Przeciążenie żelazem to stan, w którym organizm gromadzi nadmierną ilość żelaza, które z czasem odkłada się w tkankach i narządach, powodując ich uszkodzenie. Choć często jest chorobą dziedziczną, może także wystąpić w wyniku licznych transfuzji krwi lub innych przyczyn.
Czym jest przeciążenie żelazem
Przeciążenie żelazem, nazywane także hemochromatozą, to stan, w którym organizm wchłania i zatrzymuje zbyt dużo żelaza. Żelazo jest niezbędnym minerałem dla organizmu, ponieważ pomaga transportować tlen we krwi i utrzymywać prawidłowe funkcje życiowe. Jednak nadmiar żelaza może być toksyczny.
Organizm ludzki nie posiada naturalnego mechanizmu pozwalającego na pozbycie się nadmiaru żelaza. W normalnych warunkach organizm traci niewielkie ilości żelaza codziennie poprzez złuszczanie komórek skóry i układu pokarmowego, a kobiety w wieku rozrodczym tracą dodatkowo około 0,5-1 mg dziennie podczas miesiączki. Gdy jednak żelazo gromadzi się w nadmiarze, odkłada się w tkankach i narządach ciała, szczególnie w wątrobie, sercu i trzustce.
Przeciążenie żelazem może być chorobą pierwotną (dziedziczną) lub wtórną (nabytą). Hemochromatoza pierwotna jest najczęściej spowodowana dziedziczeniem wadliwych genów od rodziców. Hemochromatoza wtórna rozwija się w wyniku innych czynników, takich jak wielokrotne transfuzje krwi, zwiększone wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego lub choroby krwi.
Objawy przeciążenia żelazem
Objawy przeciążenia żelazem pojawiają się stopniowo, gdy żelazo gromadzi się w ilościach wpływających na funkcjonowanie narządów. Chociaż hemochromatoza dziedziczna zwykle zaczyna się od urodzenia, nagromadzenie żelaza trwa wiele lat. Większość osób nie rozwija objawów aż do 40. lub 50. roku życia.
Najczęstsze objawy przeciążenia żelazem obejmują:
Zmęczenie (ciągłe uczucie znużenia)
Kołatanie serca (arytmie)
Bólstawów
Osłabione libido lub zaburzenia erekcji
Ból w kostkach palca wskazującego i środkowego ("żelazna pięść")
Ciemnienie skóry (szary lub brązowy odcień)
Niewyjaśniona utrata masy ciała
Ból w górnej części brzucha
Dodatkowe objawy mogą obejmować:
Osłabienie
Nieregularne lub przerwane miesiączki u kobiet
Mgłę umysłową, wahania nastroju, depresję i lęk
U osób z łagodniejszą postacią hemochromatozy objawy mogą w ogóle nie wystąpić lub pojawić się znacznie później w życiu i przypominać naturalne oznaki starzenia.
Przyczyny przeciążenia żelazem
Przeciążenie żelazem może mieć różne przyczyny, w zależności od tego, czy jest pierwotne czy wtórne.
Hemochromatoza dziedziczna (pierwotna) jest najczęstszą przyczyną. Jest to choroba genetyczna, w której wadliwy gen wpływa na sposób wchłaniania żelaza z diety przez organizm. Aby rozwinąć tę chorobę, osoba musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu – jedną od każdego z rodziców. Jeśli osoba odziedziczy tylko jedną kopię wadliwego genu, nie rozwinie hemochromatozy, ale będzie nosicielem i może przekazać gen swoim dzieciom.
Hemochromatoza dziedziczna jest szczególnie powszechna wśród osób pochodzenia północnoeuropejskiego, zwłaszcza w krajach o silnym dziedzictwie celtyckim, takich jak Irlandia, Szkocja i Walia. Jest to jedna z najczęstszych chorób genetycznych w Stanach Zjednoczonych.
