Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
1 badanie kliniczne w tym schorzeniu
Badanie tofersenu u dorosłych z mutacją SOD1 przed objawami stwardnienia zanikowego bocznego (ALS)
FrancjaW skrócie
Obecnie prowadzone jest 1 badanie kliniczne dotyczące rodzinnego stwardnienia zanikowego bocznego. Badanie koncentruje się na osobach dorosłych z mutacją genu SOD1, które nie wykazują jeszcze objawów choroby. Testowany jest lek o nazwie tofersen, który ma na celu opóźnienie wystąpienia objawów u osób noszących tę mutację genetyczną.
Badanie prowadzone w: Szwecji, Włoszech, Hiszpanii, Francji, Niemczech, Polsce
To badanie kliniczne koncentruje się na osobach dorosłych, które mają określoną zmianę genetyczną zwaną mutacją genu SOD1, ale nie wykazują jeszcze żadnych objawów stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). Badanie ma na celu sprawdzenie, czy lek o nazwie tofersen (znany również jako BIIB067) może pomóc w opóźnieniu wystąpienia objawów tej choroby.
Kto może wziąć udział w badaniu:
Kto nie może wziąć udziału w badaniu:
Cel i przebieg badania:
Badanie rozpoczyna się od okresu obserwacji, podczas którego badacze monitorują naturalny stan zdrowia uczestników. Następnie uczestnicy są losowo przydzielani do otrzymywania tofersenu lub placebo (roztworu, który wygląda jak lek, ale nie zawiera substancji czynnej). Tofersen jest podawany w postaci zastrzyku do kanału kręgowego, co oznacza wstrzyknięcie leku do przestrzeni wokół rdzenia kręgowego. Metoda ta nazywana jest podawaniem dokanałowym.
Głównym celem badania jest sprawdzenie, czy tofersen może opóźnić wystąpienie objawów klinicznych ALS. Uczestnicy są obserwowani przez okres do 24 miesięcy, a następnie wszyscy mają możliwość otrzymywania tofersenu w fazie otwartej badania. Długoterminowa obserwacja trwa do 5,6 roku, aby ocenić, kiedy mogą pojawić się pierwsze objawy choroby.
Podczas badania oceniane są różne wskaźniki zdrowia, w tym:
Badany lek:
Tofersen to lek z grupy antysensownych oligonukleotydów, czyli rodzaj leku zaprojektowanego tak, aby ingerował w instrukcje genetyczne odpowiedzialne za produkcję określonych białek. W przypadku tofersenu, lek ma na celu zmniejszenie produkcji białka SOD1, które uważa się za czynnik przyczyniający się do rozwoju ALS. Tofersen działa poprzez celowanie w nieprawidłowe białko i zmniejszenie jego ilości w organizmie, co może pomóc spowolnić postęp choroby u osób z mutacją genu SOD1.
Zakończenie badania planowane jest na październik 2027 roku. Wszystkie zebrane dane zostaną przeanalizowane, aby określić skuteczność i bezpieczeństwo tofersenu w opóźnianiu wystąpienia objawów ALS u osób bezobjawowych z mutacją SOD1.
Obecnie dostępne jest jedno badanie kliniczne dla osób z rodzinnym stwardnieniem zanikowym bocznym związanym z mutacją genu SOD1. Badanie to stanowi ważny krok w kierunku opracowania terapii, która może pomóc osobom z grupy ryzyka, zanim pojawią się u nich objawy choroby.
Badanie jest prowadzone w sześciu krajach europejskich: Szwecji, Włoszech, Hiszpanii, Francji, Niemczech i Polsce, co umożliwia udział osobom z różnych regionów. Koncentruje się ono wyłącznie na leku tofersen, który jest pierwszym tego typu lekiem testowanym u osób bezobjawowych z mutacją SOD1.
Warto zauważyć, że badanie ma charakter profilaktyczny – skierowane jest do osób, które wiedzą, że mają mutację genetyczną, ale jeszcze nie rozwinęły objawów choroby. Takie podejście może potencjalnie otworzyć nowe możliwości w leczeniu ALS, koncentrując się na zapobieganiu wystąpieniu objawów, a nie tylko na leczeniu już rozwiniętej choroby.
Osoby zainteresowane udziałem w badaniu powinny skonsultować się ze swoim lekarzem, aby sprawdzić, czy spełniają kryteria włączenia do badania, w tym potwierdzenie obecności mutacji genu SOD1 oraz brak objawów klinicznych choroby.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
