prawidłowo się krzepić.
Jednym ze sposobów jest wlewy dożylne (wstrzykiwanie do żyły) komercyjnie przygotowanych koncentratów czynnika krzepnięcia. W przypadku hemofilii A inną metodą leczenia jest produkt niebędący czynnikiem krzepnięcia, który zastępuje lub pełni funkcję brakującego czynnika VIII. To leczenie podaje się w postaci iniekcji podskórnej, którą osoby z hemofilią mogą same sobie wykonywać.
Lekarze zazwyczaj przepisują produkty lecznicze do opieki doraźnej lub opieki profilaktycznej. Opieka doraźna służy do zatrzymania epizodów krwawienia u pacjenta, natomiast opieka profilaktyczna ma na celu zapobieganie występowaniu epizodów krwawienia.
Osoby z hemofilią mogą nauczyć się samodzielnie wykonywać wlewy, aby móc zatrzymać epizody krwawienia. Wykonując wlewy regularnie, można nawet zapobiec większości epizodów krwawienia. Podawanie produktów leczniczych zawierających czynnik krzepnięcia w domu oznacza, że krwawienia można leczyć szybciej, co skutkuje mniej poważnym krwawieniem i mniejszą liczbą skutków ubocznych.
Emicizumab to przełomowy lek niebędący czynnikiem krzepnięcia, dostępny w postaci iniekcji podskórnych dla pacjentów z ciężką i umiarkowaną hemofilią A z inhibitorami czynnika VIII lub bez nich. Ten rewolucyjny preparat znacząco zmienił sposób leczenia hemofilii A.
Leczenie pacjentów z hemofilią idealnie powinno być prowadzone przez kompleksowe centrum leczenia hemofilii. Centra te, które znajdują się w wielu miastach, stosują podejście multidyscyplinarne, obejmujące specjalistów w dziedzinie hematologii, ortopedii, stomatologii i chirurgii, pielęgniarki, fizjoterapeutów, pracowników socjalnych i innych specjalistów ochrony zdrowia.
Terapia genowa stanowi nową opcję leczenia, która wykazuje obiecujące rezultaty w zapobieganiu lub zmniejszaniu częstości krwawień.
Życie z hemofilią
Hemofilia to złożone zaburzenie. Dobra opieka medyczna ze strony specjalistów, którzy dobrze znają to schorzenie, może pomóc zapobiec niektórym poważnym problemom. Ten rodzaj specjalistycznej opieki zapewniają kompleksowe centra leczenia hemofilii. Centrum takie oferuje pacjentom opiekę i edukację w celu rozwiązania wszystkich problemów związanych ze zdrowiem.
Bardzo ważne jest, aby aktywnie uczestniczyć w zarządzaniu codzienną opieką nad sobą lub swoim dzieckiem. Aby podejmować ważne decyzje, trzeba wiedzieć o hemofilii, rozumieć opcje leczenia, a następnie dokonać najlepszych wyborów dla swojego zdrowia lub zdrowia dziecka.
Osoby z hemofilią mogą nauczyć się samoinfuzji – czyli samodzielnego wlewania czynnika krzepnięcia. Gdy można wykonywać samoinfuzję, pojawia się możliwość samodzielnego podróżowania, wyjazdów ze znajomymi lub wyjazdu na studia. Samoinfuzja daje również większą kontrolę nad własną opieką zdrowotną.
Wiele osób z hemofilią uczy się samoinfuzji na obozach organizowanych przez lokalne oddziały organizacji zajmujących się zaburzeniami krwi. Inni uczą się tego w swoim centrum leczenia hemofilii.
Przy odpowiednim leczeniu większość osób z hemofilią prowadzi długie, pełne i produktywne życie. Ważne jest, aby przestrzegać planu leczenia, regularnie odwiedzać centrum leczenia hemofilii oraz dbać o zdrowe odżywianie i odpowiednią aktywność fizyczną. Silne mięśnie i elastyczne stawy pomagają chronić organizm przed krwawieniami.
Połączenie z centrum leczenia hemofilii to jeden z najlepszych sposobów dbania o siebie podczas życia z hemofilią. Centra te są obsadzone przez zespoły specjalistów, którzy specjalizują się w opiece medycznej nad osobami z hemofilią. Regularne wizyty kontrolne w centrum zapewniają kompleksowe i aktualne leczenie w wspierającym środowisku.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Bułgaria
