Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
3 badania kliniczne w tym schorzeniu
Badanie cenegerminu w leczeniu przewlekłego ubytku nabłonka rogówki u pacjentów z tym schorzeniem
CzechyBadanie skuteczności kropli do oczu z insuliną u pacjentów z uporczywym ubytkiem nabłonka rogówki
HiszpaniaBadanie kliniczne nad bezpieczeństwem i skutecznością lufepirsenu w leczeniu uporczywych ubytków nabłonka rogówki u pacjentów
FrancjaW skrócie
Trwały ubytek nabłonka rogówki to przewlekłe uszkodzenie powierzchni oka, które nie goi się mimo standardowego leczenia. Stan ten, choć rzadko spotykany, wymaga szczególnej uwagi, ponieważ nieleczone uszkodzenie może prowadzić do poważnych powikłań, w tym infekcji, blizn na rogówce, a nawet utraty wzroku.
Rogówka, czyli przezroczysta przednia część oka, pokryta jest zewnętrzną warstwą zwaną nabłonkiem rogówki. Ta cienka warstwa pełni kluczowe funkcje – zapewnia gładką powierzchnię optyczną dla prawidłowego widzenia, chroni oko przed infekcjami i uszkodzeniami oraz stanowi pierwszą linię obrony immunologicznej oka. Kiedy nabłonek ulega uszkodzeniu, oko staje się podatne na różne zagrożenia, takie jak zakażenia, owrzodzenia rogówki czy nawet perforacja, czyli przebicie ściany oka.
W normalnych warunkach, gdy rogówka zostaje zadrapana lub uszkodzona, proces gojenia przebiega sprawnie i zazwyczaj kończy się w ciągu tygodnia bez żadnych komplikacji. Jednak w obecności pewnych czynników ryzyka, te zadrapania mogą się godzić znacznie dłużej. Jeśli uszkodzenie nie ustępuje po około dwóch tygodniach standardowego leczenia, mówimy wówczas o trwałym ubytku nabłonka rogówki.
Trwały ubytek nabłonka rogówki, często określany skrótem PED (od angielskiej nazwy Persistent Epithelial Defect), nie jest schorzeniem często spotykanym w codziennej praktyce okulistycznej. Mimo swojej względnej rzadkości, stanowi on poważne wyzwanie terapeutyczne, ponieważ pacjenci nie reagują dobrze na standardowe metody leczenia podtrzymującego. Stan ten wymaga intensywnego i długotrwałego monitorowania, ponieważ nieleczone uszkodzenie może prowadzić do poważnych konsekwencji – od blizn na rogówce, przez powstawanie nowych naczyń krwionośnych w rogówce, aż po utratę wzroku.
Trwały ubytek nabłonka rogówki nie należy do najczęściej występujących schorzeń oka, jednak jego rzeczywiste rozpowszechnienie jest trudne do określenia ze względu na różnorodność przyczyn prowadzących do tego stanu. Schorzenie to może dotknąć osoby w różnym wieku, choć częściej występuje u osób starszych ze względu na współistniejące choroby ogólnoustrojowe i okulistyczne.
Badania wskazują, że trwałe ubytki nabłonka rogówki mogą rozwijać się jako powikłanie po różnych procedurach okulistycznych, w tym po operacji zaćmy. W jednym z badań przeprowadzonych między 2016 a 2022 rokiem, analizowano 26 przypadków pacjentów, u których rozwinął się trwały ubytek nabłonka po zabiegu usunięcia zaćmy. Wśród tych pacjentów 65% stanowiły kobiety, a 35% mężczyźni, ze średnim wiekiem 69,6 lat (zakres od 50 do 78 lat). Średni czas hospitalizacji po operacji zaćmy do momentu rozpoznania trwałego ubytku wynosił około 18 dni.
Warto zauważyć, że kobiety mogą być bardziej podatne na rozwój tego schorzenia, szczególnie w starszym wieku, kiedy procesy regeneracyjne zachodzące w organizmie ulegają spowolnieniu. Częstość występowania może też różnić się w zależności od regionu geograficznego i dostępności opieki okulistycznej, choć dokładne dane epidemiologiczne dla różnych populacji są ograniczone.