Hemochromatoza wtórna rozwija się w wyniku innych czynników:
Wielokrotne transfuzje krwi, szczególnie u pacjentów z talasemią lub niedokrwistością sierpowatokrwinkową
Zwiększone wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego
Choroby wątroby
Niektóre rodzaje niedokrwistości
U pacjentów poddawanych regularnym transfuzjom krwi przeciążenie żelazem następuje bardzo szybko. Krew zawiera dużą ilość żelaza, a osoby otrzymujące transfuzje co trzy do czterech tygodni gromadzą 0,5 mg/kg żelaza dziennie powyżej naturalnych strat.
Nawet pacjenci, którzy nie otrzymują transfuzji, mogą być podatni na przeciążenie żelazem z powodu znacznie zwiększonego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego.
Narządy dotknięte przeciążeniem żelazem
Nadmiar żelaza odkłada się w różnych narządach ciała, powodując z czasem ich uszkodzenie. Główny mechanizm uszkodzenia narządów to stres oksydacyjny, ponieważ podwyższone poziomy żelaza w komórkach zwiększają tworzenie wolnych rodników.
Żelazo jest bardzo toksyczne dla tkanek. W normalnych warunkach żelazo jest transportowane w organizmie związane z białkiem nośnikowym zwanym transferyną. Ponieważ żelazo jest związane z tym białkiem, inne tkanki są chronione przed toksycznym działaniem wolnego żelaza. Pacjenci z przewlekłym przeciążeniem żelazem szybko gromadzą znacznie więcej żelaza, niż może być związane przez transferynę, a poziom wolnego żelaza we krwi wzrasta.
Narządy najczęściej dotknięte przeciążeniem żelazem to:
Wątroba – może dojść do marskości wątroby i niewydolności wątroby
Serce – może wystąpić kardiomiopatia i niewydolność serca
Trzustka – może rozwinąć się cukrzyca wtórna
Gruczoły dokrewne – w tym przysadka, gonady
Stawy – może wystąpić ból i uszkodzenie stawów
Skóra – charakterystyczne przebarwienie na szaro lub brązowo
Bez leczenia przeciążenie żelazem może prowadzić do poważnych powikłań i stać się zagrożeniem dla życia.
Rozpoznanie przeciążenia żelazem
Rozpoznanie przeciążenia żelazem opiera się na wywiadzie medycznym i rodzinnym, badaniu fizykalnym oraz wynikach badań laboratoryjnych i obrazowych.
Badania krwi są kluczowe w diagnostyce przeciążenia żelazem. Podstawowe badania obejmują:
Poziom ferrytyny w surowicy – podwyższony poziom ferrytyny w surowicy może wskazywać na nadmiar żelaza w organizmie. Jest to jeden z najważniejszych wskaźników przeciążenia żelazem
Saturacja transferyny – badanie to mierzy, ile żelaza jest związane z transferyną. Wysoka saturacja transferyny wraz z podwyższonym poziomem ferrytyny sugeruje przeciążenie żelazem
Badania czynności wątroby – mogą wykazać uszkodzenie wątroby spowodowane odkładaniem się żelaza
Badania genetyczne mogą być wykonane w celu potwierdzenia dziedzicznej hemochromatozy. Badanie sprawdza obecność wadliwych genów odpowiedzialnych za tę chorobę.
Biopsja wątroby może być przeprowadzona w niektórych przypadkach, aby bezpośrednio zmierzyć ilość żelaza w tkance wątroby i ocenić stopień uszkodzenia narządu.
Badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI), mogą pomóc w ocenie ilości żelaza zgromadzonego w różnych narządach, szczególnie w wątrobie i sercu.
Jeśli masz uporczywe lub niepokojące objawy, które mogą być spowodowane przez hemochromatozę, lub jeśli Twój rodzic lub rodzeństwo ma hemochromatozę, powinieneś porozmawiać z lekarzem o wykonaniu badań krwi w celu sprawdzenia przeciążenia żelazem.
