Długoterminowe badanie bezpieczeństwa i skutków infuzji RP-L102 dla pacjentów z niedokrwistością Fanconiego podtypu A
Badanie prowadzone w: Hiszpania
To badanie koncentruje się na niedokrwistości Fanconiego podtypu A, rzadkim zaburzeniu genetycznym wpływającym na szpik kostny i prowadzącym do zmniejszonej produkcji komórek krwi. Testowane leczenie nosi nazwę Fancalen, znane również jako RP-L102. Jest to rodzaj terapii genowej wykorzystującej własne komórki macierzyste krwi pacjenta, które są modyfikowane poza organizmem w celu przeniesienia zdrowej wersji genu FANCA. Następnie zmodyfikowane komórki są podawane z powrotem pacjentowi drogą dożylną.
Kryteria włączenia do badania:
- Pacjent musi wcześniej uczestniczyć w jednym z badań RP-L102 (RP-L102-0418, RP-L102-0319 lub RP-L102-0118)
- Musi otrzymać specjalne leczenie polegające na infuzji własnych komórek krwi zmodyfikowanych w laboratorium w celu włączenia genu FANCA
- Musi być gotowy i zdolny do uczestniczenia we wszystkich wizytach badania i przestrzegania jego zasad
- Musi podpisać formularz zgody na udział w badaniu (w przypadku osób niepełnoletnich wymagana jest również ich zgoda w formie odpowiedniej do wieku)
Kryteria wykluczenia:
- Inne poważne schorzenia mogące zakłócić przebieg badania
- Wcześniejsze leczenie mogące wpłynąć na wyniki badania
- Obecny udział w innym badaniu klinicznym
- Historia reakcji alergicznych na składniki badanego leczenia
- Niemożność przestrzegania procedur badania
- Ciąża lub karmienie piersią
- Historia niektórych nowotworów krwi, takich jak ostra białaczka szpikowa lub zespół mielodysplastyczny
- Historia guzów narządów litych, takich jak rak płaskonabłonkowy głowy i szyi
Cel badania: Ocena długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności terapii genowej, w tym monitorowanie utrzymywania się zmodyfikowanych komórek w organizmie, stabilności morfologii krwi oraz ryzyka rozwoju nowotworów związanych z krwią.
Badany lek: RP-L102 to terapia genowa polegająca na modyfikacji własnych komórek krwiotwórczych pacjenta za pomocą wektora lentiwirusowego, który pomaga skorygować defekt genetyczny.
Badanie skuteczności i bezpieczeństwa alpelisibu dla pacjentów z chorobą Denta typu 2
Badanie prowadzone w: Włochy
To badanie dotyczy rzadkiego schorzenia nerek znanego jako choroba Denta typu 2. Bada się w nim działanie leku o nazwie alpelisib (BYL719), przyjmowanego w postaci tabletek powlekanych. Celem jest sprawdzenie, czy lek może pomóc w poprawie funkcji nerek u pacjentów z tym schorzeniem.
Kryteria włączenia:
- Wiek co najmniej 18 lat
- Genetyczne potwierdzenie choroby Denta typu 2
- eGFR (szacowany wskaźnik filtracji kłębuszkowej) wynoszący co najmniej 50 ml/min/1,73 m² - test sprawdzający, jak dobrze działają nerki
- Oczekiwanie przestrzegania zasad i procedur badania
- Podpisanie formularza świadomej zgody
- Tylko pacjenci płci męskiej, ponieważ choroba Denta typu 2 jest związana z chromosomem X
Kryteria wykluczenia:
- Płeć żeńska
- Przynależność do populacji szczególnie wrażliwej - osoby mogące mieć trudności z udzieleniem świadomej zgody lub narażone na wyższe ryzyko szkód
Cel badania: Określenie, czy alpelisib może poprawić zdolność nerek do wchłaniania określonych białek, co jest ważne dla utrzymania zdrowej funkcji nerek. Leczenie trwa cztery tygodnie, z początkową dawką 50 mg dziennie przez pierwszy tydzień, następnie 150 mg dziennie przez kolejne trzy tygodnie.
Badany lek: Alpelisib to inhibitor PI3K, który działa na określony enzym zaangażowany we wzrost i metabolizm komórek.
Badanie bezpieczeństwa i skuteczności afatynibu dla pacjentów z niedokrwistością Fanconiego z zaawansowanym rakiem płaskonabłonkowym jamy ustnej, części ustnej gardła, części krtaniowej gardła lub krtani
Badanie prowadzone w: Hiszpania, Niemcy
Badanie to dotyczy pacjentów z niedokrwistością Fanconiego, którzy rozwinęli raka płaskonabłonkowego w obszarach takich jak jama ustna, gardło czy krtań. Testowany jest lek o nazwie afatynib w postaci tabletek powlekanych przyjmowanych doustnie. Badanie ma na celu ustalenie, jak bezpieczny i skuteczny jest afatynib w leczeniu tych nowotworów, szczególnie gdy nie można ich usunąć chirurgicznie lub gdy rozprzestrzeniły się na inne części ciała.