Proces gojenia rogówki może zostać zakłócony przez wiele różnych czynników. Przyczyny prowadzące do powstania trwałego ubytku nabłonka można ogólnie podzielić na kilka głównych kategorii.
Pierwszą istotną przyczyną jest wadliwe przyczepienie nabłonka. Czasami górna warstwa komórek rogówki nie przylega prawidłowo do warstwy znajdującej się poniżej. Może to wynikać z nieprawidłowości w budowie warstwy podstawnej nabłonka, nadmiernej aktywności enzymów zwanych metaloproteinazami macierzy (które odpowiadają za rozpad tkanek), lub zbyt małej produkcji substancji, które powinny stabilizować połączenie między warstwami rogówki. Te zaburzenia powodują, że nowo powstające komórki nabłonka nie mogą się skutecznie umocować na powierzchni rogówki.
Druga grupa przyczyn to uszkodzenia fizyczne, do których należą bezpośrednie urazy oka – na przykład zadrapanie paznokciem, uszkodzenie spowodowane przez soczewkę kontaktową, czy oparzenie chemiczne. Również długotrwałe narażenie na światło ultrafioletowe, na przykład podczas spawania bez odpowiedniej ochrony lub intensywna ekspozycja na słońce i powierzchnie odbijające światło, może uszkodzić nabłonek rogówki. Urazy takie mogą osłabić naturalną zdolność oka do regeneracji.
Trzecią ważną kategorią są choroby wpływające na oko. Do tej grupy należą schorzenia powodujące niepełne zamykanie powiek (co naraża rogówkę na wysychanie), ograniczenie ruchomości powiek, czy przewlekła suchość oczu. Również choroby wywołane przez wirusy herpes czy bakterie mogą doprowadzić do trwałych uszkodzeń nabłonka. Niedobór komórek macierzystych w obrębie rąbka rogówki (granicy między rogówką a białą częścią oka) również uniemożliwia prawidłowe gojenie.
Dodatkowo, niektóre leki stosowane miejscowo mogą działać toksycznie na powierzchnię oka. Dotyczy to szczególnie kropli do oczu zawierających środki konserwujące, zwłaszcza chlorek benzalkoniowy, jak również długotrwałego stosowania niektórych antybiotyków z grupy aminoglikozydów, takich jak tobramycyna czy gentamycyna, które mogą powodować toksyczność powierzchni oka i powierzchowne zapalenie rogówki.
Istnieje szereg czynników, które zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju trwałego ubytku nabłonka rogówki. Rozpoznanie tych czynników jest kluczowe, ponieważ pozwala lekarzom wcześnie zidentyfikować pacjentów szczególnie narażonych i zastosować odpowiednie środki zapobiegawcze.
Do chorób ogólnoustrojowych zwiększających ryzyko należy cukrzyca, która zaburza procesy metaboliczne w całym organizmie, w tym także w rogówce. Choroby autoimmunologiczne, takie jak reumatoidalne zapaleniestawów czy toczeń rumieniowaty układowy, również wpływają negatywnie na zdolność tkanek do regeneracji. Pacjenci otrzymujący chemioterapię lub leczenie immunosupresyjne (tłumiące układ odpornościowy) są bardziej podatni na problemy z gojeniem rogówki.
Jeśli chodzi o czynniki okulistyczne, szczególnie narażone są osoby z niedoborem komórek macierzystych rąbka rogówki, wrodzonym brakiem tęczówki (aniridia), czy keratopatią neurotroficzną – stanem, w którym rogówka traci czucie z powodu uszkodzenia nerwów. Zakażenia rogówki, zarówno wirusowe jak i bakteryjne, również predysponują do rozwoju trwałych ubytków. Pacjenci z keratopatią ekspozycyjną, czyli z nieprawidłowym zamykaniem się powiek (zwanym lagoftalmem), są szczególnie zagrożeni, ponieważ rogówka nie jest należycie chroniona i nawilżana. Również przewlekłe schorzenia powodujące bliznowacenie, takie jak pemfigoid oczny czy jaglica, mogą prowadzić do trwałych defektów nabłonka.
