Żelazo we krwi podwyższone

Czym jest nadmiar żelaza w organizmie

Hemochromatoza, zwana również przeciążeniem żelazem, to stan, w którym organizm gromadzi zbyt dużo żelaza. Twoje ciało wchłania i zatrzymuje więcej żelaza, niż jest to potrzebne1. Ponieważ organizm nie ma naturalnego sposobu pozbycia się nadmiaru żelaza, zaczyna on gromadzić się w tkankach i narządach1.

Żelazo jest niezbędnym pierwiastkiem dla produkcji krwi. Około 70 procent żelaza w organizmie znajduje się w czerwonych krwinkach w białku zwanym hemoglobiną oraz w komórkach mięśniowych w białku zwanym mioglobiną2. Hemoglobina jest niezbędna do przenoszenia tlenu we krwi z płuc do tkanek, podczas gdy mioglobina w komórkach mięśniowych przyjmuje, magazynuje, transportuje i uwalnia tlen2.

Nadmiar żelaza może stać się toksyczny i uszkadzać narządy, szczególnie serce, wątrobę i trzustkę. Przeciążenie żelazem może stać się zagrożeniem dla życia bez odpowiedniego leczenia1. Głównym mechanizmem uszkodzenia narządów jest stres oksydacyjny, ponieważ podwyższony poziom żelaza wewnątrzkomórkowego zwiększa powstawanie wolnych rodników. Ten stres oksydacyjny uszkadza kluczowe narządy, w tym wątrobę, serce, trzustkę i gruczoły dokrewne3.

Objawy podwyższonego poziomu żelaza

Objawy hemochromatozy zwykle pojawiają się w wieku od 30 do 60 lat4. Chociaż hemochromatoza zazwyczaj zaczyna się w momencie narodzin, gromadzenie żelaza trwa długo. Większość ludzi nie rozwija objawów aż do wieku 40 lub 50 lat1.

Typowe objawy hemochromatozy obejmują1:

• Zmęczenie (ciągłe uczucie znużenia)
• Kołatanie serca (arytmie)
• Bólstawów
• Obniżone libido lub problemy z erekcją
• Ból w kostkach palca wskazującego i środkowego („żelazna pięść")
• Pociemnienie skóry (szary lub brązowy odcień)
• Niewyjaśniona utrata wagi
• Ból w górnej części brzucha

Inne powszechne objawy to4:

• Osłabienie
• Nieregularne miesiączki lub zatrzymanie miesiączki
• Mgła mózgowa, wahania nastroju, depresja i lęk

Te objawy pojawiają się, gdy żelazo gromadzi się do poziomów, które zaczynają wpływać na narządy1. Jeśli masz łagodniejszą formę hemochromatozy, możesz jej w ogóle nie zauważyć. Albo objawy mogą pojawić się znacznie później w życiu i przypominać normalne oznaki starzenia się1.

Osoby z łagodnym przeciążeniem żelazem zwykle nie mają żadnych objawów. Inne zazwyczaj czują się słabe i zmęczone. Uszkodzenie narządów w przypadku wtórnego przeciążenia żelazem jest rzadkie, ale ciężkie przeciążenie żelazem może powodować uszkodzenie narządów i te same objawy, co w hemochromatozie5:

• Marskość wątroby
• Cukrzyca
• Skóra w kolorze brązu
• Zaburzenia erekcji
• Niewydolność serca (czasami)
• Bólestawów
• Zwiększone ryzyko raka wątroby
• Niepłodność
• Niedoczynność tarczycy

Przyczyny nadmiaru żelaza

Większość osób z hemochromatozą dziedziczy ją od rodziców. Nazywa się to dziedziczną hemochromatozą lub pierwotną hemochromatozą. Przyczyną jest zmieniony gen, który rodzice przekazują dziecku. Do wystąpienia choroby potrzebne są dwie kopie zmienionego genu — jedna od każdego rodzica1.

Hemochromatoza jest spowodowana wadliwym genem, który wpływa na sposób, w jaki organizm wchłania żelazo z diety. Jesteś narażony na rozwój tego schorzenia, jeśli oboje Twoi rodzice mają ten wadliwy gen i odziedziczysz po jednej kopii od każdego z nich4. Nie zachorujesz na hemochromatozę, jeśli odziedziczysz tylko jedną kopię wadliwego genu, ale istnieje szansa, że możesz przekazać wadliwy gen swoim dzieciom4.