Kryteria włączenia:
- Wiek co najmniej 18 lat
- Potwierdzona diagnoza niedokrwistości Fanconiego
- Potwierdzona diagnoza nieoperacyjnego lub miejscowo zaawansowanego raka płaskonabłonkowego określonych obszarów (jama ustna, część ustna gardła, część krtaniowa gardła, krtań, nosowa część gardła, zatoki przynosowe lub gruczoły ślinowe)
- Nowotwór niespełniający kryteriów do usunięcia chirurgicznego ze względów technicznych lub niskie szanse na wyleczenie chirurgiczne
- Brak możliwości zastosowania standardowych metod leczenia, takich jak radioterapia, chemioterapia lub immunoterapia
- Co najmniej jedna zmiana nowotworowa możliwa do zmierzenia za pomocą tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego
- Status sprawności ECOG poniżej 2 - skala oceniająca, jak choroba wpływa na codzienne życie pacjenta
- Odpowiednia funkcja narządów i szpiku kostnego
- Pisemna świadoma zgoda
Kryteria wykluczenia:
- Brak diagnozy nieoperacyjnego lub przerzutowego miejscowo zaawansowanego raka płaskonabłonkowego w określonych lokalizacjach
- Brak diagnozy niedokrwistości Fanconiego
- Wiek poza zakresem określonym w badaniu
Cel badania: Ocena skuteczności afatynibu w zmniejszaniu lub kontrolowaniu tych rodzajów nowotworów, szczególnie gdy nie można ich usunąć chirurgicznie. Badanie porównuje skutki różnych dawek leku oraz monitoruje działania niepożądane i odpowiedź nowotworu na leczenie.
Badany lek: Afatynib to inhibitor kinazy tyrozynowej, rodzaj celowanej terapii przeciwnowotworowej, który działa poprzez hamowanie białek promujących wzrost komórek nowotworowych, szczególnie receptor naskórkowego czynnika wzrostu (EGFR).
Badanie bezpieczeństwa i skutków infuzji zmodyfikowanych komórek CD34+ dla pacjentów z niedokrwistością Fanconiego podtypu A
Badanie prowadzone w: Hiszpania
To badanie koncentruje się na niedokrwistości Fanconiego podtypu A, rzadkim zaburzeniu genetycznym wpływającym na zdolność organizmu do naprawy uszkodzonego DNA, co prowadzi do niewydolności szpiku kostnego i zwiększonego ryzyka nowotworów. Testowane leczenie nosi nazwę Fancalen i polega na wykorzystaniu własnych komórek krwi pacjenta, które są pobierane i modyfikowane poza organizmem za pomocą wektora lentiwirusowego przenoszącego zdrową wersję genu FANCA.
Kryteria włączenia:
- Wcześniejszy udział w badaniu klinicznym fazy 1/2 o nazwie FANCOLEN-I
- Otrzymanie infuzji własnych komórek krwiotwórczych CD34+ wzbogaconych i skorygowanych genetycznie podczas badania FANCOLEN-I
- Gotowość i zdolność do przestrzegania harmonogramu wizyt i wymagań badania
- Pisemna zgoda na udział w obecnym badaniu zgodnie z przepisami
- Do badania włączeni są również pacjenci, którzy przeszli przeszczep komórek krwiotwórczych od dawcy z powodu niewydolności szpiku kostnego lub niektórych nowotworów krwi
Kryteria wykluczenia:
- Inne poważne schorzenia mogące zakłócić przebieg badania
- Niedawna infekcja mogąca wpłynąć na udział w badaniu
- Obecne przyjmowanie leków mogących zakłócić leczenie badane
- Historia reakcji alergicznych na podobne leczenie
- Ciąża lub karmienie piersią
- Niedawny udział w innym badaniu klinicznym
- Historia nadużywania substancji mogąca wpłynąć na przestrzeganie procedur badania
- Schorzenie psychiczne mogące zakłócić udział w badaniu
- Brak zgody na przestrzeganie wymagań i procedur badania
Cel badania: Ocena długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności terapii, w tym utrzymywania się wektora terapeutycznego w szpiku kostnym i komórkach krwi, stabilizacji morfologii krwi oraz monitorowanie rozwoju nowotworów krwi lub innych guzów.
Badany lek: Autologiczne komórki CD34+ przetransponowane wektorem lentiwirusowym niosącym gen FANCA. To specjalne komórki krwiotwórcze pobrane z własnego organizmu pacjenta, modyfikowane w laboratorium w celu dostarczenia genu FANCA, który jest ważny dla naprawy uszkodzeń DNA.
Podsumowanie
Obecnie prowadzone są cztery badania kliniczne dotyczące wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, przy czym trzy z nich koncentrują się na niedokrwistości Fanconiego podtypu A. Większość badań prowadzonych jest w Hiszpanii, co sugeruje istnienie w tym kraju wyspecjalizowanych ośrodków zajmujących się tymi rzadkimi schorzeniami.
Zauważalny jest silny nacisk na terapię genową jako potencjalną metodę leczenia niedokrwistości Fanconiego. Dwa badania testują podobne podejście polegające na modyfikacji własnych komórek pacjenta za pomocą wektorów lentiwirusowych niosących gen FANCA. Te innowacyjne terapie mają na celu korekcję podstawowego defektu genetycznego, a nie tylko leczenie objawów.
Interesujące jest również badanie afatynibu dla pacjentów z niedokrwistością Fanconiego, którzy rozwinęli raka płaskonabłonkowego, co podkreśla zwiększone ryzyko nowotworów u osób z tym schorzeniem. Badanie to, prowadzone zarówno w Hiszpanii, jak i Niemczech, może oferować nowe możliwości leczenia dla pacjentów z tym poważnym powikłaniem.
Włączenie badania dotyczącego choroby Denta typu 2 do listy wynika prawdopodobnie z klasyfikacji tej choroby jako innej formy wrodzonego zaburzenia wpływającego na produkcję komórek krwi lub funkcję szpiku kostnego.
Niemcy