W badaniu analizującym przypadki trwałych ubytków nabłonka po operacji zaćmy, u 20 spośród 26 pacjentów (czyli u około 77%) stwierdzono dysfunkcję gruczołów Meiboma – specjalnych gruczołów w powiekach wydzielających tłuszczowy składnik łez, który zapobiega ich parowaniu. Nieprawidłowa funkcja tych gruczołów prowadzi do suchości oczu, co znacząco utrudnia gojenie się rogówki.
Objawy trwałego ubytku nabłonka rogówki mogą być bardzo dokuczliwe i znacząco wpływać na codzienne funkcjonowanie pacjenta. Najczęstszym objawem jest silny ból oka, który może być szczególnie nasilony przy przebudzeniu, kiedy powieki otwierają się po całonocnym zamknięciu. Ból ten wynika z faktu, że uszkodzony nabłonek odsłania czułe zakończenia nerwowe w rogówce, które w normalnych warunkach są chronione przez warstwę komórek nabłonkowych.
Pacjenci bardzo często skarżą się na uczucie ciała obcego w oku, jakby mieli ziarnko piasku lub włos pod powieką. Towarzyszy temu zwykle nadmierne łzawienie, które jest naturalną reakcją obronną oka próbującego wypłukać domniemany obiekt obcy. Pojawia się również zaczerwienienie oka związane z rozszerzeniem naczyń krwionośnych w odpowiedzi na uszkodzenie.
Zaburzone widzenie to kolejny istotny objaw – pacjenci mogą doświadczać niewyraźności obrazu, co wynika z faktu, że gładka powierzchnia optyczna rogówki jest zaburzona przez ubytek. Światłowstręt, czyli nadmierna wrażliwość na światło, sprawia, że przebywanie w jasno oświetlonych pomieszczeniach lub na zewnątrz w słoneczny dzień staje się bardzo niewygodne. Wiele osób doświadcza również bólu podczas mrugania lub przy ruchach gałki ocznej, co może utrudniać wykonywanie codziennych czynności.
W niektórych przypadkach, szczególnie gdy stan jest zaawansowany, może wystąpić znaczne pogorszenie ostrości wzroku. Pacjenci mogą mieć trudność z utrzymaniem otwartych oczu z powodu nasilonego dyskomfortu. Wszystkie te objawy wskazują na konieczność pilnej konsultacji okulistycznej, ponieważ nieleczone uszkodzenie może prowadzić do poważniejszych powikłań.
Chociaż nie wszystkich przypadków trwałego ubytku nabłonka rogówki można zapobiec, istnieje szereg kroków, które mogą znacząco zmniejszyć ryzyko wystąpienia tego schorzenia. Kluczowa jest ochrona oczu przed urazami. Osoby pracujące w środowiskach, gdzie istnieje ryzyko dostania się ciał obcych do oczu lub narażenia na substancje chemiczne, powinny zawsze nosić odpowiednie okulary ochronne. Również podczas spawania bezwzględnie należy używać osłon chroniących przed promieniowaniem ultrafioletowym.
Ochrona przed nadmiernym światłem słonecznym jest równie istotna. Noszenie okularów przeciwsłonecznych z filtrem UV podczas przebywania na zewnątrz, szczególnie w górach lub nad wodą, gdzie światło jest intensywnie odbijane, może chronić rogówkę przed uszkodzeniem. To proste działanie może zapobiec wielu problemom związanym z narażeniem na promieniowanie ultrafioletowe.
Dla osób noszących soczewki kontaktowe przestrzeganie zasad higieny jest niezwykle ważne. Przed dotykaniem oczu czy zakładaniem soczewek należy zawsze dokładnie umyć ręce. Soczewki powinny być prawidłowo czyszczone i przechowywane zgodnie z zaleceniami producenta. Nie wolno nosić ich dłużej niż zalecany czas ani podczas spania, chyba że lekarz zaleci inaczej. Uszkodzona lub wadliwie dopasowana soczewka może zadrapać rogówkę i zapoczątkować proces prowadzący do trwałego ubytku.