Leczenie przeciążenia żelazem
Obecnie nie ma lekarstwa na hemochromatozę, ale istnieją metody leczenia, które mogą zmniejszyć ilość żelaza w organizmie i zmniejszyć ryzyko uszkodzenia narządów. Na szczęście przeciążenie żelazem jest chorobą, którą można skutecznie leczyć.
Upuszczanie krwi (flebotomia) jest najczęściej stosowaną metodą leczenia hemochromatozy. Procedura ta polega na usunięciu pewnej ilości krwi z organizmu, podobnie jak przy oddawaniu krwi. Leżysz wygodnie na krześle, a igła służy do pobrania niewielkiej ilości krwi, zwykle około 500 ml, z żyły w ramieniu.
Usunięta krew zawiera czerwone krwinki, które zawierają żelazo, a Twój organizm zużyje więcej żelaza, aby je zastąpić, co pomaga zmniejszyć ilość żelaza w ciele.
Leczenie flebotomią składa się z dwóch głównych etapów:
Etap indukcji – krew jest pobierana często (zwykle co tydzień), aż poziom żelaza wróci do normy. Może to czasem zająć do roku lub dłużej
Etap podtrzymujący – krew jest pobierana rzadziej (zwykle 2 do 4 razy w roku), aby utrzymać poziom żelaza pod kontrolą. Zazwyczaj jest to potrzebne przez resztę życia
Terapia chelatująca może być stosowana w niewielkiej liczbie przypadków, gdy regularne upuszczanie krwi nie jest możliwe, na przykład jeśli masz bardzo cienkie lub kruche żyły. Terapia ta polega na przyjmowaniu leków, które usuwają żelazo z krwi i uwalniają je do moczu lub kału. Powszechnie stosowanymi lekami są deferazyroks i desferoksyamina.
Istnieją dwa główne cele terapii chelatującej żelazo: po pierwsze, usunięcie wolnego żelaza z krwi, które jest bezpośrednio toksyczne dla serca i innych tkanek, oraz po drugie, usunięcie żelaza zmagazynowanego w narządach.
Dieta i alkohol przy przeciążeniu żelazem
Jeśli masz hemochromatozę, nie musisz wprowadzać większych zmian w diecie, takich jak unikanie wszystkich produktów zawierających żelazo. Jest to mało prawdopodobne, aby przynosiło dodatkowe korzyści, jeśli jesteś leczony jedną z powyższych metod, a może oznaczać, że nie otrzymujesz wszystkich potrzebnych składników odżywczych.
Unikanie przyjmowania suplementów żelaza i witaminy C – mogą być szkodliwe dla osób z wysokim poziomem żelaza
Ostrożność przy spożywaniu surowych ostryg i małży – mogą zawierać rodzaj bakterii, które mogą powodować poważne infekcje u osób z wysokim poziomem żelaza
Unikanie nadmiernego spożycia alkoholu – może zwiększać poziom żelaza w organizmie i dodatkowo obciążać wątrobę
Rokowanie
Rokowanie dla osób z przeciążeniem żelazem jest generalnie dobre, jeśli stan jest rozpoznany i leczony wcześnie, zanim dojdzie do poważnego uszkodzenia narządów. Leczenie może pomóc zmniejszyć poziom żelaza, aby zapobiec powikłaniom.
Przeciążenie żelazem jest główną przyczyną zachorowalności dla pacjentów z pewnymi chorobami krwi. Jest również jedną z głównych przyczyn śmiertelności i uszkodzenia narządów w tych grupach pacjentów. Bez leczenia może stać się zagrożeniem dla życia.
Dzięki współczesnym metodom diagnostycznym przeciążenie żelazem jest często wykrywane wcześniej, zanim pojawią się poważne objawy. Ze względu na wcześniejsze wykrywanie objawy są często ograniczone do ogólnego przewlekłego złego samopoczucia, bólustawów i powiększenia wątroby.
Ważne jest, aby rodzice, dzieci i rodzeństwo (krewni pierwszego stopnia) osób z hemochromatozą byli przebadani pod kątem tego zaburzenia, nawet jeśli nie mają objawów.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Niemcy
