Wątrobiak płodowy

Czym jest wątrobiak płodowy?

Wątrobiak płodowy to bardzo rzadki nowotwór złośliwy wątroby występujący u niemowląt i dzieci. Jest to najczęstszy pierwotny nowotwór wątroby u dzieci12. Choroba ta dotyka tylko od 1 do 2 dzieci na milion dzieci w Stanach Zjednoczonych3.

W większości przypadków wątrobiak płodowy jest rozpoznawany w ciągu pierwszych trzech lat życia dziecka31. Około połowa wszystkich przypadków jest diagnozowana przed ukończeniem pierwszego roku życia4. Dziewięćdziesiąt procent przypadków wątrobiaka płodowego wykrywanych jest przed ukończeniem trzeciego roku życia5.

Choroba ta zwykle nie rozprzestrzenia się do innych części ciała4. Wczesne rozpoznanie i operacja chirurgiczna mająca na celu usunięcie nowotworowych guzów mogą wyleczyć chorobę. Przeszczep wątroby to kolejna opcja leczenia3.

Objawy choroby

Najczęstszym objawem wątrobiaka płodowego jest powiększenie brzucha dziecka55. Powiększona wątroba może być czasami wyczuwalna przez lekarza podczas badania fizycznego5. Dzieci z wątrobiakiem płodowym często nie mają objawów w momencie diagnozy, co sprawia, że choroba jest często zaawansowana w chwili wykrycia6.

Typowe objawy wątrobiaka płodowego obejmują:

• Ból brzucha (w okolicy brzucha)
• Guzek w środkowej lub prawej górnej części brzucha dziecka
• Brak łaknienia i niewyjaśniona utrata wagi
• Uporczywe nudności i wymioty
• Żółte zabarwienie skóry lub oczu spowodowane żółtaczką3

Wątrobiak płodowy rośnie bardzo powoli. Dziecko może nie mieć objawów, dopóki guz nie będzie na tyle duży, aby wpływać na funkcjonowanie organizmu. Na przykład dziecko może mieć ból brzucha, który nie ustępuje, lub wydawać się, że traci na wadze3.

Inne możliwe objawy to:

• Gorączka
• Ból pleców
• Bladość skóry i zmęczenie
• Świąd skóry
• Zmniejszone oddawanie moczu57

Istnieje duże prawdopodobieństwo, że wątrobiak płodowy nie jest przyczyną bólu brzucha u dziecka. Jednak jeśli intuicja podpowiada, że wrażliwy brzuch dziecka to poważny problem, nie należy wahać się z kontaktem z lekarzem pediatrą3.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Eksperci nie wiedzą dokładnie, co powoduje, że zdrowe komórki wątroby stają się komórkami nowotworowymi3. Nowotwór jest spowodowany pewnymi zmianami w sposobie funkcjonowania komórek wątroby, szczególnie w sposobie ich wzrostu1. Przyczyna, dla której to się dzieje, nie jest znana4.

Istnieją jednak warunki, które zwiększają ryzyko wystąpienia wątrobiaka płodowego:

• Bardzo niska masa urodzeniowa (masa urodzeniowa poniżej 2408 gramów)
• Poród przedwczesny (urodzenie się w 37 tygodniu ciąży lub wcześniej)
• Zespół Aicardiego, który powoduje nieprawidłowości w mózgu dziecka i innych częściach ciała
• Zespół Beckwitha-Wiedemanna, który może wpływać na wzrost i rozwój dziecka3

Inne schorzenia genetyczne, które zwiększają ryzyko u dziecka, to:

• Rodzinna polipowatość gruczolakowata
• Choroba spichrzania glikogenu
• Zespół Simpsona-Golabie-Behmela
• Trisomia 18545

Dzieci z tego rodzaju schorzeniami genetycznymi mogą skorzystać na wykonywaniu badań w celu wczesnego wykrycia nowotworu, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy4.

Osoby z rodzinną polipowatością gruczolakowatą, zespołem wczesnych polipów jelita grubego i raka, często rozwijają wątrobiaka płodowego6. Gromadzące się dowody sugerują, że wątrobiak płodowy wywodzi się z pluripotencjalnych komórek macierzystych6.

Anatomia wątroby

Wątroba jest jednym z największych narządów w ciele. Ma dwa płaty i wypełnia prawą górną część brzucha wewnątrz klatki piersiowej. Trzy z wielu ważnych funkcji wątroby to:

• Wytwarzanie żółci, która pomaga trawić tłuszcze z pożywienia
• Magazynowanie glikogenu (cukru), którego organizm używa jako źródła energii
• Filtrowanie szkodliwych substancji z krwi, dzięki czemu mogą być wydalane z organizmu w kale i moczu1

• Wątroba

Rozpoznanie choroby

Wątrobiak płodowy jest często po raz pierwszy podejrzewany, gdy w brzuchu znajduje się duży guzek. Wstępna diagnoza może być postawiona za pomocą badań obrazowych i badań krwi55.