Osoby z chorobami zwiększającymi ryzyko, takimi jak cukrzyca czy zespół suchego oka, powinny regularnie kontrolować stan oczu u okulisty. Odpowiednie leczenie tych schorzeń podstawowych może znacząco zmniejszyć prawdopodobieństwo rozwoju problemów z rogówką. W przypadku zespołu suchego oka, regularne stosowanie sztucznych łez i nawilżanie oczu zgodnie z zaleceniami lekarza jest kluczowe.
Pacjenci stosujący długotrwale krople do oczu powinni skonsultować się z lekarzem w sprawie preparatów nieżawierających środków konserwujących, które są mniej toksyczne dla powierzchni oka. Osoby leczone z powodu zakażeń rogówki powinny ściśle przestrzegać zaleceń lekarza i zgłaszać się na kontrole, aby upewnić się, że gojenie przebiega prawidłowo.
Aby zrozumieć, dlaczego powstają trwałe ubytki nabłonka rogówki, warto przyjrzeć się, jak w normalnych warunkach przebiega proces gojenia tego delikatnego narządu. Nabłonek rogówki ulega ciągłej odnowie dzięki działaniu komórek macierzystych rąbka, które znajdują się na granicy między rogówką a białą częścią oka. Te komórki wędrują centralnie, czyli w kierunku środka rogówki, i rozmnażają się, by zastąpić komórki powierzchniowe, które naturalnie się złuszczają.
W zdrowej rogówce, gdy dochodzi do uszkodzenia nabłonka, ale błona podstawna (warstwa, na której spoczywa nabłonek) pozostaje nienaruszona, proces gojenia jest stosunkowo szybki. Komórki nabłonka wydzielają substancje zapalne, które działają na fibroblasty – komórki odpowiedzialne za produkcję tkanki łącznej. To z kolei stymuluje wytwarzanie czynników wzrostu, które wspierają wędrówkę komórek macierzystych z rąbka. Komórki nabłonka przesuwają się w kierunku uszkodzonego obszaru i ponownie zaludniają ubytek. W normalnych warunkach proces ten trwa około 7 dni.
Sytuacja komplikuje się, gdy dochodzi do uszkodzenia również błony podstawnej. Wprawdzie wydzielane mediatory nadal pobudzają wędrówkę komórek nabłonka, ale warstwa podścieliska (zrębowa część rogówki) nie zaczyna się rozwijać w kierunku nowych komórek nabłonkowych, dopóki nie nastąpi fizyczny kontakt między zregenerowaną błoną podstawną a komórkami nabłonka. Ten proces może trwać nawet do 8 tygodni, szczególnie w rogówkach, w których istnieją wcześniejsze schorzenia zakłócające regenerację nabłonka.
W przypadkach, gdy gojenie się nie udaje, zaczynają dominować inne substancje i mechanizmy. Zamiast prawidłowej regeneracji, może dochodzić do przewlekłego stanu zapalnego, w którym równowaga między czynnikami wspierającymi a hamującymi gojenie jest zaburzona. Nadmierna aktywność metaloproteinaz macierzy – enzymów rozkładających składniki strukturalne tkanek – może uniemożliwiać prawidłowe przyleganie nowo tworzącego się nabłonka do warstwy podstawnej. Również niedobór czynników wzrostu, takich jak naskórkowy czynnik wzrostu czy zasadowy czynnik wzrostu fibroblastów, może hamować proces odnowy.
W niektórych przypadkach problemem jest niewystarczająca produkcja komórek nabłonkowych z komórek macierzystych rąbka. Może to wynikać z uszkodzenia tych komórek przez urazy, oparzenia chemiczne, czy choroby degeneracyjne. Bez wystarczającej puli komórek zdolnych do migracji i proliferacji, proces re-epitelializacji po prostu nie może się zakończyć sukcesem.
Dodatkowo, środowisko powierzchni oka musi być odpowiednie dla przeżycia komórek nabłonka. Przewlekła suchość oczu, toksyczność leków stosowanych miejscowo, czy nieprawidłowa funkcja gruczołów łzowych tworzą niekorzystne warunki, w których nawet prawidłowo migrujące komórki nie są w stanie przetrwać i umocować się na rogówce. Dlatego też skuteczne leczenie trwałego ubytku nabłonka musi uwzględniać nie tylko próby stymulacji gojenia, ale również poprawę ogólnego stanu powierzchni oka.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
