Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie nad terapią genową RP-L102 dla pacjentów z anemią Fanconiego typu A

Badany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy anemii Fanconiego typu A, rzadkiej choroby genetycznej, która wpływa na zdolność organizmu do produkcji zdrowych komórek krwi. W ramach tego badania stosowany jest nowy rodzaj leczenia o nazwie RP-L102, który jest formą terapii genowej. Terapia ta polega na użyciu komórek krwi pacjenta, które są modyfikowane genetycznie poza organizmem, a następnie podawane z powrotem do organizmu w formie infuzji. Celem badania jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności tej terapii.

W trakcie badania pacjenci otrzymują infuzję zmodyfikowanych komórek, które mają na celu poprawę funkcji krwi i szpiku kostnego. Badanie ma na celu sprawdzenie, jak długo te zmodyfikowane komórki pozostają w organizmie i czy pomagają w utrzymaniu stabilności krwi oraz zapobiegają problemom związanym z niewydolnością szpiku kostnego lub nowotworami krwi. Dodatkowo, badanie ocenia, czy terapia genowa prowadzi do poprawy odporności komórek na uszkodzenia DNA.

Badanie obejmuje długoterminową obserwację pacjentów, aby zrozumieć, jak terapia wpływa na ich zdrowie na przestrzeni lat. Ważnym aspektem jest również monitorowanie, czy terapia genowa może zmniejszyć ryzyko wystąpienia nowotworów, które są częstsze u osób z anemią Fanconiego. Badanie ma na celu dostarczenie informacji, które mogą pomóc w przyszłym leczeniu tej choroby.

Przebieg badania

To badanie ma 8 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent, który wcześniej uczestniczył w jednym z badań RP-L102, otrzymuje infuzję autologicznych komórek CD34+ wzbogaconych i transdukowanych wektorem lentiviralnym niosącym gen FANCA.

    Infuzja odbywa się drogą dożylną.

  2. Krok 2

    Ocena bezpieczeństwa

    Celem jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa po infuzji komórek hematopoetycznych transdukowanych terapeutycznym wektorem lentiviralnym.

    Monitorowanie obejmuje ocenę stabilności hematologicznej, czyli brak niewydolności szpiku kostnego lub nowotworów hematologicznych.

  3. Krok 3

    Ocena trwałości wektora

    Badanie trwałości terapeutycznego wektora w komórkach hematopoetycznych w szpiku kostnym i krwi.

    Analiza potencjalnych korelacji między trwałością wektora a stabilnością hematologiczną.

  4. Krok 4

    Ocena wzorców klonalności

    Ocena długoterminowych wzorców klonalności po upływie 3-letniego okresu obserwacji w badaniach macierzystych RP-L102.

  5. Krok 5

    Ocena replikacji wektora

    Ocena obecności replikującego się wektora lentiviralnego w surowicy i komórkach krwi obwodowej, jeśli jest to istotne.

    Nie dotyczy pacjentów, u których nie stwierdzono dowodów na obecność replikującego się wektora w pierwszym roku po infuzji.

  6. Krok 6

    Ocena stabilności krwi

    Ocena długoterminowej stabilności i normalizacji wyników badań krwi po infuzji autologicznych komórek hematopoetycznych skorygowanych o FANCA.

  7. Krok 7

    Ocena korekcji fenotypowej

    Ocena korekcji fenotypowej komórek szpiku kostnego i krwi obwodowej, ocenianej przez odporność na czynniki uszkadzające DNA, w długoterminowej obserwacji po terapii genowej.

  8. Krok 8

    Ocena występowania nowotworów

    Wstępna ocena częstości występowania nowotworów hematologicznych, takich jak ostra białaczka szpikowa i zespół mielodysplastyczny, oraz nowotworów narządów litych, w tym raka płaskonabłonkowego głowy i szyi.