Rodzic może zabrać dziecko do lekarza z powodu guzka, obrzęku, bólu w brzuchu lub innych objawów. Lekarz zapyta o objawy dziecka i przeprowadzi badanie fizykalne, koncentrując się na brzuchu3.

Dziecko może potrzebować konsultacji z onkologiem pediatrycznym. Jest to lekarz z specjalnym przeszkoleniem w diagnozowaniu i leczeniu nowotworów u dzieci4.

Badania, których może potrzebować dziecko, obejmują:

• Badania krwi, w tym test na alfa-fetoproteinę (AFP) - poziomy AFP są zwykle podwyższone, ale gdy AFP nie jest podwyższone w momencie diagnozy, rokowanie jest gorsze6
• Badania obrazowe, takie jak ultrasonografia brzucha, tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI)
• Biopsja - pobranie małego kawałka tkanki z wątroby do zbadania pod mikroskopem54

W wątrobiaku płodowym histologia (jak komórki nowotworowe wyglądają pod mikroskopem) wpływa na sposób leczenia nowotworu. Histologia wątrobiaka płodowego obejmuje różne typy, w tym dobrze zróżnicowany typ płodowy i niezróżnicowany typ drobnokomórkowy1.

Leczenie

Leczenie wątrobiaka płodowego często obejmuje chemioterapię, po której następuje operacja chirurgiczna3. Najważniejszym postępem w opiece nad dziećmi z wątrobiakiem płodowym było odkrycie skutecznej chemioterapii8.

W ciągu ostatnich trzech dekad leczenie zostało ulepszone, a chemioterapia neoadiuwantowa (chemioterapia stosowana przed operacją) jest obecnie standardem opieki w większości przypadków2. Grupy europejskie były kluczowe w wykazaniu roli chemioterapii przed operacją w poprawie wyników chirurgicznych i ogólnych8.

Całkowite chirurgiczne usunięcie pierwotnej zmiany jest niezbędne do wyleczenia wątrobiaka płodowego, niezależnie od stadium i grupy ryzyka9. Chemioterapia neoadiuwantowa i resekcja chirurgiczna dają wskaźnik wyleczenia wynoszący około 70 procent - ogromną poprawę w porównaniu z ponurym wskaźnikiem wyleczenia wynoszącym 30 procent w latach 70. XX wieku2.

Operacje mogą się różnić od segmentektomii (usunięcia części wątroby) do całkowitej hepatektomii i przeszczepu wątroby9. Przeszczep wątroby to kolejna opcja leczenia3. Grupy europejskie również odegrały dużą rolę w zachęcaniu do przeszczepu wątroby u pacjentów z guzami uznanymi za nieresekcyjne8.

Obecnie system klasyfikacji PRETEXT (zasięg choroby przed leczeniem), pierwotnie opracowany przez Europejską Grupę Strategii Guzów Wątroby (SIOPEL), zapewnia najlepsze ramy planowania operacji9. Operacja natychmiastowa jest zalecana dla zmian PRETEXT I lub II, a biopsja, po której następuje chemioterapia i opóźniona resekcja, jest zalecana dla zmian PRETEXT III lub IV9.

Rokowanie

Dzieci z wątrobiakiem płodowym mają 90-procentowy wskaźnik powrotu do zdrowia, gdy nowotwór jest wykryty i leczony wcześnie10. Wczesna diagnoza i operacja usunięcia nowotworowych guzów może wyleczyć chorobę3.

Rokowanie opiera się na wielu czynnikach, w tym na poziomach alfa-fetoproteiny, wieku w momencie diagnozy, kompletności resekcji i stadium klinicznym choroby2. Wraz z poprawą przeżywalności obecne i przyszłe protokoły badawcze będą coraz bardziej koncentrować się na terapii dostosowanej do ryzyka, która utrzymuje doskonałą przeżywalność dla pacjentów o niskim i standardowym ryzyku, jednocześnie zmniejszając toksyczność terapii9.

Nawiązanie kontaktu ze specjalistami od raka wątroby u dzieci jest pierwszym krokiem do uzyskania najlepszych możliwych wyników leczenia10. Wiele osób uważa, że dzieci z dużymi, rozległymi guzami osiągną najlepsze możliwe wyniki przeżycia, jeśli będą leczone zgodnie z protokołem9.