Spazmy niemowlęce

Czym są spazmy niemowlęce

Spazmy niemowlęce to napady padaczkowe, które wyglądają jak szybkie szarpnięcia lub napinanie ciała dziecka. Są to rzadki rodzaj padaczki, który zwykle rozpoczyna się między 3. a 12. miesiącem życia1. Szczyt zachorowań przypada na wiek od 3 do 7 miesięcy2.

Padaczka to choroba, w której występują nawracające napady drgawkowe. Napady są spowodowane nieprawidłową aktywnością elektryczną w mózgu3. Spazmy niemowlęce uznawane są za ciężką postać padaczki ze względu na problemy rozwojowe, które często występują wraz z tą chorobą.

Gdy spazmy występują wraz z charakterystycznym obrazem fal mózgowych w badaniu EEG (zwanym hipsarytmią) oraz opóźnieniem rozwoju lub utratą wcześniej nabytych umiejętności, stan ten nazywa się zespołem Westa1. Nie wszystkie niemowlęta ze spazmami mają zespół Westa, ale oba stany są ze sobą ściśle powiązane.

Napady te nie są częste. W Stanach Zjednoczonych występuje mniej niż jeden przypadek na 1000 żywych urodzeń rocznie1. Jest to stan nagły wymagający pilnej diagnozy i leczenia, ponieważ nieleczony może trwale zaszkodzić rozwojowi dziecka3.

Objawy i oznaki spazmów

Spazmy niemowlęce mogą wyglądać bardzo różnie, co często utrudnia ich rozpoznanie przez rodziców i lekarzy. Każdy spazm trwa od jednej do dwóch sekund i zazwyczaj powtarza się co pięć do dziesięciu sekund1. Najczęściej napady występują tuż po przebudzeniu się dziecka. Rzadko zdarzają się podczas snu1.

Ruchy charakterystyczne dla spazmów niemowlęcych mogą obejmować1:

• Nagłe usztywnienie lub napięcie ciała
• Wyginanie pleców do tyłu
• Zginanie ramion, nóg lub głowy do przodu
• Grymas twarzy
• Powtarzające się kiwanie głową
• Przyciąganie głowy do jednej strony
• Zakręcanie oczami do góry
• Drżenie podbródka

Te ruchy często występują w grupach lub seriach. Między poszczególnymi spazmami występują krótkie przerwy trwające od pięciu do dziesięciu sekund. Czasami napady dotyczą tylko jednej strony ciała dziecka1. Dzieci mogą mieć nawet do 100 spazmów dziennie4.

Spazmy mogą być subtelne, szczególnie na początku choroby, na przykład objawiać się jako kiwanie głową lub ruchy twarzy i oczu2. Z tego powodu mogą być mylone z kolką, refluksem żołądkowym czy odruchem zaskoczenia5.

Po serii spazmów można zauważyć u dziecka1:

• Płacz (choć nie zawsze)
• Mniejszą ochotę do kontaktu społecznego lub uśmiechania się
• Zwiększoną drażliwość lub niepokój
• Zmniejszony apetyt
• Utratę wcześniej nabytych umiejętności, takich jak gaworzenie, siedzenie czy raczkowanie

Przyczyny występowania spazmów

Przyczyny spazmów niemowlęcych są różnorodne. Choroba może wystąpić u dzieci bez wcześniejszych problemów zdrowotnych, jednak większość dzieci dostaje spazmów niemowlęcych po rozpoznaniu innego zaburzenia mózgowego3.

Najczęstsze przyczyny spazmów niemowlęcych to2:

• Stwardnienie guzowate – choroba genetyczna powodująca powstawanie łagodnych guzów w różnych narządach
• Zespół Downa (trisomia 21)
• Ogniskowe nieprawidłowości strukturalne mózgu
• Okołoporodowa niedotlenienie i niedokrwienie mózgu

W niektórych przypadkach nie można ustalić przyczyny spazmów. Pacjenci bez opóźnienia rozwojowego w momencie rozpoznania i bez możliwej do zidentyfikowania przyczyny choroby, jeśli są odpowiednio leczeni, mają największą szansę na prawidłowy rozwój6.

Rozpoznanie choroby

Rozpoznanie spazmów niemowlęcych można postawić obserwując ruchy dziecka i wykonując elektroencefalogram (EEG), czyli badanie oceniające fale mózgowe3. EEG to badanie, które mierzy aktywność elektryczną mózgu i pomaga zdiagnozować lub monitorować choroby takie jak padaczka.

Rodzice powinni nagrywać epizody na telefonie, co może znacznie pomóc lekarzom w postawieniu diagnozy2. Właściwe rozpoznanie i leczenie spazmów niemowlęcych to sprawa pilna. Jeśli dziecko nie jest leczone, zaburzenie może trwale zaszkodzić jego rozwojowi3.

Badanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu pozostaje badaniem o najwyższej wartości diagnostycznej w ustalaniu przyczyny spazmów niemowlęcych6. Lekarz może również zlecić inne badania w celu ustalenia przyczyny choroby, w tym badania genetyczne czy ocenę cech charakterystycznych dla określonych schorzeń2.

Metody leczenia

Szybkie rozpoczęcie leczenia jest kluczowe dla zminimalizowania wpływu choroby na rozwój dziecka2. Wczesna odpowiedź na leczenie wiąże się z lepszymi długoterminowymi wynikami w zakresie kontroli padaczki i rozwoju4.

Główne metody leczenia obejmują terapię hormonalną i wigabatrynę, lek przeciwpadaczkowy3. Leczenie pierwszego rzutu to zazwyczaj duże dawki prednizolonu2. Hormon adrenokortykotropowy (ACTH), prednizolon i wigabatryna mają najlepsze dowody naukowe jako leki pierwszego wyboru6.

Spazmy niemowlęce wymagają specyficznych leków do zatrzymania napadów4. Inne terapie, w tym dieta ketogenna i inne leki przeciwpadaczkowe, mogą również okazać się przydatne w leczeniu spazmów niemowlęcych6.

Należy pamiętać, że wysokie dawki prednizolonu mogą maskować objawy zakażenia i zwiększać ryzyko kryzysu nadnerczowego – stanu, w którym organizm nie produkuje wystarczającej ilości hormonów nadnerczy2.

Rokowanie i długoterminowe następstwa

Długoterminowe rokowanie dla dzieci ze spazmami niemowlęcymi jest bardzo zróżnicowane i zależy od przyczyny choroby3. Niektóre dzieci przy szybkiej diagnozie i skutecznym leczeniu będą miały prawidłowy stan zdrowia. Jednak wiele dzieci będzie miało niepomyślne wyniki3.

Spazmy niemowlęce wiążą się z opóźnieniem rozwojowym u ponad 80% niemowląt oraz wysokim odsetkiem utrzymującej się padaczki2. Dzieci ze spazmami niemowlęcymi są narażone na ryzyko rozwoju trudnej do kontrolowania padaczki, niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń ze spektrum autyzmu4.

Rokowanie jest na ogół słabe, z tym że większość pacjentów ma pewne lub głębokie opóźnienia poznawcze6. Dzieci bez opóźnień w momencie diagnozy i bez możliwej do zidentyfikowania przyczyny choroby, jeśli są odpowiednio leczone, mają największą szansę na prawidłowy wynik6.

Dlatego tak ważne jest, aby rodzice, którzy zauważają u swojego dziecka objawy mogące wskazywać na spazmy niemowlęce, jak najszybciej skontaktowali się z pediatrą1. Szybka diagnoza i rozpoczęcie leczenia dają dziecku najlepsze szanse na prawidłowy rozwój.