    Ocena występowania tych zdarzeń w kontekście podstawowych wskaźników występowania nowotworów w populacjach pacjentów z anemią Fanconiego.

Kto może wziąć udział w badaniu?

4 kryteria

  • Pacjent był zapisany do jednego z wcześniejszych badań RP-L102 (RP-L102-0418, RP-L102-0319, RP-L102-0118).
  • Pacjent otrzymał autologiczny wlew komórek CD34+ wzbogaconych i zmodyfikowanych poza organizmem za pomocą wektora LV z genem FANCA w poprzednim badaniu.
  • Pacjent jest chętny i zdolny do przestrzegania harmonogramu wizyt i innych wymagań badania.
  • Pacjent wyraził pisemną zgodę na udział w obecnym badaniu, zgodnie z obowiązującymi przepisami.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

6 kryteriów

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli ma inną chorobę genetyczną niż anemia Fanconiego typu A.
  • Osoby, które przeszły przeszczepienie komórek macierzystych od innej osoby, nie mogą brać udziału w badaniu.
  • Pacjenci z aktywnymi nowotworami, takimi jak ostra białaczka szpikowa (rodzaj raka krwi) lub zespół mielodysplastyczny (zaburzenie krwi), nie mogą uczestniczyć.
  • Osoby z nowotworami narządów, na przykład rak płaskonabłonkowy głowy i szyi, nie mogą brać udziału w badaniu.
  • Pacjenci, u których wykryto replikującego się wirusa lentiwirusowego w ciągu pierwszego roku po infuzji komórek, nie mogą uczestniczyć.
  • Osoby, które nie są w stanie wyrazić świadomej zgody na udział w badaniu, nie mogą brać udziału.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

RP-L102 to eksperymentalna terapia genowa, która polega na infuzji komórek krwiotwórczych zmodyfikowanych za pomocą terapeutycznego wektora lentiwirusowego. Celem tej terapii jest długoterminowe monitorowanie bezpieczeństwa oraz skuteczności w leczeniu pacjentów z anemią Fanconiego. Terapia ma na celu poprawę stabilności hematologicznej, czyli zapobieganie niewydolności szpiku kostnego oraz nowotworom krwi. Dodatkowo, terapia ma na celu normalizację wyników krwi oraz poprawę odporności komórek na czynniki uszkadzające DNA.

Co już wiadomo o tej terapii

RP-L102 – RP-L102 to lek podawany w formie infuzji komórek hematopoetycznych, które zostały zmodyfikowane za pomocą terapeutycznego wektora lentiwirusowego. Obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych, które mają na celu ocenę jego długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności. Główne wskazania terapeutyczne obejmują leczenie anemii Fanconiego typu A (FA-A). Mechanizm działania polega na wprowadzeniu poprawionego genu do komórek szpiku kostnego, co ma na celu stabilizację hematologiczną i zapobieganie niewydolności szpiku kostnego. Klasyfikacja farmakologiczna obejmuje terapię genową, która ma na celu korekcję genetyczną komórek pacjenta.

Badane choroby

Niedokrwistość Fanconiego typu A – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na zdolność organizmu do produkcji wystarczającej liczby zdrowych komórek krwi. Choroba ta charakteryzuje się wrodzoną wadą szpiku kostnego, co prowadzi do niedoboru wszystkich typów komórek krwi. Objawy mogą obejmować zmęczenie, osłabienie, częste infekcje oraz łatwe powstawanie siniaków. W miarę postępu choroby, pacjenci mogą doświadczać niewydolności szpiku kostnego, co prowadzi do poważnych problemów zdrowotnych. Choroba ta może również zwiększać ryzyko rozwoju nowotworów krwi, takich jak białaczka. Fanconi anemia typu A jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby dziecko mogło zachorować.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza INumer badania2022-501082-52-00Kod protokołuRP-L102-0221-LTFUPlanowana liczba uczestników14 osóbSponsorRocket Pharmaceuticals Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).