Hemochromatoza najczęściej dotyka osoby pochodzenia białego z północnej Europy i jest szczególnie powszechna w krajach, gdzie wiele osób ma celtyckie pochodzenie, takich jak Irlandia, Szkocja i Walia4.

Wtórne przeciążenie żelazem zazwyczaj występuje u osób, które mają zaburzenia upośledzające produkcję czerwonych krwinek, takie jak5:

• Dziedziczne zaburzenia struktury lub funkcji hemoglobiny (na przykład niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, talasemia lub niedokrwistości syderoblastyczne)
• Zaburzenia powodujące nieprawidłowy rozpad czerwonych krwinek (niedokrwistości hemolityczne obecne od urodzenia, takie jak dziedziczna sferocytoza lub niedobór kinazy pirogronianowej)
• Zaburzenia spowodowane nieprawidłowo ukształtowanymi czerwonymi krwinkami (mielodysplazja)

W takich zaburzeniach organizm czasami zwiększa ilość wchłanianego żelaza. Jednak organizm nie zawsze może wykorzystać całe żelazo z powodu trudności w produkcji nowych czerwonych krwinek. W takich przypadkach może dojść do przeciążenia żelazem5.

Żelazo może również gromadzić się w organizmie, gdy ludzie przyjmują zbyt dużo żelaza z5:

• Terapii żelazem podawanej w nadmiernych ilościach lub przez zbyt długi czas
• Powtarzanych transfuzji krwi

Mężczyźni i kobiety po menopauzie zazwyczaj nie potrzebują przyjmować suplementów żelaza. Jeśli przyjmują suplementy, mogą mieć nadmiar żelaza w organizmie, chociaż zwykle nie jest go wystarczająco dużo, aby był niebezpieczny5.

Rozpoznanie problemu

Diagnoza opiera się na podejrzeniu klinicznym wspieranym wynikami badań laboratoryjnych, takimi jak podwyższony poziom ferrytyny w surowicy i wysycenie transferryny, wraz z badaniami obrazowymi3.

Wtórne przeciążenie żelazem jest rozpoznawane za pomocą5:

• Badań krwi
• Czasami biopsji wątroby lub rezonansu magnetycznego (MRI) wątroby

Jeśli masz trwałe lub niepokojące objawy, które mogą być spowodowane hemochromatozą — szczególnie jeśli masz rodzica lub rodzeństwo z hemochromatozą, nawet jeśli sam nie masz objawów — powinieneś skontaktować się z lekarzem. Możesz wykonać badania krwi, aby sprawdzić, czy istnieje ryzyko rozwoju problemów4.

Metody leczenia

Obecnie nie ma lekarstwa na hemochromatozę, ale istnieją metody leczenia, które mogą zmniejszyć ilość żelaza w organizmie i zmniejszyć ryzyko uszkodzenia4. W zależności od trybu, strategie leczenia obejmują terapię chelatującą, odkażanie przewodu pokarmowego lub upuszczanie krwi lecznicze3.

Istnieją dwie główne metody leczenia4:

Nakłucie żyły (flebotomia) — zabieg polegający na usunięciu części krwi; może być konieczne wykonywanie go co tydzień na początku i może być kontynuowane 2 do 4 razy w roku przez resztę życia. Najczęściej stosowanym leczeniem hemochromatozy jest zabieg usunięcia części krwi, znany jako nakłucie żyły lub flebotomia6.

Zabieg jest podobny do oddawania krwi. Leżysz wygodnie na fotelu, a igła jest używana do usunięcia niewielkiej ilości krwi, zwykle około 500 ml, z żyły w ramieniu6. Usunięta krew zawiera czerwone krwinki zawierające żelazo, a Twój organizm zużyje więcej żelaza, aby je zastąpić, co pomaga zmniejszyć ilość żelaza w organizmie6.

Istnieją dwa główne etapy leczenia6:

• Indukcja — krew jest usuwana regularnie (zwykle co tydzień), aż poziomy żelaza wrócą do normy; czasami może to potrwać do roku lub dłużej
• Utrzymanie — krew jest usuwana rzadziej (zwykle 2 do 4 razy w roku), aby utrzymać poziomy żelaza pod kontrolą; jest to zwykle potrzebne przez resztę życia

Terapia chelatująca — gdy regularne flebotomie nie są możliwe, ponieważ trudno jest regularnie usuwać krew — na przykład, jeśli masz bardzo cienkie lub delikatne żyły. Polega to na przyjmowaniu leków, które usuwają żelazo z krwi i uwalniają je do moczu lub kału6.

Powszechnie stosowanymi lekami są deferazyrok i desferoksyamina. Deferazyrok nie jest dopuszczony do leczenia hemochromatozy, co oznacza, że nie przeszedł rozległych badań klinicznych w tym zastosowaniu. Jednak lekarz może go zalecić, jeśli uważa, że możliwe korzyści przewyższają ewentualne ryzyko6.

Leczenie zwykle polega na przyjmowaniu leków, które wiążą i usuwają żelazo z organizmu (chelacja)5.

Zalecenia żywieniowe

Nie musisz wprowadzać dużych zmian w diecie, takich jak unikanie wszystkich produktów zawierających żelazo, jeśli masz hemochromatozę. Jest to mało prawdopodobne, aby przyniosło dodatkową pomoc, jeśli stosujesz się do jednego z powyższych metod leczenia, i może oznaczać, że nie otrzymujesz wszystkich potrzebnych składników odżywczych6.

Zwykle będzie ci zalecane6:

• Ogólnie zdrowa, zbilansowana dieta
• Unikanie płatków śniadaniowych, które zostały „wzbogacone" o dodatkowe żelazo
• Unikanie przyjmowania suplementów żelaza i witaminy C — mogą być szkodliwe dla osób z wysokim poziomem żelaza
• Ostrożność w spożywaniu surowych ostryg i małży — mogą zawierać rodzaj bakterii, które mogą powodować poważne infekcje u osób z wysokim poziomem żelaza
• Unikanie picia nadmiernych ilości alkoholu — może to zwiększyć poziom żelaza w organizmie i wywierać dodatkowy stres na wątrobę

Celem leczenia hemochromatozy jest zmniejszenie ilości żelaza w organizmie do normalnych poziomów. Oprócz jedzenia tylko produktów o niskiej zawartości żelaza, należy rozważyć inne czynniki. Na przykład, niektóre składniki diety wpływają na ilość żelaza wchłanianego przez organizm7.

Przykłady obejmują7:

• Rodzaj żelaza: Żelazo hemowe jest łatwiejsze do wchłonięcia przez organizm niż żelazo niehemowe. Produkty roślinne zawierają tylko żelazo niehemowe

Perspektywy i zapobieganie powikłaniom

Leczenie może pomóc zmniejszyć poziomy żelaza, aby zapobiec tym powikłaniom1. Na szczęście jest to stan, który można leczyć1.

Hemochromatoza (zaburzenie przeciążenia żelazem) jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych. Około jedna osoba na 200 z populacji Kaukazów Australijskich ma genetyczną predyspozycję do tej choroby — co oznacza, że mogą ją rozwinąć8.

Hemochromatoza charakteryzuje się nadmiernym wchłanianiem żelaza. Zwykle nadmiar żelaza jest bezpiecznie przechowywany w różnych stawach i narządach organizmu, szczególnie w wątrobie. U osoby z hemochromatozą zapasy żelaza stale rosną i z czasem wątroba powiększa się i ulega uszkodzeniu, prowadząc do poważnych chorób, takich jak marskość wątroby8.

Powikłania mogą być mniej poważne niż u osób, które mają hemochromatozę, genetyczne zaburzenie powodujące przeciążenie żelazem5. Jednak niektóre osoby rozwijają powikłania dotyczące serca, wątroby i narządów dokrewnych5.

Objawy kliniczne różnią się w zależności od czasu trwania i nasilenia choroby, od zmęczenia i bólu stawów po zagrażające życiu powikłania, takie jak marskość wątroby, kardiomiopatia i niewydolność wątroby3.